Discapacidad Intelectual: Revisión Exhaustiva

Discapacidad Intelectual: Revisión Exhaustiva

Autora principal: Andrea Roberta Martínez Zepeda

Vol. XIX; nº 14; 461

Intellectual Disability: A comprehensive review

Fecha de recepción: 04/07/2024

Fecha de aceptación: 23/07/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 14 Segunda quincena de Julio de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 14; 461

AUTOR PRINCIPAL: Dra. Andrea Roberta Martínez Zepeda, Investigadora independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0008-2830-7828

AUTORES:

Dra. Katherine Campos Duarte, Investigadora independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0000-0002-0195-1110

Dr. Juan Pablo Mejía Figueroa, Investigador independiente, San José, Costa Rica.

Dra. Mónica Andrea Rechnitzer Aliaga, Investigadora independiente, San José, Costa Rica.

Dr. Ronangel Vargas Rojas, Investigador independiente, San Jose, Costa Rica.

RESUMEN

La discapacidad intelectual se desarrolla desde el nacimiento y se manifiesta antes de los 18 años, afectando al 1-3% de la población mundial, de los cuales el 85% presenta una discapacidad intelectual leve. Esta condición se caracteriza por limitaciones en funciones intelectuales y comportamientos adaptativos, siendo diagnosticada bajo los criterios del DSM V. La relación entre anormalidades genéticas y exposiciones ambientales es evidente en esta patología. El abordaje de la discapacidad intelectual ha evolucionado para incluir aspectos médicos, sociales y funcionales, con el objetivo de garantizar la mayor adaptabilidad y calidad de vida de los pacientes.

La  DI se define por limitaciones significativas en funciones intelectuales, como razonamiento lógico, resolución de problemas y habilidades de aprendizaje, y en comportamientos adaptativos que afectan la autonomía personal y la responsabilidad social. La clasificación actual, basada en la adaptabilidad funcional, distingue entre discapacidad leve, moderada y grave.

Epidemiológicamente, se estima que 1-3% de la población global padece algún grado de discapacidad intelectual, siendo más común en hombres. Etiológicamente, esta condición es heterogénea, con causas genéticas, metabólicas y ambientales. Factores genéticos incluyen aneuploidias y mutaciones en genes específicos, metabólicos como galactosemia o fenilcetonuria, mientras que factores ambientales abarcan exposición a sustancias tóxicas, infecciones y desnutrición.

El diagnóstico y la clasificación de la discapacidad intelectual, según el DSM V, se basan en deficiencias en funciones intelectuales y comportamientos adaptativos, iniciándose antes de los 18 años.

El tratamiento es multidisciplinario e incluye terapias médicas, psicológicas y educativas adaptadas a las necesidades individuales, buscando mejorar la calidad de vida y fomentar la inclusión social. La investigación revisada abarca estudios recientes que destacan la importancia del apoyo continuo y las redes de apoyo para optimizar el desarrollo y la funcionalidad de los pacientes. Se enfatiza la necesidad de intervenciones tempranas y personalizadas para maximizar el potencial de cada individuo con discapacidad intelectual. La autodeterminación y la calidad de vida son objetivos clave en el manejo de esta condición, promoviendo la autonomía y la participación activa en la comunidad.

PALABRAS CLAVE: Discapacidad intelectual, Abordaje multidisciplinario, Calidad de vida, Evaluación clínica, Trastornos del desarrollo, Factores ambientales, Adaptabilidad funcional

ABSTRACT

Intellectual disability develops from birth and manifests before the age of 18, affecting 1-3% of the global population, with 85% of cases classified as mild intellectual disability. This condition is characterized by limitations in intellectual functions and adaptive behaviors, diagnosed according to DSM V criteria. The correlation between genetic abnormalities and environmental exposures is evident in this disorder. The approach to intellectual disability has evolved to encompass medical, social, and functional aspects, aiming to ensure greater adaptability and quality of life for patients.

