El Rostro Desconocido del Guillain-Barré: Un Caso Faringocervicobraquial en un Hombre de 51 Años

El Rostro Desconocido del Guillain-Barré: Un Caso Faringocervicobraquial en un Hombre de 51 Años

Autora principal: Valentina Santacoloma Cardona

Vol. XIX; nº 19; 857

The Unknown Face of Guillain-Barré: A Pharyngocervicobrachial Case in a 51-Year-Old Man

Fecha de recepción: 28/08/2024

Fecha de aceptación: 02/10/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 19 Primera quincena de Octubre de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 19; 857

Autores:

Valentina Santacoloma Cardona¹(ORCID: 0000-0002-2216-065X), Ana Solano Checa² (ORCID: 0009-0001-7195-4237), Emilio García Pérez² (ORCID: 0009-0008-6172-1924), Alejandro Fournier Bedoya³ (ORCID: 0009-0009-2586-7309), María Lalueza Cosculluela² (ORCID: 0009-0000-9804-3751), Miriam Gabás Eito² (ORCID: 009-4827-1479), María Pérez Urieta² (ORCID: 0009-0008-8556-5436).

1. Médico Residente 4º año Geriatría sector Huesca. Hospital Universitario San Jorge. (Huesca, España).
2. Médicos Residentes 4º año Medicina Familiar y Comunitaria sector Huesca, Hospital Universitario San Jorge (Huesca, España).
3. Médico Adjunto Urgencias, Hospital Universitario San Jorge. (Huesca, España).

Los autores de este manuscrito declaran que:

• Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
• La investigación se ha realizado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
• El manuscrito es original y no contiene plagio.
• El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
• Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
• Han preservado las identidades de los pacientes.

RESUMEN

El caso clínico presenta a un hombre de 51 años con debilidad progresiva en los miembros superiores, particularmente en el lado izquierdo, sin otros síntomas sensitivos o neurológicos notables. Dos semanas antes, había sufrido una gastroenteritis aguda. Los exámenes iniciales, incluidas imágenes cerebrales y cervicales, no mostraron anomalías. Sin embargo, se sospechó de un síndrome de Guillain-Barré (SGB) tipo Faringocervicobraquial, confirmado por estudios electrofisiológicos que revelaron una polineuropatía periférica motora. El tratamiento incluyó inmunoglobulinas intravenosas y rehabilitación, con una evolución favorable y recuperación funcional significativa.

En la discusión, se aborda el SGB como una polirradiculopatía inflamatoria autoinmune, que se manifiesta típicamente con debilidad muscular progresiva. Se mencionan varios subtipos de SGB y se describe la variante Faringocervicobraquial, caracterizada por debilidad en el cuello, hombros y orofaringe. El tratamiento recomendado incluye inmunoglobulinas intravenosas, consideradas más seguras y efectivas que la plasmaféresis.

Este resumen cubre los aspectos clave del artículo, incluyendo la presentación del caso, los hallazgos clínicos, el diagnóstico, el tratamiento y la discusión del síndrome.

PALABRAS CLAVE: Neuropatía Autoinmune Aguda, Polineuritis Infecciosa Aguda, Polineuropatía Desmielinizante Inflamatoria Aguda, Polineuropatía Inflamatoria Aguda, Polirradiculoneuropatía Aguda Inflamatoria, Polirradiculoneuropatía Desmielinizante Inflamatoria Aguda, Síndrome de Guillain Barré, Síndrome de Guillain Barré, Síndrome de Landry Guillain Barre

ABSTRACT

The clinical case involves a 51-year-old man with progressive weakness in the upper limbs, particularly on the left side, without other notable sensory or neurological symptoms. Two weeks prior, he had experienced an acute gastroenteritis episode. Initial examinations, including brain and cervical imaging, showed no abnormalities. However, Guillain-Barré Syndrome (GBS) of the pharyngocervicobrachial type was suspected, confirmed by electrophysiological studies revealing peripheral motor polyneuropathy. The patient was treated with intravenous immunoglobulins and rehabilitation, leading to significant functional recovery.

