El trastorno del espectro autista. Una revisión sistemática

El trastorno del espectro autista. Una revisión sistemática

Autora principal: Esther Cruz Solas

Vol. XVII; nº 18; 722

Autism spectrum disorder. A systematic review

Fecha de recepción: 03/08/2022

Fecha de aceptación: 23/09/2022

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 18 Segunda quincena de Septiembre de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 18; 722

Autora: Esther Cruz Solas, graduada en enfermería en la facultad de ciencias de la salud de la Universidad de Jaén. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).

Coautores:

Patricia Blasco Serrano, graduada en enfermería en la Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).

Javier Jesús Júdez Pérez, graduado en enfermería en la Universidad San Jorge de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).

Cristina Seijas Malavé, graduada en enfermería en la Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).

Belén Faci Gracia, graduada en enfermería en la Universidad de San Jorge de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).

Raquel Pérez Navarro, graduada en enfermería en la Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).

Alberto Espeso Izquierdo, graduado en enfermería en la Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).

RESUMEN

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se considera un trastorno temprano del neuro-desarrollo que ocupa, en la actualidad, uno de cada cien nacimientos en Europa. Es necesario que la comunidad conozca la sintomatología con la que cursa este trastorno, con el objetivo de favorecer la integración y adaptación de la persona autista a la sociedad.

Para la elaboración de este artículo, se ha llevado a cabo un estudio de investigación secundaria a través de una revisión narrativa estructurada. Para ello, se han consultado diferentes bases de datos, libros y páginas web con el objetivo de ofrecer información actualizada y detallada sobre este trastorno.

PALABRAS CLAVE

Trastorno del espectro autista, autismo, conocimiento.

ABSTRACT

Autism Spectrum Disorder (ASD) is considered an early neurodevelopmental disorder that currently accounts for one in every hundred births in Europe. It is necessary for the community to know the symptomatology with which this disorder occurs, with the aim of favoring the integration and adaptation of the autistic person to society.

For the preparation of this article, a secondary research study has been carried out through a structured narrative review. For this, different databases, books and web pages have been consulted with the aim of offering updated and detailed information on this disorder.

KEYWORDS

Autism spectrum disorder, autism, knowledge.

1. INTRODUCCIÓN
   • Marco conceptual.

   El término autismo de etimología griega “autos”, que significa “sí mismo”, e “ismo”, que denota una acción; fue acuñado por el psiquiatra suizo Eugen Bleuler (1857-1939).¹

   El autismo es un trastorno temprano del neuro-desarrollo que altera la función cerebral y el comportamiento de la persona que lo padece, incluyendo problemas en la interacción y comunicación con otros individuos y comportamientos e intereses repetitivos y restrictivos. ^2-3

   El déficit de desarrollo mental puede desde limitar a la persona en áreas muy concretas, hasta impedir sus capacidades de forma global. La discapacidad intelectual afecta a la razón, la resolución de problemas, al planteamiento, al pensamiento abstracto, al juicio, al aprendizaje y al mismo basado en la experiencia. La dificultad durante la comunicación e interacción, lleva intrínseca déficits en el desarrollo y uso del lenguaje; además de incapacidad para aplicar e interpretar el lenguaje no verbal. ⁴

   Las discapacidades sociales que caracterizan al Trastorno del Espectro Autista (TEA), se conocen como “tríada de aspectos afectados”, una serie de particularidades comunes en dicho trastorno: ³

Dificultades en la comunicación verbal y no verbal:

   Las personas con TEA pueden desde no lograr articular sonidos y/o palabras nunca, hasta llegar a desarrollar el lenguaje de forma normal, e incluso precozmente.

   Existen individuos con la capacidad de hacer un uso restringido del lenguaje con el fin de satisfacer sus necesidades básicas, pero que nunca llegan a progresar para conseguir expresar sentimientos y/o pensamientos propios.

   La proporción de personas que presentan TEA que nunca llega a desarrollar el habla es significativamente pequeña. El resto, presentan dificultades a la hora de la comunicación y la interacción con su entorno, dado que tienen problemas para iniciar y mantener la conversación, añadir nueva información y usar e interpretar el lenguaje no verbal.

Dificultades en la interacción social:

   Aquellos individuos en el Espectro Autista, tienen grandes dificultades para iniciar o mantener conversaciones con las personas que les rodean, ya que el modo de relacionarse que conciben está alterado, pudiendo no existir diferencias significativas entre el trato con niños, adultos u objetos.

   Es por ello que normalmente se abstraen en su mundo interior, lo que no significa que se nieguen a relacionarse con su entorno ni a sentirse parte de la comunidad, sino que no descubren, ni entienden, la manera de conseguirlo.

   Es frecuente que el modo de relacionarse sea más efectivo con una persona que anticipe las necesidades que la persona con TEA pueda tener.

Dificultad con la imaginación y el lenguaje corporal:

   Su flexibilidad mental puede ser escasa, e incluso nula.

   Simon Baron-Cohen, en uno de sus ensayos sobre la teoría de la mente, apunta el término “ceguera mental” para referirse a todos aquellos conceptos automáticos, inconscientes e invisibles que toda mente humana asume para crear una realidad común y universal, gracias a la que tendrán la posibilidad de comunicarse. Esto explicaría la cordura existente en las relaciones inter-personales.⁵

   Sin embargo, los individuos con TEA carecen de esta habilidad social, lo que demuestra la dificultad que poseen para adivinar lo que otras personas piensan o sienten mediante la interpretación de los distintos componentes del lenguaje no verbal.

   Los gestos, la expresión facial, el contacto visual y el tono de voz, no les ayuda a interpretar un mensaje; por lo que, al no percibir el estado mental del emisor, no pueden sentir empatía emocional, e incluso pueden llegar a sentirse amenazados al no entender con claridad el contenido del mensaje.

   José Ramón Alonso Peña, neurobiólogo y catedrático de la Universidad de Salamanca, razona el párrafo anterior en uno de sus libros dedicados al Trastorno Autista ³: “No pueden distinguir la ironía, el sarcasmo, la agresividad o el cariño que se esconden debajo de las palabras, en el tono, el volumen o la entonación. No leen el rostro: las sonrisas o el ceño. No entienden el lenguaje corporal, las manos o la postura del cuerpo. No interpretan la intención de la otra persona”.

