Enfermedad de Hirschsprung, una revisión bibliográfica
Autora principal: Nicole Núñez Segura
Vol. XVII; nº 13; 557
Hirschsprung’s disease, a literature review
Fecha de recepción: 01/06/2022
Fecha de aceptación: 05/07/2022
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 13 – Primera quincena de Julio de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 13; 557
Autoras:
Nicole Núñez Segura
Médico General, Hospital de San Vito, Coto Brus, Costa Rica.
Código médico 16210
Daniela María Navas Gámez
Médico General, ParMédica, San José, Costa Rica.
Código médico 16859
Natalia Pantoja Carballo
Médico General, Hospital Calderón Guardia, San José, Costa Rica.
Código médico 16211
María José Barrantes Solano
Médico General, Hospital Calderón Guardia, San José, Costa Rica.
Código médico 16439
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS)
El manuscrito es original y no contiene plagio
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
Resumen
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita de afectación intestinal producida por ausencia de las células ganglionares en los plexos mientérico y submucoso del colon. Su diagnóstico se realiza generalmente en el primer año de vida, pero un pequeño porcentaje de pacientes puede presentar los síntomas de sospecha diagnóstica entre los 3 y 14 años. Existen varias clasificaciones según su longitud de la afectación, la más común la afectación corta que incluye el rectosigmoides y el tipo más severo pero menos frecuente es la afectación total del colon. Los síntomas clásicos de la enfermedad son el retraso de la meconización, estreñimiento y distensión abdominal.
Para su diagnóstico existen diferentes tipos de estudios que indican sospecha clínica sin embargo, su confirmación es con la biopsia donde se documente la ausencia total de células ganglionares en la porción afectada.
El manejo es quirúrgico y puede asociar ciertas complicaciones en especial en el primer año posterior al procedimiento.
La complicación más severa observada tanto en pacientes sin intervención quirúrgica como los ya tratados es la enterocolitis.
Palabras Clave: megacólon agangliónico, cirugía pediátrica, estreñimiento, enterocolitis, biopsia de recto
Summary
Hirschsprung’s disease is a congenital disorder of intestinal involvement caused by the absence of ganglionic cells in the myenteric and submucosal plexuses of the colon. Its diagnosis is generally made in the first year of life, but a small percentage of patients may present symptoms between 3 and 14 years old. There are several classifications according to the length of affection, the most common is the short involvement that includes the rectosigmoid and the most severe but less frequent type is the total involvement of the colon. The classic symptoms of the disease are delayed meconization, constipation and abdominal distention. For its diagnosis there are different types of studies that could help suspicion of the disease, however, its confirmation is with the biopsy where there is a total absence of ganglionic cells in the affected portion. Management is by surgery and can be associated with certain complications, especially in the first year after de procedure. The most severe complication observed both in patients with or without surgical intervention is enterocolitis.
Keywords: aganglionic megacolon, pediatric surgery, constipation, enterocolitis, rectal biopsy
Introducción
La enfermedad de Hirschsprung (EH) también conocida como megacólon agangliónico, es una enfermedad congénita causada por la ausencia de las células ganglionares parasimpáticas en los plexos de Auerbach (mientérico) y de Meissner (submucoso). Es más frecuente en los varones y en recién nacidos a término. (1, 2, 3, 4)
Existen diferentes teorías sobre cuál es la causa de esta enfermedad, pero la más aceptada es la teoría migratoria que explica la presencia de una falla en la migración de las células precursoras de neuronas de la cresta neural en el período embrionario que sucede entre la quinta y la doceava semana de desarrollo embrionario. (1, 2) Debido a la ausencia de estos plexos nerviosos hay una alteración de la regulación de la peristalsis intestinal con una producción alterada del óxido nítrico que lleva a una estimulación colinérgica extrínseca exagerada provocando espasmo del segmento aganglionar, lo cual ocasiona la característica clínica de estreñimiento y distensión abdominal en el paciente. (2)
La enfermedad de Hirschsprung se divide en dos categorías según la longitud del segmento afectado, esta afectación va de forma ascendente, lo que significa que el inicio va de caudal a cefálico, siendo el origen de la afectación la línea pectínea. En la enfermedad de segmento corto se encuentra el cuadro clásico que afecta la región rectosigmoidea, también existe la variable de la afectación del segmento corto incluye solo del recto, pero es menos frecuente que la anteriormente mencionada y el segmento ultra corto que afecta solo canal anal. La otra afectación es el segmento largo, que se extiende desde la línea pectínea hasta la región proximal del ángulo esplénico o el colón transverso. También existe otra forma de presentación que es la más severa pero la menos frecuente de todas que es la agangliosis total que se afecta desde la línea pectínea hasta el íleon terminal afectando toda la longitud del colon.
