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Enfermedades Priónicas Humanas en Colombia

Enfermedades Priónicas Humanas en Colombia

Autor principal: Anthony Joel Murillo Elizalde

Vol. XIX; nº 11; 334

Human Prion Diseases in Colombia

Fecha de recepción: 19/05/2024

Fecha de aceptación: 07/06/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 11 Primera quincena de Junio de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 11; 334

Autores:

Anthony Joel Murillo Elizalde

Mauricio Humberto Rodríguez Panduro

Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca

Resumen: El artículo examina la prevalencia y los desafíos diagnósticos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras enfermedades priónicas desde 1980 hasta 2024. En Colombia, los recursos limitados para el diagnóstico y tratamiento resaltan la importancia crucial de la detección temprana para el bienestar del paciente y el control de la enfermedad. Aunque se emplean varios métodos diagnósticos, como resonancia magnética, SPECT y análisis del líquido cefalorraquídeo, se requieren más investigaciones y recursos para abordar eficazmente estas enfermedades raras en el país. Mejorar la infraestructura y la capacitación del personal médico es esencial para optimizar el diagnóstico y garantizar un tratamiento adecuado para aquellos afectados por enfermedades priónicas en Colombia.

enfermedades priónicas, Colombia, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, enfermedades raras, métodos de diagnóstico, recursos de tratamiento, diagnóstico temprano, calidad de vida, contención de enfermedades, resonancia magnética, RT- QuIC

Abstract: The article explores the prevalence and diagnostic challenges of Creutzfeldt-Jakob disease and other prion diseases from 1980 to 2024. Limited resources for diagnosis and treatment in Colombia underscore the crucial importance of early detection for patient well-being and disease control. In the country, various diagnostic methods are used, such as magnetic resonance imaging, SPECT, and cerebrospinal fluid analysis, but more research and resources are needed to effectively address these rare diseases. Improving infrastructure and medical staff training is essential to optimize diagnosis and ensure proper treatment for those affected by prion diseases in Colombia.

prion diseases, Colombia, Creutzfeldt-Jakob disease, rare diseases, diagnostic methods, treatment resources, early diagnosis, quality of life, disease containment, MRI, RT-QuIC

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses

La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).

El manuscrito es original y no contiene plagio.

El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.

Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.

Han preservado las identidades de los pacientes.

Introducción

Las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas progresivas raras que ocurren tanto en humanos como en animales, y son causadas por proteínas infecciosas conocidas como “priones”. Son considerados infecciosos debido a su capacidad de auto propagarse y unirse a copias normales de la proteína, causando así la conformación anormal o isoforma patogénica (PrP^Sc) (1) y propagando la enfermedad. A su vez, al momento en que adoptan esta conformación anormal aumentan las hojas beta en estas proteínas (2).
Estas partículas son capaces de ocasionar diversas enfermedades, siendo de especial interés las afectaciones clínicas humanas, entre las cuales podemos destacar la Enfermedad de Creutzfeldt Jacob (ECJ), la cual es un raro trastorno neurodegenerativo que se presenta con un rápido y progresivo deterioro de la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y/o alteraciones visuales (3), la enfermedad de Gerstmann – Sträuser – Scheinker (GSS) la cual se hereda en forma autosómica dominante y tiene una incidencia estimada de menos de 2 por 100 millones (4), el insomnio familiar fatal, capaz de ocasionar trastornos del sueño progresivos y fatales, así como manifestaciones neurológicas únicas como ataxia cerebelosa y parálisis de las cuerdas vocales (5) y enfermedades adquiridas como Kuru que fueron reportadas en el pueblo Fore y sus vecinos en una región remota de las Tierras Altas Orientales de Papúa Nueva Guinea (6). Las anteriores patologías, basados en criterios de prevalencia, son consideradas como enfermedades raras (ER), puesto que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes (7). Es importante precisar que dentro del grupo de ER las patologías priónicas, a la fecha, solo poseen un tratamiento sintomatológico establecido (8) cuyo objetivo es mitigar los síntomas e incrementar la esperanza de vida de los pacientes afectados por estas.

