Actualización sobre enfermedad de Dupuytren
Autor principal: Dr. Bryann Vividea García
Vol. XVIII; nº 13; 698
Update on Dupuytren disease
Fecha de recepción: 15/06/2023
Fecha de aceptación: 11/07/2023
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 13 Primera quincena de Julio de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 13; 698
Autores:
1 Dr. Bryann Vividea García
2 Dra. Valery Montero Castillo
3 Dr. David González Ramírez
4 Dr. Daniel Picado Brenes
5 Dra. Valeria Leitón Solano
1Médico general. Trabajador independiente. San José, Costa Rica 85097711 ORCID: https://orcid.org/0009-0006-5171-0581.
2Médico general. Trabajador independiente. San José, Costa Rica. 87087567. ORCID: https://orcid.org/0009-0006-9498-3328
3Médico general. Hospital Metropolitano. San José, Costa Rica. 85624887 ORCID: https://orcid.org/0009-0006-2193-6301.
4Médico general. Trabajador Independiente. San José, Costa Rica. 60500694 ORCID: https://orcid.org/0009-0006-7446-9719.
5Médico general. Hospital Metropolitano. San José, Costa Rica.. 86659955 ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4508-6306.
Resumen: La enfermedad de Dupuytren es una patología crónica que se caracteriza por la formación de nódulos y contracturas en la fascia palmar y digital. Es más común en hombres mayores de 50 años y con ascendencia europea debido a una fuerte predisposición genética, y su fisiopatología implica la formación de nódulos fibrosos y la retracción de la fascia que provoca la flexión permanente de los dedos. El diagnóstico se realiza mediante la exploración física y los signos clínicos, y el tratamiento puede ser quirúrgico o no quirúrgico dependiendo del grado de la enfermedad.
Palabras clave: Dupuytren, Fibromatosis, Contractura, Tratamiento, Genética, clínica.
Abstract: The Dupuytren’s disease is a condition characterized by the formation of nodules and contractures in the palmar and digital fascia. It is more common in men over 50 years old and of European descent, due to a strong genetic predisposition. Its pathophysiology involves the formation of fibrous nodules and retraction of the fascia, resulting in permanent flexion of the fingers. Diagnosis is made through physical examination and clinical signs, and treatment can be surgical or non-surgical depending on the severity of the disease.
Keywords: Dupuytren, Fibromatosis, Contracture, Treatment, Genetics, Clinical evaluation.
Métodos
Para llevar a cabo esta revisión bibliográfica, se seleccionaron 15 artículos siguiendo los siguientes criterios de inclusión: se tomaron en cuenta artículos escritos en español e inglés, publicados desde el año 2018 hasta el año 2023, considerando un periodo de cinco años para mantener la información actualizada. Los artículos fueron obtenidos de la biblioteca del Hospital San Juan de Dios (BINASSS) y de la Biblioteca de la Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED). Además, se utilizaron fuentes digitales como Google Académico, PubMed, MEDLINE y Elsevier para encontrar otros artículos relevantes. Se buscaron revisiones que se centraran en palabras clave relacionadas, como dupuytren, fibromatosis, contractura, tratamiento, genética y evaluación clínica. Los artículos se revisaron a través del análisis del texto completo, priorizando la información más reciente y respaldada por evidencia científica sólida.
Introducción
La enfermedad de Dupuytren es un trastorno miofibroblástico que afecta la fascia en la mano, resultando en deformidades por contractura en los dedos cuarto y quinto. Aunque se considera benigna, esta enfermedad puede tener un impacto significativo en la movilidad y funcionalidad de la mano afectada. La alteración en los perfiles de colágeno de la fascia, con una mayor presencia de colágeno tipo III en comparación con el colágeno tipo I, desencadena la proliferación de miofibroblastos, causando la contracción de la matriz extracelular y la formación de cuerdas fibrosas.
Este artículo tiene como objetivo principal proporcionar una comprensión detallada de la etiología, prevalencia y características clínicas de la enfermedad de Dupuytren. Además, exploraremos la predisposición familiar y los factores demográficos que pueden influir en su desarrollo. También discutiremos diversas opciones de tratamiento disponibles para ayudar a los pacientes a recuperar la función de la mano afectada.
