Revista Electrónica de PortalesMedicos.com
ISSN 1886-8924 – Publicación de artículos, casos clínicos, etc. de Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud
Síndrome de Pena-Shokeir: a propósito de un caso
El síndrome de Pena-Shokeir se ha descrito como una condición autosómica recesiva en el 50% de los casos, descrita como un fenotipo producido por acinesia o disminución de los movimientos fetales intrauterinos.
Resumen.
En este artículo se describen características del hidrops fetal no inmune, así como datos relativos a su diagnóstico y pronóstico.
Resumen
La pentalogía de Cantrell es un padecimiento congénito raro caracterizado por la presencia de hernia diafragmática anterior, defectos en la línea media supraumbilical, de la pared abdominal (onfalocele) y en el pericardio diafragmático, así como anomalías congénitas intracardíacas.
Nuestra paciente tenía un feto con defecto de pared anterior amplio que se extendía desde la parte inferior del tórax hasta el abdomen, observándose área cardiaca localizada una parte intratorácica y la otra dentro del onfalocele. Onfalocele gigante, que contiene hígado, bazo, estómago, asas intestinales y ascitis. A nivel del polo cefálico se observa feto acráneo, así como imagen de meningocele occipital.
Los recién nacidos con anencefalia generalmente su sobrevivencia se mide usualmente en horas más que en días. Existen numerosos estudios que sugieren la existencia de factores genéticos y ambientales en la génesis de este trastorno. Las enfermedades genéticas pueden presentarse de forma inesperada y generar problemas no solo al individuo que la presenta sino a la familia y a la sociedad.
Es por ello el compromiso de buscar alternativas que mejoren la calidad de vida de los pacientes así como el futuro de sus familias, no cabe duda que la discapacidad generada por alteraciones genéticas trae consigo una alta carga socioeconómica, es precisamente esta razón por la que la comunidad científica se ha interesado en crear los servicios de genética, para poder realizar una aproximación diagnóstica y manejo a estos problemas ya que la mayoría de los casos son diagnosticados mediante ultrasonografía precozmente durante el embarazo (antes de las 20 semanas).