(3,4,5)
Se ha asociado la EH en pacientes con otras patologías, sin embargo, su manifestación aislada es más frecuente. Entre las patologías asociadas la más frecuente son las cardiopatías congénitas como el forman oval permeable y ductus arterias persistente y en algunas patologías sindrómicas como el síndrome de Down y el síndrome Mayer-Rokitansky. (1,6)
Otras anomalías asociadas en menor frecuencia serían malformaciones intestinales, malrotación intestinal, paladar hendido, polidactilia, reflujo gastroesofágico y el divertículo de Meckel. (1, 5)
Manifestaciones clínicas
Actualmente la EH se logra diagnosticar en edades más tempranas, generalmente en la edad neonatal, a diferencia de décadas anteriores en donde el diagnóstico era más tardío siendo en algunos casos hasta los 3 años de edad. (5) La sintomatología puede variar según la edad y en la mayoría de los casos se manifiesta en los primeros días de vida o en las primeras semanas, siendo una de sus principales manifestaciones es el retraso de la meconización. (3)
El síntoma más frecuentemente observado en la enfermedad de Hirschsprung es la distensión abdominal, a lo que se puede asociar la presencia de vómitos biliosos, meconización tardía y estreñimiento. Otras manifestaciones que pueden observarse, pero son menos frecuentes son la intolerancia a la vía oral, los vómitos claros, obstrucción intestinal, perforación intestinal, ictericia, irritabilidad y otros. (1)
| Tabla 1 Manifestaciones clínicas | ||
| Retraso en la meconización | Distensión abdominal | Irritabilidad |
| Estreñimiento persistente | Vómitos biliosos | Intolerancia a la vía oral |
| Obstrucción intestinal | Impactación fecal recurrente | Perforación intestinal |
| Malnutrición | Ictericia | Enterocolitis |
(1,2,7)
En la tabla 1 se mencionan las manifestaciones clínicas más frecuentemente encontradas en la EH, estos pueden variar según la edad del paciente y la longitud del intestino afectado. Algunos cuadros pueden hacer debut diagnóstico con la presentación de enterocolitis que se debe sospechar si el paciente presenta vómitos biliosos, fiebre, diarrea, distensión abdominal y letárgica posterior a un cuadro de estreñimiento. (6)
Debido a que sus manifestaciones son inespecíficas como por ejemplo en los casos de estreñimiento, si no se logra identificar una causa más frecuente como la atresia intestinal, Íleo meconial, o ano imperforado se debe sospechar en la EH. (7) En los casos de vómitos de contenido biliar se sospecha siempre de obstrucción intestinal ya sea alta o baja, en los cuadros de obstrucción intestinal alta como atresia yeyunal o duodenal no se va a asociar la distinción abdominal y generalmente estos vómitos se van a presentar en las primeras horas de vida a diferencia de las obstrucciones bajas. (2)
Diagnóstico
Existe una serie de estudios que nos ayudan a dirigir el diagnóstico en caso sospecha de la enfermedad de Hirschsprung que varían según la edad y las manifestaciones clínicas del paciente. Entre los estudios diagnósticos realizados en sospecha de EH encontramos: (6)
- Radiografía simple de abdomen: Es el primer estudio de imagen que se realiza ya que es fácil, rápida y presenta menos limitaciones en su realización. Su utilidad es limitada ya que lo que podría observarse es la presencia de niveles hidroaéreos donde se hace la sospecha de oclusión o suboclusión intestinal, ausencia de aire en el recto y la dilatación de las asas intestinales que se encuentran proximales de la zona aganglionar. (2,6, 8)
- Colon por enema: su utilidad se debe a que permite la visualización de la longitud del segmento afectado delimitando la zona de transición. Este estudio debe realizarse sin preparación previa ya que podría generar falsos negativos. Si existe sospecha de enterocolitis la prueba no podrá ser realizada debido al riesgo de perforación. (6,9)
- Manometría anorrectal: Principalmente en pacientes de afectación de segmento ultracorto, con este estudio se puede identificar la presencia o ausencia del reflejo inhibitorio del ano, en cuadros de ausencia de este reflejo se hace sospecha de la EH y su presencia excluye el diagnóstico de la enfermedad. (6,8) Algunos estudios sugieren que es un método de alta sensibilidad y especificidad que debería considerarse como screening en todo paciente con sospechas de EH, ya que puede realizarse a cualquier edad inclusive en neonatos a término o pretérmino y no presenta tantos riesgos o limitaciones como la biopsia de recto. (10)