Intellectual disability is defined by significant limitations in intellectual functions such as logical reasoning, problem-solving, and learning abilities, as well as adaptive behaviors that impact personal autonomy and social responsibility. The current classification, based on functional adaptability, distinguishes between mild, moderate, and severe disability.

Epidemiologically, it is estimated that 1-3% of the global population experiences some degree of intellectual disability, more prevalent in males. Etiologically, this condition is heterogeneous, involving genetic, metabolic, and environmental causes. Genetic factors include aneuploidies and mutations in specific genes, metabolic conditions like galactosemia or phenylketonuria, while environmental factors encompass exposure to toxic substances, infections, and malnutrition.

Diagnosis and classification of intellectual disability, according to DSM V, are based on deficiencies in intellectual functions and adaptive behaviors, beginning before the age of 18.

Treatment is multidisciplinary and includes medical, psychological, and educational therapies tailored to individual needs, aiming to improve quality of life and promote social inclusion. Reviewed research includes recent studies emphasizing the importance of continuous support and networks to optimize development and functionality in patients. There is an emphasis on the need for early and personalized interventions to maximize the potential of each individual with intellectual disability. Self-determination and quality of life are key goals in managing this condition, promoting autonomy and active participation in the community.

KEYWORDS: Intellectual disability, Multidisciplinary approach, Quality of life, Clinical evaluation, Developmental disorders, Environmental factors, Functional adaptability.                                                                                                                                   

DECLARACIÓN DE BUENAS PRÁCTICAS                                                                             

Los autores de este manuscrito declaran que: todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses, la investigación se ha realizado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS), el manuscrito es original y no contiene plagio, el manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista, han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados, han preservado las identidades de los pacientes.                                          

INTRODUCCIÓN

La discapacidad intelectual se desarrolla desde el nacimiento y se manifiesta antes de los 18 años; se estima una prevalencia del 1-3% de la población mundial diagnosticada bajo esta patología del neurodesarrollo, el 85% con discapacidad intelectual leve. ^(1,2) La misma se caracteriza por limitaciones en las funciones intelectuales y comportamientos adaptativos; diagnosticada bajo los criterios establecidos por el DSM V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition”.⁽²⁾  Es de las pocas enfermedades psiquiátricas donde se puede correlacionar anormalidades genéticas y exposiciones ambientales.⁽²⁾ Su abordaje ha evolucionado con los años, e incluye los aspectos médicos, sociales y funcionales de la discapacidad para garantizar la mayor adaptabilidad y calidad de vida de los pacientes con esta condición. ^(1,4)

El objetivo principal de este estudio es resumir la información mas reciente relacionada con la discapacidad intelectual, y realizar una revisión bibliográfica exhaustiva para obtener una compresión integral de la patología, sus múltiples aspectos clínicos, diagnósticos, y abordaje multidisciplinario. Así mismo, se pretende enfatizar la importancia del abordaje multidisciplinario que requieren los pacientes con discapacidad intelectual, con el fin de garantizar una red de apoyo sostenible para potencialmente lograr la mayor funcionalidad en pacientes con discapacidad intelectual.

METODOLOGÍA                      

La siguiente investigación consiste en una revisión bibliográfica en la que se utilizaron 11  artículos. Se utilizó bibliografía en inglés con fechas de publicación desde el 2019 hasta el año 2024. Para el proceso de investigación bibliográfica se utilizaron las siguientes bases de datos: Google Scholar, PubMed y MEDLINE. Se estableció que para la selección de los artículos no podían superar los cinco años de antigüedad, ser de fuentes confiables y mencionar los objetivos de la investigación.