   Además, existen algunas otras características que pueden ser comunes en las personas con autismo, aunque, a diferencia de las tres anteriores, no tienen por qué cumplirse de forma invariable en todas las personas diagnosticadas:

Respuesta sensorial anormal:

   Los estímulos que perciben, pueden resultarles estresantes o desagradables, dado que la cantidad de información que reciben sobrepasa su límite de tolerancia y auto-control.

   Debido a lo anterior, es frecuente que puedan llegar a perder el control de la situación cuando no pueden resistir durante más tiempo un estímulo molesto.

Nula capacidad de abstracción y manejo interminable de detalles:

   Para los individuos en el Espectro, puede resultar complicado discernir los detalles significativos de los complementarios. Suelen asociar cuantiosas características a un solo objeto formando así su propio concepto sobre el mismo, en lugar de categorizarlo de forma más genérica, como harían los individuos neuro-típicos.

   Este concepto es uno de los más relatados por Temple Grandin, una de las primeras personas con TEA en compartir con el mundo sus peculiaridades como persona en el Espectro.

   Un símil que Grandin emplea a menudo para hacer entender sus propias singularidades, y que describe a la perfección el presente apartado, es el siguiente: “Si alguien me dice la palabra barco, veo imágenes de barcos específicos, veo un Titanic y un Queen Mary. No tengo un concepto de barco. Entonces, ¿cómo me construyo un concepto de barco? Tengo que mirar todas estas diapositivas y videos de barcos concretos que tengo en mi memoria, y después preguntarme cuál es el denominador común que describe a todos los barcos. Bueno, todos flotan sobre el agua y se utilizan para transportes diversos. Además, mi forma de pensar es asociativa y no lineal”.⁶

Escasa flexibilidad mental:

   Debido a esto, sus conductas están limitadas.

   Manifiestan a menudo conductas repetitivas, como frotar las manos, balancearse, rechinar los dientes, etc. Estas, al contrario de perjudicar a la persona autista, les son un medio de afrontamiento frente a las frustraciones que les provocan las demandas del medio, e incluso pueden utilizarlas como forma de comunicación.⁷

   Julia Bascom, defensora estadounidense de la neuro-diversidad afirma, incluso, que dichos movimientos forman parte de su personalidad y recalca que la solución a estos no son su represión, sino la educación en tolerancia de la sociedad hacia los patrones que caracterizan al TEA.⁸

   Además, manifiestan una fuerte resistencia ante los cambios que suceden fuera de su rutina diaria, por lo que carecen de capacidad adaptativa.

   La concepción del autismo ha variado significativamente a lo largo del tiempo. En menos de medio siglo, pasó de considerarse un desorden hereditario psicótico de inicio precoz, de base orgánica desconocida y caracterizado fundamentalmente por un deterioro global y definitivo de las funciones intelectuales; a valorarse como un trastorno esquizofrénico con disgregación de la personalidad, desarrollado como consecuencia de la intervención de múltiples factores psicológicos y cuya manifestación última dependería de la presencia de circunstancias socio-emocionales desfavorables. Para ambos conceptos, la solución más habitual era la institucionalización de la persona autista.⁹

   El psiquiatra austríaco Leo Kanner (1894-1981) integró, en el año 1943, ambas corrientes planteando un nuevo objetivo: diferenciar entre las psicosis infantiles de inicio precoz y las de inicio tardío. Para ello, Kanner seleccionó 11 casos (ocho niños y tres niñas) con alteraciones del neuro-desarrollo de diagnóstico no concretado para observarlos, estudiarlos y comprobar sus capacidades y habilidades en el medio. La conclusión de su investigación arrojó la existencia de diferencias individuales en el grado del trastorno de cada niño.¹⁰

   En consecuencia, introdujo el término “autismo infantil” para referirse a las psicosis de origen genético de inicio precoz, que cursan con la incapacidad innata del individuo autista para establecer vínculos socio-afectivos con otras personas; y lo diferenció así de las psicosis infantiles con manifestaciones tardías, consecuencia de un ambiente social y familiar adverso, manteniendo para estas últimas el término “esquizofrenia”.

   Sin embargo, su planteamiento empírico e inicial terminó evolucionando hacia uno más ambientalista, al concluir Kanner, y coincidiendo con numerosos autores, que el niño con autismo mantiene una relación paterno-filial carente de afecto y únicamente dirigida a la satisfacción de sus necesidades físicas básicas, por lo que decide de forma consciente y premeditada refugiarse en su propia soledad.

   Los planteamientos del psiquiatra fueron apoyados desde sus inicios por la Asociación Americana de Psiquiatría, lo que amparó una amplia aceptación y difusión de su ideología.

   Entre los años 40 y 60, Annie Frankl-Weiss (1897-1991) inició una corriente de estudio a partir de la teoría ambientalista de Kanner, basándose en la observación de la conducta del niño autista en el colegio, con el objetivo de comprender este trastorno. Esta corriente terminó siendo desarrollada por Hans Asperger (1906-1980), psiquiatra vienés, cuyo abordaje del trastorno autista no logró arraigar en la Comunidad Científica Internacional.

   A lo largo de los años 60 y 70, se priorizó el uso de las herramientas clínicas para realizar búsquedas detalladas en base a determinados criterios diagnósticos. La Asociación Estadounidense de Psiquiatría publicó, en el año 1952, el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM) y la Organización Mundial de la Salud (OMS), en 1893, la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE). En un principio, los datos carecían de precisión y objetividad, sin embargo, pronto comenzaron a actualizarse en relación con los últimos avances neuro-biológicos, lo que convirtió a estas herramientas en métodos de búsqueda válidos, fiables y aceptados por la comunidad científica.

   El Modelo Holístico desarrollado por Hermelin (1919-2007) y O’Connor (1917-1997), planteaba que una alteración en los mecanismos de las neuronas de los procesos cognitivos superiores podría ser la consecuencia de las dificultades de la persona con autismo, lo que explicaría la incapacidad de esta para crear procesos cognitivos complejos y flexibles que, a su vez, posibilitasen la abstracción y el lenguaje.

