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Fibrosis quística infantil: una revisión bibliográfica

Fibrosis quística infantil: una revisión bibliográfica

Autora principal: María Garza Castillón

Vol. XV; nº 24; 1223

Cystic fibrosis: a literature review

Fecha de recepción: 09/11/2020

Fecha de aceptación: 18/12/2020

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XV. Número 24 –  Segunda quincena de Diciembre de 2020 – Página inicial: Vol. XV; nº 24; 1223

Autor principal: María Garza Castillón: (Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España)

  1. Laura Fructuoso Angulo: (Atención a la Salud Sexual y Reproductiva (ASSIR), Reus. España)
  2. Irene Lorenzo Marín: (Centro de Salud de Ayerbe, Huesca. España)
  3. Ignacio Villagrasa Alcaine: (Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España)
  4. Silvia Margolles Gareta: (Hospital Royo Villanova, Zaragoza. España)
  5. Paula Diest Pina: (Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España)
  6. Ana Aznar Anadón (Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España)

RESUMEN

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria provocada por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas. Su incidencia se estima en 1/2000 – 4000 nacimientos. Ya que la esperanza de vida de estos pacientes es limitada, existe un gran número de enfermos que son niños y adolescentes por lo que hay que educar a los padres para optimizar su calidad de vida, su bienestar y sus relaciones interpersonales, mediante la aplicación de técnicas dietéticas, fisioterapéuticas, emocionales y afectivas.

Palabras clave: fibrosis quística infantil, fibrosis quística, cuidados de enfermería, enfermería, atención primaria, nutrición, fisioterapia respiratoria

ABSTRACT

Cystic fibrosis is an inherited disease caused by poor functioning of the exocrine glands and characterized by signs of chronic lung disease and dysfunction of the pancreas. Its incidence is estimated at 1/2000 – 4000 births. Since the life expectancy of these patients is limited, there are a large number of patients who are children and adolescents, so parents must be educated to optimize their quality of life, their well-being and their interpersonal relationships, through the application of dietary, physiotherapeutic, emotional and affective techniques.

Keywords: childhood cystic fibrosis, cystic fibrosis, nursing care, nursing, primary care, nutrition, respiratory physiotherapy.

INTRODUCCIÓN

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva cuyo nombre se debe a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y a la formación de quistes dentro del páncreas. Las primeras descripciones de la fibrosis quística se realizaron a finales de 1930. En 1936 Fanconi asoció la fibrosis quística congénita del páncreas y la enfermedad bronquial, dos años después Andersen realizó la primera descripción anatomopatológica.

En 1953 Di Sant’Agnese describió la existencia de un exceso de cloruro de sodio en el sudor de los niños afectados por fibrosis quística, lo cual se utilizó posteriormente como determinante diagnóstico. A principios de los 80, Quinton describió esta alteración en el transporte de sales explicando el defecto en la permeabilidad de los iones de cloruro en las células epiteliales afectadas de las glándulas sudoríparas, tras esto Knowles observó el mismo fenómeno en el epitelio respiratorio.

En 1989 se aisló por primera vez el gen CFTR (localizado en el brazo largo del cromosoma 7), principal implicado en dicha enfermedad. En los últimos años, los avances en el estudio de esta enfermedad han aumentado la supervivencia de estos pacientes a una edad media de 25-30 años gracias a, entre otras cosas, la creación de unidades de FQ 1, 3, 5.

ETIOLOGÍA

La FQ es genética por lo que la única forma de contraer la enfermedad es hereditaria. La causa en sí que la produce es la mutación del gen (autosómico recesivo) que codifica la proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Esta proteína, al alterarse, produce un transporte anormal de iones, lo que cambiará la excreción normal de las glándulas sudoríparas y mucosas. El origen de las mutaciones se correlaciona con la gravedad de las alteraciones causadas por la enfermedad.5, 6, 7.

EPIDEMIOLOGÍA

Millones de personas son portadores del gen de la FQ (1 de cada 25 individuos aproximadamente), sin embargo, no manifiestan ningún síntoma ya que para desarrollar la enfermedad se debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre, por lo tanto, se habla de portadores sanos. Esta frecuencia es variable en función de la zona geográfica y el origen étnico de los individuos (muy frecuente en población caucásica). Su incidencia se estima en 1/2000 – 4000 nacimientos. A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica hacia los 2 años de edad, aunque a un pequeño número no se les detecta hasta la adolescencia ya que padecen una forma más leve de la enfermedad 1, 2, 3.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

  • MANIFESTACIONES DIGESTIVAS: el 95 % de los pacientes con FQ presentan una mala absorción intestinal y en la mayoría de los casos, se aprecia desde la lactancia. Esto es debido a una deficiencia importante de las enzimas pancreáticas.