Al comprender mejor los mecanismos subyacentes de esta enfermedad y conocer las opciones terapéuticas disponibles, los médicos podrán brindar una atención más efectiva a los pacientes con enfermedad de Dupuytren, mejorando su calidad de vida y ayudándolos a recuperar la funcionalidad de su mano afectada. (1,2)
Definición
La enfermedad de Dupuytren es una afección común que afecta la mano y se caracteriza por la fibrosis de la fascia palmar y digital. Esto puede causar deformidades de flexión en los dedos, especialmente en los dedos meñique y anular. En las primeras etapas, se forman nódulos firmes en la palma de la mano, que eventualmente se convierten en cuerdas fibrosas que se extienden hacia los dedos. A medida que la enfermedad avanza, estas cuerdas se vuelven más gruesas, se endurecen y se contraen, lo que puede llevar a deformidades permanentes en los dedos que los hacen difíciles de mover. (3)
Epidemiologia
La enfermedad de Dupuytren es más prevalente en hombres que en mujeres y suele aparecer a una edad temprana, aunque la probabilidad de desarrollarla aumenta con la edad. De hecho, se estima que la probabilidad de padecer esta enfermedad aumenta un 12%, 21% y 29% a las edades de 55, 65 y 75 años respectivamente. Asimismo, la prevalencia varía según la ubicación geográfica, siendo más común en hombres del norte de Europa y poco frecuente en poblaciones negras y asiáticas. Además, se ha observado que la enfermedad es más común en hombres que tienen antecedentes familiares de esta enfermedad fibrosa.(4,5,6)
Etiología
La enfermedad de Dupuytren es un trastorno genético común en los tejidos conectivos, y se ha demostrado una asociación significativa entre la enfermedad, la genética y la historia familiar. Aunque no se comprende completamente la causa exacta del desarrollo de la enfermedad, se cree que ciertas condiciones como el alcoholismo, la diabetes, la epilepsia, el uso de ciertos medicamentos antiepilépticos, la hipercolesterolemia, el tabaquismo, el trauma y el trabajo manual pueden estar relacionados. Aunque se desconoce si estos factores tienen una influencia directa en la aparición de la enfermedad. Además, las manifestaciones ectópicas de la enfermedad de Dupuytren pueden ocurrir en otras partes del cuerpo, incluyendo la fascia plantar, la fascia Dartos del pene y las almohadillas dorsales de los nudillos.(7,5,8,1)
Genética y Fisiopatología
La enfermedad de Dupuytren es una afección en la que los miofibroblastos en la mano crecen anormalmente, compuestos predominantemente por colágeno tipo III. Hay numerosas citoquinas involucradas en su desarrollo, como la interleucina-1, el factor de crecimiento transformante beta-1, el factor de crecimiento transformante beta-2, el factor de crecimiento epidérmico, el factor de crecimiento derivado de las plaquetas y el factor de crecimiento del tejido conectivo.
La enfermedad de Dupuytren tiene una fuerte predisposición genética, y se han identificado varios loci, incluidos los genes que codifican proteínas en la vía de señalización Wnt. La disminución de la secreción de SFPR4 en individuos homocigotos para uno de los alelos de alto riesgo puede estar relacionada con la activación de la vía de señalización Wnt y la predisposición genética a la fibrosis en la enfermedad de Dupuytren.
Se cree que la enfermedad de Dupuytren es causada por una combinación de inflamación crónica y la activación de células inmunitarias en la zona afectada. El factor de necrosis tumoral (TNF) es una proteína clave en la activación de células llamadas miofibroblastos, responsables de la formación de la contractura característica de Dupuytren. Debido a su papel importante en la enfermedad, los inhibidores del TNF, como el adalimumab, son un objetivo terapéutico prometedor para el tratamiento temprano de la enfermedad.(9,1)
Clasificación
La enfermedad de Dupuytren puede ser clasificada en tres etapas según la clasificación histopatológica de Luke.
La primera etapa es la fase proliferativa, en la que predominan células fusiformes uniformes y rechonchas como miofibroblastos y fibroblastos, con núcleos suaves y nucleolos indistintos. El estroma contiene una cantidad moderada de colágeno y vasos alargados. También se pueden observar células gigantes multinucleadas.
