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Diagnóstico de anomalías congénitas mediante innovación de técnicas de imagen

Diagnóstico de anomalías congénitas mediante innovación de técnicas de imagen

Autor principal: Dr. Alvaro Alonso Chaves Arias

Vol. XIX; nº 9; 276

Diagnosis of congenital anomalies through innovation in imaging techniques

Fecha de recepción: 08/04/2024

Fecha de aceptación: 09/05/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 9 Primera quincena de Mayo de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 9; 276

Autores:

 Autor 1: Dr. Alvaro Alonso Chaves Arias[1]

Autor 2: Dra. Erika Priscilla Herrera Zúñiga[2]

Autor 3: Dra. Josseline Pamela Sánchez Ramírez[3]

Autor 4: Dr. José Steven Martínez Gómez[4]

Autor 5: Dra. Wendy Tatiana Velásquez Meléndez[5]

1Médico y Cirujano de la Universidad Hispanoamericana. Médico General. Investigador independiente.

2Médico y Cirujano de la Universidad de Iberoamérica. Médico General. Investigador independiente.

3Médico y Cirujano de la Universidad Autónoma de Centro América. Médico General. Investigador Independiente.

4Médico Residente de la Universidad de Costa Rica. Residente de Medicina Legal y Forense. Médico investigador certificado por el Consejo Nacional de Investigación en Salud (CONIS). San José, Costa Rica.

5Médico y Cirujano de la Universidad de Iberoamérica. Médico General. Investigador independiente.

RESUMEN

El informe presenta el resultado de una revisión literaria de mas de 20 artículos científicos o libros de actualidad sobre la materia. Se expone una definición general de anomalías congénitas, sus causas y formas de tratamiento. Se agrega la descripción de las formas establecidas de diagnóstico de estas anomalías por medio de imágenes. Con respecto a los elementos mas innovadores sobre diagnóstico imagenológico de las anomalías fetales se tiene que La identificación temprana y precisa de anomalías congénitas a través de técnicas como la ecografía 3D, y análisis impulsados por inteligencia artificial permiten una intervención oportuna y mejores resultados. protocolos avanzados de resonancia magnética. Las capacidades superiores de visualización de tejidos blandos de la resonancia magnética y el potencial del análisis asistido por IA pueden proporcionar una comprensión más profunda de la naturaleza y el alcance de las anomalías, lo que facilita decisiones de tratamiento más informadas. La integración de imágenes avanzadas con pruebas genéticas allana el camino para una evaluación más completa, lo que podría permitir la identificación de síndromes genéticos asociados con anomalías específicas y guiar estrategias de tratamiento personalizadas. En el futuro se espera elevados niveles de predicción de malformaciones genéticas mediante la integración de mecanismos avanzados de diagnóstico por imagen, terapia genética y clínica.

Palabras clave: Anomalías congénitas, diagnóstico por imagen de anomalías fetales, ultrasonido y anomalías congénitas, ecografía 3D fetal, resonancia magnética ponderada fetal.

ABSTRACT

The report presents the result of a literary review of more than 20 scientific articles or current books on the subject. A general definition of congenital anomalies, their causes and forms of treatment are presented. The description of the established ways of diagnosing these anomalies through images is added. With respect to the most innovative elements on imaging diagnosis of fetal anomalies, the early and accurate identification of congenital anomalies through techniques such as 3D ultrasound, and analyzes driven by artificial intelligence allow timely intervention and better results. advanced MRI protocols. The superior soft tissue visualization capabilities of MRI and the potential of AI-assisted analysis can provide a deeper understanding of the nature and extent of abnormalities, facilitating more informed treatment decisions. The integration of advanced imaging with genetic testing paves the way for more comprehensive evaluation, which could allow the identification of genetic syndromes associated with specific abnormalities and guide personalized treatment strategies. In the future, high levels of prediction of genetic malformations are expected through the integration of advanced diagnostic imaging, genetic and clinical therapy mechanisms.

Keywords: Congenital anomalies, fetal anomaly imaging, ultrasound and congenital anomalies, fetal 3D ultrasound, fetal weighted MRI

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.

INTRODUCCIÓN

Las anomalías congénitas, malformaciones estructurales presentes al nacer, afectan a una porción importante de los recién nacidos, impactando su salud y bienestar. Tradicionalmente, el diagnóstico prenatal se ha basado en técnicas como la ecografía, que ofrecen información valiosa. Sin embargo, los avances recientes han marcado el comienzo de una nueva era de evaluación radiológica, con el poder de proporcionar una comprensión más completa de estas anomalías (1).