Aunque si bien es cierto, existe una cantidad diversa de enfermedades priónicas registradas en diferentes partes del mundo, todas ellas presentan una particularidad, su sintomatología se basa en el deterioro neurológico que en muchas ocasiones puede llegar hasta la demencia (9); es de destacar que todas las prionopatías presentan como síntomas principales el deterioro cognitivo y la ataxia, también conocida como incoordinación motriz, que se refiere a la incapacidad de un paciente de mantener el equilibrio y/o coordinación de sus movimientos voluntarios, y en ocasiones pueden presentar también sintomatología psiquiátrica (9). La forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), que es la más común, tiene una incidencia de aproximadamente 1-2 casos por cada millón de habitantes por año (10).

El presente artículo de revisión tiene como objetivo realizar un análisis de los estudios realizados dentro de Colombia respecto a enfermedades priónicas, la epidemiología de la patología, el tratamiento disponible, la etiología y el diagnóstico, para lo cual (I) se realizará una revisión literaria que describe las enfermedades priónicas en la población colombiana, así como la especificidad en la sintomatología de las enfermedades registradas desde 1980 a la fecha, y (II) se realizará una comparación de métodos diagnósticos y opciones terapéuticas en estos pacientes para determinar desafíos y limitaciones de la medicina colombiana en el manejo y enfoque terapéutico de las encefalopatías espongiformes transmisibles.

Registro de casos en Colombia desde 1980 a 2024

Presumiblemente, el primer caso reportado de Encefalopatía Espongiforme Transmisible (EET) en humanos en Colombia se registró en 1979 en Cali; sin embargo, nunca fue confirmado por laboratorio, y su diagnóstico se basó en sintomatología clínica, hallazgos electroencefalográficos y anatomopatológicos. No fue sino hasta 1983 que se pudo confirmar un caso de ECJ antiguo. Este caso ocurrió en 1976, cuando un paciente ingresó al Hospital Universitario del Valle el 4 de octubre de ese año y falleció el 31 de diciembre del mismo año. Durante su estancia en el hospital, se le practicó una biopsia de cerebro, y una parte de esa biopsia se envió al Instituto Nacional de Salud (INS) en Bogotá. En el INS se realizó un examen patológico que confirmaba la ECJ. Otra parte de la biopsia fue almacenada a -70°C en el laboratorio de virus del Departamento de Microbiología de la Universidad del Valle. Posteriormente, fue enviada al Laboratorio de Estudios del Sistema Nervioso Central en los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. Allí, se informó que el 5% de la biopsia enviada fue inoculada intracerebralmente en un mono araña, se incubó durante 28 meses y el animal falleció el 25 de junio de 1981. El examen citopatológico de los tejidos del animal confirmó histológicamente el diagnóstico de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. (11)

Desde 1980 a 2024, las enfermedades priónicas en Colombia han sido muy poco reportadas en seres humanos. Para el caso de animales afectados por estos agentes infecciosos, se sospecha que la llegada al país se pudo haber dado debido a la importación masiva de bovinos que se dio entre esos años con el objetivo de modernizar y transformar la producción agropecuaria del país. Esta medida implicó la mezcla de razas cebú importadas con las razas taurinas locales, lo que resultó en la sustitución, reducción y, en algunos casos, la extinción de las razas «criollas» autóctonas (12). Este proceso tuvo un impacto significativo en la ganadería colombiana, ya que ésta experimentó un notable crecimiento y desarrollo, caracterizado por avances significativos en la genética y la producción de ganado. Entre los años 1980 y 1990 se tiene registro del ingreso al país de alrededor de 2318 bovinos procedentes de sitios endémicos con presencia de EEB, según el Instituto Colombiano Agropecuario (ICA). (13)

Es debido a esto que, en el año 2002, el Ministerio de Agricultura y Desarrollo Rural y el ICA, prepararon y comenzaron a utilizar la guía para la evaluación de la situación de la encefalopatía espongiforme bovina y el instructivo para toma y envío de muestras para el diagnóstico histopatológico (14).  Asimismo, en el año 2010 mediante la resolución 1281 de 2010 del ICA se establecieron los requisitos para prevenir la introducción de la Encefalopatía Espongiforme Bovina a través de la importación de bovinos, productos y subproductos de riesgo. (15)

El informe epidemiológico del 2013 en donde se registran los casos de EET del país, entregado por el Instituto Nacional de Salud, comprende los años de 2005 a 2012, reportándose 16 casos probables de ECJ entre estos años. Sin embargo, ninguno de estos casos pudo ser confirmado. Los casos reportados fueron procedentes de seis departamentos, distribuidos así: Valle del Cauca (6 casos), Antioquia (4 casos), Bogotá (2 casos), Santander (2 casos), Bolívar (1 caso) y Quindío (1 caso) (16). La mayoría de los casos registrados afectaron a mujeres, con una edad promedio de 61.4 años, una edad media de 59 años y una edad modal de 56 años. La dispersión en las edades fue moderada, con una desviación estándar de 9.4. La edad mínima observada fue de 40 años, mientras que la edad máxima registrada fue de 77 años. En cuanto a la distribución por grupos quinquenales, se observó la mayor proporción de casos en el grupo de 55 a 59 años (16).