En la segunda etapa, la fase involutiva, hay una disminución en el número de células, y el contenido de colágeno es más denso en comparación con la fase proliferativa.
En la tercera etapa, la fase residual, hay menos células y una cantidad significativa de colágeno y deposición de hemosiderina, así como un componente inflamatorio crónico prominente. La presencia de nódulos fibrosos es común en esta fase.
En resumen, las tres etapas de la enfermedad de Dupuytren tienen características histopatológicas distintas que incluyen la presencia de células fusiformes en la fase proliferativa, una disminución en el número de células en la fase involutiva, y una cantidad significativa de colágeno y componentes inflamatorios en la fase residual, junto con la presencia de nódulos fibrosos.(5,6)
Anatomía normal de la fascia palmar y fascia digital
La fascia palmar y digital es una estructura fibrosa que tiene una importante función en la estabilización de la mano y en la protección de las estructuras anatómicas subyacentes. Está compuesta por varias estructuras anatómicas que se interconectan y fusionan en diferentes puntos de la mano. La aponeurosis palmar, una de estas estructuras, tiene una forma triangular y se origina en la muñeca, cerca del tendón del músculo palmar largo. A medida que se aleja de la muñeca, se divide en fascículos longitudinales conocidos como bandas pretendinosas. Estas bandas se dividen en tres grupos en el plano sagital y algunas fibras se insertan en la piel de la palma y los dedos, principalmente entre los pliegues palmares y digitales (10)
Las bandas pretendinosas se bifurcan en fibras de profundidad intermedia, conocidas como bandas espirales, que abrazan la cápsula de la articulación Metacarpiana (MP) y se dividen en la lámina digital lateral en el dedo. Las fibras más profundas se dividen en capas 3(a) y 3(b) y se adhieren a la cápsula de la articulación MP y a la vaina del tendón flexor. Hay dos conjuntos de fibras transversales en la palma: el ligamento palmar transverso superficial y la coalescencia del espacio entre los dedos.(10)
En la palma de la mano, existen dos tipos de ligamentos transversales: el ligamento palmar transversal superficial y el ligamento natatorio. El primero se encuentra en la parte más distal de la palma y se conecta con el tendón del músculo abductor del quinto dedo del pie y el ligamento de Grayson. Se extiende principalmente en el plano coronal, pero también se desvía un poco en el primer espacio interdigital. El ligamento natatorio se encuentra a nivel de los cuatro espacios interdigitales y se extiende entre ellos. A diferencia del ligamento palmar transversal superficial, tiene una dimensión tridimensional y se conecta con la vaina flexora y la articulación metacarpofalángica. Se tensa cuando se abducen los dedos y también cuando se flexionan las articulaciones metacarpofalángicas de manera independiente.(10)
Los septos de Legueu y Juvara son estructuras fibrosas que se encuentran en la palma de la mano y forman compartimentos que contienen tendones flexores y haces neurovasculares. Estos septos protegen estas estructuras y también anclan la fascia, proporcionando una polea adicional para los tendones flexores. Las fibras de Grapow ayudan a anclar la piel glabra a las estructuras subyacentes en la palma y pueden engrosarse en la enfermedad de Dupuytren. Los septos de Legueu y Juvara y las bandas verticales de Grapow son las únicas fibras relacionadas con esta enfermedad que se encuentran en el plano sagital. Estas estructuras también se fusionan en la coalescencia del espacio web de Leibovic.(10)
Aponeurosis digito palmar
La región digito-palmar es una zona anatómica que incluye las bandas pretendinosas, las bandas centrales y laterales, y la aponeurosis retrovascular de Thomine. Las bandas pretendinosas se extienden hacia los dedos y se adhieren a la vaina del tendón flexor sobre la articulación intermedia del dedo o la falange media. La banda pretendinosa distalmente se convierte en la banda espiral, que se fusiona con la hoja digital lateral. Las bandas laterales se ubican a ambos lados del dedo, rodeando el paquete vascular y el nervio colateral. La aponeurosis retrovascular de Thomine se origina en el ligamento natatorio y se fija en la piel, la falange proximal y las articulaciones interfalángicas, formando el ligamento retinacular de Landsmeer y diferenciándose de los ligamentos de Grayson y Cleland, que son transversales. La enfermedad de Dupuytren afecta principalmente a las bandas centrales.(11)
