Cribado metabólico neonatal. Prueba del talón
Autora principal: Marta Serrano Sánchez
Vol. XVI; nº 7; 389
Neonatal metabolic screening. Heel test
Fecha de recepción: 12/02/2021
Fecha de aceptación: 01/04/2021
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 7 – Primera quincena de Abril de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 7; 389
Autores
Marta Serrano Sánchez. Graduada en enfermería. Enfermera en urgencias pediátricas del hospital universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
Ana Ricón Bona. Graduada en enfermería. Enfermera en traumatología del hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
Paula Ferrer Loren. Graduada en enfermería. Enfermera en urgencias del hospital Royo Villanova. Zaragoza, España.
Laura Munera Cabello. Graduada en enfermería. Master universitario en Urgencias y Emergencias y Cuidados críticos, Universidad de castilla La Mancha. Oncología. Hospital universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
Ana Millán González. Graduada en enfermería. Master universitario en Urgencias y Emergencias y Cuidados críticos, Universidad de castilla La Mancha. Enfermera en traumatología del hospital universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
Resumen
El cribado metabólico neonatal llamado comúnmente prueba del talón es una actividad de prevención secundaria de salud pública que se realiza a todos los recién nacidos a los dos o tres días de vida con el objetivo de detectar enfermedades congénitas con una incidencia significativa en la población, y que su temprano tratamiento y diagnostico supone un amplio beneficio para la población. En este artículo he pretendido explicar la realización y beneficios de este screening y explicar cuatro de las principales patologías.
Palabras clave; Cribado metabólico, prueba del talón, fibrosis quística, fenilcetonuria, drepanocitosis, hipotiroidismo
Abstract
Neonatal metabolic screening commonly called the heel test, is a secondary public health prevention activity that is performed on all newborns within two or three days of life with the aim of detecting congenital diseases with a significant impact on the population, and that their early treatment and diagnosis is a great benefit to the population. In this article I have intended to explain the realization and benefits of this screening and explain four of the main pathologies.
Keywords; Metabolic screening, Heel test, cystic fibrosis, phenylketonuria, sickle cell disease, hypothyroidism
INTRODUCCION
Es un cribado poblacional que se realiza a todos los recién nacidos. Se considera una actividad de salud pública y prevención secundaria para la identificación presintomática de de determinados estados genéticos o metabólicos, mediante el uso de pruebas que puedan ser aplicadas a toda la población de recién nacidos.(1,6)
Son universales los programas de cribado de enfermedades endocrinometabólicas y permiten el acceso de toda la población de recién nacidos. Este programa se ofrece dentro de la cartera de servicios específicos de cada comunidad autónoma y se realiza en toda España lo único que cambia son las enfermedades que cada CCAA incluye en este cribado metabólico neonatal llamado popularmente la prueba del talón.(1,6)
Hay 18 centros de cribado neonatal en España, uno en cada comunidad autónoma, excepto en Andalucía y la comunidad valenciana que tienen dos. Una enfermedad que se incluye en todas las comunidades en el programa de cribado neonatal es la fenilcetonuria.(3)
La detección precoz de estas enfermedades permite tratar precozmente y prevenir o reducir complicaciones y posibles problemas neurológicos, orgánicos y psíquicos, también un pronóstico más favorable de los enfermos detectados precozmente y de su calidad de vida.(1,5)
Material
- Desinfectante: Alcohol 70 grados como antiséptico o clorhexidina al 2%
- Contenedor de objetos punzantes
- Etiquetas con códigos de barras
- Guantes
- Lanceta
- Gasas
- Papel Whatman 903 o similar
- Solución de sacarosa al 15-20%
- Ficha del recién nacido (1,5,6)
Analgesia en la prueba del talón
No administrar tratamiento farmacológico para disminuir el dolor, se puede utilizar:
- Solución de sacarosa al 15-20% ( un mililitro dos minutos antes de la punción)
- Succión al pecho
La mejor forma de conocer el dolor es la expresión verbal y facial, pero los neonatos no pueden darnos esa información por lo que asociamos su dolor a alteraciones del comportamiento, fisiológicas, bioquímicas y psicológicas.
- Signos psicológicos: llanto, muecas, respuesta corporal
- Síntomas autonómicos: Taquicardia, hipertensión arterial, taquipnea(2,4)
La intervención no farmacológica más utilizada es la administración de sacarosa oral para reducir el dolor de los recién nacidos en la prueba del talón. Se suele utilizar en los lactantes de hasta 12 meses de edad en cualquier intervención de dolor menor por su eficacia como analgésico, los pocos efectos secundarios adversos, la fácil administración y disponibilidad.
La lactancia materna es una buena forma de reducir el dolor de los lactantes durante procesos dolorosos, se asocia el efecto analgésico con la presencia de la madre, el contacto piel con piel, el reflejo de la succión y la leche dulce. La leche materna tiene triptófano y el precursor de la melatonina que aumenta la beta-endorfina.
