Generalidades del melanoma maligno
Autora principal: Dra. Adriana Carolina Masis-Marroquín
Vol. XVIII; nº 11; 518
mutación
Alteraciones Genéticas Asociadas a la Enfermedad de Wilson
Alteraciones Genéticas Asociadas a la Enfermedad de Wilson
Autora principal: María Paz Vargas Pérez
Vol. XVIII; nº 6; 288
Principales manifestaciones extrapulmonares de la Fibrosis Quística
Principales manifestaciones extrapulmonares de la Fibrosis Quística
Autora principal: Dra. Amanda Vargas Guzmán
Vol. XV; nº 20; 1047
Heterotopia en banda
Heterotopia en banda
La heterotopia en banda pertenece al grupo de las lisencefalias clásicas del tipo I.
Acondroplasia, una discapacidad desconocida
Acondroplasia, una discapacidad desconocida
Resumen
La acondroplasia es una enfermedad asociada a una estatura baja con una notable desproporción anatómica, es habitualmente conocida como enanismo. Está caracterizada por una mutación en el receptor para el factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3. Manifiesta diversas complicaciones como obstrucción de las vías respiratorias altas, hidrocefalia, compresión de la médula espinal, alteraciones óseas, mayor propensión a la obesidad, flexión incompleta de los codos, afecciones en el oído medio…aunque cabe destacar que las afectaciones neurológicas componen las causas más frecuentes de su morbilidad y mortalidad.
Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan
Resumen
Se realiza la presentación clínica de un caso con enfermedad genética llamada Síndrome de Noonan en un preescolar de 4 años de edad perteneciente al círculo infantil Meñique del policlínico Amando García Aspuru del Municipio y Provincia Santiago de Cuba ya que este síndrome es infrecuente, se diagnosticó al nacimiento ya que el neonatólogo sugirió estudio genético por presentar dismorfia facial, microcefalia evidente, cardiopatía congénita apoyándose en un equipo multidisciplinario para el diagnóstico de dicha entidad, ya que estos pacientes presentan secuelas que conllevan al deterioro de la calidad de vida de estos niños.