La aponeurosis digital contiene ligamentos de sostén cutáneos que se insertan en la vaina flexora, la cápsula articular y el hueso. Los ligamentos de Grayson en el lado volar y los de Cleland en el dorsal son proyecciones fasciales que emergen desde la lámina digital lateral. La capa superficial de los dedos se ve afectada, por lo que solo los ligamentos de Grayson se ven afectados. La aponeurosis digital también contiene elementos de sostén del aparato extensor, como el ligamento retinacular transverso, que se dirige desde la cápsula de la articulación IFP y de la vaina fibrosa de los flexores hasta el borde lateral del aparato extensor. Además, el ligamento retinacular oblicuo de Landsmeer emerge de la vaina de los flexores y se extiende en dirección distal, contribuyendo a la extensión de la articulacion interfalángicas fistales (IFD) cuando la articulación interfalánagicas proximal (IFP) está en extensión.(11)
Clínica y examen físico
La enfermedad de Dupuytren se caracteriza por la presencia de un bulto palpable en la palma de la mano que se agranda en forma de cuerdas, causando contracturas fijas de flexión de los dedos en las articulaciones metacarpofalángicas (MCP) e interfalángicas proximales (IFP). Los pacientes experimentan pérdida de rango de movimiento y cuerdas palpables en la palma que se extienden hacia los dedos afectados. Aunque los síntomas son más comunes en el cuarto y quinto dedo, raramente hay dolor asociado a la enfermedad. Es posible que la palpación de los nódulos no sea dolorosa, a menos que se comprima el nervio cubital o se presente tenosinovitis.
Por otro lado, la diátesis de Dupuytren se refiere a un conjunto de características que pueden indicar una forma más grave de la enfermedad. Este término fue creado por Houston e incluye la presencia de enfermedad palmar bilateral, antecedentes familiares de la enfermedad y enfermedad ectópica, como la enfermedad de Ledderhose, los pad Garrod y la enfermedad de Peyronie. Actualmente, la definición de la diátesis de Dupuytren también incluye ser del género masculino e inicio de la enfermedad antes de los 50 años.(1,5)
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Dupuytren se basa en una anamnesis exhaustiva y una evaluación física detallada. La prueba de Hueston o Tabletop test puede ser útil para detectar contracturas y se considera positiva cuando la articulación metacarpofalángica está flexionada en un ángulo igual o mayor a 30 grados. En casos de incertidumbre, una ecografía de partes blandas puede proporcionar información adicional. Sin embargo, el diagnóstico se basa principalmente en la evaluación clínica del paciente.(11)
Tratamiento
No quirúrgicos
De acuerdo a una revisión exhaustiva de varios tratamientos no quirúrgicos para la enfermedad de Dupuytren en etapas tempranas, se han identificado diversas opciones, entre ellas: medicamentos como esteroides orales, intramusculares, tópicos o inyecciones intralesionales, vitamina E, furazolidona, aminosyn (solución de aminoácidos), oxígeno hiperbárico, radioterapia y terapias físicas como ultrasonido, férulas, masaje friccional, calor y estiramiento de las articulaciones. Aunque los estudios han sido observacionales y con un alto riesgo de sesgo, se ha encontrado que las inyecciones intralesionales de esteroides o la radioterapia parecen ser las opciones más efectivas (12).
Inyecciones colágenas
Las inyecciones de colagenasa son un tratamiento mínimamente invasivo para contracturas derivado de Clostridium Histolyticum. En el año 2010, la FDA aprobó el uso de la colagenasa Clostridium histolyticum como tratamiento para la enfermedad de Dupuytren. La colagenasa se inyecta directamente en los cordones enfermos, y posteriormente se realiza una visita de seguimiento de 24h a 7 días después para romper los cordones mediante la extensión manual del dedo.
Para mantener los resultados, se debe mantener una férula de extensión nocturna durante 6 meses. Inicialmente, la aprobación de la FDA permitía el uso de 0,58 mg de colagenasa en un solo dedo, con inyecciones adicionales separadas por 4 semanas. Sin embargo, más tarde se aprobó el uso de una segunda inyección, lo que permite la administración simultánea de 2 viales de 0,58 mg para tratar 2 dedos al mismo tiempo.