Técnica
Se utiliza una técnica multianalítica que permite detectar múltiples patologías con poca cantidad de sangre sobre un papel de filtro, llamada espectrometría masas tándem.(3)
Se bebe recoger una única muestra de sangre del talón del recién nacido a las 48-72 horas, si no fuera posible por alguna complicación se debe realizar antes del quinto día de vida. (5)
Administrar tratamiento no farmacológico para disminuir el dolor ya sea con una solución de sacarosa dos minutos antes de la punción, chupete o succión al pecho.(5)
Se debe calentar el pie del niño de tres a cinco minutos antes de la toma de muestra para aumentar el flujo sanguíneo en la zona de punción, se puede aumentar el flujo sanguíneo frotando el talón o calentándolo con agua caliente.(1,4)
Se bebe desinfectar el talón con alcohol de 70% o clorhexidina acuosa al 2% y secar al aire. Los derivados yodados no deben utilizarse como desinfectantes.(1)
Para realizar la punción del talón hay que seguir el esquema de blumenfeld, la punción debe hacerse en la parte lateral externa del talón nunca en la línea media. Se debe puncionar el talón con un dispositivo específico para la prueba del talón con una profundidad inferior a 2 mm. No utilizar aguja de uso intramuscular, intravenoso o subcutáneo para realizar la punción.(5,6)
Hay que impregnar la tarjeta llenando cada círculo impreso por completo con una sola aplicación por círculo. La sangre debe ser recogida de una sola vez. No presionar el papel contra el lugar en el que se realizo la punción. Solo debe ser aplicada en un lado del papel, la sangre debe penetrar de forma uniforme el papel. Las muestras sobreimpregnadas o con insuficiente relleno, no se consideran adecuadas y se debe repetir el procedimiento.(1)
La temperatura ambiente debe ser de 15 a 22 grados, no tiene que dar la luz directa a la tarjeta y se debe dejar secar la tarjeta en una superficie horizontal plana no absorbente que esté limpia y seca.(6)
El papel que se usa es el papel whatman 903 o uno que cumpla sus mismas características (5).
Las enfermedades incluidas en el cribado neonatal deben de cumplir una serie de características:
- Bajo coste y amplio beneficio
- Importancia clínica
- Incidencia significativa para la población
- Posibilidad terapéutica
- Diagnostico seguro
Las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrinometabólicas, de la cartera común básica de servicios asistenciales del sistema nacional de salud son 7: Hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, academia glutárica tipo I y anemia falciforme.
Hipotiroidismo
Es una enfermedad congénita caracterizada por un déficit de T4. El test que se utiliza para detectarla es la determinación de TSH en sangre, si fuera positivo se observara un TSH aumentada. (12)
Los signos y síntomas son retraso en el crecimiento y desarrollo con dismorfismo y alteraciones funcionales. En la evaluación neurológica se observa; bradipsiquia, mirada indiferente, lentitud en los movimientos, fallos de reflejos osteotendinosos y retraso mental.
El hipotiroidismo es la principal causa de retraso mental prevenible. El pronóstico del desarrollo neurológico se relaciona de forma inversa a la edad del diagnóstico e inicio del tratamiento. Por ello se usan programas de tamizaje neonatal en todo el mundo para la detección de esta patología.(6,12)
Si el test es positivo se debe iniciar el tratamiento con hormonas tiroideas antes de los 12-15 primeros días de vida, de lo contrario las secuelas mentales serán irrecuperables. El objetivo de este tratamiento con levotiroxina es normalizar los niveles de T4 en 2 semanas y los de TSH en un mes. El comprimido debe ser disuelto en leche materna, de fórmula o agua.(12)
Drepanocitosis
La drepanocitosis es una hemoglobinopatía frecuente. La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria causada por la mutación espontánea en el cromosoma 11, donde se da la sustitución de una valina por un ácido glutámico. Este cambio produce una alteración en la forma de la molécula de la hemoglobina, en especial en situaciones de desoxigenación. Este fenómeno se conoce como polimerización y produce una deformación de la molécula de la hemoglobina hasta su característica forma de media luna o forma de hoz ,llamada hemoglobina S.(11)
Estos glóbulos rojos tienen mayor dificultad para pasar los pequeños capilares por lo que son destruidos prematuramente se produce una hemólisis, produciendo además, oclusión de los vasos sanguíneos. La hemólisis y la vaso-oclusión son las principales razones de las manifestaciones clínicas de los pacientes drepanocíticos. Las células falciformes viven solo 10-20 días, en lugar de los 120 días que viven los glóbulos rojos normales.(11)
Fenilcetonuria
Enfermedad caracterizada por un aumento de la fenilalanina en sangre. El test que se utiliza para su detección es la determinación de fenilalanina en sangre, que en caso de dar positivo significa que esta aumentada.
Si el test es positivo, se iniciará el tratamiento entre los días 20 al 30 tras el nacimiento, para evitar secuelas irreversibles.