   Todos los avances científicos mencionados, propiciaron que durante los años 70 y 80 la cuestión clave del autismo pasase de determinar la causa del trastorno, a determinar qué tipo de alteración es.

   Este cambio de enfoque terminó plasmándose en tres corrientes principales. – Ver Tabla 1.

• Corriente sociocognitiva: Teoría de la Inter-subjetividad y de la Mente.

   La Teoría de la Inter-subjetividad desarrollada por el profesor de psico-patología, Peter Hobson (1949), expone que el fundamento básico de todo desarrollo cognitivo es la interacción socio-afectiva entre personas y que, por consiguiente, el autismo implica una alteración innata de este proceso.

   La Teoría de la Mente, formulada por Simon Baron-Cohen (1958), Alan Leslie y Uta Frith (1941) en 1985, sostiene que el problema central del trastorno autista es la incapacidad para atribuir ciertos estados mentales a las personas de su entorno. Así lo interpreta S. Baron-Cohen, en 1990: “Una teoría de la mente nos proporciona un mecanismo preparado para comprender el comportamiento social. Podríamos predecir que si a una persona le faltara una teoría de la mente, es decir, si una persona estuviera ciega ante la existencia de los estados mentales, el mundo social le parecería caótico, confuso y, por tanto, puede ser que incluso le infundiera miedo. En el peor de los casos, esto podría llevarle a apartarse del mundo social completamente, y lo menos que podría suceder es que le llevara a realizar escasos intentos de interacción con las personas, tratándolas como si no tuvieran mentes y, por tanto, comportándose con ellas de forma similar a como lo hacen con los objetos inanimados”.⁹

   Sin embargo, en contraposición con esta teoría, los datos científicos más actuales arrojan que no todas las personas con TEA carecen de las habilidades representacionales básicas, pueden incluso ser capaces de resolver tareas de mentalización tras haber recurrido a terapias y estrategias cognitivas efectivas.

• Corriente neurocognitiva: Teoría de la Disfunción Ejecutiva y de la Coherencia Central Débil.

   La Teoría de la Disfunción Ejecutiva, extendida por Francesca Happé (1967) y Sally Ozonoff en 1996, parte, al igual que la Teoría de la Mente, de la suposición de que la capacidad para ejecutar procesos cognitivos básicos de los niños con TEA está alterada.

   Por lo tanto, se verían involucrados el control consciente del pensamiento, la organización, gestión e integración de la información y la planificación de las múltiples acciones; lo que explicaría la conducta rígida, restrictiva, repetitiva, estereotipada e impulsiva de las personas autistas.

   Sin embargo, esta teoría presenta múltiples incoherencias. Y es que la alteración de los procesos cognitivos básicos no es exclusiva de las personas con este trastorno, además, no se tiene en cuenta la alteración socio-emocional, ni la existencia de habilidades superiores en algunas de las personas con dicho desorden.⁹

   Como respuesta a dichas incongruencias, Zelazo (1966) y Müller crean, en 2002, una dimensión emocional/motivacional, entre la que se incluyen dos funciones ejecutivas:

• “Hot” (cálidas): ubicadas en el circuito ventro-medial del córtex pre-frontal e implicadas en la inhibición de respuestas inadecuadas o al ajuste de las respuestas a las particularidades de cada objeto o persona.
• “Cool” (frías): ubicadas en el circuito dorso-lateral del córtex pre-frontal e implicadas en la planificación y estructuración de la acción en el tiempo.

   La Teoría de la Coherencia Central Débil, enunciada por Uta Frith, Therese Jolliffe y Simon Baron-Cohen, en 1999, nace como respuesta a las cuestiones propuestas por la Teoría de la Disfunción Ejecutiva. Defiende que las personas autistas perciben el mundo de forma fragmentada y dedican una atención extrema a los detalles, en lugar de a la totalidad; una habilidad totalmente necesaria durante la interacción social.

• Teorías integradoras: Teoría de la Relevancia y de la Empatización-Sistematización

   En 1986, Sperber (1942) y Wilson proponen la Teoría de la Relevancia, que posteriormente es desarrollada por Grice, en 2001.

   Esta hipótesis explica que las personas neuro-típicas suelen hacer deducciones e inferencias a partir de la información verbal y no verbal que perciben durante la interacción social, además de recurrir a la experiencia previa con otros interlocutores y con otras circunstancias comunicativas lo que, finalmente, les permite crear un contexto en el que interpretar debidamente la información recibida.

   En el año 2000, Baron-Cohen y Tager-Flusberg extendieron esta teoría al asumir que durante la interacción social, se suele inferir de forma espontánea e inconsciente información no explícita, una habilidad que obliga a distinguir los datos que son relevantes para la situación, de los que no.

   La Teoría de la Empatización-Sistematización, enunciada por S. Baron-Cohen, sostiene que durante la interacción social existen dos tipos de procesamiento de la información con inter-continuidad entre sí: la “sistematización” y la “empatización”.⁹

• La sistematización se refiere a la comprensión, mediante la intuición, del funcionamiento de los objetos mecánicos. Prefiere la información que tiene que ver con el mundo físico, más que con la rama psicológica, además de una mayor atención a los detalles que a la totalidad. Tiende a concretar.
• La empatización, englobaría todo lo contrario. Incluye una mayor interpretación intuitiva del funcionamiento del ser humano. Se inclina por la información más relacionada con la psicología de la persona, y presta más atención a la globalidad, pasando desapercibidos infinidad de detalles. Tiende a generalizar.

   En el caso particular de las personas con autismo, por lo general, se caracterizan por una impecable sistematización y una empatización deficiente. De manera análoga, Baron-Cohen, Knickmeyer y Belmonte, en 2005, crean la Teoría del Cerebro Masculino Extremo (como ampliación a la Teoría de la Empatización-Sistematización) al percatarse de que estas diferencias en el nivel de sistematización y empatización de los individuos autistas con respecto a los neurotípicos, también coinciden en los hombres, más sistematizadores, versus las mujeres, más empatizadoras. En consecuencia, las personas con TEA poseerían un cerebro “extremadamente masculino”.