Es importante destacar que aunque el protocolo inicial de la FDA no recomienda el uso de anestesia durante la visita de manipulación, estudios posteriores han demostrado que la anestesia mejora la corrección del tratamiento, y actualmente se considera el estándar de atención en la administración de la colagenasa.
A pesar de su tasa de éxito del 75%, las inyecciones de colagenasa pueden causar complicaciones como edema, desgarro de la piel, ruptura de tendones, síndrome de dolor regional complejo y ruptura de poleas. Por lo tanto, es importante que los pacientes estén bien informados sobre los riesgos y beneficios del tratamiento antes de tomar una decisión.(13,1)
Quirúrgicos
La intervención quirúrgica es fundamental en la etapa avanzada de la enfermedad de Dupuytren (ED). Esta técnica se recomienda cuando la articulación metacarpofalángica (MCF) se encuentra en una posición de 30 grados o más de contracción (prueba de Hueston positiva) o cuando existe cualquier tipo de contractura en la articulación interfalángica proximal (IFP), que normalmente es mayor de 15 grados.(11)
La fasciotomía con aguja percutánea
Se trata de un procedimiento médico que puede realizarse en la consulta del médico bajo anestesia local y que puede repetirse varias veces. Consiste en utilizar una aguja para romper el cordón y luego manipular el dedo, lo que mejora significativamente las contracciones en la articulación metacarpofalángica. Después del procedimiento, el paciente usa una férula de extensión nocturna. Aunque tiene una alta tasa de recurrencia del 58%, ofrece varias ventajas, como resultados inmediatos, una recuperación rápida, bajo costo y la posibilidad de no limitar otras intervenciones futuras, como una fasciotomía. Sin embargo, también tiene desventajas, como el riesgo de lesiones iatrogénicas en nervios y tendones.(1,14)
La fasciectomía muy limitada
También conocida como aponeurectomía segmentaria, es un procedimiento quirúrgico que consiste en hacer pequeñas incisiones en las áreas del cordón que están causando la contractura y retirar segmentos específicos para enderezar el dedo afectado. Aunque es menos común que otros procedimientos para tratar la contractura de la articulación interfalángica proximal (IFP), como la fasciotomía percutánea, la fasciectomía muy limitada ofrece la ventaja de ser menos invasiva y tener un tiempo de recuperación más corto, de aproximadamente 2 a 3 semanas. Sin embargo, existe un riesgo de daño a los nervios digitales y una tasa de complicaciones del 26%, incluyendo recurrencias de hasta un 38%, lo que puede ser causado por la persistencia de tejido patológico en la mano y el dedo.(11)
La fasciectomía parcial o limitada
Es el tratamiento más frecuente para la enfermedad de Dupuytren, y se considera el estándar de referencia. Implica la eliminación quirúrgica del tejido dañado o enfermo en la mano, mientras se preserva la piel palmar que se encuentra encima del área afectada. Se trata de una técnica altamente satisfactoria para los pacientes, ya que permite una recuperación funcional satisfactoria de las manos. Sin embargo, la cicatrización y la maduración de la cicatriz suelen ser prolongadas y afectar las actividades cotidianas y de ocio de los pacientes. A pesar de ello, los pacientes toleran estos efectos debido al significativo mejoramiento estético que se logra.(11,15)
La fasciectomía palmar total es menos común y requiere la resección de toda la fascia palmar y digital, reservada para cuerdas digitales crónicas o recurrencia después de un procedimiento parcial. Las complicaciones incluyen necrosis de la piel, hematoma y lesiones neurovasculares. A pesar del tratamiento, las tasas de recurrencia son altas, alcanzando el 20-50% a los cinco años(1)
La dermofasciectomía es una técnica quirúrgica en la que se extirpa todo el tejido dañado de la palma, incluyendo la piel y la grasa subcutánea. Se utiliza en pacientes con alta tasa de recidiva y progresión de la Enfermedad de Dupuytren y cuando no es posible resolver la falta longitudinal de piel con colgajos locales. También puede ser la primera opción en pacientes jóvenes con Diátesis de Dupuytren. La técnica tiene la ventaja de reducir el riesgo de recurrencia, pero puede tener complicaciones, como morbilidad en el sitio del injerto y rigidez de los dedos. La tasa de recurrencia es de aproximadamente 11,6%.(11)
La dermofasciectomía
Es un procedimiento quirúrgico más agresivo que busca eliminar completamente el tejido afectado por la enfermedad, incluyendo la grasa debajo de la piel y la piel de la palma. La zona afectada se deja sanar naturalmente o se cubre con un injerto de piel. El objetivo de esta operación es reducir la posibilidad de que la enfermedad reaparezca.
