Hipernefroma, múltiples presentaciones: a propósito de un caso

Autor principal: Alejandro Gisbert Segura

Vol. XIX; nº 20; 931

Hypernephroma, multiple presentations: about a case

Fecha de recepción: 26/09/2024

Fecha de aceptación: 23/10/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 20 Segunda quincena de Octubre de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 20; 931

AUTORES

Alejandro Gisbert Segura. Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz.

José Luis Ortega Lanuza. Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz.

Natalia Sánchez Carbonell. Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz.

María Mercedes Martínez Mendieta. Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz.

Beatriz Bureu Calleja. Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz.

Sergio Griñán Malla. Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz.

Sonia Angós Vázquez. FEA Hematología y Hemoterapia. Hospital Comarcal de Alcañiz.

RESUMEN

El hipernefroma, o carcinoma de células renales (CCR), es el tipo más común de cáncer renal en adultos. Los subtipos principales incluyen el carcinoma de células claras, papilar y cromófobo, cada uno con características histológicas y pronósticos diferentes. Los síntomas comunes del CCR incluyen hematuria, dolor en el flanco y masa palpable, aunque también puede presentarse con síndromes paraneoplásicos y síntomas sistémicos inespecíficos.

Los factores de riesgo significativos son el tabaquismo, la obesidad, la hipertensión y la exposición a sustancias tóxicas. Además, condiciones genéticas como el síndrome de von Hippel-Lindau y el síndrome de Birt-Hogg-Dubé aumentan la predisposición al CCR.

El diagnóstico se basa en estudios de imagen como la tomografía axial computarizada (TAC) y la resonancia magnética (RM), con la biopsia renal utilizada en casos específicos. El tratamiento primario es quirúrgico, mediante nefrectomía radical o parcial. Para la enfermedad avanzada, las terapias dirigidas e inmunoterapias han mejorado significativamente el pronóstico. La prevención se centra en la modificación de factores de riesgo y la vigilancia en poblaciones predispuestas.

Palabras clave: Hipernefroma, Hematuría, Nefrectomía

ABSTRACT

Hypernephroma, or renal cell carcinoma (RCC), is the most common type of renal cancer in adults. Major subtypes include clear cell, papillary, and chromophobe carcinoma, each with different

histologic features and prognoses. Common symptoms of RCC include hematuria, flank pain, and palpable mass, although it may also present with paraneoplastic syndromes and nonspecific systemic symptoms.

Important risk factors include smoking, obesity, hypertension, and exposure to toxic substances. In addition, genetic conditions such as von Hippel-Lindau syndrome and Birt-Hogg-Dubé syndrome increase the predisposition to RCC.

Diagnosis is based on imaging studies such as computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI), and renal biopsy is used in specific cases. Primary treatment is surgical, by radical or partial nephrectomy. For advanced disease, targeted therapies and immunotherapies have significantly improved the prognosis. Prevention focuses on risk factor modification and surveillance in predisposed populations.

Keywords: Hypernephroma, Hematuria, Nephrectomy

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses

La investigación se ha realizado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).

El manuscrito es original y no contiene plagio.

El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado lasidentidades de los pacientes.

CASO CLÍNICO

Mujer de 59 años, sin antecedentes patológicos reseñables, no fumadora acude al servicio de urgencias hospitalarias por anuria. Refiere imposibilidad de orinar desde hace 6h asociado a dolor hipogástrico y manchado hematúrico. Afebril. No comenta otra clínica acompañante. Se explora a la paciente destacando solamente un dolor a la palpación en hipogastrio con hinchazón de la zona que nos hizo pensar en un globo vesical. En el box de urgencias se solicitan pruebas complementarias tales como una analítica sanguínea sin resultados destacables y se procede a sondar a la paciente observando hematuria franca con abundantes coágulos que no cede a pesar de colocar sueros lavadores a chorro. Debido a la clínica se solicitan pruebas de imágen. En la ecografía se informe de una masa sólida en el riñón derecho por lo que seguidamente se decide realizar un tomografía axial computerizada (TAC) para filiar mejor el origen, el tamaño y morfología de esa masa. El resumen del informe del TAC nos dice: Masa sólida renal derecha que invade el tercio medio e inferior del riñón derecho, grupos calicilares medio e inferior, pelvis renal y realza con contraste presentando un centro hipodenso de naturaleza fibrosa. La lesión presenta unas dimensiones de 92x103x90 mm y resulta sugestivo de hipernefroma. Asimismo, se observa material de densidad aumentada que no varía su densidad en las distintas fases situado a nivel intraluminal en uréter derecho y en región posterolateral derecha de la cavidad vesical en relación con sangrado reciente de probable origen en la lesión descrita.