Los alimentos como carnes, pescados, huevos, frutos secos, legumbres, junto con la leche y sus derivados, son los que contienen mayor cantidad de fenilalanina y son, por tanto, alimentos restringidos. (10)
Fibrosis quística
Enfermedad hereditaria trasmitida de forma autosómica recesiva y ligada al cromosoma 7. Enfermedad que afecta a las células epiteliales exocrinas con una alteración hidroelectrolítica y de las mucoproteínas de las glándulas secretoras del cuerpo, con una producción de secreciones abundantes y espesas, que obstruyen conductos de diversos órganos.
A parte del cribado neonatal hay más pruebas diagnosticas como el test del sudor, esta prueba será positiva si es mayor de 60 mEq/l. Las glándulas sudoríparas no son capaces de absorber sodio y cloro. Por eso aunque la cantidad del sudor es normal, la cantidad de cloruro sódico es mayor. (3,9)
Entre las manifestaciones clínicas encontramos:
En el aparato respiratorio: primero aparece tos, disnea y abundantes esputos viscosos y purulentos, que pueden obstruir las pequeñas vías respiratorias y pueden producir infecciones pulmonares crónicas, que con la repetición se hace resistente a los antibióticos. Alteración en las espirometrías es el aumento entre el volumen residual y la capacidad pulmonar total, es un patrón obstructivo.
En el aparato digestivo: se produce una insuficiencia pancreática, con una alteración tanto en la función endocrina, con la diabetes mellitus como exocina, con una alteración en la digestión de los lípidos, proteínas y vitaminas liposolubles. Se suele detectar cuando no se puede expulsar el meconio.(9)
No hay un tratamiento definitivo se trata de evitar complicaciones y tratar el órgano afectado:
- Mantener el estado nutricional con dietas hipercalóricas
- Si diabetes mellitus reducir la ingesta de glucosa
- Aporte exógeno de enzimas pancreáticas y suplementos de vitaminas liposolubles A,D, E y K
- Drenajes posturales
- Broncodilatadores, mucolíticos y antibióticos(9)
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
- Marta Cembranos del Castillo, Isabel Solís Cienfuegos.Prueba del talón en recién nacidos: actualización. Tiempos de enfermería y salud.Vol 2, Num 1,2017, pp 22-26. Disponible en: https://tiemposdeenfermeriaysalud.es/journal/article/view/62/50
- Irene García. Comparación de la sacarosa oral y la lactancia materna para la disminución del dolor en neonatos, durante la prueba de punción del talón. Disponible en: https://core.ac.uk/download/pdf/71867373.pdf
- Cristina Pascual Chinoas. Defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos. 2017.Disponible en: https://uvadoc.uva.es/bitstream/handle/10324/23948/TFG-H718.pdf?sequence=1&isAllowed=y
- Manuela Isabel Cruz.Eficacia de la veno-punción de la mano versus punción del talón para la toma de muestras en el recién nacido.2017. Disponible en: http://repositorio.uwiener.edu.pe/bitstream/handle/123456789/655/ESPECIALIDAD%20-CRUZ%20R%c3%81ZURI%20MANUELA%20ISABEL.pdf?sequence=1&isAllowed=y
- Vicente, L. Casas, E. Ardanaz.Origen de los programas de cribado neonatal y sus inicios en España. Anales Sis San Navarro. Vol 40, 2017. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272017000100131
- Daisy Emilia, Maria luz Couce, Jose Luis Marin et al. Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo. Anales de pediatría. Vol 91, num 2, 2019, pp 128. Disponible en: https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S1695403319301985?token=BD91B10CB7777F958030E1BFDD014E48C18F20505747A2B75CD2B025A86F81012BB19CF852F9362513CD9BCBC27FC79E
- Galbe Sánchez-Ventura, J. García Aguado, M. Merino Moína, C. R. Pallás Alonso, en al. Cribado neonatal de enfermedades endocrinometabólicas. Form Act Pediatr Aten Prim. Vol 6. Núm 3.2013. Pp 229. Disponible en: http://archivos.fapap.es/files/639-986-RUTA/09_FAPAP3_2013.pdf
- Magdalena Ugarte. Prevención de errores congénitos del metabolismo. 2011. Disponible en: http://riberdis.cedd.net/bitstream/handle/11181/2954/Prevencion_errores_congenitos_metabolismo.pdf?sequence=1
- Silvia Gartner, Pedro mondejar, Óscar Asensio el al. Protocolo de seguimiento de pacientes con fibrosis quística diagnosticados por cribado neonatal. Anales de pediatría.Vol 90, Núm 4, 2019, pp 251. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403318305393
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- Kathia Valverde.Drepanocitosis Terapia actual. Rev. méd. Hosp. Nac. Niños. Vol 39. Núm 1. 2004Disponible en: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1017-85462004000100009
- Francisca Grob, Alejandro Martínez.Hipotiroidismo congénito: un diagnóstico que no debemos olvidar. Rev Chil Pediatr. Vol 83, Núm 5, 2012, pp 482-491 Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=s0370-41062012000500011&script=sci_arttext