EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
El curso y el pronóstico dependen en gran medida del tipo de crisis y la profundidad del deterioro intelectual que presenten en un principio los pacientes. Los rabdomiomas cardíacos pueden originar trastornos del ritmo, de la contractilidad y del vaciamiento ventricular. La enfermedad quística pulmonar puede causar neumotórax, hipertensión pulmonar y cor pulmonale. Los quistes renales, que hay que distinguir de la poliquistosis del adulto, también de herencia autosómica dominante, pueden originar hipertensión arterial, y el angiomiolipoma renal se manifiesta en ocasiones por hematuria, hemorragia retroperitoneal, o insuficiencia renal progresiva, constituyendo la principal causa de muerte en estos pacientes.
TRATAMIENTO
No existe tratamiento específico. La clínica neurológica se controlará de forma sintomática con farmacología anticomicial, en los casos de hipsarritmias de West con acido valproico y ACTH; las mioclonías con clonazepam; las crisis tonicoclónicas con fenitoína y fenobarbital, y las crisis parciales complejas con carbamacepina.
Puede ser necesario el empleo de fármacos antiarrítmicos e hipotensores o la extirpación quirúrgica de un rabdomioma cardíaco. La hematuria persistente requiere a veces de nefrectomía parcial o total. La única indicación de neurocirugía la constituyen los raros tumores subependidimarios gigantes que pueden llegar a producir hidrocefalia obstructiva. Los pacientes con linfangioleiomiomatosis pueden ser candidatos al trasplante renal.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente de sexo masculino de 43 años de edad, residente del Hospital Psiquiátrico de Oliveros (Santa Fe, Argentina), internado desde el año 2004. Motivo de ingreso a la colonia psiquiátrica: Oligofrenia, auto y heteroagresividad, caso social por abandono familiar.
Antecedentes Familiares: Sin datos.
Antecedentes personales: Epilepsia con crisis convulsiva parcial reiterada intercalada a crisis de ausencia y episodios de excitación psicomotriz. Retraso mental severo.
Examen físico: Paciente obeso mórbido. Suficiente cardiovascular y respiratorio. Examen Dermatológico: lesiones papulosas localizadas en la cara, con tamaños que oscilaban entre 1-10 mm de diámetro; lisas, del mismo color de la piel, confluentes, distribuidas simétricamente en la parte central de la cara (dorso y alas de la nariz, surcos nasogenianos, mejillas y mentón), de consistencia dura, sin telangiectasias. En boca, a nivel maxilar inferior, la encía se presentaba hipertrofiada, de color rosa pálido cubriendo la mitad coronaria de las piezas dentarias y los espacios interdentales. Era de consistencia fibrosa y no sangrante. A nivel de uñas tanto en manos y pies, el paciente presentaba los característicos fibromas peri y subungueales de koen, con destrucción parcial del lecho ungueal.
Examen oftalmológico: AV: no colabora en el examen, BMC: normal, Fondo de Ojos: mancha en retina periférica del ojo derecho (OD) compatible con facoma.
Examen neurológico: Se pudo comprobar mediante el interrogatorio la presencia de retraso mental, bajo nivel cognitivo con desorientación temporoespacial y dificultad para conectarse con el medio. Resto del examen físico: sin particularidades.
Estudios complementarios: TAC cráneo con contraste 09-05: Múltiples calcificaciones encefálicas periventriculares de entre 2-7 mm aproximadamente, que podrían corresponder a esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville.
Electroencefalograma (EEG): Foco de espigas frontotemporal 120; presentes en todo el registro electroencefalográfico.
Tratamiento actual: Gabapentín 300 mg c/ 6 hs; carbamacepina 400 mg c/ 6 hs; fenitoina 100 mg c/6 hs; levopromacina 1 comprimido cada 6 horas; risperidona 2 mg cada 12 horas; clonazepam 2 mg/día.
COMENTARIO FINAL
En conclusión, la esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle Bourneville es una facomatosis cuyas manifestaciones clínicas son extremadamente variables y ante cuya sospecha es indispensable aplicar un complicado pero necesario protocolo diagnóstico, que necesita colaboración interdisciplinar para facilitar el mejor trato y la mejor calidad de vida al paciente.