Este artículo de revisión profundiza en el apasionante ámbito de las modalidades radiológicas emergentes que están revolucionando la evaluación de anomalías congénitas. Exploraremos el potencial de estas técnicas, abarcando:

Aplicaciones avanzadas de ultrasonido: técnicas como el ultrasonido tridimensional (3D) y las imágenes Doppler están ampliando los límites del diagnóstico prenatal, ofreciendo una visualización incomparable de las estructuras fetales.

Imágenes por resonancia magnética (MRI): la resolución superior de contraste de los tejidos blandos de la MRI revela detalles intrincados del feto en desarrollo, lo que ayuda a la detección de anomalías sutiles que antes no eran detectables con otros métodos.

Tomografía computarizada (TC): si bien tradicionalmente está limitada en aplicaciones prenatales debido a problemas de radiación, los avances en los protocolos de TC de dosis baja están allanando el camino para su uso en escenarios específicos (2).

Este artículo no sólo iluminará los principios y aplicaciones de estas modalidades emergentes, sino que también analizará críticamente sus ventajas y limitaciones. Se explora el impacto que tienen estas técnicas en:

Diagnóstico temprano y preciso: la identificación temprana de anomalías congénitas permite una intervención oportuna y mejores resultados para los pacientes (3).

Caracterización fetal: la visualización detallada facilita una comprensión más profunda del alcance de la anomalía y las posibles complicaciones (4).

Guiar el manejo perinatal: la información precisa permite a los proveedores de atención médica adaptar los planes de tratamiento y optimizar las estrategias de atención.

Además, la discusión abarcará la investigación y el desarrollo en curso en este dominio, destacando vías prometedoras para avances futuros. Al explorar el potencial de estas herramientas radiológicas emergentes, esta revisión tiene como objetivo dotar a los profesionales de la salud de una comprensión integral del panorama cambiante de la evaluación de anomalías congénitas.

METODOLOGÍA

Esta revisión de literatura se centra en el análisis de información científico – técnica reciente sobre el diagnóstico radiológico aplicado al diagnóstico de anomalías congénitas. Se realizó una búsqueda en plataformas de difusión científica tales como PubMed, ScienceDirect, Cochrane, Scielo, CINHAL. La búsqueda se realizó en idiomas inglés y español, y se analizó la información mediante lectura crítica.

RESULTADOS

Anomalías congénitas durante embarazo

Las anomalías congénitas, también conocidas como defectos de nacimiento, son anomalías estructurales o funcionales presentes en el nacimiento que pueden provocar discapacidad física, trastornos intelectuales y del desarrollo y otros problemas de salud (1). Estas anomalías pueden identificarse antes o durante el nacimiento y pueden tener impactos de por vida. Abarcan una amplia gama de condiciones, con anomalías estructurales importantes que tienen importantes consecuencias médicas, sociales o cosméticas y que a menudo requieren intervención médica (5).

Las anomalías congénitas estructurales implican problemas con la estructura de partes del cuerpo como labio hendido, defectos cardíacos, anomalías de las extremidades, defectos del tubo neural y malformaciones cerebrales(6). Por otro lado, las anomalías congénitas funcionales o del desarrollo se relacionan con problemas en el funcionamiento de partes o sistemas del cuerpo, lo que lleva a trastornos del sistema nervioso, deficiencias sensoriales, trastornos metabólicos y afecciones degenerativas. Estas anomalías pueden variar en gravedad y algunas pueden ser mortales si no se detectan y tratan a tiempo.

Las causas de las anomalías congénitas son diversas y pueden incluir anomalías genéticas como trastornos cromosómicos (p. ej., síndrome de Down), defectos de un solo gen (p. ej., fibrosis quística), factores ambientales (p. ej., infecciones, exposición a la radiación), edad materna y factores socioeconómicos(7). Medidas preventivas como dietas saludables para mujeres embarazadas, programas de detección, vacunación y detección temprana mediante pruebas de detección neonatal desempeñan un papel crucial en la reducción de la frecuencia de trastornos congénitos.

Las opciones de tratamiento para anomalías congénitas incluyen intervenciones médicas y quirúrgicas que pueden variar según la afección específica. El acceso a la atención puede diferir según el país y el nivel del sistema de salud (1). La detección temprana mediante exámenes de detección y manejo oportuno mejora significativamente los resultados y reduce la mortalidad asociada con estas afecciones.

Formas de diagnóstico de anomalías congénitas

El diagnóstico de anomalías congénitas depende del problema específico y de las partes o sistemas del cuerpo afectados. Muchos problemas estructurales, como el pie zambo o el paladar hendido, se detectan y diagnostican tras un examen físico del bebé inmediatamente después del nacimiento (8). Para otras afecciones, las pruebas de detección neonatal o las pruebas prenatales son la única forma de detectar y diagnosticar problemas.

