Los primeros síntomas clínicos son debilidad y atrofia muscular con hiporreflexia o arreflexia en extremidades inferiores. Posteriormente, debido a la cronicidad de la neuropatía motora presentan: pie cavo, dedos en martillo, dificultad para caminar y correr (marcha a pasos grandes que ocasiona tropiezos o caídas frecuentes) así como marcha equina. También pueden presentar disminución de la percepción del dolor, temperatura o propiocepción en miembros inferiores, mano en garra, temblor en manos, calambres, pies fríos, hiperqueratosis plantar, acrocianosis, escoliosis o displasia leve de la cadera.
La gravedad de los síntomas es muy variable, incluso entre miembros de la misma familia y la progresión en general es muy lenta.
Hay muchas formas de la enfermedad:
– CMT1 es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina. La enfermedad de Charcot – Marie- Tooth tipo I-A (CMT1A) es una enfermedad autosómica dominante que resulta de una duplicación del gen en el cromosoma 17.
– CMT2: es una neuropatía periférica axonal no desmielinizante con herencia autosómica dominante.
– CMT3: o enfermedad de Dejerine-Sottas, es una neuropatía desmielinizante grave que comienza en la infancia.
– CMT4: abarca varios subtipos diversos de neuropatías desmielinizantes autonómicas recesivas motoras y sensoriales.
– CMTX: es una enfermedad dominante relacionada al cromosoma X.
El diagnóstico se basa en la clínica, antecedentes familiares, pruebas de conducción nerviosa y electromiografía (EMG): los pacientes con enfermedad de Charcot – Marie- Tooth tipo I (CMT1) presentan signos de mielinización anormal. También se encuentran disponibles pruebas genéticas para algunos tipos de enfermedad de Charcot – Marie- Tooth (CMT): En la enfermedad de Charcot – Marie- Tooth tipo I-A (CMT1A) existe una microduplicación del gen PMP22 responsable del 75 % de los casos.
Sólo en pacientes en quienes los análisis genéticos no confirman el diagnóstico debe indicarse la biopsia de nervios hipertróficos que son causados por capas de mielina de espesor anormal.
El análisis molecular tiene una función esencial en el establecimiento preciso del diagnóstico.
En cuanto a la edad de aparición de los cambios electrofisiológicos, en el caso de CMT1A el enlentecimiento de la velocidad de conducción nerviosa (VCN) motora se detecta entre los 2 a 5 años de edad; por lo que, si un adulto joven tiene velocidad de conducción nerviosa (VCN) normal su riesgo de desarrollar CMT1 es muy bajo; contrariamente, pacientes con velocidad de conducción nerviosa (VCN) motora anormal tienen aproximadamente el 90% de riesgo de desarrollar el cuadro clínico de enfermedad de Charcot – Marie- Tooth (CMT).
Además, está disponible un asesoramiento genético para los padres que temen que puedan transmitir genes mutantes a sus hijos.
El diagnóstico diferencial debe realizarse con otras neuropatías como ataxias, miopatías distales y neuropatías adquiridas.
La evolución de la enfermedad de enfermedad de Charcot – Marie- Tooth (CMT) es progresiva, por lo cual es importante diagnosticarla y tratarla precozmente para evitar atrofias musculares y degeneración nerviosa y de esta manera poder mejorar la calidad de vida del paciente.
El tratamiento conservador incluye terapia física (estiramientos musculares pasivos, ejercicio aeróbico moderado), férulas de tobillo, dispositivos ortopédicos y órtesis, férulas del pulgar para ayudar a combatir la debilidad de la mano y la pérdida de capacidades motoras finas, botines… También se recomiendan los ejercicios de bajo o cero impacto, como bicicleta y natación, en lugar de actividades que pueden ocasionar tensión en los músculos como correr, saltar…
En la enfermedad de Charcot – Marie- Tooth (CMT) de tipo I el paciente debe ser tratado conservadoramente; para los tipos II y III a veces es preciso la intervención quirúrgica, siendo importante realizar un tratamiento individualizado
La enfermedad de Charcot – Marie- Tooth (CMT) no es letal y los pacientes que padecen los tipos más comunes de enfermedad de Charcot – Marie- Tooth (CMT) poseen una expectativa de vida normal.
Actualmente se está investigando con terapia genética y el uso de factores tróficos o de factores de crecimiento del nervio, tales como el andrógeno hormonal, para prevenir la degeneración del nervio.
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