Cribado neonatal en Aragón

Cribado neonatal en Aragón

Autora principal: Sonia Santafé López

Vol. XV; nº 15; 803

Neonatal screening in Aragón

Fecha de recepción: 29/06/2020

Fecha de aceptación: 23/07/2020

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XV. Número 15 –  Primera quincena de Agosto de 2020 – Página inicial: Vol. XV; nº 15; 803

Autores:

Sonia Santafé López (DUE). Correturnos. Hospital General San Jorge, Huesca, España.

Guillermo Cabrero Pérez (TCAE). Cuidador, residencial. Valentia, Huesca, España.

Resumen:

Los programas de cribado neonatal (PCN), son programas de salud pública, cuyo objetivo consiste en la detección precoz y sistemática de determinadas enfermedades congénitas graves en edad neonatal, para tratarlas antes de la aparición de los síntomas.

En todas las comunidades autónomas se llevan a cabo programas de detección precoz de enfermedades metabólicas, endocrinas y congénitas que pueden pasar desapercibidas, reduciendo así la morbimortalidad y discapacidad asociadas al detectarse precozmente y que si no son diagnosticadas y tratadas a tiempo, provocan secuelas neurológicas importantes.

El cribado neonatal se realizará a todos los recién nacidos en los centros y servicios sanitarios, tanto públicos como privados, de Aragón. A los niños aragoneses nacidos en otras Comunidades Autónomas a los que no se les haga la totalidad de estas pruebas se le facilitará su realización en el hospital del Servicio Aragonés de Salud más cercano al domicilio de los padres.

Las exploraciones realizadas y los resultados se anotarán en la Historia Clínica del recién nacido y en el Documento de Salud Infantil, documento oficial del niño. A su vez, el pediatra o el médico de familia del Centro de Salud correspondiente tendrá conocimiento de la realización o no de las pruebas.

En Aragón, el cribado neonatal comprende el screening auditivo, metabólico y el despistaje de cardiopatía. Se trata de una técnica sencilla realizada por enfermeras/os, pero para la que se precisa de una formación adecuada. El objetivo de este artículo es revisar la técnica de recogida de muestras a fin de contribuir a mejorar el conocimiento de enfermeros/as en cuanto a las diferentes pruebas.

Palabras clave: cribado neonatal, recién nacido, prueba del talón, cardiopatías congénitas, pulsioximetría, detección auditiva temprana.

Abstract:

Neonatal screening programs (NSP) are public health programs that aim at the early and systematic detection of certain serious congenital diseases of neonatal age, in order to treat them before the onset of symptoms.

In all the Autonomous Communities, programmes are carried out for the early detection of metabolic, endocrine and congenital diseases that can go unnoticed, thus reducing the morbidity and mortality and disability associated with early detection and which, if not diagnosed and treated in time, cause significant neurological sequelae.

Neonatal screening will be carried out on all newborns in both public and private health centres and services in Aragon. Aragonese children born in other Autonomous Communities who do not have all these tests done will be provided with them at the Aragonese Health Service hospital closest to their parents’ homes.

The examinations carried out and the results will be noted in the newborn’s medical history and in the Children’s Health Document, the child’s official document. In turn, the paediatrician or family doctor at the corresponding Health Centre will be informed of whether or not the tests have been carried out.

In Aragón, neonatal screening includes auditory and metabolic screening and cardiopathy screening. This is a simple technique carried out by nurses, but for which appropriate training is required. The objective of this article is to review the sample collection technique in order to contribute to improving nurses’ knowledge of the different tests.

Key words: neonatal screening, newborn, heel test, congenital heart defects, pulse oximetry, early hearing detection

• Screening auditivo neonatal (hipoacusia):

La hipoacusia se define como la disminución de la percepción auditiva, produciéndose una dificultad o imposibilidad para oír correctamente.

La detección y rehabilitación precoz de las hipoacusias es un aspecto fundamental para el desarrollo del habla, lenguaje y en general, de las capacidades cognitivas de los niños.