In the discussion, Guillain-Barré Syndrome is described as an autoimmune inflammatory polyradiculopathy, typically presenting with progressive muscle weakness. Various GBS subtypes are mentioned, with a focus on the pharyngocervicobrachial variant, characterized by weakness in the neck, shoulders, and oropharyngeal muscles. The recommended treatment includes intravenous immunoglobulins, which are considered safer and more effective than plasmapheresis.

This summary highlights the key aspects of the article, including the case presentation, clinical findings, diagnosis, treatment, and discussion of the syndrome.

KEYWORDS: Acute Autoimmune Neuropathy, Acute Infectious Polyneuritis, Acute Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy, Acute Inflammatory Polyneuropathy, Acute Inflammatory Polyradiculoneuropathies, Acute Autoimmune Neuropathy, Guillain Barre Syndrome

CASO CLÍNICO

Se trata de un varón de 51 años de edad, sin antecedentes de importancia, a excepción de tabaquismo activo.  Quien describe ser autónomo para actividades básicas e instrumentales de la vida diaria, sin deterioro cognitivo. Asiste al servicio de urgencias por cuadro clínico de 4 días de evolución consistente en debilidad progresiva en miembros superiores, con perfil asimétrico, de predominio izquierdo y en zona distal. Al interrogatorio describe que se le dificulta lavarse el pelo, manipular objetos con las manos y abrir puertas. Sin embargo,  niega alteraciones sensitivas, diplopía, disartria, disfagia, disnea o alteraciones esfinterianas.

Durante la revisión por sistemas, describió cuadro de gastroenteritis aguda, autolimitada, con sensación distérmica no cuantificada que habría ocurrido 2 semanas antes de la consulta a urgencias.

Examen físico: Paciente consciente, orientado, colaborador, lenguaje normal, no disartria, nomina, repite, memoria a mediano y corto plazo conservados. Balance muscular miembros superiores: Proximal 4/5 Miembro Superior Izquierdo; 4+/5 Miembro Superior Derecho; Extensión muñeca 4/5 bilateral; flexión muñeca 4/5 bilateral; extensión dedos 4/5 bilateral; flexión dedos 5-/5 bilateral; pinza mediano 4/5 izquierdo; 4+/5 derecha; pinza cubital 2/5 izquierda; 4/5 derecha. Reflejos osteomusculares 2/4 generalizados, excepto tricipital bilateral 1/4. No dismetría, sensibilidad táctil, algésica y vibratoria sin alteraciones. No fatigabilidad. Marcha normal

Durante la primera valoración se realizan T.A.C. cerebral, cervical y R.N.M. cervical en los cuales no se evidenciaron hallazgos agudos.

Tras la exploración física y la ausencia de hallazgos en pruebas de imágen se sospecha que se trata de Síndrome de Guillan-Barré tipo variante focal Faringocervicobraquial.

Se realiza punción lumbar (tras firmar consentimiento informado) para estudio de líquido cefalorraquídeo, el cual es descrito como incoloro y transparente. En la bioquímica resalta: glucosa 57mg/dl; Proteínas 69,9mg/dl; Adenosina desaminasa: 0,3 UI/L. En el estudio celular se describe: Leucocitos: 3cel/mm3. A nivel inmunológico se descarta presencia de Anticuerpos Anti Gangliósidos. En el estudio microbiológico no se detectan microrganismos durante la tinción de Gram. Finalmente, en los cultivos no hay crecimiento de gérmenes.

Se toman muestras de sangre para analizar:

• Bioquímica: Glucosa 93mg/dl, Filtrado glomerular >90mL/min/1,73m², Creatinina 0,96mg/dl, Función hepática y tiroidea sin alteración.
• Proteínas IgG: 896 mg/dL, IgA: 318 mg/dL, IgM: 130 mg/dL
• Serología: Citomegalovirus IgG: positivo, Citomegalovirus IgM: negativo, Anticuerpos frente a T. Pallidum: negativo, Antígenos y anticuerpos contra VIH 1 y 2: negativos, Borrelia Burgdorferi IgG: negativa, Epstein Barr IgG: positivo, Epstein Barr IgM: Negativo.
• Inmunología: Anticuerpos anti Gangliósido sulfátide: positivo, Anticuerpo anti Gangliósido GT1b: positivo, resto de anticuerpos anti Gangliósidos negativos

Se hace estudio de microbiología en heces donde se describe presencia de flora fecal habitual entre los cuales se encuentran: Shiguella spp, Salmonella spp, Campylobacter spp, Plesionomonas spp, Aeromonas spp, y Yersinia spp.