   Estos conceptos encajan a la perfección tanto con la Teoría de la Coherencia Central Débil como con la Teoría de la Relevancia, dado que las personas autistas tienden a sistematizar de forma extrema sus temas de interés, sin ser conscientes de si su tema de predilección es relevante para las personas con las que interactúa. No obstante, no son capaces de agrupar, ni siquiera sus mayores intereses, en realidades mayores; ni de ajustar los temas que tratar a las demandas de su entorno, dado que consideran que la relevancia de los estímulos contextuales siempre es la misma (coherencia central débil).

   Una coherencia central fuerte implica una mayor capacidad para comprender las diversas situaciones sociales y para compensar posibles déficits de mentalización.

   En conclusión, se deduce que los planteamientos anteriores reorientan la cuestión principal de cuál es el déficit primario que ocasiona el Trastorno del Espectro Autista hacia propuestas más cognitivas que sociales. Sin embargo, los datos también arrojan que las teorías cognitivas encajan bien con las teorías socio-afectivas que intentan explicar la etiología del Autismo, debido a que un correcto y temprano desarrollo socio-cognitivo requiere una capacidad empática innata, y exige que no exista sistematización.⁹

   No fue hasta finales del siglo XX que nuevos estudios epidemiológicos aportaron evidencia empírica sobre la variabilidad de manifestaciones del autismo. Desde entonces, pasó de considerarse una categoría diagnóstica más incluida en los Trastornos Generales del Desarrollo (TGD), a una categoría extensa de límites ambiguos. En consecuencia, Allen, en el año 1988, acuñó el constructo “Trastornos del Espectro o Continuo Autista”, asumiendo no solo la tríada de alteraciones psicológicas características del autismo (de la comunicación, de las interacciones sociales y del pensamiento abstracto), sino además la falta de flexibilidad mental y conductual.

   El constructo mencionado, asimismo, implica las dimensiones afectadas y el grado de severidad en un individuo concreto. En consecuencia, se pueden individualizar la forma clínica y la gravedad con la que afecta el trastorno a cada persona que lo padece. Actualmente, ha resurgido el interés por conocer a fondo las características definitorias del TEA en situaciones temporo-espaciales diversas a lo largo de la vida de las personas con dicho trastorno, con el objetivo de establecer un pronóstico precoz y la intervención terapéutica más adecuada en cada caso.

   En nuestros días, y con los conocimientos más actuales sobre el Trastorno del Espectro Autista, se observa que las diferentes teorías socio y neuro-cognitivas amparadas por diversos autores, son complementarias entre sí y todas aportan un rayo de luz al conocimiento total de esta condición, aún a día de hoy, tan desconocida.⁹

• Etiología.

   Los casos del Trastorno del Espectro Autista no siguen un patrón etiológico específico, en función de su base biológica se puede clasificar en autismo primario y secundario.¹¹ – Ver Tabla 2.

   En cuanto a los factores genéticos, según el DSM-V, las estimaciones de heredabilidad para el TEA han permutado desde un 37% hasta cifras tan considerables como los 90%, basadas en estudios genéticos gemelares.⁴

   En los estudios más recientes, consta que un 15% de los casos de TEA parecen estar asociados con mutaciones en los distintos niveles de organización del material genético.

• Clasificación.
  • Subtipos del TEA.

   A continuación, se describen los principales subtipos del Trastorno del Espectro Autista actualizados por el DSM-V y la CIE-10.

• El Trastorno Autista (Autismo Infantil o Síndrome de Kanner).

   El Trastorno de Asperger y el Trastorno Generalizado de Desarrollo no especificado se fusionan, desde 2013, en una única categoría diagnóstica bajo el constructo “Trastornos del Espectro Autista”.¹³ Más adelante, se describen una serie de peculiaridades a tener en cuenta como características individuales.

• El Trastorno desintegrativo de la infancia y el Síndrome de Rett.

   Dejan de considerarse diagnósticos apropiados debido a la falta de investigación sobre su etiología, que por tanto ocasiona problemas de validez.

• Los Trastornos de la Comunicación Social.

   Entre los que se incluye a las personas con alteraciones en la comunicación social y la pragmática, con la diferencia de que el individuo no presentaría un repertorio restringido de conductas e intereses.

• Trastorno de Asperger:

   Se considera una discapacidad del neuro-desarrollo de etiología genética caracterizado por trastornos en las relaciones sociales y en la comunicación verbal y no verbal y por patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses y actividades. Aunque no tan comprometidos como en los individuos con Trastorno Autista. ^3-14

   Fue descrito en primera instancia por Hans Asperger en el año 1944, sin embargo, no se reconoció como un trastorno generalizado del desarrollo hasta medio siglo después por la Asociación Americana de Psicología.

   Como características definitorias y distintivas, presenta un nivel de funcionamiento cognitivo extraordinario, con un coeficiente intelectual (CI) superior a 70, pensamiento estricto y literal, predilección por temas concretos, desarrollo lingüístico normal, y comportamiento singular.

   Prevalencia: a pesar de no existir una cifra media, la estimación actual de casos de Síndrome de Asperger en España es de 60-90 de cada 10.000 niños.

• Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado o Autismo Atípico:

   Este diagnóstico se atribuye a aquellos casos con una presentación clínica demasiado heterogénea como para cumplir los criterios específicos para otros trastornos más específicos del espectro autista.¹⁵

   Los individuos bajo este diagnóstico, tienen en común la presencia de alteraciones durante la interacción social; dificultades en la comunicación y la existencia de intereses y actividades específicas y restrictivas.

   Por otro lado, la etiología de los TEA también se asocia al ambiente al que se expone la mujer gestante durante el primer trimestre de gestación. Muchas de ellas son mitos populares extendidos por el boca a boca y otras, por el contrario, tienen base científica.

• Criterios diagnósticos.