DEFINICIÓN                

La discapacidad intelectual es definida como limitaciones significativas en las funciones intelectuales, como en comportamientos adaptativos que aparece antes de los 18 años de edad. ^(1,2,3,4)  Dentro de las funciones intelectuales se incluyen actividades tales como: razonamiento lógico, resolución de problemas, habilidad de aprendizaje, pensamiento abstracto, juicio. ^(1,2,4) Las limitaciones en el comportamiento adaptativo resultan en el fracaso del cumplimiento de los estándares de desarrollo para la autonomía personal y responsabilidad social.⁽³⁾ La gravedad del trastorno anteriormente se definía por el coeficiente intelectual, sin embargo, dado al enfoque basado en calidad de vida, actualmente se clasifica en leve, moderado, o grave dependiendo de la adaptabilidad de funcionalidad del paciente. ^(3,4)

EPIDEMIOLOGÍA        

Se estima que 1-3% de la población global es afectada por un grado de discapacidad intelectual, aproximadamente 10-15  de cada 1000 niños.⁽⁹⁾ Aproximadamente un 85% de la población con discapacidad intelectual tiene una gravedad leve, por lo cual se dificulta su diagnóstico, y en ciertos estudios se reporta un pico de incidencia entre los 10-14 años. ⁽²⁾ Un 85% de los pacientes tienen una gravedad leve, un 10% moderado, un 4% grave y un 1% profundo.^(1,2)  Estudios reportan que es más común en hombres que en mujeres con una proporción 2:1.^(1,2) Es el trastorno de neurodesarrollo más común, y representa un problema importante socioeconómico para el cuidado de salud.^(1,4)

ETIOLOGÍA

La discapacidad intelectual se considera fenotípicamente y etiológicamente heterogéneo, y posee una combinación genética y ambiental. ^(1,5,6) Pese a esto, más del 50% de los casos de discapacidad intelectual, se desconoce la causa.⁵

Entre los factores genéticos se encuentran variaciones como anapleudias, repeticiones en tándem en genes específicos, variaciones del número de copias, ^(1,5,6) Se ha identificado que un 12-15% de los casos de discapacidad intelectual se debe a una causa cromosómica.^(6,7) La forma más frecuente de discapacidad intelectual por anapleudia se da en la trisomia 21 o síndrome de Down. Así mismo, la trisomia 18, síndrome de Edwards, ocasiona deterioro cerebral, psicomotor y cognitivo.^(5,9) Dentro de las causas monogénicas se ha identificado mas de 700 genes que causen discapacidad intelectual de origen autosomico dominante, entre estos ARID1B, MED13L, KCNQ2, SMARCA2, PACS1, SYNGP1; los cuales son esenciales para la diferenciación neuronal del cerebro en desarrollo, y tienen roles importantes en la sinapsis.^(5,6)Se han estudiado más de 100 variaciones en genes, entre ellos FMR1, que causan discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, y representa de un 5-10% de la discapacidad intelectual en varones. ^{(5,6,9 )}Clínicamente, el síndrome X frágil se identifica con discapacidad intelectual, y fenotípicamente los pacientes tienen facies dimórficas y orejas protuidas.^(5,6) Enfermedades como síndrome X frágil y Síndrome de Rett, se han visto relacionados con discapacidad intelectual y afecta a hombres y mujeres respectivamente. Algunos procesos epigenéticos como la impresión genómica, por ejemplo en los síndromes de Prader-Willi y Angelman, puede afectar la metilación de ADN, modificación de histonas, y la conformación de cromatina de genes del neurodesarrollo; siendo responsables de discapacidad intelectual no diagnosticada.⁽⁶⁾

Los errores congénitos del metabolismo son condiciones genéticas que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos alimenticios o sintetizar sustancias esenciales.⁽⁷⁾  Estas condiciones pueden derivar en serios problemas de salud si no se detectan y tratan a tiempo. Uno de los ejemplos más notorios es la fenilcetonuria (PKU), donde la incapacidad para metabolizar adecuadamente el aminoácido fenilalanina conduce a su acumulación tóxica en el cuerpo y, especialmente, en el cerebro. Sin tratamiento adecuado desde los primeros días de vida, esto puede resultar en discapacidad intelectual grave y otras complicaciones neurológicas irreversibles.^(1,9)   Otro ejemplo es la galactosemia, una condición en la cual el cuerpo no puede descomponer correctamente el azúcar de la leche, la galactosa. Esto puede provocar daño hepático, problemas neurológicos y discapacidad intelectual si no se trata rápidamente eliminando la galactosa de la dieta.^(1,9)