La prueba de detección de recién nacidos, un proceso que analiza la sangre de los bebés para detectar diferentes afecciones de salud, incluidas muchas anomalías congénitas, proporciona un método para detectar problemas. El examen neonatal no diagnostica ninguna afección específica, pero detecta que puede existir un problema(6). Al detectar problemas inmediatamente después del nacimiento, las afecciones pueden diagnosticarse y tratarse antes de que tengan efectos de por vida (9). Además, los exámenes de detección de recién nacidos incluyen de manera rutinaria pruebas para detectar problemas de audición y oximetría de pulso (prueba de la frecuencia del pulso y los niveles de oxígeno en la sangre del bebé) para detectar defectos cardíacos congénitos críticos(10).

Los exámenes prenatales durante el embarazo incluyen pruebas de rutina, como análisis de sangre y orina, para detectar diabetes, signos de infección o trastornos del embarazo como la preeclampsia . Los análisis de sangre también miden los niveles de ciertas sustancias en la sangre de una persona embarazada que determinan el riesgo de que el feto tenga un trastorno cromosómico (11). Las pruebas de ultrasonido, que crean una imagen mediante sonido, permiten a los proveedores ver el feto en desarrollo en el útero. Algunas anomalías congénitas, como la espina bífida, se pueden detectar mediante ecografías. Los proveedores de atención médica recomiendan que ciertas personas embarazadas, incluidas aquellas mayores de 35 años y aquellas con antecedentes familiares de ciertas afecciones, se realicen pruebas prenatales adicionales para detectar anomalías congénitas (12).

La detección prenatal permite a los médicos iniciar el tratamiento lo antes posible para algunas anomalías congénitas. Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) analizan el ADN placentario presente en la sangre de la madre; no requiere muestras de células del interior del útero. Actualmente, los expertos recomiendan la NIPT sólo para embarazos de alto riesgo. La amniocentesis es una prueba que extrae células del útero para determinar si el feto tiene un trastorno genético. El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) extrae células del interior del útero para determinar si el feto tiene un trastorno genético. Tanto la amniocentesis como la CVS se pueden utilizar para detectar trastornos cromosómicos y otros problemas genéticos, pero se asocian con un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo que la NIPT (13) .

Diagnóstico de anomalías congénitas en el feto por medio de imágenes

Tradicionalmente, la ecografía ha sido el pilar para la detección de anomalías prenatales. Sin embargo, los avances recientes han introducido otros procedimientos radiológicos que ofrecen información valiosa. A continuación, se ofrece una descripción general de los procedimientos radiológicos utilizados para detectar anomalías congénitas durante el embarazo:

  1. Ultrasonido: el ultrasonido es el estándar de oro para las imágenes prenatales debido a su seguridad y asequibilidad. La ecografía se puede realizar en el primer trimestre, lo que permite identificar diversas anomalías como higroma quístico, defectos cardíacos y defectos del tubo neural. Se utilizan abordajes transabdominal y transvaginal, que proporcionan una visualización detallada del feto y sus órganos (5).
  2. Imágenes por resonancia magnética (MRI): La resonancia magnética destaca por revelar detalles intrincados del feto en desarrollo, en particular el cerebro y la médula espinal. Se utiliza en casos específicos, si bien no es una herramienta de detección de rutina debido al costo y la disponibilidad limitada, la resonancia magnética se vuelve crucial cuando los hallazgos de la ecografía no son concluyentes o apuntan a posibles anomalías en el cerebro o la columna (14).
  3. Tomografía Computarizada (TC): debido a la posible exposición a la radiación ionizante, las tomografías computarizadas generalmente se evitan durante el embarazo a menos que sea absolutamente necesario.

En casos raros, se pueden utilizar protocolos de TC de dosis baja para diagnosticar sospechas de anomalías óseas o evaluar complicaciones maternas graves (15).

Innovación en diagnóstico de anomalías congénitas por medio de imagen

El campo del diagnóstico prenatal está en constante evolución, con avances interesantes que surgen en las técnicas radiológicas para mejorar la detección y caracterización de anomalías congénitas. He aquí un vistazo a algunas de las innovaciones más recientes:

  1. Ultrasonido tridimensional (3D): Esta tecnología va más allá de las imágenes 2D tradicionales, ofreciendo una visión más realista y completa del feto. La ecografía 3D puede ser particularmente beneficiosa para la detección de anomalías faciales, pues la visualización precisa de las estructuras faciales ayuda a la identificación temprana de afecciones como labio y paladar hendido (16). También es eficiente en evaluación cardíaca, ya que  las imágenes en 3D combinadas con software especializado facilitan una evaluación más detallada del corazón fetal, lo que potencialmente revela defectos cardíacos congénitos complejos (12).
  2. La ecografía de imágenes Doppler: esta técnica evalúa el flujo sanguíneo dentro del feto y proporciona información valiosa sobre posibles anomalías. Las desviaciones en el flujo sanguíneo a través de regiones específicas pueden indicar problemas potenciales con el desarrollo o la función de los órganos. Los patrones anormales del flujo sanguíneo en las cámaras del corazón pueden generar sospechas de malformaciones cardíacas congénitas (5).
  3. Avances en la resonancia magnética fetal: Los protocolos de resonancia magnética más nuevos con tiempos de adquisición más cortos minimizan el tiempo que una mujer embarazada necesita pasar dentro del escáner, lo que mejora la comodidad del paciente y reduce los riesgos potenciales asociados con la exposición prolongada al campo magnético (17).
  4. Resonancia magnética ponderada por difusión: esta técnica proporciona información sobre el movimiento de las moléculas de agua dentro del cerebro, ofreciendo información valiosa sobre posibles malformaciones cerebrales que podrían pasar desapercibidas con la resonancia magnética convencional(14).
  1. Análisis impulsado por IA: Se están entrenando algoritmos de aprendizaje automático sobre vastos conjuntos de datos de imágenes prenatales. Esto permite, entre otras cosas, la detección automatizada de anomalías. Los algoritmos de IA pueden analizar imágenes de ultrasonido y resonancia magnética, señalando posibles anomalías que el ojo humano podría pasar desapercibidas, mejorando la precisión del diagnóstico (18). También se puede ofrecer estratificación del riesgo, los modelos de IA pueden evaluar la probabilidad de anomalías específicas en función de las características fetales y otros factores, lo que ayuda a tomar decisiones informadas sobre investigaciones o intervenciones futuras.
  1. Integración con pruebas genéticas: la combinación de pruebas de detección prenatal, como el análisis de micromatrices cromosómicas (CMA, por sus siglas en inglés) con técnicas de imagen avanzadas, proporciona una imagen más completa de los posibles problemas fetales(19). La Identificación temprana de síndromes genéticos y la correlación de la información de las pruebas genéticas con una evaluación anatómica detallada mediante imágenes avanzadas, puede conducir a la detección más temprana de síndromes genéticos asociados con anomalías congénitas específicas.

Es importante tener en cuenta que estos avances aún están evolucionando y su implementación rutinaria en la práctica clínica puede variar dependiendo de factores como la accesibilidad. Es posible que los equipos avanzados y la experiencia especializada no estén disponibles en todos los entornos de atención médica. La rentabilidad también es importante, es crucial equilibrar los beneficios potenciales de estas técnicas con sus costos asociados. Sin embargo, la investigación y el desarrollo en curso en este ámbito son inmensamente prometedores para el futuro del diagnóstico prenatal.

Conclusiones

 El panorama del diagnóstico de anomalías congénitas fetales está experimentando una transformación significativa. Los avances en las técnicas radiológicas están desempeñando un papel fundamental en esta evolución. La identificación temprana y precisa de anomalías congénitas a través de técnicas como la ecografía 3D, y análisis impulsados por inteligencia artificial permiten una intervención oportuna y mejores resultados. protocolos avanzados de resonancia magnética.

Las capacidades superiores de visualización de tejidos blandos de la resonancia magnética y el potencial del análisis asistido por IA pueden proporcionar una comprensión más profunda de la naturaleza y el alcance de las anomalías, lo que facilita decisiones de tratamiento más informadas.

La integración de imágenes avanzadas con pruebas genéticas allana el camino para una evaluación más completa, lo que podría permitir la identificación de síndromes genéticos asociados con anomalías específicas y guiar estrategias de tratamiento personalizadas.

Si bien persisten los desafíos relacionados con la accesibilidad, la rentabilidad y la investigación en curso, el desarrollo continuo en este campo significa un cambio positivo. La información temprana y precisa permite a los padres tomar decisiones informadas sobre el embarazo y prepararse para posibles desafíos.

Los profesionales de la salud pueden aprovechar estos avances para adaptar los planes de atención prenatal y optimizar las intervenciones para las madres que tienen fetos con anomalías congénitas.

La detección más temprana y mejores estrategias de manejo pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los recién nacidos con anomalías congénitas. Como cierre, búsqueda incesante de innovación en el diagnóstico radiológico encierra una inmensa promesa para el futuro de la atención prenatal. Aprovechando el potencial de estos avances, podemos avanzar hacia un mundo donde las anomalías congénitas se identifiquen antes, se manejen de manera más efectiva y, en última instancia, se minimice su impacto en las vidas de las madres y los bebés.

Ver anexo

LISTA DE REFERENCIAS

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