Aun así, la investigación ha identificado un número significativo de casos de enfermedades priónicas en Colombia que no han sido oficialmente reportados al Instituto Nacional de Salud (INS). Este hallazgo, derivado de una búsqueda bibliográfica más amplia, destaca la necesidad de una revisión detallada de la epidemiología de estas enfermedades en el país, y según la información recolectada se pudo obtener los datos del gráfico 1 (ver anexos).

Allí se observa una variabilidad en la distribución de casos de enfermedades priónicas a lo largo de las diferentes regiones de Colombia. Por ejemplo, Antioquia y Bogotá presentan una mayor cantidad de casos en comparación con otras regiones como Bolívar, Quindío y Sucre, que reportan menos casos o incluso un solo caso. Asimismo, es importante considerar que Antioquia y Bogotá son dos de las regiones más densamente pobladas de Colombia, lo que podría influir en el número absoluto de casos reportados. Esto debido a que una mayor población puede estar asociada con una mayor detección y notificación de casos. Las barreras de acceso que presenta la población que requiere la atención y en particular la gestión limitada al acceso a tecnologías para atención de salud de alta complejidad. (17)

Es posible que regiones con mayores recursos y mejor infraestructura de salud puedan diagnosticar y reportar más casos que aquellas con recursos limitados. Aunque para el año 2023 se estima un porcentaje del 99,6% de cobertura de los servicios de salud a nivel nacional, se determina que los prestadores de salud del país, entendidos como clínicas y hospitales de carácter público, privado o mixto, estarían agrupados en la zona norte, occidental y central de Colombia, lo que dejaría en desventaja al sur y el oriente del territorio; es decir, que los prestadores de servicios de salud se encuentran distribuidos en el territorio colombiano de manera inequitativa. (18)

En el gráfico 2 (ver anexos) se pueden observar los métodos diagnósticos utilizados para detectar enfermedades priónicas en Colombia, y como estos presentan limitaciones significativas debido a la falta de recursos y capacidades técnicas. Aunque se han empleado varios enfoques, como el análisis neuropatológico, la detección de PrP^Sc, el electroencefalograma (EEG), la resonancia magnética (RM) y el análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR), su efectividad se ve comprometida por la disponibilidad limitada de infraestructura y equipos especializados en el país.

El análisis neuropatológico, que es crucial para el diagnóstico definitivo, puede no estar ampliamente disponible debido a la falta de laboratorios especializados y personal capacitado en patología neuropatológica. La detección de PrP^Sc, aunque es una técnica específica para enfermedades priónicas, puede requerir equipos y reactivos costosos que pueden no estar disponibles en todos los centros de salud.

Además, los métodos de neuroimagen como la RM pueden no estar accesibles para todos los pacientes debido a limitaciones financieras y geográficas. Del mismo modo, el análisis de LCR puede ser limitado por la disponibilidad de laboratorios capacitados para realizar estas pruebas de manera precisa y oportuna.

En el gráfico 3 ( ver anexos) es posible visualizar que en el 12% de los casos (4 casos), la duración de la enfermedad después de su aparición no pudo determinarse o no se proporcionó información al respecto. Esto puede deberse a una variedad de factores, como la falta de seguimiento adecuado o la ausencia de registros médicos detallados. Igualmente, se observa que un caso (3%) tuvo una duración de 51 a 60 meses, lo que indica una enfermedad de larga duración. Esto sugiere una progresión lenta de la enfermedad priónica en este paciente, con una prolongada fase de deterioro clínico. Un caso (3%) mostró una duración de 31 a 40 meses, mientras que otro caso (3%) tuvo una duración de 11 a 20 meses. Lo que sugiere una variabilidad en la duración de la enfermedad priónica en diferentes pacientes, con algunas personas experimentando un curso clínico más prolongado que otros. Un total de 26 casos (76%) tuvieron una duración de 1 a 10 meses, lo que indica una enfermedad de corta duración. Además, un caso (3%) tuvo una duración menor a un mes, lo que sugiere una enfermedad rápidamente progresiva y potencialmente fatal en un corto período de tiempo. Esto debido a que las enfermedades priónicas, al igual que todas las enfermedades raras comparten una serie de características derivadas precisamente de su baja prevalencia en la población: una naturaleza crónica, debilitante o degenerativa y en muchos casos inevitablemente letal. (19)