En el tracto gastrointestinal las afecciones están relacionadas con el páncreas, el hígado y el intestino (tanto grueso como delgado). En el páncreas, la función de los ductus pancreáticos está alterada porque no aumenta la cantidad de agua y bicarbonato, y se produce la precipitación de proteínas y la obstrucción ductal por tapones proteicos, lo que lleva a la insuficiencia pancreática progresiva. Esto se traduce en diarrea (esteatorrea), retraso del desarrollo, desnutrición y una mala absorción de las vitaminas liposolubles A, D, E y K 12, 14.

En el hígado, se producen grandes concentraciones de ácidos lipofílicos que conducen a la fibrosis. Aumenta la capa de moco y se origina una disminución de la actividad enzimática y del transporte, que producen una lesión hepatotóxica como consecuencia de la obstrucción de la bilis en los conductos intrahepáticos, pudiendo llegar incluso a la cirrosis hepática 5.

El íleo meconial (IM) se presenta en un 15 y un 20 % de los casos de fibrosis quística en neonatos. Se da por hecho, que todo el que padece íleo meconial, tiene FQ hasta que esta, no se descarte con la realización de otras pruebas. Por ello, el que presenta esta clínica debe ser sometido a un test de cloruros en sudor de manera urgente.

Encontramos también vólvulos intestinales, que se presentan en la lactancia y provocando atresia o estenosis. El síndrome de obstrucción intestinal distal (SOID) es más frecuente en adultos. Además, podemos observar prolapso rectal que su frecuencia disminuye a partir de los 3 años. Ha aumentado la incidencia de la invaginación intestinal y el reflujo gastro-esofágico. La colonopatía fibrosante es más frecuente en varones de 2 a 8 años de edad y si toman laxantes o AINES 5, 12.

  • MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS: las infecciones del tracto respiratorio bajo (ITRB) aparecen desde edades tempranas y las presentan constantemente. Las primeras manifestaciones suelen ser tos seca y dificultad respiratoria (bronquiolitis). En algunas ocasiones, el lactante comenzará con tos productiva, parecida a la tos ferina. Se evidencian hiperinsuflación pulmonar o infiltrados alveolares, así como sibilancias, crepitaciones e hipoventilación. En los preescolares las primeras manifestaciones son infecciones respiratorias recurrentes, tos crónica productiva con expectoración o como asma bronquial de evolución tórpida, así como presencia de acropaquías, debido a la hipoxia. En las Rx podemos observar engrosamiento peribronquial, bronquiectasias y zonas de condensación segmentaria 5, 14.

El aumento de tos, los cambios en el volumen y en el aspecto del esputo, la aparición de disnea, la disminución de la actividad física y la pérdida de peso y apetito, nos pueden avisar de la existencia de exacerbaciones pulmonares. Podemos encontrar colonizaciones de Haemophilus influenzae, Staphylococus aureus y más adelante Pseudomonas aurunginosa 5, 12.

En las vías respiratorias altas, encontramos sinusitis debido a una opacificación de los senos paranasales. Pueden presentar obstrucción nasal, ronquidos y rinorrea purulenta. La presencia de pólipos nasales es común, y en algunos casos está indicado el tratamiento quirúrgico, pero la recidiva es frecuente 5, 12, 14.

  • MANIFESTACIONES GENITOURINARAS: en el aparato genital masculino podemos encontrar criptorquidia y ausencia congénita bilateral de conductos deferentes o que están atróficos. Pueden estar atrofiadas las vesículas seminales, y el cuerpo o la cola del epidídimo. Es común la azoospermia (presente en un 95 – 98 % de los casos, por lo tanto, son estériles) o bien su volumen puede estar reducido y su pH puede ser más ácido, asociado con un nivel bajo de testosterona plasmática 5, 12, 14.