El objetivo consiste en la detección precoz de los trastornos congénitos de la audición en el recién nacido, fundamental para el pronóstico y su calidad de vida, permitiendo su tratamiento y rehabilitación dentro de los seis primeros meses de vida.

La disminución de la percepción auditiva es un problema de especial importancia durante la infancia, ya que el desarrollo intelectual y social del niño está íntimamente relacionado con las aferencias auditivas al sistema nervioso central.

Más del 50% de las hipoacusias congénitas son de origen genético, por ello antes de la realización del screening, se pregunta a los padres por los antecedentes familiares por si hubiera consanguinidad en padres o abuelos, hipoacusias en menores de 30 años, etc. Y se les solicita el consentimiento oral para la realización de la prueba.

El screening se realiza mediante la utilización de Otoemisiones Acústicas (OEA). En 1978, Kemp demostró que el oído humano era capaz de producir sonido en respuesta a estimulaciones acústicas. Estos sonidos son las otoemisiones acústicas que se generan en la cóclea por el funcionamiento fisiológico normal de las células ciliadas externas y que pueden ser captados mediante un micrófono colocado en el conducto auditivo externo.

La prueba es inofensiva, no requiere preparación especial del recién nacido y se realiza de forma sencilla. Se aplica un pequeño micrófono en el conducto auditivo externo del niño que, en pocos minutos y sin molestias, estimula el oído y registra los ruidos que produce al transmitirse el sonido (las denominadas otoemisiones acústicas).

La prueba de cribado se debe realizar antes del alta de la madre en la maternidad, y después de las primeras 24 horas de vida del recién nacido.

Fases de la técnica:

• Fase 1: todos los recién nacidos deben ser valorados por el Servicio de Pediatría durante las exploraciones sistemáticas a realizar. Además se realizará la otoemision acústica en ambos oídos. Si se detecta la presencia de OEA en ambos oídos en niños sin factores de riesgo se considera “positivo” y se da de alta al recién nacido. Por el contrario, si el resultado es “negativo/dudoso” habrá que realizarse el screening de nuevo aproximadamente entre una semana y un mes después. Si en esta ocasión sale “positivo” se le da el alta; pero si vuelve a salir “negativo/dudoso” o “con factores de riesgo” se pasa a la segunda fase.

• Fase 2: Consiste en la realización de potenciales evocados auditivos, prueba que evalúa la actividad de la vía auditiva, desde la primera neurona situada en la cóclea hasta el mesencéfalo, entre el primer y tercer mes. Los cambios de voltaje que se registran en la actividad cerebral tras un estímulo acústico son los llamados Potenciales Evocados Auditivos (PEA). Si es “positivo”, se da el alta pero en caso de resultado “negativo” se pasa a la tercera fase.

• Fase 3: Realización de los potenciales evocados auditivos a los 6 meses aproximadamente. En el caso de resultado “negativo” se pasaría a la cuarta y última fase.

• Fase 4: Los lactantes que no superen la tercera fase entrarán en estudio e inicio del tratamiento, que puede incluir el implante de prótesis auditivas o implante coclear junto con estimulación

temprana. Si tras el diagnóstico, el niño se considera tributario de tratamiento mediante implante coclear será enviado al Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”, centro de referencia para esta técnica en Aragón.

Es importante transmitir a las familias que el resultado positivo del cribado auditivo no garantiza que el niño no sufra una hipoacusia permanente subclínica o que la desarrolle posteriormente.

Dos son los factores que afectan negativamente el pronóstico del deficiente auditivo: la severidad de la pérdida auditiva y el tiempo transcurrido hasta el diagnóstico y tratamiento de la misma. Por ello, es necesario un diagnóstico precoz de la hipoacusia.

• Screening endocrino metabólico (prueba del talón):

El cribado neonatal comenzó en los años sesenta, y iniciándose España en 1968. Aragón fue una de las comunidades pioneras en la implantación del cribado ampliado hace siete años.

Consiste en una prueba necesaria que se realiza al recién nacido con el fin de detectar enfermedades endocrino metabólicas poco frecuentes, que pueden no presentar signos aparentes tras el nacimiento, pero causan graves problemas de salud en los primeros meses de vida si no se diagnostican a tiempo; siendo tratables si se detectan precozmente. Para ello, el personal de enfermería se encarga de recoger una muestra de sangre capilar obtenida del talón a las 48-72 horas de vida, independientemente del peso al nacer y de la edad gestacional del recién nacido.

