niñez o juventud (comienzo de 2-20 años). Consiste en una asociación de apraxia oculomotriz con calcificaciones de válvulas cardíacas, visceromegalia, opacidad corneal, apraxia oculomotriz y afectación del sistema nervioso central (SNC). (Ballesteros, 2013)
Complicaciones en el niño
Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher son múltiples. Sin embargo, las más frecuentes son las secuelas óseas. Estas pueden ser desde un fallo asintomático a nivel del proceso de remodelado óseo (deformidad en forma de matraz de Erlenmeyer), hasta infartos medulares, fracturas vertebrales, osteonecrosis de las cabezas femoral y humeral y colapso vertebral. La deformidad en forma de matraz de Erlenmeyer está presente en el 80% de los pacientes, siendo la región distal del fémur y la proximal de la tibia las zonas de presentación más comunes. (González Jiménez et al., 2010)
DIAGNOSTICO
1.1. Medios Diagnósticos de enfermedad Ósea
1.1.1. Métodos Cualitativos
- Radiografía simple Valora los fenómenos de osteopenia, osteoesclerosis, necrosis, fallos de remodelación ósea y reabsorción endóstica.
- Resonancia magnética Basándose en las diferentes intensidades de señal fisiológica de la medula grasa y hematopoyética, y en su distribución según edades, puede detectar: La infiltración celular en forma de reducción de señal en SE T1 y T2. La progresión centrífuga de la enfermedad, con epífisis preservadas en casos leves. Los patrones o modelos de infiltración y la detección de crisis óseas, infartos y necrosis en estadios precoces.
- Gammagrafía 99TC m MDP y HMPQA De menor especificidad que la RM, contribuye en determinados casos al diagnóstico diferencial entre crisis óseas y osteomielitis.
7.1.2 Métodos Cuantitativos.
- RM QCSI quantitative chemical shift imaging Mediante modificación de la técnica de Dixon, cuantifica el contenido graso de la medula ósea, utilizando las diferentes frecuencias de resonancia del agua y de la grasa. Se realiza en columna lumbar mediante cortes de RM coronales y software adecuado. La fracción grasa lumbar se representa mediante escala de colores. La infiltración produce una disminución de la fracción grasa en pacientes con enfermedad de Gaucher.
- Absorciometría de RX de doble energía Cuantifica la densidad mineral. Es una técnica ampliamente usada en pacientes con osteoporosis.
- El cálculo de la radiación absorbida por el tejido óseo y tejidos blandos per- mite conocer con exactitud el contenido mineral de los huesos explorados. (Alfonso Palacín et al., 2009)
TRATAMIENTO
El tratamiento es de por vida, y establecer las metas terapéuticas estimula el cumplimiento del tratamiento y minimiza sus interrupciones. El alcance de las metas terapéuticas sirve como marcador para evaluar las consecuencias de cambios o ajustes en el régimen terapéutico. Los ajustes de la dosis o de la frecuencia de la administración sólo deben ser considerados cuando las metas terapéuticas más relevantes han sido alcanzadas. (Drelichman et al., 2013)
Actualmente existen dos terapias específicas autorizadas para el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher: la terapia enzimática sustitutiva (TES) y la terapia de reducción de sustrato (TRS). TES: Imiglucerasa (Cerezyme®); Velaglucerasa (VPRIV®). TRS: Miglustat (Zavesca®). (Colquicocha-murillo et al., 2015)
Terapia de Remplazo Hormonal
Recientemente se ha iniciado otra nueva etapa en la estrategia del tratamiento de enfermedades lisosomales de acumulación, fundamentada en la inhibición de la formación del sustrato. Esta idea de deprivar el sustrato se originó en 1978 apoyándose en el hecho de que 7 de las esfingolipidosis tienen como sustrato común la glucosilceramida. Por tanto, la inhibición de la síntesis de esta sustancia se ha convertido en la clave de las investigaciones sobre la aplicación terapéutica de pequeñas moléculas capaces de bloquear la glucosilceramida sintetasa. (Giraldo & Pérez-Calvo, 2001)
La TRE ha modificado drásticamente el pronóstico en estos pacientes. Alivia las manifestaciones viscerales y sistémicas y, en algunos pacientes, estabiliza o mejora algunas manifestaciones neurológicas; si bien no está clara su eficacia a largo plazo.
La dosis de inicio es de 120 U/kg cada dos semanas, salvo en aquellos pacientes con riesgo de enfermedad neuronopática pero sin evidencia de afectación neurológica, en los que es de 60 U/kg [15]. Algunos pacientes muestran síntomas neurológicos progresivos a pesar de la TRE. En el momento actual no se recomienda el tratamiento en pacientes con la forma aguda tipo B (Gutierrez-Solana, 2006)
ASESORÍA GENÉTICA
La Enfermedad de Gaucher es autosómica recesiva por lo cual el riesgo de recurrencia en una pareja que ha tenido un niño con la enfermedad es del 25% en cada nuevo embarazo. En la asesoría genética debe informarse sobre la detección de los posibles portadores heterocigotos en la familia y la posibilidad del diagnóstico prenatal. (Ministerio de salud pública, 2013)
BIBLIOGRAFÍA
Alfonso Palacín, P., Gervas Arrugas, J., Giraldo Castellano, P., Grinberg, D., Laclériga Giménez, a. F., Latre Martínez, P., … Vilageliu, L. (2009). La afectación ósea en la enfermedad de Gaucher. Fondo Europeo de Desarrollo.
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Colquicocha-murillo, M., Cucho-jurado, J., Eyzaguirre-zapata, R. M., Manassero-morales, G., & Salas-, K. L. (2015). Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher. Med Hered, (2015;26.103-121), 103–121.
Drelichman, G., Basack, N., Escobar, N., Watman, N., Bolesina, M., & Entre Otros. (2013). Consenso para la Enfermedad de Gaucher: Grupo Argentino de diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher. Grupo Argentino de Diagnostico Y Tratamiento de La Enfermedad de Gaucher, 25–60. Retrieved from http://www.sah.org.ar/revista/numeros/vol17_supl2012_Consenso.pdf
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Ministerio de salud pública. (2013). Diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con Enfermedad de Gaucher tipo 1. Retrieved from https://aplicaciones.msp.gob.ec/salud/archivosdigitales/documentosDirecciones/dnn/archivos/GPC GAUCHER 2013.pdf