   Las pautas más actuales del DSM-V indican que se confiere el diagnóstico médico “Trastorno del Espectro Autista” a un individuo cuando coexisten déficits en la comunicación e interacción social, comportamientos repetitivos y/o restrictivos, intereses y actividades concretas y tendencia a la adopción de rutinas monótonas.⁹

   Es importante tener en cuenta que el diagnóstico del TEA siempre debe individualizarse, dada la importancia de las características clínicas de cada persona. Es por este motivo que el DSM-V aporta una serie de “especificadores”:

• Presencia, o no, de déficit intelectual.
• Presencia, o no, de déficit lingüístico.
• TEA asociado a condición médica, genética o ambiental.
• TEA asociado a otro trastorno mental, o a un desorden comportamental.
• Síntomas autísticos de cada caso: edad de inicio de los síntomas, dificultad o no en las diversas habilidades, severidad, etc.

   Los patrones repetitivos y/o restrictivos del comportamiento e intereses y actividades definitorios del TEA, deben ser manifestados por dos, o más, de los siguientes síntomas para ser diagnosticados:

• Movimientos motores, uso de objetos y discursos repetitivos y estereotipados.
• Insistencia en la monotonía, rutinas inflexibles y patrones del comportamiento verbal y no verbal estrictamente ritualizados.
• Intereses limitados y restrictivos anormales en intensidad.
• Hiper/hipo-reactividad a los estímulos percibidos o interés inusual hacia aspectos sensoriales del ambiente.

   Los especificadores de “severidad”, son de gran utilidad para describir la sintomatología actual del individuo, teniendo en cuenta su variabilidad en función del contexto espacio-temporal. El DSM-V, describe tres niveles de severidad. – Ver Tabla 3.

• Epidemiología.

   El Trastorno del Espectro Autista puede darse en individuos de todas las partes del mundo, de cualquier clase social y cualquier raza.

   La prevalencia del Trastorno Autista en Europa se sitúa, según las estimaciones más recientes, en 1 caso por cada 100 nacimientos. ²⁴

   Sin embargo, una de las trabas con las que topan los estudios epidemiológicos a la hora de calcular el índice de prevalencia del TEA en cada país es la presencia de criterios diagnósticos dispares y los distintos factores genéticos y ambientales que afectan a cada individuo. Es por ello que la prevalencia es significativamente variable en cada país, desde 2 personas de cada 10.000 en Alemania, hasta 16 por 10.000 en Japón.³

    Respecto al género, las cifras aproximadas más recientes que constan están desfasadas, con una incidencia del TEA de dos a tres veces mayor en niños, que en niñas. La proporción variaría según la gravedad del trastorno en cada individuo, siendo 2:1 la proporción niños-niñas con mayor severidad y discapacidad intelectual; y 15:1, para los niños-niñas sin discapacidad intelectual.

   Actualmente, se cree que la estimación será de casi cuatro veces más en el caso de los niños, respecto de las niñas. Sin embargo, estos datos se están cuestionando dado el aumento de diagnósticos realizados en niñas y mujeres en los últimos años. La investigación al respecto es limitada por lo que esta desinformación se suma a los sesgos de género producidos durante la práctica profesional. Así, los diagnósticos en el caso del sexo femenino se retrasan más que en el caso del masculino, incluso cuando las manifestaciones son evidentes.²⁵

   Como se ha comentado, el autismo puede cursar de manera desigual en cada persona que lo padece. Aquel que cursa con una inteligencia y un nivel lingüístico en la media considerada normal, supone una minoría de casos; siendo ¾ los individuos con TEA que presentan discapacidad intelectual y/o del lenguaje en mayor o menor medida.

   En cuanto a las habilidades se refiere, solo 1 de cada 10 personas con TEA destaca de forma extraordinaria en algún aspecto. Frecuentemente, en el arte, la música, el cálculo aritmético o la posesión de una memoria excepcional.

   Lo que se puede concluir de estos datos, es que la prevalencia del Autismo está aumentando actualmente en todas las partes del mundo. A pesar de ello, no se sabe si dicho aumento supone un incremento real de la incidencia de casos o si, por otro lado, tiene más que ver con la mayor concienciación de la comunidad sobre el trastorno, la accesibilidad a la información, criterios diagnósticos más amplios y métodos más eficaces para diagnosticar.

• Desarrollo, curso y evolución.

   La edad y el patrón con el que se inician los primeros síntomas indicativos de un Trastorno del Espectro Autista, son dos de las variables más importantes a valorar. Usualmente, los síntomas se reconocen a lo largo del segundo año de vida del individuo, sin embargo, si el déficit es severo, se advierte antes de los doce meses.⁹

   Los padres o tutores serán los que, de primera mano, observen déficits en el desarrollo mental, o daños en la habilidad social y/o lingüística. Si se percatasen, deben aportar un documento en el que conste la historia gradual, o relativamente rápida, del deterioro de los comportamientos y habilidades de su descendiente.

   Los comportamientos deficientes del individuo con TEA, comienzan a ser evidentes en la más temprana infancia. En muchos casos, se va viendo como el niño va quedando retrasado en aspectos claves, como la sociabilidad y la comunicación, frente a otros niños de su rango de edad.³

   Durante el segundo año de vida, los comportamientos repetitivos y restrictivos y la ausencia de un patrón de juego normal comienzan a ser notables. La distinción clínica con respecto a un desarrollo mental típico está basada en el tipo, frecuencia e intensidad del comportamiento.

   Los niños con autismo, como se ha comentado con anterioridad, se caracterizan por unos patrones de pensamiento y comportamiento desiguales a los niños de un rango de edad próximo y de desarrollo típico. – Ver Tabla 4.

   Es importante resaltar el hecho de que el TEA no es un desorden degenerativo, por lo que se pueden emplear estrategias para compensarlo y afrontar de manera efectiva las diversas situaciones sociales.

   La realidad más frecuente, es que solo una minoría de los individuos adultos con TEA es capaz de vivir y trabajar de forma independiente y suelen ser aquellos con habilidades intelectuales y lingüísticas superiores. Al aprender y utilizar estrategias de compensación y mecanismos que enmascaren sus dificultades ante la sociedad, pueden permanecer socialmente ingenuos y vulnerables, sin embargo, aun así, son más propensos al estrés, ansiedad y depresión que un individuo con un desarrollo mental normal.

