Cuando un paciente se presenta con los primeros síntomas, no es fácil hacer el diagnóstico ya que puede simular otras enfermedades y su diagnóstico diferencial se puede ver retrasado, por tanto la evaluación diagnóstica tiene dos objetivos:
- Determinar si existe una explicación alterna de los síntomas con los cuales se presenta el paciente.
- Determinar si hay prueba de anormalidades en zonas donde no las ha notado el paciente. En el momento de la evaluación inicial, será importante determinar cuánto tiempo ha tenido síntomas el paciente y confirmar que éstos han progresado en forma gradual mediante el estudio de su historia clínica y un detenido examen neurológico. De otro modo, será necesario un período de observación.
Cuando los pacientes se presentan temprano en el curso de la enfermedad, por los síntomas se estudian explicaciones alternas usando varios tipos de pruebas:
- Análisis de sangre y orina para determinar si existen anormalidades bioquímicas o inmunológicas que pueden causar condiciones que imitan la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
- Combinación de técnicas de imagen tales como escáneres tomográficos computarizados (TC), imágenes de resonancia magnética (IRM), o la mielografía.
Además, la electromiografía (EMG) es una herramienta importante para el diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y tiene tres propósitos principales:
- Buscar patrones característicos eléctricos de actividad muscular, los cuales son causados por la pérdida de conexiones nerviosas a los músculos (denervación) y restablecer tales conexiones con nervios que han sobrevivido (reenervación).
- Determinar cuántas partes del cuerpo han sido afectadas por la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y que esta es una enfermedad que afecta principalmente a los nervios motores.
Si los resultados de la EMG no avalan un diagnóstico inequívoco, es posible que sea necesario repetirlo. Algunos neurólogos utilizan una biopsia muscular para ayudarse en el diagnóstico.
Clínica (1-5).
El inicio de síntomas en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es muy variable de una persona a otra. Dependerá de la gravedad y la localización de los cambios degenerativos en las motoneuronas del tronco cerebral y la médula espinal, sin olvidarnos de la afectación del córtex motor y las vías corticobulbares y corticoespinales. Algunos pacientes comienzan con los signos de paresia espástica propios de la lesión de motoneuronas corticales (esclerosis lateral primaria) y llevan un curso prolongado de varios años antes de manifestarse la degeneración de la motoneurona espinal.
El comienzo suele ser focal, en las extremidades superiores o inferiores (inicio espinal o bulbar). La variedad clásica de la enfermedad comienza por una mano (más a menudo la dominante), con amiotrofia y pérdida de fuerza y da lugar a una mano en garra. En la cara también existe una parálisis labio-gloso-faríngeo, lo que les va a dificultar la comunicación, les va a provocar cambios en el habla y en la deglución.
El primer síntoma cuando se afectan los grandes músculos es la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal. Puede haber fenómenos pseudomiotónicos en los que tras una contracción voluntaria, los músculos quedan engatillados y los deben estirar con la otra mano. Cualquier movimiento brusco, como la tos puede desencadenar calambres dolorosos. Otras variedades de la enfermedad comienzan por los músculos de la cintura y simulan una distrofia muscular o polimiositis.
En algún momento de la evolución aparece afectación bulbar y progresivamente se altera la musculatura del cuello, cara, lengua, faringe y laringe. La articulación de las palabras se hace difícil y se instaura un trastorno de la deglución, al principio de líquidos y posteriormente también de sólidos (riesgo de neumonía aspirativa). La hipersialorrea en esta fase también es habitual. Más adelante, cuando la paresia afecta a la musculatura cervical, la cabeza tiende a caer hacia delante. En las fases avanzadas de la enfermedad, la debilidad se extiende a la musculatura respiratoria y la deglución fracasa por completo.
La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica, progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo. A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a lo largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) cursa sin dolor, aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En ningún momento se afectan los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.
En estudios recientes se observó que sin llegar a un grado de demencia, los pacientes estudiados, presentaban alguna alteración neuropsicológica, como egocentrismo e irritabilidad, comportamiento desinhibido y falta de introspección. En pacientes con afectación seudobulbar se dan alteraciones exageradas en el campo de la afectividad, es frecuente la labilidad emocional, que se manifiesta por risa y llanto incontrolable. También se presentan problemas en la capacidad de atención, memoria visual, resolución de problemas y generación de palabras, compatible con una disfunción del sistema frontal.
Factores de mal pronóstico (3).
- Edad avanzada (por encima de 80 años).
- Forma de presentación bulbar.
- Progresión rápida de la enfermedad.
- Período corto de latencia.