En la grafica 4 (ver anexos) se observa que la mayoría de los casos reportados de enfermedades priónicas en Colombia se concentran en grupos de edad avanzada, sin embargo, la media para la edad de inicio son los 60 años, con un rango de edad entre los 45 y los 75 años (20). Por ejemplo, hay una prevalencia notable en los grupos de edad de 60 a 69 años, que suman un total de 17 casos. Esto sugiere que las enfermedades priónicas tienden a afectar principalmente a personas mayores. De igual forma, se observa un incremento en el número de casos a medida que aumenta la edad de los pacientes. Por ejemplo, hay una mayor incidencia de casos en los grupos de edad de 60 a 69 años, seguidos por los grupos de 70 a 74 años (2 casos) y de 55 a 59 años (9 casos). Esto es consistente con la naturaleza degenerativa y progresiva de las enfermedades priónicas, que tienden a manifestarse con mayor frecuencia en personas de edad avanzada.

La gráfica 5 (ver anexos) muestra que la mayoría de los casos reportados de enfermedad priónica en Colombia corresponden a mujeres (20 casos), representando el 59% del total de casos reportados. Por otro lado, los hombres representan el 38% de los casos (13 casos), lo que indica una proporción menor en comparación con las mujeres. Es importante destacar que el 3% restante corresponde a un caso en el que no se identificó el sexo del paciente. Aun así, este análisis sugiere una disparidad en la distribución por género de los casos de enfermedad priónica en Colombia, con una prevalencia relativamente mayor entre las mujeres. Estas diferencias pueden deberse a una variedad de factores, como diferencias en la exposición a los agentes priónicos, diferencias en la respuesta inmune o factores genéticos y hormonales, por ejemplo, los estrógenos pueden regular la expresión de genes implicados en la respuesta inflamatoria y la neuroprotección (21), lo que podría afectar la susceptibilidad y la progresión de enfermedades priónicas.

Diagnóstico

Debido a la complejidad de estas condiciones y a la falta de infraestructura especializada en algunos casos, el diagnóstico preciso de las enfermedades priónicas en Colombia es un desafío importante. Sin embargo, en los últimos años se han logrado avances significativos en la identificación de biomarcadores específicos alrededor del mundo y en el desarrollo de métodos de diagnóstico molecular que permiten una detección más temprana y precisa de estas enfermedades. (22)

Hay varias razones por las que es crucial comprender la importancia del diagnóstico temprano de las enfermedades priónicas. En primer lugar, permite que el tratamiento y la atención médica apropiados se inicien lo antes posible, lo que puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y, en algunos casos, prolongar su esperanza de vida. Además, un diagnóstico temprano ayuda a prevenir la propagación de la enfermedad dentro de la comunidad. Finalmente, es esencial conocer con precisión la epidemiología de estas afecciones a través de diagnósticos minuciosos para informar y guiar las políticas de salud pública y las estrategias de investigación en Colombia.

Métodos de diagnóstico disponibles en Colombia

En Colombia, el diagnóstico de enfermedades priónicas representa un desafío debido a la diversidad de métodos disponibles y las limitaciones en su accesibilidad y efectividad. La detección temprana y precisa de estas enfermedades es fundamental para brindar un tratamiento oportuno y mejorar el pronóstico del paciente. Sin embargo, la disponibilidad de métodos diagnósticos varía según la región y los recursos disponibles en el sistema de salud. En este contexto, es importante examinar críticamente los métodos diagnósticos disponibles en Colombia, sus limitaciones y eficacia.