   Las estrategias de intervención mencionadas, deben iniciarse tan pronto como sea posible con el objetivo de implantar tratamientos ajustados al grado de afectación y las dificultades de cada caso particular, y así, promover cambios en la maduración, la severidad del trastorno y las necesidades de cada personas a lo largo de su vida.²⁶

   La atención de una persona con TEA en el núcleo familiar, constituye un factor de angustia y estrés, ya que no solo modifica sustancialmente la vida de cada miembro, sino que, además, la incompetencia socio-emocional y comunicativa de las personas con este trastorno genera sentimientos de frustración muy superiores a los que provocan otras formas de discapacidad que no impiden la expresión y satisfacción emocional.

   Incluso para los profesionales, el procurar una atención continuada y una evolución efectiva, supone un arduo desafío que exige un conocimiento minucioso de la persona con la que se trata, y el empleo de estrategias diagnósticas y de intervención muy específicas.

   El pronóstico de la persona autista, depende todavía de los futuros avances de investigaciones neuro-científicas y en el refinamiento progresivo de los tratamientos e intervenciones.

   Los factores de complejidad y heterogeneidad que caracterizan a los TEA, su precocidad, sus consecuencias para la propia persona y sus parientes más próximos, y su cronicidad, exigen una gran coordinación entre los futuros avances científicos y las iniciativas y recursos en el ámbito de la salud, la educación y los servicios sociales.

• Tratamiento e intervenciones terapéuticas.

   A pesar de que actualmente no existe la cura definitiva para el Autismo, todas las personas que lo padecen pueden someterse a intervenciones terapéuticas que mejoren sus capacidades y, por tanto, su calidad de vida.

   Existe una numerosa variedad de tratamientos para el Trastorno del Espectro Autista, tanto con base científica, como sustentados por evidencias empíricas y supersticiones. La investigación objetiva sobre el tratamiento y/o las intervenciones efectivas sobre el TEA, sigue siendo escasa a día de hoy.

   Aun así, de forma general, las personas con TEA evolucionan favorablemente si se les enseña a interactuar con las personas que le rodean, a seguir instrucciones y obedecer órdenes y a planificar una rutina diaria, que les ayude a adaptarse. En definitiva, deben recibir una educación como cualquier persona fuera del Espectro Autista, pero reforzada en ciertos aspectos, sobre todo la socialización.

   En la tabla a continuación se exponen de forma resumida los objetivos generales que debe perseguir cualquier intervención realizada con una persona con TEA, siempre teniendo en cuenta la importancia de individualizar en cada caso. – Ver Tabla 5.

   La base para la mejoría inmediata de una persona con TEA, es entender su visión sobre la realidad que le rodea y anticipar sus necesidades y pensamientos. Ángel Rivière, psicólogo y científico cognitivo especialista en el trastorno autista, dedicó gran parte de su vida a averiguar la clave para mejorar la atención y el tratamiento de los niños con TEA. Su trabajo, finalmente, ha servido de ayuda y orientación a familias y profesionales a la hora de mantener una actitud eficaz en el afrontamiento de los cuadros del espectro autista.²⁷ – Ver Tabla 6 y Fotografía 1.

   El aspecto clave de toda intervención terapéutica con un niño autista es, sin duda, el apoyo por parte de su entorno más próximo. Estudios arrojan que existe una correlación entre la genética de padre/madre e hijo a la hora de incrementar la posibilidad de entenderse mediante el lenguaje tanto verbal como no verbal, mediante miradas; conexión no existente con respecto al resto de individuos que no forman parte del entorno familiar.²⁸

   Dada la importancia que cobra el entorno más próximo para el progreso favorable del niño/a con TEA, los padres o tutores deben recibir formación. Una investigación realizada en el presente año 2019, arroja resultados positivos tras ofrecer un programa de orientación grupal a 62 cuidadores de niños con autismo, mientras que estos últimos reciben terapia del habla individual durante 8 meses.²⁹

   Las pautas comunicativas que se les enseña a los cuidadores contribuyen a la comprensión del proceso de comunicación con sus hijos, informando de un aumento de la expresividad durante la conversación por ambas partes, la disminución del uso inconsciente de gestos y un mayor uso de la comunicación verbal.

• Tipos de intervención.
  • Intervenciones bio-médicas:

   A día de hoy, no existe tratamiento farmacológico capaz de corregir la base biológica causante del TEA. No obstante, ciertos medicamentos pueden resultar efectivos para aliviar síntomas y comportamientos disfuncionales del Autismo, que generan una problemática para la vida personal y social. La medicación irá orientada a calmar la ansiedad o la hiper-actividad, a disminuir la agresividad hacia uno mismo y los demás, regular trastornos del sueño, etc.

   Lo ideal de un tratamiento farmacológico es mitigar la intensidad de algunos síntomas propios del autismo, facilitándonos así implementar una estrategia de intervención educativa y/o psicológica, que sí produce mejoras constatables.

   “Pharmautisme” desarrolló un sistema protocolizado del tratamiento psico-farmacológico de las personas con Autismo que incluye tres formularios, dos de ellos deben ser completados por el personal sanitario (ficha de administración y ficha de entrada) y el consentimiento informado, para la familia del paciente.^{30 –} Ver Tabla 7.

• Intervenciones educativas:

   Entre el conjunto de este tipo de intervenciones se integran una variedad de estrategias que, partiendo de una base común, presentan ciertas particularidades.

   Una revisión bibliográfica realizada en el último año 2018 concluye que las terapias educativas, realizadas en un ámbito escolar, y que no son excluyentes de las realizadas en el entorno familiar; mejoran significativamente la sintomatología presentada por el niño autista y, además, son una fuente importante a tener en cuenta durante la práctica educativa. Sin embargo, se incide constantemente en la necesidad de mayor investigación para constatar la evidencia experimental de las intervenciones en diversos ámbitos y grupos.³¹ – Ver Tabla 8.