Los programas de cribado de enfermedades endocrino-metabólicas en neonatos son de aplicación universal y permiten el acceso a toda la población susceptible ser incluida. En España, cada Comunidad Autónoma (CCAA) tiene su propio programa de cribado de metabolopatías que es ofertado dentro de la cartera de servicios específica.

En la actualidad, en Aragón, este análisis de sangre permite mediante una simple punción detectar alrededor de 27 enfermedades genéticas diferentes. Entre otras, consigue diagnosticar a las pocas horas del nacimiento patologías como el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística o la hiperplasia suprarrenal. Enfermedades poco frecuentes, pero que pueden ocasionar discapacidad intelectual o alteraciones metabólicas u hormonales importantes.

Objetivos que se persiguen:

• Detectar enfermedades raras que afectan a uno de cada mil recién nacidos.
• Diagnóstico precoz que evita consecuencias importantes (daño cerebral, alteraciones neurológicas, trastornos del crecimiento…).

En Aragón se detectan las siguientes 27 enfermedades:

1. Hipotiroidismo congénito.
2. Hiperplasia suprarrenal congénita.
3. Fibrosis quística.
4. Anemia falciforme.
5. Hiperfenilalaninemia / Fenilcetonuria (PKU).
6. Tirosinemia tipo I.
7. Tirosinemia tipo II.
8. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
9. Homocistinuria.
10. Citrulinemia tipo I.
11. Argininemia.
12. Deficiencia primaria de carnitina (CUD).
13. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD).
14. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
15. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
16. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD).
17. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I (CPT-I).
18. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II (CPT-II).
19. Deficiencia de carnitina/acilcarnitina traslocasa (CACT).
20. Acidemia glutárica tipo I.
21. Acidemia isovalérica.
22. Acidemia propiónica.
23. Acidemia metilmalónica.
24. Aciduria 3-hiroxi 3-metil glutárica (HMG).
25. Deficiencia de B-cetotiolasa.
26. B-metilcrotonilglicinuria.
27. 2-metilbutirilglicinuria.

1. Material necesario para la toma de muestra:

• Tarjeta con papel absorbente para la toma de muestra. Única y específica, en la que se ha de identificar el nombre del recién nacido.
• Dos etiquetas con código de barras que identificará al niño y a la muestra: una para la tarjeta de toma de muestra y la otra para la historia del recién nacido (en la epicrisis).
• Lanceta estéril, desechable (si se extrae a través de un pinchazo en el talón) ó mediante la técnica de venopunción.
• Guantes, gasas, solución desinfectante y contenedor de objetos punzantes. Realizar la técnica con guantes para evitar la contaminación de la muestra.
• Lugar adecuado para secado de la muestra. Debe secar al aire libre y a temperatura ambiente. La superficie donde se deja secar la muestra debe estar limpia y seca, evitando la exposición al sol o a un fuente de calor.

2. Procedimiento para la toma de muestra:

En primer lugar, se requiere el consentimiento (por escrito) de los padres para la realización de la prueba.

Para realizar la técnica, se procede a calentar el talón del recién nacido mediante suave masaje y sin friccionar para aumentar el flujo sanguíneo. Es posible utilizar técnicas de analgesia no farmacológicas, como es el amamantamiento, el contacto piel con piel o la administración de sacarosa oral. La pierna del niño debe de estar por debajo de la altura del corazón, para así incrementar el flujo venoso.

Se desinfecta la zona del talón con alcohol al 70º (no usar productos yodados porque pueden interferir en los resultados de los análisis). Se deja secar al aire libre y luego se practica la incisión con la lanceta en los laterales de la superficie plantar del talón, evitando la zona central de la planta del pie para evitar lesiones en el hueso calcáneo o lesiones nerviosas (o como hemos comentado, mediante venopunción).