Durante primer estudio electrofisiológico se confirma alteración en conducción periférica de extremidades superiores, descrito así: “Polineuropatía periférica motora: afectación mixta, axonal y desmielinizante con distribución bilateral y asimétrica (mayor lado izquierda) de predominio distal. Evidencia cambios denervativos agudos en territorio dependiente del nervio cubital izquierdo y patrones voluntarios muy deficitarios con distribución generalizada) también en Miembro superior izquierdo”.

Al paciente, se le administraron 5 dosis de Inmunoglobulinas sin presentar complicación. Asociado al tratamiento inmunológico se realizó rehabilitación física donde también participaron profesionales de terapia ocupacional y fisioterapia. Además de sus sesiones de recuperación funcional, se hizo entrenamiento en la praxis manipulativa bilateral, ergonomía e higiene postural, y se motivó a continuar con su autonomía en el autocuidado durante su periodo de hospitalización. El paciente requirió manejo farmacológico del dolor neuropático con gabapentina con control sintomático efectivo.

La evolución clínica tras administración de las inmunoglobulinas y el manejo integral evoluciona hacia la recuperación funcional.

Se repite estudio electrofisiológico encontrando recuperación en la amplitud de potenciales de nervios medianos y cubitales en zonas distales y proximales.

Finalmente, al paciente se le da de alta del servicio de hospitalización y continúa la rehabilitación en su hospital de referencia.

DISCUSIÓN

El Síndrome de Guillain Barré (S.G.B.) es una polirradiculopatía inflamatoria autoinmune, que frecuentemente se manifiesta con una debilidad muscular progresiva, simétrica y ascendente, que puede evolucionar hasta una parálisis flácida. Su pico máximo puede presentarse tras 2 a 3 semanas desde el inicio de los síntomas, con una disminución o abolición de los reflejos osteotendinosos, a su vez con o sin pérdida de sensibilidad, los cuales pueden o no estar acompañados de síntomas sensoriales como parestesias; disautonomía como íleo; alteración en la tensión arterial; fiebre; Taqui-Bradicardia y/o retención aguda de orina. La presencia de disautonomía se ha relacionado con mayor riesgo de mortalidad en los pacientes afectados por dicho síndrome (1–3).

Se trata de un proceso que puede afectar a individuos de cualquier edad, aumentando el riesgo con el pasar de los años, afectando en mayor medida a personas mayores de 50 años y de sexo masculino (4). La incidencia global es de 2 casos por cada 100.000 habitantes/año. Por el contrario, en España las incidencias publicadas se encuentran entre 0,85 y 1,56 por cada 100.000 Habitantes/año (1,5,6).

Las 2/3 partes de dichos casos estarían relacionados con infecciones  respiratorias y/o procesos infecciosos de origen digestivo, que ocurrieron dentro de las semanas previas a la manifestación clínica del síndrome. Por ello, se concluye que el proceso inflamatorio es el principal desencadenante. En la literatura se encuentra que los principales agentes vinculados a dicho cuadro han sido: Campylobacter Jejuni (13-39%), Citomegalovirus (5-12%), Virus del Epstein-Barr (1-13%) y Mycoplasma Pneumoniae (5%)(5). Otros agentes infecciosos relacionados han sido virus como: Influenza A y B, VIH, Covid 19, Zika, Chikunguya, Virus de la Encefalitis Japonesa y bacterias como Haemophilus Influenzae y Echerichia Coli.