• Intervenciones conductuales:

   Dentro de esta categoría destaca el Modelo del psicólogo noruego Lovaas (1927-2010). Su estrategia consistía en un tratamiento de intervención precoz, de carácter intensivo (40 h/semana) y de una duración total de dos años. Concluyó que su método había sido efectivo, dado el aumento del Cociente Intelectual (CI), que empleó como indicador, de sus participantes. Sin embargo, autores posteriores han analizado su estudio y han encontrado diversos sesgos metodológicos, por lo que los resultados no deben extrapolarse a otros casos.³²

   Otro de los métodos destacados es el Análisis Aplicado de la Conducta (ABA), basado en la promoción de conductas mediante refuerzos positivos y la supresión de las conductas problemáticas eliminando las consecuencias positivas. A raíz de este modelo surgieron el Pivotal Response Training (PRT), Natural Language Paradigm (NLP) e Incidental Teaching.

• Intervenciones evolutivas:

   Su objetivo es que el niño con TEA adquiera habilidades para adaptarse a su vida diaria y mejore su competencia social. Para ello, se le ayuda a desarrollar relaciones positivas y significativas con personas de su entorno mediante la enseñanza de técnicas sociales y de comunicación en ambientes propicios para ello.

   Entre los métodos destacados se incluye el Modelo Development Individual-Difference Relationship-Based, que se fundamenta en las diferencias de cada persona y en las relaciones. El método Responsive Teaching, que lleva a cabo la educación basada en la responsabilidad. Y, por último, el Modelo Relationship Development Intervention, en el que se interviene en los niños autistas con el objetivo de fomentar el desarrollo de relaciones sociales.

• Intervenciones basadas en terapias:

   Este tipo de estrategias incluyen la participación de la familia en terapias combinadas que fomentan la comunicación.

   Se incluyen las estrategias visuales e instrucción con pistas visuales, lenguaje de signos, sistema de comunicación por intercambio de imágenes (PECS), historias sociales, dispositivos generadores de lenguaje, comunicación facilitada y entrenamiento en comunicación funcional.

• Intervención integral en aulas multi-sensoriales:

   Es uno de los tratamientos de intervención integral que están causando furor en todo el mundo.  Sin embargo, a pesar de que diversos estudios han demostrado su alentadora eficacia, en España, hoy por hoy, esta técnica aún se encuentra en desarrollo y su uso no está del todo extendido.³³

   El objetivo de este tipo de aulas es la integración de todos los sentidos y la mejora de la calidad de vida de personas con cualquier déficit físico y/o mental, a través de recursos que permiten la estimulación, relajación, calma y tonificación. Cuentan con ajustes lumínicos, cambios en la atmósfera ambiente, sonidos y estructuras personalizables a las necesidades que precise cada individuo.

2. METODOLOGÍA
   • Diseño.

   Se ha realizado un estudio de investigación secundaria, concretamente una revisión bibliográfica narrativa estructurada.

• Criterios de inclusión.

• Estudios primarios.
• Estudios secundarios.
• El idioma de los artículos debe ser español, inglés o portugués.
• La población de estudio conforma a personas con Trastorno del Espectro Autista, comprendida desde niños hasta personas mayores de 65 años y de ambos sexos. Se incluye el entorno familiar y terapéutico.

• Criterios de exclusión.

• Estudios que no incluyan la población de estudio descrita.
• Estudios no relevantes para la presente investigación.

• Estrategia de búsqueda.

   Para la elaboración de la introducción se ha recabado información mediante un proceso de búsqueda en las diversas bases de datos electrónicas, nacionales e internacionales, a las cuales se tiene acceso a través de la Biblioteca Virtual de la Universidad de Jaén.

   Además, se han utilizado motores de búsqueda especializados en la búsqueda de contenido y literatura científico-académica.

   Por último, se ha revisado un gran volumen de información en páginas web especializadas y dedicadas al tema en cuestión, con el objetivo de cosechar los datos más actuales.

   La búsqueda bibliográfica tiene lugar desde enero hasta abril de 2019.

   Para buscar en bases de datos nacionales se han utilizado los términos DeCS “trastorno espectro autista”, “trastorno generalizado desarrollo”, “tratamiento” y “intervenciones”. Y los términos MeSH, para bases de datos internacionales: “Autism spectrum disorder”, “pregnancy”, “family”, “caregivers”, “alcohol”, “valproate” y “mercury”.

   Para realizar la búsqueda, se ha introducido una cadena de búsqueda en una única caja. Se ha enriquecido la búsqueda haciendo uso de los operadores booleanos “AND” y “OR”.

GOOGLE SCHOLAR

   Las cadenas de búsquedas empleadas han sido las siguientes:

• Trastorno del Espectro Autista
• Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado
• Autismo tratamiento e intervenciones

   Se ha empleado un filtro de intervalo de tiempo: 2000-2019. – Ver Tabla 9.

PUBMED.

   Las cadenas de búsquedas empleadas han sido las siguientes:

• ((«Autism spectrum disorder»[MeSH Terms] OR («autism»[All Fields] AND «spectrum»[All Fields] AND «disorder»[All Fields]) OR «autism spectrum disorder»[All Fields]) AND («ethanol»[MeSH Terms] OR «ethanol»[All Fields] OR «alcohol»[All Fields] OR «alcohols»[MeSH Terms] OR «alcohols»[All Fields]))
• ((«Autism spectrum disorder»[MeSH Terms] OR («autism»[All Fields] AND «spectrum»[All Fields] AND «disorder»[All Fields]) OR «autism spectrum disorder»[All Fields]) AND («valproic acid»[MeSH Terms] OR («valproic»[All Fields] AND «acid»[All Fields]) OR «valproic acid»[All Fields] OR «valproate»[All Fields]))
• ((«Autism spectrum disorder»[MeSH Terms] OR («autism»[All Fields] AND «spectrum»[All Fields] AND «disorder»[All Fields]) OR «autism spectrum disorder»[All Fields]) AND («mercury»[MeSH Terms] OR «mercury»[All Fields]))
• ((«Autism spectrum disorder»[MeSH Terms] OR («autism»[All Fields] AND «spectrum»[All Fields] AND «disorder»[All Fields]) OR «autism spectrum disorder»[All Fields]) AND («pregnancy»[MeSH Terms] OR «pregnancy»[All Fields]))
• ((«Autistic disorder»[MeSH Terms] OR («autistic»[All Fields] AND «disorder»[All Fields]) OR «autistic disorder»[All Fields] OR «autism»[All Fields]) AND («family»[MeSH Terms] OR «family»[All Fields])) OR («caregivers»[MeSH Terms] OR «caregivers»[All Fields])

   Se ha empleado un filtro de intervalo específico de tiempo: 2016-2019. Y además los filtros “free full text” y “humans”. – Ver Tabla 10.