- Factores psicosociales relacionados con el ánimo y la calidad de vida.
- Alteraciones de la función cognitiva.
- Mal estado nutricional (índice de masa corporal menor de 18,5).
- Baja capacidad vital forzada (menor del 50 %).
El tiempo promedio de supervivencia de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) está entre 3 y 5 años desde el inicio de los síntomas.
Tratamiento (1, 3-5, 7-12, 14, 15).
De momento no existe ningún tratamiento curativo contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Sin embargo, la investigación actual se está enfocando en la manipulación de algunas proteínas musculares, los factores de crecimiento neuronal, la terapia de reemplazo celular y la terapia génica que busca el silenciamiento de genes. Se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no se conoce aún ningún fármaco que la cure pero sí que la combata.
El único fármaco aprobado es el Riluzol cuyos beneficios son modestos, ya que solamente aumenta la supervivencia de los pacientes en 2-3 meses. Actualmente los investigadores han descubierto que la acción de la pirimidina-2,4,6 triona y sus derivados pueden constituir un buen sustituto del Riluzol siendo mucho más efectiva que este.
Hoy en día, hay una necesidad urgente de nuevas estrategias terapéuticas para esta enfermedad devastadora, que están siendo estudiadas. Algunas implican la cura como el trasplante de células madre o la catalítica antioxidante y la angiogenina como tratamiento.
Otras se limitan a controlar los síntomas como:
- El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas.
- El trihexifenidil o la amitriptilina se pueden prescribir para personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva.
Actualmente, el principal objetivo del tratamiento es prolongar la supervivencia y mejorar la salud y la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento debe plantearse debe ser integral desde el momento en que se diagnostica la enfermedad hasta su fase terminal. Así, el mejor tratamiento es una combinación de agentes neuroprotectores, manejo sintomático, nutricional-digestivo y soporte ventilatorio.
Por otro lado, existen evidencias de que el tratamiento realizado por un equipo multidisciplinar experto en el manejo de estos pacientes no cambia la evolución neurológica de la enfermedad, pero permite prolongar la capacidad funcional, promover la independencia y garantizar la mayor calidad de vida posible.
Impacto en las actividades de la vida diaria (3-5,13).
Una vez diagnosticada la enfermedad, se ha de mantener una atención continuada al paciente y su familia por parte de todo el equipo de salud. El objetivo de la atención enfermera es identificar qué tipo de ayuda requiere el paciente y su familia para planificar las intervenciones y mejorar su calidad de vida.
Mantenimiento de un aporte suficiente de aire
La complicación más grave en el paciente de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es el deterioro gradual de los músculos que intervienen en la respiración, la insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte de estos pacientes. La enfermera tiene que estar atenta, principalmente de la disnea, ortopnea, somnolencia, edemas maleolares, taquipnea y dificultad para expulsar las secreciones respiratorias. A partir de un momento de la evolución puede ser necesaria la ventilación mecánica no invasiva (mediante BiPAP durante la noche) y la aspiración de secreciones ya que mejoran la calidad del sueño y la función cognitiva, prolongan la supervivencia y mejoran la calidad de vida.
Mantenimiento de aporte suficiente de agua y alimentación
El paciente con ELA debe ser guiado para optimizar la ingesta de alimentos mediante el consejo dietético y la suplementación nutricional. Una forma sencilla de evaluar el déficit nutricional es mediante el control periódico de altura y peso mediante el cálculo del índice de masa corporal (IMC). Cuando aparecen los primeros problemas, con el fin de facilitar una correcta ingesta, se recomienda:
- Evitar alimentos que puedan provocar atragantamientos.
- Fragmentar las comidas.
- Cambiar la temperatura y la consistencia de los alimentos: dieta triturada, utilización de espesantes.
- Utilizar alimentos de fácil masticación y movilización con la lengua.
- Usar técnicas para mejorar la masticación y la deglución.
Cuando se detectan signos de desnutrición (pérdida de masa corporal, pérdida de peso, aumento de los tiempos de ingesta) y disfagia puede proponerse de forma precoz la realización de una gastrostomía endoscópica percutánea (GEP), sin que ello suponga el abandono total de la ingesta por vía oral. En caso de no ser posible la realización de GEP, el paciente podría utilizar nutrición enteral mediante sonda nasogástrica.
Por otra parte, la sialorrea es un síntoma enormemente molesto y que causa aislamiento social. Aunque la aspiración de secreciones con aspirador portátil se ha demostrado eficaz, en la mayoría de ocasiones se precisará tratamiento farmacológico ya que además puede causar estomatitis o infecciones fúngicas.