Se desecha la primera gota con una gasa estéril. Dejar que se forme gotas de sangre sin apretar y que caiga impregnando los círculos de la tarjeta de filtro (la sangre debe impregnar bien el papel). Aplicar la sangre sólo por la cara impresa y no tocar el papel absorbente contra el sitio de punción. Evitar en todo momento la contaminación de la tarjeta y en caso de contaminación desechar la muestra. No se debe tocar el papel absorbente con los dedos ni con la piel del recién nacido.

Una vez recogida la muestra se debe detener la hemorragia, elevando el pie por encima del cuerpo del niño y ejerciendo leve presión sobre la zona de incisión.

Antes de introducir la muestra de sangre en el sobre, se dejará secar al aire y en posición horizontal durante como mínimo 3 horas a temperatura ambiente.

Las pruebas se realizarán en el centro hospitalario donde haya nacido el neonato. Los resultados se envían al domicilio, normalmente por correo. En algunos casos en los que los resultados estén cerca de los límites superiores o inferiores considerados como normales, puede ser necesaria la realización de una segunda prueba. Ésto no significa que padezca alguna enfermedad, sólo que deben corroborarse los resultados.

• Despistaje de cardiopatía:

Las cardiopatías congénitas son alteraciones estructurales y/o funcionales del corazón, sistema circulatorio y grandes vasos que se desarrollan durante la embriogénesis cardíaca. La aparición de

cardiopatías congénitas en los recién nacidos son situaciones que pueden comprometer gravemente la salud del neonato y se asocian a una gran morbi-mortalidad.

Para reducir la mortalidad neonatal, La Sociedad Española de Neonatología, ha implementado la pulsioximetría como parte del cribado neonatal para el diagnóstico postnatal temprano, y así favorecer la supervivencia de los neonatos a través del tratamiento posible para cada caso.

Se deber recordar que un cribado o screening consiste en la detección de una patología en aquella población con mayor probabilidad de padecerla, sabiendo que la sensibilidad de la prueba es moderada y que será necesario de otras pruebas más exhaustivas que confirmen el diagnóstico inicial.

La detección precoz se convierte en un objetivo prioritario en el cribado neonatal, puesto que los neonatos con cardiopatías congénitas tienen un alto riesgo de colapso cardio-vascular o incluso muerte. Por ello, con este artículo se quiere formar al personal de enfermería en la realización del cribado mediante el programa de detección precoz de cardiopatías congénitas críticas.

Los recién nacidos con defectos congénitos cardíacos se caracterizan por tener un bajo nivel de oxígeno en sangre y esto puede ser detectado de forma no invasiva y rápida mediante un pulsioxímetro colocado en la mano o en el pie.

La pulsioximetría pre y postductal es un método no invasivo, rápido, económico y fácil de realizar que se ha implantado en el cribado neonatal, con el objetivo de reducir la morbilidad y mortalidad del recién nacido.

Esta medición debe realizarse en las primeras 24 horas de vida con el fin de detectar otras complicaciones asociadas al nacimiento. Los dispositivos deben ser adecuados para su uso en neonatos.

Se ha demostrado que es mejor colocar el sensor preductal y postductal para incrementar el rendimiento diagnóstico del cribado (aumenta la detección de alteraciones del tracto de salida del ventrículo izquierdo). La colocación preductal es en la mano derecha; mientras que para la postductal se puede elegir entre mano izquierda, pierna derecha o pierna izquierda.

Interpretación del cribado:

1. Si la saturación es menor del 90% o existe clínica compatible, el cribado es positivo.

2. Saturación >95% en mano derecha y pie o >95% en alguna de las extremidades y la diferencia es <3% entre ambas localizaciones, el cribado es negativo.

3. Los valores entre 90-94%, en mano derecha o pie, o la diferencia entre ambos es >3%, es resultado dudoso, y se deberá repetir la prueba a los 30 minutos. Si tras la segunda determinación, el recién nacido sigue presentando saturaciones entre los valores comentados, el cribado se considerará positivo.

Se debe registrar, tanto en la Historia Clínica del recién nacido como en el documento de Salud Infantil, las cifras obtenidas tanto preductal como postductal, el resultado (positivo-negativo) y la fecha de realización.