Entre los factores ambientales se ha documentado exposición a químicos peligrosos, infecciones durante el embarazo, radiación UV, desnutrición, deprivación cultural, enfermedades de la infancia como meningitis, paperas y trauma craneoencefálico.⁽⁶⁾ El alcohol se ha estudiado y relacionado ampliamente como una sustancia tóxica que ocasiona discapacidad intelectual, y otras anormalidades del desarrollo.⁽¹⁾ Exposición fetal a alcohol inhibe la producción de ácido retinoico, el cual es esencial para el desarrollo del sistema nerviosa.^(1,5) Infecciones durante el embarazo como rubeola y VIH. La infección por rubeola durante el primer trimestre ocasiona en un 10-15% discapacidad intelectual.^(1,5) Los pacientes con VIH pueden desarrollar encefalopatía, convulsiones, y discapacidad intelectual en el primer año de vida secundario a la microcefalia, inmunosupresion e infecciones por Pneumocystis jiroveci penumonitis. ^(1,5)

DIAGNÓSTICO Y CLASIFICACIÓN

Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM V, se debe de cumplir con los siguientes criterios para diagnosticar Discapacidad Intelectual:

1. Deficiencias de las funciones intelectuales, como el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, aprendizaje académico y el aprendizaje a partir de la experiencia, confirmados mediante la evaluación clínica y pruebas de inteligencia estandarizadas individualizadas.
2. Deficiencias del comportamiento adaptativo que producen fracaso del cumplimiento de los estándares de desarrollo y socioculturales para la autonomía personal y la responsabilidad social. Sin apoyo continuo, las deficiencias adaptativas limitan el funcionamiento en tales como el hogar, la escuela, el trabajo y la comunidad.
3. Inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas durante el periodo de desarrollo.

En el DSM V, se describe especificar la gravedad actual, la cual se subdivide en leve, moderado, grave o profundo; tomando en consideración el coeficiente intelectual descrito en la tabla 1 (al final del articulo). ^(7,9)

Dado a actualizaciones y mayor entendimiento sobre la patología como tal, el coeficiente intelectual ya no se considera el único factor que determina la gravedad, sino también la adaptabilidad funcional, razón por la cual el DSM V incluye las funciones intelectuales y adaptativas. ^(2,9)    Se puede utilizar herramientas como sistema de evaluación de comportamiento adaptativo para medir las funciones adaptativas. El criterio para limitaciones significativas en el comportamiento adaptativo es una puntuación que esté aproximadamente dos desviaciones estándar por debajo de la media poblacional en al menos uno de los tres dominios del comportamiento adaptativo: conceptual, social y práctico, considerando el error estándar de medida del instrumento utilizado.⁽¹⁰⁾ Entre estos la escala de Comportamiento Adaptativo de Vineland, Escala de Conducta Adaptativa de la Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD). Así mismo forma parte importante la historia clínica, y entrevista con los cuidadores del niño.

