Fisioterapia en la Enfermedad Charcot-Marie-Tooth
Resumen: La enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) también conocida como atrofia muscular peroneal, es una polineuropatía sensitiva-motora, desmielinizante o axonal, debida a un gen autosómico dominante, recesivo o ligada al gen x, que afecta a los nervios periféricos que se van degenerando dando lugar a la debilidad del músculo, atrofias en las extremidades y alternaciones en la sensibilidad (tanto al frio y al calor, como al dolor).
Autores
María Graz Zugasti. Diplomada en Fisioterapia por la Universidad Pontificia de Salamanca, salus infirmorum.
Ana Soria Arbilla. Diplomada en Fisioterapia por la Universidad Autónoma de Barcelona
Palabras clave
Charcot Marie tooth, fisioterapia, rehabilitación, polineuropatía
Charcot Marie tooth, physiotherapy, rehabilitation , polyneuropathy
Introducción
La enfermedad CMT, presenta fundamentalmente una afectación motora mayor que sensitiva, con predominio distal.
Es una enfermedad progresiva y bastante lenta generalmente.
Se caracteriza por un el déficit motor con inicio en miembros inferiores y a veces con afectación posterior de los miembros superiores.
Los síntomas comienzan a aparecer generalmente en la infancia o adolescencia, aunque el inicio de la marcha transcurre con normalidad.
Los síntomas característicos se manifiestan con torpeza para correr (compensada con marcha en steppage para no tropezarse), dificultad para ponerse de talones y pie arqueado.
La atrofia muscular distal provoca un pie cavo y dedos en martillo. Es frecuente que se produzca dolor por mal apoyo o por callosidades y bastantes esguinces de tobillo.
En formas más avanzadas se puede observar atrofia de los músculos del tercio inferior del muslo (pata de cigüeña) y miembros superiores también afectados distalmente.
Las escoliosis y cifosis son frecuentes junto a la rigidez en columna dorsal y lumbar.
La cadera generalmente se presenta en rotación externa con anteversión y valga, favoreciendo la subluxación y la displasia acetabular. Esto provoca alternaciones en la marcha y dolor.
Existe hiperactividad de los isquiotibiales y en los flexores de la cadera con hiperextensión de rodilla.
Clasificación
La enfermedad de CMT puede clasificarse en 2 grupos según la velocidad de conducción nerviosa y alteraciones.
- Tipo 1 o desmielinizante:
Es este tipo la velocidad de conducción motora de los nervios está enlentecida con alteraciones motoras y sensitivas
Comienza en la infancia tardía o juventud.
Puede acompañarse de hiporreflexia, arreflexia, pies cavos, engrosamiento de los nervios a la palpación y alteraciones sensitivas distales. El grado de afectación es bajo.
- Tipo 2 ó forma axonal:
La velocidad de conducción nerviosa es normal, pero existen alteraciones motoras y sensitivas. La alteración primaria está en los axones de los nervios.
Suele comenzar más tarde que el tipo 1, con menor afectación de la musculatura de las manos.
Tratamiento
El tratamiento es multidisciplinario cuyos principales objetivos son mejorar la fuerza muscular, prevenir las deformidades, fomentar la autonomía y funcionalidad, evitar caídas, tratar el dolor si existe y estimular la habilidad manual.
El grado de discapacidad varía de una persona a otra pudiendo requerir desde una plantilla para un pie cavo hasta ayuda externa para trasladarse.
Es importante informar a las familias, pacientes y cuidadores sobre la enfermedad.
La fisioterapia debe iniciarse lo antes posible y debe ser regular e individualizada, incluyendo:
- Ejercicios para fortalecer muscularmente las extremidades insistiendo en la musculatura intrínseca.
- Ejercicios para flexibilizar y elongar principalmente los músculos de la cadena posterior y psoas, para evitar retracciones y deformidades
- Movilizaciones activas y pasivas de las articulaciones insistiendo en las del pie y columna.
- Propiocepción para mejorar equilibrio y evitar caídas
- Higiene postural
- Observar si existe necesidad de ayudas técnicas para tener mayor autonomía
- Según la evolución de la deformidad se pueden utilizar plantillas, ortesis y AFOS.
- Las AFOS nocturnas asociadas a estiramientos analíticos y globales de miembros inferiores, pueden reducir la tendencia hacia una mayor deformidad
- La cirugía solo es necesaria si las deformidades interfieren altamente en la autonomía.
- Se recomiendan ejercicios aeróbicos como bicicleta, natación, yoga, tai chi…de intensidad baja o moderada, varias veces a la semana.
Conclusión
La labor de la fisioterapia en la enfermedad CMT es fundamental para mantener las funciones y movilidad evitando complicaciones propias de la enfermedad como retracciones y deformidades que dificultan la independencia y la calidad de vida. Por lo tanto la fisioterapia no solo es asistencial sino también preventiva.
Bibliografía
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- FEDER (federación española de enfermedades raras) www.enfermedadesraras.org
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