En el caso de cribado positivo, se requirirá evaluación inmediata por parte de pediatría además de pruebas complementarias.

Conclusiones:

Estandarizar las técnicas para el cribado neonatal, permite al personal de enfermería llevarlas a cabo de manera sistematizada y uniforme, evitando nuevas repeticiones y molestias en el recién nacido. Es necesario que las nuevas modificaciones lleguen a todos los profesionales de los servicios de pediatría, de modo que conozcan el manejo de la técnica a realizar.

Las pruebas de cribado neonatal son útiles para detectar en los recién nacidos algunas patologías endocrinas, infecciosas o alteraciones del metabolismo, facilitando el establecimiento de un tratamiento adecuado y eficaz en la prevención de ciertas discapacidades física o mentales o incluso la muerte, reduciendo la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas.

Bibliografía:

3. Cembranos del Castillo M, Solís I. Prueba del talón en recién nacidos: actualización. Tiempos de Enfermería y Salud. 2017; 2 (1): 22-26.
4. Servicio Aragonés de Salud. Folleto Cribado Neonatal en Aragón. [consultado el 30 de Enero del2020] Disponible en: https://www.saludinforma.es/portalsi/documents/1555801/1924910/Folleto+Cribado+Neonatal+en+A rag%C3%B3n/0d5a6df4-51fe-4781-bc18-e34666f59e94;jsessionid=RIuws0+09HjNaDG-JqT1L9iZ.mov-saludinforma-03?version=1.0
5. Díaz A, Vaz JA. Cribado neonatal en la Comunidad Autónoma de Aragón. Guía Práctica. Metas de Enfermería. 2015; 18 (6).
6. Castiñeras D, Couce M-L et al. Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo. An Pediatr (Barc). 2019; 91 (2): 128. e1- 128. e14.
7. Cabezudo R, García de Mingo F, et al. Protocolo de Screening de la audición en neonatos en la Comunidad Autónoma de Aragón. O.R.L. Aragon 2002; 5 (1) 8-10.

6. Mir B, Sequí JM, Paredes C y cols. Otoemisiones acústicas evocadas en escolares. Anales españoles de pediatría, 1997; 47(2): 156-61.

7. Morera C, Ramírez R. “Screening auditivo neonatal”. Tratado de Otorrinolaringología Pediátrica. Ponencia Oficial de la SEORL 2000. Cap. 8.1.
8. Chóliz M. Valoración de la eficacia de la detección precoz de la hipoacusia en la Comunidad de Aragón. Universidad de Zaragoza. [consultado el 2 de Febrero del 2020] Disponible en https://zaguan.unizar.es/record/47819/files/TAZ-TFG-2015-1079.pdf
   

9. García M.C, Monge L, Roncalés P. Cribado neonatal metabólico ampliado. Unidad de Enfermedades Metabólicas, Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. [Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2015; 45: 47-54}
10. Sánchez Luna M, Pérez Muñuzuri A, Sanz López E, Leante Castellanos JL, Benavente Fernández I, Ruiz Campillo CW et al. Cribado de cardiopatías congénitas críticas en el periodo neonatal. Recomendación de la Sociedad Española de Neonatología. An Pediatr(Barc) 2018; 33 (2):112.e1– 112.e6 [consultada el 5/09/2019] Disponible en doi: 10.1016/j.anpedi.2017.06.011 https://www.analesdepediatria.org/es-cribado-cardiopatias-congenitas-criticas-el-articulo-S1695403317302850

11. Peterson C, Grosse S D, Oster ME, Olney RS, Cassell CH. Cost-Effectiveness of Routine Screening for Critical Congenital Heart Disease in US Newborns. Pediatrics. 2013; 132(3): 595–604 [Consultado el 30 de Diciembre del 2019] Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4470475/

12. Plana MN, Zamora J, Suresh G, Fernandez-Pineda L, Thangaratinam S, Ewer AK. Pulse oximetry screening for critical congenital heart defects. Cochrane Database of Systematic Reviews [consultado el 15 de Enero del 2020] Disponible en: https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD011912.pub2/full