PRESENTACIÓN CLÍNICA      

La discapacidad intelectual se reconoce inicialmente en la infancia, la misma refleja la interacción de múltiples factores, incluidos los etiológicos, severidad del déficit cognitivo, y el desarrollo del individuo a lo largo del tiempo.⁽²⁾  A rasgos generales, comparten síntomas asociados con hiperactividad, baja tolerancia a la frustración, inestabilidad emocional, y conductas motoras repetitivas y autolesiones. Se enfrentan a desafíos significativos en el aprendizaje académico, manifestados por dificultades persistentes en áreas fundamentales como la lectura, escritura y habilidades matemáticas. Así mismo, presentan déficits en habilidades sociales, las mismas evidenciadas por dificultades para interpretar y aplicar normales sociales apropiadas, y establecer y mantener relaciones interpersonales satisfactorias.⁽⁸⁾  En el ámbito motor se pueden observar patrones de desarrollo menos avanzados, tanto en habilidades motoras finas (ej. escritura), tanto como la motora gruesa (ej, participación en actividades físicas). A nivel conductual se puede observar una variedad de manifestaciones que fluctúan desde la impulsividad, dificultad de control de emociones intensas y comportamientos repetitivos o estereotipados.

La discapacidad intelectual leve se define por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual general y en habilidades adaptativas, con un cociente intelectual (CI) que típicamente cae en el rango de 50-69.^(7,9) Los pacientes afectados pueden enfrentar dificultades en áreas como el pensamiento abstracto, el razonamiento y la comprensión de conceptos complejos. A nivel educativo, pueden alcanzar niveles básicos en la educación elemental y adquirir habilidades prácticas que les permitan desempeñarse en roles profesionales adecuados a sus capacidades.⁽¹¹⁾  Así mismo se manifiesta con  desafíos significativos en el ámbito social, suelen tener dificultades para adaptarse socialmente, comprender las normas sociales y establecer relaciones interpersonales sólidas. Esto puede limitar su participación en actividades comunitarias y su integración social plena.⁽⁴⁾   A nivel emocional y de desarrollo se puede experimentar un desarrollo más lento en comparación con sus pares sin discapacidades, lo que afecta su capacidad para manejar emociones y adaptarse a cambios en su entorno.

La discapacidad intelectual moderada se caracteriza por limitaciones severas en el funcionamiento intelectual y en habilidades adaptativas, con un cociente intelectual (CI) que generalmente cae entre 35 y 49.^(7,9)  Esto implica dificultades significativas en el aprendizaje académico, la comprensión de conceptos abstractos y el desarrollo de habilidades prácticas como lectura, escritura y cálculo.⁽¹¹⁾  Las personas afectadas requieren apoyo constante para tareas básicas de la vida diaria y enfrentan desafíos en la interacción social, incluyendo dificultades para establecer relaciones significativas y comprender normas sociales complejas. Así mismo muestran un desarrollo lento de habilidades comunicativas, que mediante crecer pueden mejorar.

La discapacidad intelectual grave se caracteriza por manifestaciones clínicas severas que impactan significativamente el desarrollo y la vida diaria de quienes la experimentan. Desde una edad temprana, los individuos con esta forma de discapacidad suelen mostrar limitaciones extremas en habilidades comunicativas y motoras.^(7,9,11)  A menudo, tienen dificultades significativas para adquirir habilidades básicas de autocuidado y pueden requerir supervisión constante debido a su incapacidad para realizar tareas cotidianas de forma independiente. A nivel cognitivo, presentan serias dificultades en el aprendizaje académico y en la resolución de problemas simples, lo cual afecta profundamente su capacidad para participar en actividades educativas y sociales. Además, es común que experimenten problemas de salud coexistentes y comportamientos asociados como movimientos repetitivos o autolesiones.⁽¹¹⁾

Dando enfoque a las funciones ejecutivas, cabe destacar diversas manifestaciones, que varían desde vulnerabilidades significativas en las funciones ejecutivas, como memoria de trabajo, flexibilidad cognitiva y control inhibitorio. ⁽⁴⁾ Se ha visto que en pacientes con Síndrome de Down, existen dificultades en la memoria de trabajo visuoespacial. ⁽⁴⁾ Así mismo en otras condiciones neurogeneticas como Síndrome de Prader-Willi, se observan dificultades significativas en la flexibilidad cognitiva, sobre todo en contextos emocionales, indicación una conexión entre la flexibilidad cognitiva y el procesamiento emocional.⁽⁴⁾ Es  de suma importancia mencionar estas manifestaciones clínicas y su variabilidad, dado que reflejan una complejidad considerable y subrayan la necesidad de enfoques de intervención personalizados para mejorar su calidad de vida y desarrollo.^(1,2,4)