A diferencia de lo anterior, en el aparato reproductor femenino de una mujer con FQ no encontramos anomalías, aunque sí podemos apreciar una pubertad y una menarquía tardía en comparación a la población sana. Los cambios importantes se producen durante el embarazo, asociados tanto a las complicaciones propias de la enfermedad, como una función pulmonar alterada, desnutrición y diabetes, que aumentan la incidencia de abortos y muerte perinatal, y la morbimortalidad de la paciente 5, 12, 14.

Por último, en las glándulas sudoríparas también encontramos afecciones ya que el sabor salado del sudor del lactante puede ser la primera manifestación de la FQ advertida por la familia 5, 12, 14.

DIAGNÓSTICO

Para diagnosticar la FQ existen diferentes métodos. Actualmente se utilizan el diagnóstico prenatal y neonatal, el test del sudor y el estudio genético, así como también es de utilidad la clínica y la historia 4, 5, 7.

El screening prenatal y neonatal consiste en detectar si el recién nacido tendrá o tiene FQ, respectivamente. En el primero de los casos se intenta detectar si los dos padres son portadores del alelo del gen CFTR, causante de la enfermedad. De esta forma, si surgiera la ocasión podrían o no plantearse la posibilidad de un aborto terapéutico en el caso de que el feto tenga dos mutaciones genéticas del gen CFTR. Por otro lado, en el diagnóstico neonatal el único objetivo es detectar precozmente la enfermedad para llevar a cabo las acciones pertinentes. Para ello se realiza el examen del tripsinógeno inmunorreactivo que ante un nivel alto indica FQ, aunque siempre se complementa con exámenes adicionales 4, 5, 6, 7.

Las pruebas genéticas son altamente fiables y diagnostican la enfermedad analizando una muestra de sangre o las células tomadas en un frotis bucal. Aunque el método diagnóstico más fiable a día de hoy es el test de cloruros en el sudor. Esta prueba consiste en medir la cantidad de sal que expulsan las glándulas sudoríparas al aplicarles un producto químico (pilocarpina) y electricidad. Una concentración de Cl superior a 60 mmol/L indicaría que la glándula exocrina está alterada por el gen de la FQ y daría positivo en la enfermedad. Los pacientes que den positivo en esta prueba deben someterse a una segunda, que también debe dar positiva para poder confirmarse la enfermedad. Sin embargo, concentraciones de Cl inferiores a 40 mmol/L sería considerado normal por los expertos. Hay que tener en cuenta que esta prueba 6 solo sirve para diagnosticar la FQ, no el grado de severidad de esta ni sirve para identificar a los portadores 4, 5, 6, 7.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la FQ consiste fundamentalmente en un tratamiento multidisciplinario eficaz, basado en la antibioterapia, la fisioterapia respiratoria y una buena nutrición. Gracias a éste se ha conseguido que el paciente disfrute de una esperanza de vida mayor con una mejoría en su calidad de vida 2.

Antibioterapia

La finalidad del tratamiento con antibióticos de la FQ es combatir tanto la infección bronquial crónica como las exacerbaciones infecciosas. Estos pacientes necesitarán una mayor dosis debido a la malnutrición y pérdida del tejido adiposo que sufren 2.

Existen diferentes formas de administración de esta antibioterapia. Una de ellas es mediante aerosoles, ya que se consiguen altas concentraciones en la vía aérea con baja toxicidad. Se consiguen efectivos resultados en la infección pulmonar crónica por Pseudomona aeruginosa. Algunos empleados por esta vía de administración son la tobramicina y el colistimetato. Su principal objetivo en su empleo de forma profiláctica es prevenir una futura infección y el subsiguiente daño pulmonar 8.

Fisioterapia respiratoria

Se debe intentar implementar este tratamiento lo antes posible y de manera precoz al diagnóstico de la enfermedad. Con la fisioterapia respiratoria conseguiremos despejar las vías respiratorias de mucosidades viscosas en las que se pueden almacenar altas concentraciones de bacterias, elastasas y citocinas. Se pueden realizar técnicas aisladas, pero se conseguirá una mayor eficacia mediante su combinación: percusión, vibración, drenaje postural… Las técnicas empleadas se dividen en clásicas y actuales 2, 9.

Soporte nutricional

En los pacientes con FQ, es importante mantener un buen estado nutricional y crecimiento normal, ya que debido al aumento de las necesidades del paciente (debido a los problemas pulmonares, la infección y tratamientos) y de las pérdidas, es muy común la malnutrición en este tipo de enfermos. Mantener en estos pacientes una nutrición adecuada, equilibrada y variada, afecta en una mejor calidad de vida y aumenta la supervivencia 2.