La indicación de la técnica de injerto de piel debe ser considerada en varias situaciones. En primer lugar, cuando existe una falta longitudinal de piel que no puede ser solucionada mediante colgajos locales. Asimismo, esta técnica es apropiada cuando se presenta una enfermedad recurrente con cicatrices y compromiso cutáneo, o en casos en los que se produce una devascularización de la piel durante la cirugía.
En pacientes jóvenes con Diátesis de Dupuytren, esta técnica puede ser utilizada como primera opción. Es importante mencionar que la técnica de injerto de piel consiste en la transferencia de piel de una zona donante a una zona receptora. En este proceso, se debe tener en cuenta la calidad y el grosor de la piel del donante, así como la compatibilidad con la piel receptora.(4,11)
El procedimiento escalonado
Es un tratamiento recomendado para pacientes que sufren de contracturas severas en la articulación interfalángica proximal (IFP). En la primera fase de este procedimiento, se aplica un fijador externo a través de la articulación y se aumenta gradualmente la tensión durante un período de seis semanas para corregir la deformidad. En la segunda fase, se realiza una fasciectomía o dermofasciectomía en los dedos afectados. Una vez que la herida ha sanado completamente, se procede a retirar el fijador. (4)
Es importante destacar que, aunque la amputación y la artrodesis pueden ser opciones de tratamiento en ciertos casos, el procedimiento escalonado puede ser una alternativa efectiva para corregir contracturas severas de la articulación (IFP) y preservar la función de los dedos. Es fundamental que el abordaje terapéutico sea elegido de manera individualizada, considerando las características y necesidades específicas de cada paciente. (4)
La amputación se considera una opción en casos de contracturas graves en la articulación interfalángica proximal (IFP) que no pueden corregirse mediante cirugía y no tienen una necesidad funcional importante. Sin embargo, puede haber complicaciones, como la formación de un neuroma doloroso. Aunque se produce un acortamiento del dedo, se evita la recurrencia.
Otra opción para tratar las contracturas graves de la IFP es la artrodesis, que implica la fijación de los huesos de la articulación para evitar su movimiento. Esto también acorta el dedo, pero previene la recurrencia. (11)
Conclusiones
La enfermedad de Dupuytren es una afección fibrosa crónica de la mano que se caracteriza por la formación de contracturas en los dedos. Aunque la causa exacta de esta enfermedad sigue siendo desconocida, se cree que la genética y otros factores de riesgo como la edad y el sexo masculino pueden influir en su desarrollo.
A pesar de que la enfermedad de Dupuytren no es mortal, puede causar discapacidad funcional y afectar significativamente la calidad de vida de los pacientes. Por esta razón, es importante que se realice un diagnóstico temprano y se administre un tratamiento adecuado.
Aunque existen varias opciones de tratamiento para la enfermedad de Dupuytren, no existe una solución única y efectiva para todos los pacientes. Los tratamientos van desde la terapia física y los medicamentos, hasta la cirugía y la inyección de enzimas. Cada uno de estos tratamientos tiene sus propias ventajas y desventajas, y el médico debe evaluar cuidadosamente la situación del paciente para determinar el mejor enfoque.
La enfermedad de Dupuytren sigue siendo un desafío para la comunidad médica, pero a través de la investigación continua y el desarrollo de nuevas técnicas y tratamientos, se espera que se pueda mejorar la calidad de vida de los pacientes y encontrar soluciones más efectivas y personalizadas para su tratamiento.
Conflictos de Interés
La presente investigación no posee ningún conflicto de interés por declarar.
Financiamiento
La presente investigación no ha recibido financiamiento de ninguna entidad.
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