   Además, se han consultado cinco libros a los que se ha tenido acceso a través de la Biblioteca de la Universidad de Jaén. Son los siguientes:

1. José Ramón Alonso Peña, 2009. Autismo y Síndrome de Asperger: Guía para familiares, amigos y profesionales. (2ª ed.). Salamanca. Amarú Ediciones.
2. American Psychiatric Association, 2013. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM). (5ª ed.).
3. Julia Folch-Schulz y Jaime Iglesias Dorado, 2018. Claves psicobiológicas, diagnósticas y de intervención en el autismo (1ª ed.) Editorial Pirámide.
4. Leo Kanner, 1943. Trastornos autistas del contacto afectivo (1ª ed.).
5. Gena P. Barnhill, 2016. Síndrome de asperger: Guía para padres y educadores. RET, Revista de Toxicomanías. Nº. 77.

   Por último, se ha accedido a dos páginas web oficiales sobre el Trastorno del Espectro Autista. Son las siguientes:

I. Autism Europe, 2019.
II. Confederación de Autismo España, 2019.

Ver anexo

BIBLIOGRAFÍA

1. García, A.; Alpizar, O. & Guzmán, G. (2019). Autismo: Revisión conceptual. 6(11).
2. Hervas, A. & Romarís, P. (2019). Adaptación funcional y trastornos del espectro autista. Psiquiatría Infantil y Juvenil, Hospital Universitario Mutua Terrassa, IGAIN, Instituto Global De Atención Integral Al Neurodesarrollo, Barcelona, España, 79.
3. Alonso-Peña, J. R. (2009). Autismo y Síndrome de Asperger. Guía para familiares, amigos y profesionales. (2ª ed.). Salamanca: Amarú Ediciones.
4. American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) [Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales] (5ª ed.).
5. Baron-Cohen, S. (1997). Mindblindness: An essay on autism and theory of mind (L. Cosmides, J Tooby Trans). (1ª ed.). MIT Press.
6. Grandin, T. (2006). Thinking in Pictures: My life with autism.
7. Casanova, M. Los comportamientos repetitivos y estereotipados en el autismo. 03/22, 2016. Disponible en: https://autismodiario.org/2016/03/22/los-comportamientos-repetitivos-estereotipados-autismo/
8. Picciuto, E. No quieren una cura de autismo. 02/25, 2015. Disponible en: https://www.thedailybeast.com/they-dont-want-an-autism-cure
9. Folch-Schulz, J. & Iglesias, J. (2018). Claves psicobiológicas, diagnósticas y de intervención en el autismo (1ª ed.) Pirámide.
10. Kanner, L. (1943). Trastornos autistas del contacto afectivo (1ª ed.).
11. Valera, D.; Ruiz, M. & et al. (2011). Conceptos actuales sobre la etiología del autismo.32(4)
12. Tuchman, R. (2013). Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: Perspectiva clínica. Revista De Neurología, 56(1)
13. García, P. (2016). Trastorno del espectro autista. Anuario Del Centro De La Universidad Nacional De Educación a Distancia En Calatayud.
14. Barnhill, G. (2016). Síndrome de asperger: Guía para padres y educadores.(77)
15. Sandoval, A., Moyano, A., & et al. (2012). Trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Una reflexión sobre este diagnóstico. Revista Chilena De Neuro-Psiquiatría, 50(3)
16. Gallagher, C.; McCarthy, F. & et al. (2018). Maternal alcohol consumption during pregnancy and the risk of autism spectrum disorders in offspring: A retrospective analysis of the millenium cohort study. [El consumo materno de alcohol durante el embarazo y el riesgo de trastornos del espectro autista en los hijos: un análisis retrospectivo del estudio de cohorte del milenio.] 48(11)
17. Singer, A.; Aylsworth, A. & et al. (2017). Prenatal alcohol exposure in relation to autism Spectrum disorder: Findings from the study to explore early development. [Exposición prenatal al alcohol en relación con el trastorno del espectro autista : hallazgos del estudio para explorar el desarrollo temprano] 31(6)
18. Solignac, I. (2016). A girl with fetal valproate syndrome and autism spectrum disorder.[Una niña con síndrome de valproato fetal y trastorno del espectro autista.] 58(3)
19. Stadelmaier, R.; Nasri, H. & et al. (2017). Exposure to sodium valproate during pregnancy: Facial features and signs of autism.[Exposición al valproato de sodio durante el embarazo: características faciales y signos de autismo.] 109(14)
20. Golding, J.; Rai, D. & et al. (2018). Prenatal mercury exposure and features of autism: A prospective population study. [Exposición al mercurio prenatal y características del autismo : un estudio prospectivo de población.] 9(30)
21. Liu, X.; Wang, B. & et al. (2019). Association of exposure to polycyclic aromatic hydrocarbons during pregnancy with autismspectrum disorder-related behaviors in toddlers: A birth cohort study. [Asociación de la exposición a hidrocarburos aromáticos policíclicos durante el embarazo con trastornos relacionados con el trastorno del espectro autista en niños pequeños: un estudio de cohorte de nacimiento.] 21(4)
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32. Mulas, F.; Ros, G. & et al. (2010). Modelos de intervención en niños con autismo.Revista De Neurología, 50(3)
33. Gómez, M.C. (2009). Aulas multisensoriales en educación especial(1ª ed.). Vigo: Ideaspropias.