- La biopsia de recto: Es el estudio confirmatorio definitivo de la EH. En la totalidad de los pacientes se presenta ausencia completa de las células ganglionares. La biopsia puede realizare mediante aspiración de la mucosa y submucosa o biopsia incisional de todo el grosor de la pared intestinal y es importante que la muestra sea adecuada para evitar falsos positivos. (3,9) También es importante mencionar que la migración de las neuronas va a terminar por arriba de la línea pectínea por lo tanto las zonas proximal y distal a la línea no van a presentar células ganglionares de manera fisiológica y no debe confundirse esta con la EH, por eso deben tomarse de 2 a 3 muestras y deben ser al menos de 3 cm por encima de la línea pectínea. (7,9) En el análisis de la biopsia se pueden encontrar una actividad aumentada de la acetilcolinesterasa, hiperplasia de fibras colinérgicas y la ausencia de fibras ganglionares. (6,8)
Existen otros métodos de apoyo diagnóstico que siguen en estudio para su uso que se han ido implementando para ayudar a disminuir los falsos positivos de los estudios histopatológicos de las muestras tomadas por biopsia de recto y teñidos con hematoxilina y eosina como la histoquímica enzimática con acetilcolinesterasa pero su uso sigue siendo controversial y otros métodos propuestos incluyen el uso de anticuerpos para identificar a las células ganglionares entre los cuales la calretinina es la más utilizada por su alta sensibilidad y especificidad ya que su resultado es positivo cuando se tiñe el citoplasma de las células del plexo nervioso y descarta la enfermedad de Hirschsprung. (7)
Manejo
El manejo definitivo de la enfermedad de Hirschsprung es la intervención quirúrgica, sin embargo, el objetivo fundamental del tratamiento también es mejorar la calidad de vida del paciente durante la espera de la cirugía o incluso después de la misma y para esto existen medidas de manejo sintomático. En caso de que el paciente presente impactación fecal se pueden indicar enemas oleosalinas con vaselina y solución fisiológica o con medicación vía oral con polietilenglicol por 4 a 6 días. Si hay estreñimiento sin impactación se pueden indicar laxantes osmóticos y si no hay respuesta se pueden indicar laxantes estimulantes como el bisacodilo. (11,12) En pacientes con incontinencia nocturna post quirúrgica se ha indicado antidepresivos tricíclicos ya que presentan una acción anticolinérgica reduciendo la presión de ondas. (12)
El procedimiento quirúrgico indicado consiste en la resección del segmento agangliónico y un desplazamiento del intestino que está sano hasta el ano. (3, 16) Existen diferentes técnicas quirúrgicas que se pueden emplear, entre las cuales una de las opciones realiza la cirugía en un tiempo y otras en dos tiempos. (3)
Sweson establece 3 principios para su cirugía, 1) Resección del intestino enfermo 2) Descenso del colon normogangliónico en el canal anal y 3) Anastomosis colorrectal arriba de la línea pectínea y a estos principios se debe agregar que en la resección del intestino enfermo (agangliónico) se debe incluir la porción proximal que se encuentra dilatada e hipertrófica para evitar problemas de la motilidad. A la hora de realizar la anastomosis se debe tener mucha precisión para evitar dejar zonas agangliónicas amplias que posteriormente generen obstrucción residual o una colostomía perineal que genere incontinencia fecal. (9, 11)
Complicaciones postoperatorias
Las complicaciones postoperatorias son frecuentes, en alrededor el 50% de los pacientes, estas las podemos dividir en las inmediatas y las tardías. Entre las complicaciones más frecuentes inmediatas están las excoriaciones perianales, el Íleo prolongado, las dehiscencias de la anastomosis, la obstrucción intestinal y las infecciones. En las tardías se encuentra la enterocolitis, la incontinencia fecal, el estreñimiento y la enuresis siendo esta última poco frecuente. (6)
- Complicaciones tardías:
- Síntomas obstructivos:
Se manifiestan clínicamente con distensión abdominal, borborigmos, estreñimiento y vómitos. Algunas causas más frecuentes de estos síntomas obstructivos postquirúrgicos se observan en la tabla 1.
