De asma grave a linfangioleiomiomatosis. Pseudoasma o falso asma: a propósito de un caso
Autora principal: Teresa Villamor Martín
Vol. XVIII; nº 9; 406
From severe asthma to lymphangioleiomyomatosis. Pseudoasthma or false asthma: a case report
Fecha de recepción: 02/04/2023
Fecha de aceptación: 09/05/2023
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 9 Primera quincena de Mayo de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 9; 406
AUTORES:
Teresa Villamor Martín1; Juan Fraj Lázaro; Virginia Moya Álvarez2.
CENTRO DE TRABAJO ACTUAL:
1Hospital de Tortosa Verge de la Cinta, Tarragona, España,
2Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
DECLARACION DE BUENAS PRÁCTICAS.
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses.
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.
RESUMEN
Introducción: El asma es una de las causas más habituales de disnea, tos o sibilancias. En ocasiones los pacientes, por error, son diagnosticados y tratados como asmáticos. Este hecho es conocido con el término de “pseudoasma o falso asma”.
Resumen del caso: Mujer de 40 años, remitida a consulta por “asma grave de difícil control”. Refería síntomas de disnea, sin tos ni sibilantes, de 1 año de evolución. El estudio alergológico fue negativo. El estudio funcional respiratorio mostro un patrón ventilatorio mixto, restrictivo y obstructivo grave, con una difusión disminuida y una prueba broncodilatadora negativa. Se solicitó un TC toracoabdominal en el que se describían “Múltiples quistes pulmonares difusos bilaterales, compatible con linfangioleiomiomatosis.”
Conclusiones: Hasta un 10-15 % de pacientes remitidos a consultas monográficas de asma grave son diagnósticos erróneos. Presentamos un caso inusual de pseudoasma, en el que la paciente finalmente fue diagnosticada de linfangioleiomiomatosis.
Palabras clave: disnea, asma, linfangioleiomiomatosis, esclerosis tuberosa.
ABSTRACT
Background: Asthma is one of the most common causes of dyspnea, coughing or wheezing. Sometimes patients are mistakenly diagnosed and treated as asthmatic. This is known as «pseudoasthma or false asthma».
Case report: 40-year-old woman referred for «severe difficult to control asthma». She referred symptoms of dyspnea without cough or wheezing, of 1 year duration. Allergological study was negative. The respiratory functional study showed a mixed ventilatory pattern, restrictive and severe obstructive, with decreased diffusion and negative bronchodilator test. A thoracoabdominal CT scan was requested and described «Multiple bilateral diffuse pulmonary cysts, compatible with lymphangioleiomyomatosis».
Conclusions: Up to 10-15% of patients referred to monographic consultations for severe asthma are misdiagnosed. We present an unusual case of pseudoasthma, in which the patient was finally diagnosed with lymphangioleiomyomatosis.
Keywords: dyspnea, asthma, lymphangioleiomyomatosis, tuberous sclerosis.
INTRODUCCIÓN
El asma es una de las causas más habituales de disnea, tos o sibilancias. En ocasiones los pacientes, por error, son diagnosticados y tratados como asmáticos. Este hecho es conocido con el término de “pseudoasma o asma falsa”.
Se define el asma grave no controlado (AGNC) como la enfermedad asmática que persiste mal controlada pese a recibir tratamiento con una combinación de glucocorticoides inhalados/agonistas β2 adrenérgicos de acción larga, a dosis elevadas en el último año, o bien glucocorticoides orales durante al menos seis meses del mismo periodo1.
Ante la sospecha AGNC, es recomendable realizar una evaluación sistemática, preferiblemente en centros o unidades especializadas, mediante un abordaje multidisciplinar1 ya que se estima que entre un 12 y un 30 % de los pacientes con sospecha de AGNC no son asmáticos2.
CASO CLÍNICO
Mujer de 40 años, no fumadora, con antecedentes de epilepsia focal, depresión, trastorno del desarrollo intelectual “borderline” y angiomiolipomas renales. En tratamiento habitual con levetiracetam 1gr/12h, lacosamida 200mg/12h y sertralina 50mg/24h. La paciente fue remitida a la consulta monográfica de asma grave por sospecha de “asma grave de difícil control”. Contaba aumento progresivo de su disnea de 1 año de evolución, hasta hacerse de pequeños esfuerzos. Negaba tos y autoescucha de sibilancias. Refería buen descanso nocturno. Había sido tratada con inhaladores (beclometasona/formoterol, 600/18µg/24h, salbutamol, a demanda, que usaba > 3 veces/semana) y había hecho varias pautas de corticoides orales, con mala respuesta. No había acudido a Urgencias por crisis de asma ni había precisado ingresos hospitalarios por este motivo. A la exploración física, la paciente presentaba múltiples y pequeñas lesiones papulosas eritemato-rosadas en las mejillas, fibromas ungueales y varias lesiones hipopigmentadas en la espalda. La auscultación cardiaca y pulmonar fue normal.