Resonancia magnética

La resonancia magnética (RM) es un método de diagnóstico por imagen que resulta útil en el proceso de diagnóstico de enfermedades priónicas, como la ECJ. En el caso de la ECJ genética, la RM es más útil para excluir otros diagnósticos, ya que los pacientes no presentarán cambios característicos en sus imágenes, a menos que sean sintomáticos, en cuyo caso es probable que se evidencien cambios atróficos. (23)

Por otro lado, en la forma esporádica de la ECJ, la RM puede mostrar cambios en la imagen que sugieren el diagnóstico, como la hiperintensidad bilateral de los núcleos caudado y putamen. En el caso de la ECJ por causa iatrogénica, las imágenes de RM no presentan cambios o patrones característicos, sino que varían de acuerdo con su etiología. Por último, la variante de la ECJ es la forma de enfermedad priónica en humanos con los cambios más consistentes en imágenes de RM, mostrando signos particulares como el «signo pulvinar» (hiperintensidades FLAIR bilaterales que afectan a los núcleos talámicos pulvinares) y el «signo de palo de hockey» (señal hiperintensa que afecta bilateralmente a los núcleos talámicos pulvinar y dorsomedial en FLAIR). (23)

Para clasificarse como enfermedad priónica, se deben encontrar acumulaciones de partículas proteicas (priones) en el tejido cerebral, lo que conduce a la destrucción del tejido cerebral y la manifestación de síntomas como demencia rápidamente progresiva, mioclono, ataxia cerebelosa, y en ciertos casos, ceguera cortical.

SPECT

El método de SPECT (tomografía computarizada por emisión de fotón único) es una técnica de neuroimagen que utiliza un radiofármaco para evaluar la función cerebral. En el contexto de enfermedades priónicas; SPECT ha demostrado ser útil en el diagnóstico al identificar patrones característicos de hipoperfusión cerebral que pueden estar asociados con estas enfermedades. (24)

En el caso de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJv), los hallazgos en SPECT pueden incluir áreas de hipoperfusión en regiones específicas del cerebro, como el tálamo y la corteza cingulada. Estos patrones de hipoperfusión son considerados hallazgos característicos de la enfermedad priónica y pueden ser útiles en el diagnóstico diferencial de otras enfermedades neurodegenerativas. Además, el SPECT puede ser útil para evaluar la progresión de la enfermedad y para realizar un seguimiento de los cambios en la función cerebral a lo largo del tiempo. (24)

Análisis de líquido cefalorraquídeo

El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) es de gran utilidad en el diagnóstico de enfermedades priónicas, como la ECJ. En el LCR, se pueden analizar biomarcadores como las proteínas 14-3-3 y la proteína Tau, que contribuyen al diagnóstico de la ECJ. Estos biomarcadores, aunque no son totalmente específicos para la ECJ, se consideran marcadores subrogados que pueden mejorar la capacidad diagnóstica. Además, se ha estudiado la capacidad de la PrPSc para inducir el plegamiento incorrecto de la isoforma nativa, lo que ha llevado al desarrollo de ensayos como el RT-QuIC (conversión de proteína priónica inducida por agitación en tiempo real), que se ha convertido en la primera prueba de laboratorio específica de priones sin requerir tejido cerebral. (25)

El análisis del LCR puede variar dependiendo de las diferentes clases de enfermedad priónica. Por ejemplo, en la ECJ, se ha observado un perfil típico de LCR acelular con niveles de glucosa normales, mientras que, en otras enfermedades priónicas, como el insomnio familiar fatal, los hallazgos en el LCR son ser diferentes. (Añadir bibliografía)

Para clasificarse como enfermedad priónica, se debe encontrar la presencia de priones patógenos en el LCR. Además, en las primeras etapas, el diagnóstico de enfermedades priónicas puede ser difícil debido a la variabilidad e inespecificidad de los síntomas iniciales, por lo que es crucial realizar un diagnóstico diferencial con otras enfermedades neurodegenerativas. (25)
RT-QuIC

El ensayo de RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion) se basa en un protocolo que utiliza la conversión inducida por agitación en tiempo real para detectar la presencia de priones patológicos en muestras biológicas. El fundamento del ensayo se centra en la capacidad de los priones patológicos (PrPSc) para inducir la agregación de proteínas prion recombinantes (recPrP) en presencia de Thioflavin T (ThT), lo que resulta en un cambio en la fluorescencia de ThT que puede ser monitoreado en tiempo real. (26)

El procedimiento del ensayo de RT-QuIC implica la preparación de una solución tamponada de recPrP que se distribuye en una placa de 96 pocillos. Estos pocillos se siembran con muestras de control y muestras de prueba, y si la muestra de prueba contiene priones patológicos, inducirá la agregación de recPrP y el consiguiente cambio en la fluorescencia de ThT. La cantidad de agregación se puede seguir en tiempo real mediante la excitación del tinte ThT a 450 nm y la grabación de la emisión de fluorescencia a 480 nm. El ensayo ha demostrado una sensibilidad del 91% y una especificidad del 98% en la detección de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe). (26)