Dicha polirradiculopatía inflamatoria autoinmune se conoce como una respuesta humoral mediada por anticuerpos y complemento sobre el axolema, especialmente sobre los nódulos de Ranvier. Sin respuesta inflamatoria excesiva. A nivel electroneurográfico, este cuadro cursa con un bloqueo de conducción al destruir la mielina paranodal, desencadenada por una disfunción de canales de sodio con alteración en la homeostasis hídrica y electrolítica. La respuesta inmune, que muchas veces es desencadenada tras un episodio infeccioso, genera una reacción cruzada contra componentes de nervios periféricos (Gangliósidos) gracias a una similitud molecular, dicha reacción puede afectar a cualquier nervio con mielina (5).

El inicio de la desmielinización ocurre en la raíz nerviosa, donde la barrera hematoencefálica es más débil y tras la ruptura de la misma ocurre un trasudado de proteínas plasmáticas hacia el líquido cefalorraquídeo, es así como serán activadas y dirigidas hacia dicha región células T activadas. Posteriormente los macrófagos, que mediarán la desmielinización, junto a complemento y posteriormente inmunoglobulinas, se depositarán en la célula de Schwann perpetuando el daño. Este proceso ocurre de manera parcheada por todo el nervio, desencadenando lentificación de la conducción nerviosa, con sensación de debilidad en el músculo. Además, durante el registro en los estudios electrofisiológicos se observa una conducción lenta y no uniforme a través de diferentes nervios.

Semanas o meses posteriores puede haber una remielinización con recuperación completa del deterioro alcanzado. En otras ocasiones se ha dado un daño axonal con una escasa recuperación. También se han observado recaídas imprevistas. Finalmente pueden encontrarse cuadros de recurrencia con momentos de remisión y recuperación(5).

El estudio de esta entidad se basará en una correcta anamnesis y un cuidadoso examen físico, acompañado de una confirmación diagnóstica con la realización de punción lumbar, la cual deberá realizarse dentro de la primera semana desde el inicio de los síntomas. Es frecuente encontrar una disociación albuminocitológica (leucocitos <10/mm ³) en el líquido cefalorraquídeo. De ser negativo, puede repetirse a las 72 horas.

Se hace imprescindible la realización de un estudio electrofisiológico para establecer el subtipo neurofisiológico del cuadro y descartar otros posibles diagnósticos. También se cuenta con el estudio de inmunología para determinar los anticuerpos presentes en las muestras, aunque este último no es esencial(5,7).

Se han descrito diferentes variantes del Síndrome de Guillain Barré en relación a su presentación electrofisiológica e inmunológica(8) (ANEXO 1): neuropatía inflamatoria desmielinizante aguda (AIDP), seguido de neuropatía motora axonal aguda (AMAN), la neuropatía sensitivo-motora axonal aguda (AMSAN), la neuropatía sensitiva axonal aguda (ASAN), Polineuropatía inflamatoria crónica (CIDP), Neuropatía sensitiva aguda y variantes focales como son el síndrome de Miller-Fisher, y  Faringocervicobraquial(5,8,9).

En la Variante focal Faringocervicobraquial la presentación clínica se desarrolla con debilidad rápidamente progresiva de zona cervical, hombros, musculatura proximal de miembros superiores y orofaringe, con arreflexia o hiporreflexia, al menos de miembros superiores, y conservando la fuerza en los miembros inferiores (7,9). Frecuentemente la presentación clínica se puede solapar con otras variantes del mismo síndrome. Se describe que el agente infeccioso más frecuentemente implicado ha sido el Campylobacter Jejuni(3)^, seguido de Cytomegalovirus y Haemophilus Influenzae.

Para llegar al diagnóstico deberá también encontrarse presencia de alteraciones en electroneurograma además en esta variante se describe la presencia de anticuerpos contra GT1a (Gangliósido presente en nervios periféricos que inervan la orofaringe y la musculatura orofacial, como el glosofaríngeo y el vagal) que pueden tener reactividad cruzada frente a los Gangliósidos GQ1b (Gangliósidos presentes nervios oculomotores y los anticuerpos para dichos Gangliósidos específicos se encuentran frecuentemente en las variantes Miller Fisher y Encefalitis Troncoencefálica de Bickerstaff), además de otras IgG anti-GD1a, anti-GD1b y GM1b(2,7,10).