El estudio funcional respiratorio mostró un patrón ventilatorio mixto, restrictivo y obstructivo grave (FVC: 50%, FEV1: 46%, FEV1/FVC: 54%), con una difusión pulmonar disminuida (DLCO=52%) y prueba broncodilatadora negativa. La prueba de provocación inhalada con metacolina no se pudo realizar debido a la mala función pulmonar. La medición de la fracción exhalada de óxido nítrico (FeNO) fue normal (7 ppb). Las pruebas cutáneas frente a neumoalérgenos comunes en nuestro medio (pólenes, hongos, ácaros, epitelios de animales, profilina y LTP) no fueron concluyentes puesto que la paciente estaba en tratamiento con inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina. En la analítica de sangre no se apreciaron alteraciones relevantes. El hemograma presentó un recuento de 200 eosinófilos/ µl. La IgE total fue de 26 UI/mL y las IgE específicas para aeroalérgenos perennes (Dermatophagoides pteronyssinus, Lepydoglyphus destructor, Tyrophagus putrescentiae, Cupressus arizónica, Cup a1, Alternaria tenuis y Alt a 1) fueron < 0,1 UI/mL.
Al encontrarnos frente a una paciente joven con unas alteraciones pulmonares graves, se solicitó un TAC toracoabdominal. En dicho TAC se describieron: “Múltiples quistes pulmonares difusos bilaterales, algo más abundantes en ambos campos superiores, sin imágenes de neumotórax asociadas en este momento, compatible con linfangioleiomiomatosis. No se observa derrame pleural ni pericárdico. Imagen nodular en fosa renal derecha de 14 mm” (Ver Figura nº1. Vista sagital: Tomografía computarizada de tórax que muestra múltiples quistes pulmonares difusos bilaterales.)
Finalmente, la paciente fue correctamente diagnosticada de linfangioleiomiomatosis (LAM) asociada al complejo esclerosis tuberosa.
DISCUSIÓN
Al valorar a un paciente con sospecha de AGNC, lo primero que se ha de realizar es la comprobación del diagnóstico de asma. Para ello disponemos de la espirometría con prueba broncodilatadora o la prueba de exposición inhalada a metacolina, dos herramientas cuyo objetivo es demostrar la obstrucción de la vía aérea, la variabilidad y/o la hiperrespuesta bronquial1. Si no es posible confirmar el diagnóstico, hay que excluir otras enfermedades simuladoras de asma mediante el uso racional y progresivo de las pruebas complementarias correspondientes1. También se debería comprobar la correcta adhesión al tratamiento inhalado y repasar con el paciente la técnica de inhalación de los dispositivos inhaladores.
La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad rara que afecta predominantemente a mujeres, sobre todo en edad fértil3,4. Se caracteriza por la infiltración y proliferación anormal de células musculares lisas inmaduras (células LAM), que crecen de una manera aberrante en la vía aérea, parénquima, vasos linfáticos y vasos sanguíneos pulmonares, provocando la destrucción del parénquima pulmonar y la formación de quistes pulmonares3,4.
Existen dos formas de presentación, una forma esporádica (LAM-S) y otra ligada al complejo de la esclerosis tuberosa (LAM-CET)3,5 que se da hasta en el 40% de las mujeres con CET4. El CET es un trastorno genético autosómico dominante5, asociado a múltiples tumores benignos y, raramente, neoplasias malignas de piel, ojos, cerebro, corazón, pulmón, hígado y riñón3. El CET se diagnostica principalmente en base al cumplimiento de unos criterios clínicos, pero también se puede diagnosticar con pruebas genética6 (ver Tabla nº1: Criterios diagnósticos de la esclerosis tuberos5). La LAM esporádica y la asociada al complejo esclerosis tuberosa son clínica, radiológica e histológicamente indistinguibles.
La prevalencia e incidencia de la LAM es desconocida4 y, probablemente, subestimada debido a su latencia clínica y a la ausencia de pruebas específicos de laboratorio. Se estima en un caso por millón de habitantes para la LAM-S y sería más frecuente en la LAM-CET, en la que hasta el 40% de las mujeres con CET podrían tener lesiones de LAM4.