Es vital evitar en todo momento una malnutrición del paciente y para ello es fundamental la educación sanitaria y nutricional de los padres para cerciorarse de que el paciente hace ingestas adecuadas logrando un balance positivo de energía ya que existen muchos factores que provocan un balance de energía negativo como: aumento del gasto energético, factores genéticos, infecciones crónicas… 2

Los niveles de ácidos grasos se suelen encontrar alterados en este tipo de pacientes en el suero, plasma y membranas de células sanguíneas, y hay estudios que demuestran que una normalización de estos ácidos grasos podría conllevar la reducción de la inflamación crónica que sufren 10.

Trasplante pulmonar

Es la última opción terapéutica y se lleva a cabo en los pacientes que se encuentran en situación terminal, su expectativa de supervivencia es limitada y se han agotado los demás recursos terapéuticos 2.

En ocasiones son necesarios trasplantes en bloque de varios órganos, como son corazón-pulmón, hígado-pulmón e incluso pulmón-riñón (ya que otros órganos se pueden ver afectados, por ejemplo, por el tratamiento de la enfermedad). Esta opción terapéutica supone grandes riesgos ya que no siempre el pulmón o los órganos trasplantados son aceptados por el paciente.

Además, incluso cuando el trasplante es un éxito, la persona se ve obligada a someterse de por vida a un tratamiento inmunosupresor para evitar el rechazo. Sin embargo, aunque con gran número de complicaciones y riesgos, a veces es la única opción que les queda a algunos pacientes y que puede salvar su vida 2, 11.

Incluido en el tratamiento debemos tener en cuenta una serie de precauciones generales para los niños con fibrosis quística que deben ser observadas y vigiladas tanto por los pacientes, como por sus familiares:

  • Deben ser inmunizados contra el sarampión, parotiditis, rubeola, tos ferina y Haemophilus Influenzae, ya que el hecho de tener FQ no es un factor contraindicado para su vacunación.
  • Se debe retrasar la inclusión de estos pacientes en guarderías en edades tempranas.
  • Evitar el consumo de tabaco, de manera pasiva y activa
  • Evitar en todo caso, el contacto directo con familiares o amigos que presenten procesos gripales.
  • Evadir en la manera de lo posible, acudir a lugares donde haya presencia de animales de granja o donde haya un exceso de vegetación acumulada que pueda propagar aromas putrefactos 14.

COMPLICACIONES

La morbimortalidad de esta enfermedad está relacionada con la afectación pulmonar y sus complicaciones, que son las responsables del 95 % de los fallecimientos de los pacientes que la sufren 5, 12.

El control de las manifestaciones digestivas es de gran importancia para evitar que la malnutrición favorezca la colonización bacteriana y el deterioro de la función pulmonar. Las complicaciones digestivas pueden ser 12:

  • Esofágicas: el reflujo gastroesofágico, varices, úlcera péptica, esofágicas y posibles neoplasias.
  • Intestinales: íleo meconial, ya mencionado anteriormente, que puede afectar al 15-20% de los recién nacidos, el Síndrome de obstrucción de intestino distal (SOID), estreñimiento, invaginación, prolapso rectal, apendicitis y colopatía fibrosante.
  • Pancreáticas: es la alteración digestiva más importante. El daño a nivel de los acinos pancreáticos se produce en el primer año de vida. Cursa clínicamente con Insuficiencia pancreática exocrina, pancreatitis aguda y quistes pancreáticos.
  • Hepatobiliares: colelitiasis, esteatosis hepática, colangitis esclerosante, cirrosis biliar multifocal, hipertensión portal, vesícula escleroatrófica y fibrosis biliar focal.

Otras complicaciones asociadas a esta patología son la diabetes con una prevalencia 100 veces mayor que en la población general, deshidratación originando grandes pérdidas hidroelectrolíticas, osteoporosis, artritis, osteoartropatía hipertrófica, amiloidosis, vasculitis y trastornos gineco-urológicos 12.

La prevención se basa fundamentalmente en el asesoramiento genético a pacientes con FQ, sus parejas y familiares de primer grado, además de la prevención de complicaciones ya citadas anteriormente 13.

BIBLIOGRAFÍA

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