El ensayo de RT-QuIC se utiliza en el diagnóstico de enfermedades priónicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, al permitir la detección altamente sensible y específica de priones patológicos en muestras clínicas, como el líquido cefalorraquídeo y homogeneizados de tejido cerebral. Este enfoque ofrece una herramienta valiosa para el diagnóstico temprano y preciso de enfermedades priónicas, lo que puede ser crucial para la implementación de medidas de control y tratamiento adecuadas.

Discusión

Aunque la prevalencia de enfermedades priónicas identificadas en Colombia refleja una cantidad mínima de casos reportados oficialmente, siendo un total de 34 casos, como podemos evidenciar en la gráfica 1; es posible que esto esté relacionado con las debilidades del sector de la salud en el país. Los métodos diagnósticos disponibles y adoptados recientemente podrían estar contribuyendo a que haya enfermedades priónicas aún no identificadas o mal diagnosticadas.

Según varios estudios realizados al sistema de salud colombiano, se logró comprobar la inequidad en el insumo de salud entre regiones y al interior de ellas. Demostrando una evidente diferencia entre Bogotá y las grandes ciudades contra el demás territorio nacional. En contraste, las regiones con un mayor rezago social, entre las que se encuentran Amazonía y Pacífico, exhiben una salud más deficiente y reportan más episodios de no identificación de enfermedades (27). Esto se puede ver reflejado en el gráfico 1 (ver anexos), en donde se reportan más casos en grandes ciudades del país.

Además, las innovaciones tecnológicas en el sector salud para la detección de las enfermedades priónicas, tardaron en llegar, presentando las siguientes situaciones:

  • La tomografía axial computarizada había sido creada por Hounsfield en 1972 y fue traída al Instituto Neurológico de Colombia por el doctor Ricardo Patiño en 1978, siendo adquirida rápidamente en los años subsiguientes por grupos de radiólogos en las principales ciudades del país. (28)
  • Los primeros equipos desarrollados de resonancia magnética se desarrollaron en 1981, llegando a Colombia a principios de la década de los años 90 por un grupo de radiólogos privados a Bogotá. En cuanto, a las primeras entidades de salud en el país en adquirirlo fueron la Clínica de Medellín del Centro y el Instituto de Alta Tecnología Medica de Antioquia en 1991. (28)
  • El método de SPECT, a pesar de estar disponible en el país, se ha venido implementando de forma paulatina. A mediados del año 1987 el Doctor Jaime Ahumada Barona, subdirector del Instituto Nacional de Cancerología, promovió la medicina nuclear en Colombia, con el fin de descentralizar y expandir esta nueva tecnología, esto gracias a la fundación de la Asociación Nuclear Diagnóstica. (28)
  • En cuanto, al análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) en el año 1827 Francois Magendie hizo la primera descripción completa del LCR incluyendo su producción y reabsorción. En 1891 el médico alemán Heinrich Quincke realizó la primera punción lumbar y estudió la presión del LCR y sus variaciones junto a Hans Queckenstedt. Por lo anterior se presume, que en Colombia la adopción de esta técnica se ha acogido en cabalidad durante los últimos años (29). Siendo el primer caso reportado de enfermedad priónica mediante la utilización de este método diagnóstico en 1999 en un paciente de 57 años de género masculino en la ciudad de Bogotá. (30)

Según el reporte de casos de enfermedades priónicas en Colombia, el método más utilizado para su identificación es el análisis neuropatológico o sintomático, el cual fue usado en 28 casos, donde 10 de estos pacientes presentaban, a su vez, mioclonías, que son movimientos involuntarios, breves y rápidos consecuencia de una descarga neuronal. Asimismo, podemos evidenciar que el método menos utilizado fue la detección de PrP ya que, como se menciono anteriormente, se trata de un método que requiere reactivos y equipos de alta gama, lo cual incrementa su valor monetario en el mercado de opciones para el diagnóstico de este tipo de patologías; como se observa en la gráfica 2 (ver anexos).

