En el diagnóstico diferencial de MELAS deben considerarse las siguientes entidades clínicas:
- Ataque agudo. Causas de ataque en jóvenes: enfermedades cardiacas, anemia de células falciformes, vasculopatías, discrasias de lipoproteínas, trombosis venosa, enfermedad moiamoia, migraña complicada, enfermedad de Fabry y homocistinuria. Una historia maternal completa ayudaran a pensar en un trastorno mitocondrial (la estatura corta, migraña, pérdida de audición, diabetes mellitus).
- Oftalmoplejia externa progresiva (PEO): El diagnóstico diferencial incluye otras formas de oftalmoparálisis:
- Miastenia grave es normalmente posible distinguir la miastenia grave de PEO examinando la velocidad de saltos y realizando una prueba de edrofonium.
- Distrofia muscular oculofaríngea
- Distrofia miotónica
- PEO con las fibras rojas rasgadas: Si la biopsia muscular muestra fibras rojas rasgadas, deben considerarse distintas formas de miopatía mitocondrial con PEO.
- Diabetes mellitus: Los pacientes con MELAS que tienen diabetes mellitus son individuos generalmente delgados con inicio de la enfermedad en la adultez temprana. Aunque los pacientes responden inicialmente bien a la dieta, entonces los agentes hipoglicémicos orales, ellos desarrollan rápidamente dependencia de insulina. MELAS debe ser considerado en pacientes con sordera o una historia familiar que hacen pensar en la herencia maternal.
- Sordera: deben considerarse las variedades de sordera genética.
En cuanto al tratamiento, no existe un tratamiento específico para MELAS, consistiendo en el tratamiento de sus diferentes síntomas:
- Se ha observado mejoría en algunos pacientes a los que se la ha administrado Coenzima Q 10 y L-cartnitona. La Idebenona es la forma de Coenzima Q 10 que cruza la barrera sangre-cerebro de forma más eficaz.
- Los espasmos responden bien a las terapias anticonvulsivas tradicionales.
- La diabetes mellitus en principio debe tratarse con modificación dietética, o con agentes hipoglucémicos orales, en ocasiones será necesaria la terapia con insulina.
- La dicloroacetata reduce el lactato en sangre activando el complejo de dehidrogenasa piruvata.
- Los espasmos responden a las terapias anticonvulsivas tradicionales.
- La pérdida de audición sensoneuronal se ha tratado con éxito con la implantación coclear.
La evolución espontánea de la enfermedad con crisis agudas, remisión y recurrencia hace que sea difícil evaluar la mejoría clínica observada en algunos pacientes con MELAS sometidos a tratamientos de apoyo o los efectos perniciosos de tratamientos como el ácido valproico. El pronóstico del síndrome MELAS es desfavorable. Los pacientes pueden morir durante un episodio de apoplejía y a menudo desarrollan deterioro mental, pérdida de visión y audición y miopatías graves. Un gran número de pacientes con MELAS mueren antes de los 20 años de edad.
Abordaje del paciente MELAS en la consulta de Odontología.
No es muy frecuente encontrar al paciente con MELAS en la consulta de Odontología. A pesar de los dentistas deben estar familiarizados con las diversas manifestaciones de la enfermedad, la medicación que el paciente toma, y las complicaciones y los efectos secundarios de estos fármacos.
La mayoría de estos niños reciben medicación a largo plazo, son médicamente comprometidos y presentan alto riesgo de caries dentales. Los niños que sufren MELAS tienen múltiples factores de riesgo para la aparición de enfermedades orales, consecuencia también de malas prácticas de higiene oral, de falta de visita a los dentistas, de carencia de una conducta preventiva, hábitos alimentarios incorrectos, y otros. Pero a estos factores habituales en cualquier paciente, hay que añadir en el paciente con MELAS el hecho de que la medicación que toma también tiene un profundo efecto en la salud oral; presentando una mayor incidencia de caries dental y de hiperplasia gingival.
La hiperplasia gingival es la manifestación oral más común secundaria al tratamiento con antiepilépticos. En estos pacientes, también son frecuentes las fracturas dentales y maxilares y laceraciones por las crisis convulsivas. .
Es la consulta de Odontología es imprescindible conocer la historia convulsiva del paciente, así como la asociación de otras patologías. Es necesario eliminar las situaciones que desencadenan las crisis convulsivas. Como primera línea de acción se instaurarán medidas preventivas, revisiones periódicas, aplicación de flúor tópico, educación en higiene dental al niño y a los padres. El ambiente de la consulta debe ser relajado, para evitar que el paciente sufra una crisis convulsiva. El dentista debe estar preparado para abordar la crisis si se presentara.
Generalmente estos pacientes no son llevados a la consulta de Odontología hasta que presentan patología dental bastante avanzada. En la mayoría de los casos, se prefiere realizar las intervenciones bajo anestesia general, para eliminar el estrés que puede causar el curso normal de la consulta en el paciente y evitar así la aparición de crisis convulsivas. Será necesaria la realización de una completa historia de todas las patologías y medicación asociado en el paciente. Todos los tratamientos se realizarán en una única sesión. Las prótesis removibles deben evitarse por el riesgo de asfixia en una crisis. Una vez restaurada la salud oral del paciente, se continuará con las medidas preventivas habituales.
CONCLUSIONES
- El síndrome MELAS es uno de los síndromes mitocondriales multisistémicos que se asocia a accidentes cerebrovasculares.
- MELAS está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) y se transmite vía herencia materna.
- La Miopatía mitocondrial se evidencia por acidosis láctica y/o las fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular
- Es la consulta de Odontología es imprescindible conocer la historia convulsiva del paciente, así como la asociación de otras patologías. Es necesario eliminar las situaciones que desencadenan las crisis convulsivas.
- Como primera línea de acción se instaurarán medidas preventivas, revisiones periódicas, fluoraciones.
- En un alto porcentajes de casos, el paciente deberá ser intervenido mediante antestesia general.
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