Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis es una enfermedad rara, autosómica recesiva, que se produce como consecuencia de una mutación del gen localizado en el cromosoma 7.
AUTORES
Beatriz Fernández Navarro (1)
Sheila Cadena Gómez (1)
Raquel Navarro Muñoz (1)
Ignacio Bruna Barranco (1)
Laura Martínez Giménez (1)
Inés Ortiz Escusol (1)
Laura Munera Cabello (1)
CATEGORÍA PROFESIONAL Y LUGAR DE TRABAJO
(1) Graduado Universitario en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza
RESUMEN
La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis es una enfermedad rara, autosómica recesiva, que se produce como consecuencia de una mutación del gen localizado en el cromosoma 7. Esta mutación, hace que las secreciones sean espesas y viscosas produciendo la obstrucción de diversos conductos como en la vía aérea y aparato digestivo, dando lugar a la destrucción del órgano. La FQ es una enfermedad de baja prevalencia y alta morbilidad que se da con mayor frecuencia en caucásicos. A nivel mundial, se estima que hay unos 70.000 afectados, de los cuales el 40-50% son adultos
Algunas de las manifestaciones clínicas que se pueden dar son de origen respiratorio u otras como: pancreatitis, enfermedad hepática, diabetes, infertilidad…siendo las respiratorias las más importantes y las de mayor gravedad.
Para el diagnóstico la Fundación Americana de FQ estableció unos criterios diagnósticos. Sin embargo, en muchas Comunidades Autónomas se realiza el cribado neonatal con la prueba del talón. Asimismo, se realiza el test del sudor.
El tratamiento se basa en tres pilares: antibiótico para las infecciones y evitar recidivas, fisioterapia respiratoria para evitar la obstrucción de la vía aérea y una adecuada nutrición para mantener un IMC adecuado.
Palabras clave: Fibrosis quística, mucoviscidosis, prevalencia, prevención
ABSTRACT
Cystic fibrosis is a rare and genetic recessive disorder that is caused by a mutation which is placed in the chromosome 7. This mutation produces thick secretions that block some ducts in the respiratory tract and digestive system, it can be produce the destruction of the organ. The CF is a disease of low prevalence and high morbility, it has a great frequency in caucasian. There are almost 70.000 people who have this disease in the world, the 40-50% are adults.
Some of the symptoms can be respiratories or: pancreatitis, hepatic disease, diabetes, infertility…the respiratories are the most important and with a big severity. For he diagnosis, the Cystic Fibrosis Foundation created some diagnosis criterios. However, some Autonomous Communities do the heel test in the neonatal screening. The sweat test is another one to the diagnosis.
The treatment is based in 3 stages: antibiotics to avoid or fight agains the infections, respiratory physiotherapy to keep the lungs cleaned and a correct nutrition to keep the IMC.
Keywords: Cystic Fibrosis, prelavence, prevention
DEFINICIÓN
La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis es una enfermedad rara, autosómica recesiva, que se produce como consecuencia de una mutación del gen localizado en el cromosoma 7. Esta mutación, produce una alteración en la síntesis de la proteína reguladora de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), siendo la mutación más frecuente la F508. Esta proteína es la encargada de regular el sodio y el cloro de las células epiteliales secretoras, por lo que al no haber copias suficientes, produce que las secreciones sean espesas y viscosas lo que conlleva a la obstrucción de diversos conductos como en la vía aérea y aparato digestivo (1) (2). Además, las concentraciones de sodio y cloro están anormalmente aumentadas. La obstrucción de la vía aérea produce principalmente bronquiectasias, muy características en estos pacientes (3).
PREVALENCIA
La FQ es una enfermedad de baja prevalencia y alta morbilidad que se da con mayor frecuencia en caucásicos. A nivel mundial, se estima que hay unos 70.000 afectados, de los cuales el 40-50% son adultos. En España, en la población infantil, la incidencia oscila de 1:3000 a 1:8000 nacidos vivos (3). Además, una de cada 25 son portadores sanos de la enfermedad (4).
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Como ya se ha comentado, la mutación en la proteína CFTR produce un aumento en la viscosidad de las secreciones, sobre todo en las vías aéreas, aparato digestivo, ocasionando una inflamación que conlleva a la destrucción del órgano. Podemos dividir la sintomatología en dos grupos: manifestaciones respiratorias y no respiratorias (1).
- Manifestaciones respiratorias: Los síntomas respiratorios son los que primero suelen aparecer en la infancia, dependen no solo del fenotipo sino también de la edad. El acúmulo de las secreciones por el aumento en la viscosidad, conlleva a la obstrucción bronquial, generando infecciones respiratorias. Las bronquiectasias, dilataciones bronquiales, son muy comunes en estos pacientes, que en fases avanzadas de la enfermedad pueden dar lugar a cor pulmonale y fallo respiratorio. Otros síntomas son la tos crónica y la expectoración que suelen aparecer en edades tempranas y dirigen el diagnóstico de la enfermedad (5) (6).
- Manifestaciones no respiratorias: la FQ no solo afecta al aparato respiratorio, sino también al aparato digestivo y reproductor (1).