Como se muestra en el grafico 3 (ver anexos) se logro determinar que, para la mayoría de los casos, la prevalencia de la enfermedad una vez diagnosticado el paciente se encuentra en el rango de 1 a 10 meses, es decir, según los casos estudiados representa el 76%. Esto puede deberse a distintos factores independientes de cada paciente, por ejemplo, la genética puede ser un factor de riesgo importante y predisponente a padecer prionopatías, de la misma manera, puede existir una fase preclínica en la que ocurren cambios cerebrales sin manifestación de síntomas, los cuales pueden pasar desapercibidos hasta que los síntomas comienzan a aparecer gradualmente a lo largo de los años. Sin embargo, cada paciente tiene características y condiciones de vida únicas, lo cual dificulta la identificación de algún factor de riesgo en común para la predisposición y etapas de evolución de estas enfermedades.

Se precisa que en cuanto a las características poblacionales se detectó que, en la mayoría de los casos reportados, las personas diagnosticadas pertenecían al grupo etario de la tercera edad como podemos evidenciarlo en el grafico 4 (ver anexos). Lo anterior se debe al deterioro cognitivo natural que puede verse afectado por el plegamiento incorrecto de la PrP^Sc, el cual repercute significativamente en estos pacientes debido a la muerte celular y degeneración del tejido cerebral. (31)

En cuanto a la predisposición de EP según el género del paciente, se determina que en las mujeres existe mayor probabilidad de desarrollar una de estas, como se puede observar en el gráfico 5 (ver anexos). Esto debido a que la esperanza de vida media de las mujeres supera en casi cinco años a los hombres, lo que las hace más susceptibles a un gran número de enfermedades neurodegenerativas (32). De igual manera, el factor hormonal es importante a tener en cuenta ya que, por ejemplo, las hormonas sexuales femeninas, principalmente los estrógenos, cambian la vulnerabilidad del cerebro de las mujeres. (32)

Conclusiones

Las enfermedades priónicas son enfermedades que producen de manera progresiva un deterioro cognitivo y/o conductual de las personas, que, en la mayoría de los casos, como se pudo evidenciar a lo largo del artículo evoluciona en episodios de demencia, en cortos periodos de tiempo. Estas enfermedades se suelen caracterizar por no tener una sintomatología especifica en sus inicios, motivo por el cual es fundamental contar con los métodos diagnósticos apropiados, puesto que estas pueden ser confundidas con enfermedades neurodegenerativas diferentes, de hecho, se ha evidenciado que patologías neurodegenerativas como Parkinson y Alzheimer poseen en su fisiopatología mecanismos moleculares similares a los encontrados en las enfermedades priónicas. (33)

Los exámenes diagnósticos para enfermedades priónicas se suelen realizar de manera conjunta con el fin de intentar ser mas precisos. Entre ellos destacan la resonancia magnética, el electroencefalograma, la detección de sintomatología y el análisis de líquido cefalorraquídeo, sin embargo, existen otros tipos de métodos más específicos y precisos para el diagnóstico de EP que no están disponibles en el país, como es el caso de la RT-QuIC. Esto, a su vez ocasiona que no existan profesionales capacitados apropiadamente bajo esta clase de métodos.

Debido a que este tipo de enfermedades son raras y poco comunes, al día de hoy no se cuenta con algún tratamiento especifico que pueda mitigar la mortalidad de las mismas. Solo se cuenta con tratamiento sintomatológico que no llega a ser una cura para la enfermedad, es decir, solo existe el tratamiento paliativo.

En Colombia, el diagnóstico temprano y efectivo de enfermedades priónicas enfrenta serios desafíos debido a la falta de infraestructura dedicada y personal de atención médica capacitado. A pesar de que ha habido avances tecnológicos, persisten las desigualdades en el acceso a la atención, lo que dificulta combatir eficazmente estas enfermedades raras. Vale la pena enfatizar la importancia de mejorar la capacitación de los médicos en Colombia para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades priónicas. Se necesitan más investigaciones y más recursos para combatir eficazmente estas enfermedades, que afectan principalmente a los adultos mayores y son más comunes en las mujeres. El diagnóstico precoz es crucial para iniciar un tratamiento eficaz y prevenir la propagación de la enfermedad, en vista de que en la actualidad no existe cura y sólo se dispone de cuidados paliativos. Estos resultados sugieren que se necesitan medidas específicas para fortalecer las capacidades nacionales de diagnóstico y tratamiento para mejorar la atención de los pacientes con enfermedades priónicas.

Ver anexo

Bibliografía

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