| Tabla 2. Complicaciones postoperatorias obstructivas | ||||
| Obstrucción mecánica | Aganglionosis residual | Alteraciones de la motilidad | Acalasia del esfínter anal interno | Constipación funcional |
| 1. Estenosis de la anastomosis
2. Compresión de la bolsa ganglionar 3. Torsión del descenso |
1. Error de la anatomía patológica
2. Error del descenso del segmento de transición |
Secundario a una alteración generalizada del sistema nervioso entérico a nivel de:
1. Cólon ganglionar remanente 2. Intestino delgado |
1. Se presenta en un 5% de los pacientes
2. En la manotearía se presenta una presión del esfínter anal interno en 50mmHg |
Debido a conductas retentivas secundario a dolor por pujo, por ejemplo:
1. Dermatitis perianal 2. Dilataciones 3. Enemas |
(12)
Inicialmente el manejo de los síntomas obstructivos es de manera conservadora con laxantes orales o enemas. En casos refractarios se pueden considerar medidas más invasivas según sea su causa como por ejemplo la inyección de toxina botulínica, miomectomías, dilataciones forzadas o reintervención quirúrgica. (6)
- Incontinencia:
La incontinencia se ha descrito como la complicación más frecuente post operatoria en la enfermedad de Hirschsprung. Para que se presente la continencia fecal es necesario la presencia de una seria de mecanismos, como una sensorialidad normal en el canal anal, adecuado control de esfínteres y una motilidad del colon conservada En este grupo de pacientes alguno de los 3 mecanismos o los 3 se han afectado por lo tanto no hay continencia adecuada, sin embargo, se ha visto que en su mayoría son autolimitadas con un período de resolución entre los 6 meses y el año posterior a la intervención quirúrgica. (6, 12)
- Enterocolitis:
La enterocolitis es una complicación de incidencia variable asociada a la Enfermedad de Hirschsprung, puede aparecer tanto previo al manejo quirúrgico como después de este, pero su incidencia disminuye en los pacientes que ya han sido intervenidos quirúrgicamente. Algunos de los factores de riesgo asociados a esta complicación son la enfermedad de segmento largo o total y condiciones genéticas como el síndrome de Down. (6, 12)
- Enuresis:
Es una compilación poco frecuente producida a consecuencia de daño durante la cirugía a las estructuras de inervación pélvica o a neuropatías. En abordajes laparoscópicos o transanales se puede reducir el riesgo de esta complicación. (6)
Conclusiones
La enfermedad de Hirshchsprung es una de las patologías más frecuentes de los trastornos defecatorios en la edad pediátrica. Es de gran importancia el conocimiento de la misma ya que su complicación más severa es la enterocolitis que provoca una incidencia significativa en la mortalidad pediátrica. Ya que sus manifestaciones son inespecíficas es importante el reconocimiento de la clínica y edad de aparición de las mismas para sospechar la enfermedad y realizar los estudios de apoyo para dirigir el diagnóstico. Una vez realizado el diagnóstico confirmatorio mediante la biopsia de recto que presentaría una ausencia total de células ganglionares de los plexos mientérico y submucoso se puede proceder a realizar su manejo definitivo que es mediante resolución quirúrgica con resección del segmento afectado y con esto mejorar la calidad de vida del paciente. Aunque se han documentado complicaciones postoperatorias, su mayoría son autolimitadas y resuelven en el primer año postquirúrgico.
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