- Pancreatitis: uno de los órganos que más se ve afectado por la FQ es el páncreas. Sin embargo, la pancreatitis tan solo se da en el 10-15% de los pacientes.
- Enfermedad hepática: el daño que se produce en este órgano se debe principalmente a la obstrucción de las vías biliares. La cirrosis no es muy frecuente en esta enfermedad pero puede darse en un 3-7% de los casos, siendo la más frecuente la de tipo biliar focal. Otras manifestaciones hepáticas son: esteatosis que puede originar problemas de malnutrición, elevación de transaminasas, colostasis en neonatos…
- Diabetes: esta patología se da en fases avanzadas de la enfermedad por una alteración de los hidratos de carbono por una disminución de la insulina. Es más común en pacientes con FQ que en la población general. La diabetes puede originar enfermedad renal.
- Infertilidad: se produce en los hombres debido a una obstrucción de los conductos deferentes lo que origina azoospermia. En las mujeres, tan solo se produce un aumento en el espesor del moco cervical pero no conlleva infertilidad.
- Otras: cáncer, obstrucción intestinal distal, artropatías…
Las manifestaciones respiratorias son las más importantes y las que mayor gravedad conlleva, sobre todo las infecciones y las obstrucciones bronquiales crónicas (3).
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la FQ puede realizarse en distintas etapas de la vida. La Fundación Americana de Fibrosis Quística estableció los siguientes criterios diagnósticos (2).
Una de las pruebas que se realizan para el diagnóstico es la llamada prueba del sudor que detecta concentraciones elevadas de cloro en el sudor. Es positiva cuando dichos valores son > 60MEq/l. Por otro lado, puede realizarse un estudio genético para comprobar si se padece la mutación del gen. (4)
Respecto al diagnóstico neonatal, en diversas Comunidad Autónomas, es una de las enfermedades que se estudian en la llamada prueba del talón, lo que favorece el tratamiento precoz y aumenta la esperanza de vida de estos pacientes (3).
TRATAMIENTO
El tratamiento se basa en: administración de antibióticos para las infecciones respiratorias, aporte nutricional adecuado y fisioterapia respiratoria.
Antibióticos: se utilizan para las infecciones causadas por Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus que pueden darse en las exacerbaciones donde se utilizaran terapias combinadas de dos antibióticos, dependiendo del agente causal (7).
Nutrición: es necesario mantener un estado nutricional bueno, ya que existe relación entre el IMC y la función pulmonar. Además, hay que tener en cuenta que la mayoría de estos pacientes sufren insuficiencia pancreática, por lo que es necesario administrar enzimas pancreáticas. El objetivo es mantener un IMC entre 23 y 25, según las necesidades de cada paciente (8)(9).
Fisioterapia respiratoria: para mantener una vía aérea limpia y evitar su obstrucción es necesario la realización por parte de un fisioterapeuta actividades para la expulsión de secreciones, ya sea de forma manual o mecánica (5).
Respecto a los cuidados de enfermería, algunas actividades a tener en cuenta serían (6):
Limpieza ineficaz de la vía aérea: debido al aumento de las secreciones y su retención. Actividades: monitorización respiratoria, vigilancia.
Desequilibrio de la nutrición: por defecto. Se realizará asesoramiento nutricional multidisciplinar y administrar los suplementos necesarios.
Riesgo de intolerancia a la actividad por el déficit de energía y oxígeno: se fomentará el ejercicio y manejará la energía conociendo las limitaciones físicas del paciente.
BIBLIOGRAFÍA
- Melo J, Fernández P. Fibrosis quística en el adulto. REV. MED. CLIN. CONDES – 2015; 26(3) 276-284
- Fielbaum O. MANEJO ACTUAL DE LA FIBROSIS QUÍSTICA. [REV. MED. CLIN. CONDES – 2017; 28(1) 60-71]
- Escobar H, Sojo A. Fibrosis quística. AEP. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf
- Culebras M. Tesis doctoral. Afectación neuromuscular y relación con el genotipo y la capacidad de esfuerzo en pacientes adultos con fibrosis quística. Universidad de Barcelona. [2017]
- Martínez-García MÁ, et al. Normativa sobre la valoración y el diagnóstico de las bronquiectasias en el adulto. Arch Bronconeumol. 2017. http://dx.doi.org/10.1016/j.arbres.2017.07.015
- Benito Bernáldez C, et al. Fibrosis quística del adulto, una causa de bronquiectasias a considerar en el paciente con EPOC. Arch Bronconeumol. 2017. https://doi.org/10.1016/j.arbres.2018.05.019
- Caballero J et al. Antibiotic prescription patterns in Spanish cystic fibrosis patients: results from a national multicenter study. Farm Hosp. 2017;41(3):391-400
- Gónzalez-Jimenez D et al. Excess weight in patients with cystic fibrosis: is it always beneficial?. Nutr Hosp 2017;34:578-583. DOI: http://dx.doi.org/10.20960/nh.620
- Contreras V et al. Actualización en nutrición en la fibrosis quística. Nutr Clin Med 2019; XIII (1): 19-44. DOI: 10.7400/NCM.2019.13.1.5071