TRATAMIENTO

Es de suma importancia mencionar que las causas, manifestaciones clínicas, y habilidades cognitivas y adaptativas varían entre cada individuo con discapacidad intelectual. Es fundamental el reconocimiento temprano de una discapacidad intelectual para optimizar el abordaje. ⁽¹¹⁾  El tratamiento debe de ser individualizado y tiene un enfoque con la meta de prevenir empeoramiento, y minimizar los síntomas de discapacidad, mejorando la calidad de vida diaria.^(1,4,10)  El mismo se debe de considerar interdisciplinario, y dentro de las intervenciones se encuentran las de comportamiento, psicofarmacológicas, educación familiar, y tratamiento de las comorbilidades.^(1,2)

Desde el punto de vista médico, es fundamental realizar un diagnóstico preciso y temprano para implementar intervenciones adecuadas.^(1,4,10) Estas pueden incluir terapias ocupacionales, del habla y físicas, así como tratamientos farmacológicos específicos que aborden síntomas comórbidos, como la ansiedad o los trastornos del sueño.^(1,2,7,11) En el ámbito psicológico, es esencial ofrecer terapias cognitivo-conductuales y otras intervenciones terapéuticas que ayuden a mejorar las habilidades adaptativas y la gestión emocional de la persona.

En el ámbito social, es crucial fomentar la inclusión y la participación activa de las personas con discapacidad intelectual en la comunidad, promoviendo la educación inclusiva y el acceso a actividades recreativas y laborales.⁽⁴⁾ El apoyo familiar y comunitario juega un papel vital, proporcionando un entorno seguro y estimulante que favorezca el desarrollo de habilidades y la autonomía personal.⁽⁵⁾ Así mismo se ha visto qué relación entre autodeterminación y calidad de vida para personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo es tanto intuitiva como teóricamente respaldada, destacando la importancia de la autonomía para mejorar la calidad de vida.⁽⁵⁾ Las redes de apoyo, tanto formales como informales, son esenciales para ofrecer orientación, recursos y asistencia emocional tanto a las personas con discapacidad intelectual como a sus familias, asegurando así una mejor calidad de vida y una integración plena en la sociedad.^(1,2,8)

CONCLUSIÓN

La discapacidad intelectual representa un desafío complejo tanto para los individuos afectados como para sus familias y cuidadores. Su diagnóstico precoz y preciso es crucial, permitiendo intervenciones tempranas que pueden mejorar significativamente los resultados a largo plazo. Con un espectro que va desde formas leves hasta profundas, la atención multidisciplinaria se enfoca en adaptar estrategias educativas, terapéuticas y de apoyo que se ajusten a las necesidades individuales de cada persona. Esto incluye programas educativos especializados, terapias conductuales y, en algunos casos, opciones farmacológicas para manejar síntomas asociados.

Además de las intervenciones directas, es esencial abordar las causas subyacentes y los factores ambientales que pueden contribuir al desarrollo de la discapacidad intelectual. La investigación continua sobre las bases genéticas y ambientales de esta condición puede abrir nuevas vías para la prevención y el tratamiento. La integración social y laboral también juega un papel crucial en mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual, promoviendo la inclusión y la autonomía dentro de la comunidad. En resumen, un enfoque holístico y personalizado es fundamental para maximizar el potencial de cada individuo y garantizar su bienestar a lo largo de su vida.

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ANEXOS

Gravedad	Coeficiente intelectual	Incidencia
Leve	50-70	85%
Moderado	35-50	10%
Grave	20-35	4%
Profundo	<20	1%

Tabla 1. Gravedad de Discapacidad Intelectual basado en el coeficiente intelectual