Enfermedad de Pompe
Resumen:
La enfermedad de Pompe es una enfermedad es una enfermedad rara y genética, de las llamadas enfermedades lisosomales, que afecta a niños y adultos, ocasionándoles debilidad muscular progresiva, y dificultades respiratorias. Su prevalencia es de 3000 y 5000 personas en el mundo. Al nacer con ésta enfermedad, se hereda la deficiencia de una enzima conocida, como alfa-glucosidasa ácida. Analizaremos su clínica, etiología y tratamiento.