La LAM ha sido denominada “la gran simuladora”, ya que presenta gran variedad de manifestaciones clínicas y se asemeja a enfermedades pulmonares comunes como el asma, y la enfermedad obstructiva pulmonar entre otras7. El síntoma inicial en la mayoría de los pacientes es la disnea secundaria a neumotórax espontáneo y con menor frecuencia el dolor torácico, tos y hemoptisis7, El quilotórax, la hemoptisis y la quiloptisis son formas menos frecuentes de presentación. Las manifestaciones extrapulmonares más frecuentes son las linfadenopatías, los linfangioleiomiomas, las colecciones abdominales quilosas o la aparición de angiomiolipomas entre otras.
Hoy en día el diagnóstico de LAM requiere una TAC pulmonar de alta resolución (TCHR) que demuestre la presencia de quistes difusos de pared fina y, por otro lado, una biopsia positiva que incluya estudio inmunohistoquímico con HMB-45 o un contexto clínico compatible, como la presencia de CET confirmada clínicamente, linfangioleiomiomas, angiolipomatosis o quilotórax5,8. La TCHR es una de las pruebas diagnósticas más importantes9. Muestra múltiples quistes de pared fina diseminados de una manera homogénea por ambos campos pulmonares junto a zonas de parénquima conservado3. El tamaño de los quistes es pequeño, habitualmente menor de 2cm10.
Nuestra paciente presentaba una imagen radiológica característica y un contexto clínico compatible, por lo que no fue necesario realizar una biopsia pulmonar.
La espirometría suele mostrar un patrón obstructivo en más de la mitad de los pacientes, de los que el 30% tienen una prueba broncodilatadora positiva y un descenso de la capacidad de difusión8. El resto puede tener un patrón mixto o mínimas alteraciones8. La capacidad pulmonar total, el volumen residual y la relación entre ambos suelen estar aumentadas como expresión de la hiperinsuflación pulmonar y del atrapamiento aéreo, respectivamente9.
No existe en la actualidad ningún tratamiento curativo de esta enfermedad4. El trasplante de pulmón constituye la mejor opción terapéutica en las fases avanzadas de la enfermedad8.
CONCLUSIÓN
Un porcentaje de pacientes remitidos a consultas monográficas de asma grave son diagnósticos erróneos. El análisis multidisciplinar de cada paciente es una herramienta fundamental para poder diagnosticar y tratar correctamente a los pacientes y evitar así la yatrogenia y el sobretratamiento.
Ver anexo
BIBLIOGRAFÍA
| 1. | Plaza V, Alobid I, Alvarez C, Blanco M, Ferreira J, García G, et al. Guía española para el manejo del asma (GEMA) versión 5.1. Aspectos destacados y controversias. Arch Bronconeumol. 2022;58(2):150–8. |
| 2. | Aaron SD, Boulet LP, Reddel HK, Gershon AS. Underdiagnosis and overdiagnosis of asthma. Am J Respir Crit Care Med. 2018;198(8):1012–20. |
| 3. | O’Mahony AM, Lynn E, Murphy DJ, Fabre A, McCarthy C. Lymphangioleiomyomatosis: a clinical review. Breathe (Sheff). 2020;16(2):200007. |
| 4. | Pino Alfonso PP, Hernández-Moren L. Linfangioleiomiomatosis pulmonar. Revista Cubana de Medicina. 2020; 59 (4). |
| 5. | Xu K-F, Xu W, Liu S, Yu J, Tian X, Yang Y, et al. Lymphangioleiomyomatosis. Semin Respir Crit Care Med. 2020;41(2):256–68. |
| 6. | Northrup H, Krueger DA, International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49(4):243–54. |
| 7. | Pineda-Bocanegra JL, Velásquez-Cantillo KL, Maestre-Serrano R, Santiago-Henríquez EA. Linfangioleiomiomatosis pulmonar, una rara enfermedad pulmonar: presentación de un caso clínico. Rev Chil Enferm Respir. 2019;35(1):58–62. |
| 8. | Zuluaga Gómez MD. CP, Arroyave MD. A, Moreno O. MD. DC, Lutz MD. JR, Carrillo Bayona MD. JA. Linfangioleiomiomatosis esporádica. Presentación de un caso con enfermedad pulmonar y linfangioleiomiomas retroperitoneales. Rev Colomb Neumol. 2016;27(2). |
| 9. | McCarthy C, Gupta N, Johnson SR, Yu JJ, McCormack FX. Lymphangioleiomyomatosis: pathogenesis, clinical features, diagnosis, and management. Lancet Respir Med. 2021;9(11):1313–27. |
| 10. |
Sánchez Lalana E, Lacoma Latre EM, Arévalo Durán M. Linfangioleiomiomatosis pulmonar. Imagen Diagn. 2017;8(1):28–9. |