Se describen los siguientes criterios diagnóstico (2,3,7,10):

Características clínicas:

• Debilidad progresiva en cuello, hombros y miembros superiores proximalmente y orofaringe entre 1-3 semanas.
• Arreflexia, o hiporreflexia, al menos en miembros superiores.
• Miembros inferiores con fuerza 4 o 5 en la Medical Research Council Scale.

Datos de soporte diagnóstico:

• Historia de síntomas infecciosos dentro de las cuatro semanas anteriores al inicio de los síntomas neurológicos.
• Líquido cefalorraquídeo: disociación albuminocitológica.
• Conducción motora nerviosa alterada o lentificación de las latencias.

Apéndice:

• Reflejo cutáneo plantar extensor no excluye el diagnóstico, si el resto de la clínica es típica.
• Pacientes que también presentan ataxia y oftalmoparesia: Solapamiento de la Faringocervicobraquial y el Síndrome Miller Fisher.

En relación al tratamiento se ha planteado el uso de plasmaféresis o inmunoglobulinas intravenosas (7,11), siendo las inmunoglobulinas el tratamiento de primera elección debido a que se ha considerado más seguro, de fácil administración, eficiente, con menos eventos adversos, frente a plasmaféresis, ya que presenta eventos adversos como hipotensión, trombofilia y entre otros. Se considera que ambos tratamientos cursan con una eficacia similar, acelerando la recuperación motora cuando se comparan con el tratamiento conservador (no usar ninguno de los dos)(6,7,11)

CONCLUSIONES:

En el caso clínico expuesto, teniendo en cuenta la presentación clínica, la disociación albuminocitológica, los hallazgos inmunológicos y electroneurográficos se concluyó que el paciente cursó con un Síndrome de Guillain Barré.

Tras el estudio inmunológico, y según los resultados obtenidos se llegó a la conclusión de que se trató de una variante Faringocervicobraquial y que el posible desencadenante fué la infección digestiva por Campylobacter Jejuni, aunque también se encontraron inmunoglobulinas contra Citomegalovirus y Virus Epstein Barr.

El diagnóstico inicial de este síndrome puede ser difícil, teniendo en cuenta que se considera un diagnóstico de exclusión. A nivel clínico debería descartarse que se estuviera ante un evento isquémico cerebral que se manifestaría con una presentación más aguda, al igual que cuadros fluctuantes asociados a fatigabilidad podrían ser la expresión de Miastenia Gravis. De igual manera la imagen diagnóstica cerebral inicial permitiría descartar cuadros isquémicos, hemorrágicos, inflamatorios o secundarios a una tumoración en crecimiento.

Es así como la correcta recolección de la historia clínica con el reconocimiento de la evolución del cuadro, asociado a un examen físico minucioso y tras la realización estudios analíticos sanguíneos y en líquido cefalorraquídeo (teniendo en cuenta el perfil inmunológico) además del estudio electrofisiológico permiten llegar a un diagnóstico correcto.

ANEXO

ANEXO 1: Variantes clínicas del síndrome de Guillain-Barré y los anticuerpos asociados más frecuentemente (8,5)
Variante clínica	ANTICUERPOS ASOCIADOS
Polirradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante aguda (AIDP)	Desconocido
Neuropatía axonal motora-sensitiva (ASMAN)	GM1, GM1b, GD1a
Neuropatía axonal motora aguda (AMAN)	GM1, GM1b, GD1a, GalNac-GD1a
Neuropatía sensitiva axonal aguda (ASAN)	GD1b
Variantes focales
Síndrome de Miller-Fisher	GQ1b, GT1a
Variante faringocervicobraquial	GT1a
Síndromes de superposición
Miller-Fisher/Guillain-Barré	GQ1b, GM1, GM1b, GD1a, GalNac-GD1a

 

BIBLIOGRAFÍA

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