No se evidencia invasión vascular. Existencia de pequeña cantidad de líquido libre adyacente. Riñón izquierdo de tamaño normal con adecuada diferenciación corticomedular, sin presencia de lesiones focales. Resto de estructuras sin alteraciones.

Con estos resultados la paciente pasó a cargo de urología donde se realizó nefrectomía total programada para análisis de forma directa del tumor y posterior colaboración con oncología.

INTRODUCCIÓN

El hipernefroma, también conocido como carcinoma de células renales (CCR), es el tipo más común de cáncer renal en adultos, representando aproximadamente el 90% de los casos de cáncer renal. Este cáncer se origina en los túbulos proximales de las nefronas, las unidades funcionales del riñón. La complejidad de esta enfermedad radica en su variada presentación clínica, su diversidad histológica y las múltiples opciones terapéuticas disponibles, cada una con sus propios beneficios y limitaciones.

DEFINICIÓN

El hipernefroma o carcinoma de células renales es un tumor maligno que surge de las células epiteliales del túbulo proximal. Se caracteriza por una amplia variedad de subtipos histológicos, siendo los más comunes el carcinoma de células claras, el carcinoma papilar y el carcinoma cromófobo. Esta diversidad histológica no solo afecta la presentación clínica, sino también el pronóstico y las opciones de tratamiento disponibles.

Variantes del Hipernefroma

1. Carcinoma de células claras: Es el subtipo más frecuente, representando aproximadamente el 70-80% de los Se caracteriza por células con citoplasma claro debido a la acumulación de glicógeno y lípidos. Genéticamente, está frecuentemente asociado con mutaciones en el gen VHL (von Hippel-Lindau).
2. Carcinoma papilar: Representa alrededor del 10-15% de los Se subdivide en dos tipos, tipo 1 y tipo 2, diferenciándose por sus características histológicas y genéticas. El tipo 1 generalmente tiene un mejor pronóstico comparado con el tipo 2, que es más agresivo.
3. Carcinoma cromófobo: Constituye entre el 5-10% de los casos. Se origina en las células intercaladas del túbulo colector y tiene un pronóstico relativamente mejor en comparación con otros Se caracteriza por células grandes con membranas celulares prominentes y un citoplasma transparente o de color pálido.

Otros Tipos de Cánceres Renales

1. Carcinoma de los conductos colectores (carcinoma del conducto de Bellini): Es raro y suele tener un pronóstico pobre. Este tipo de cáncer es altamente agresivo y frecuentemente se presenta en etapas
2. Carcinoma medular renal: Asociado principalmente con la anemia falciforme, es agresivo y de pronóstico desfavorable. Este carcinoma es raro pero notable por su agresividad y su asociación con trastornos hematológicos.
3. Sarcoma renal: Tumor raro de origen mesenquimal, que puede surgir de diversas estructuras en el riñón, incluidas las células musculares lisas, los vasos sanguíneos y el tejido
4. Neoplasias quísticas renales: Incluyen una variedad de lesiones quísticas que pueden ser benignas o Estas neoplasias pueden ser difíciles de diferenciar de quistes renales

benignos mediante estudios de imagen, lo que a menudo requiere una evaluación histológica para un diagnóstico definitivo.

CLÍNICA

Síntomas y Signos

Los síntomas del hipernefroma pueden variar y, en muchos casos, son inespecíficos, lo que puede dificultar su diagnóstico temprano. Los síntomas más comunes incluyen:

1. Hematuria macroscópica: Presente en aproximadamente el 40-60% de los pacientes, es a menudo el primer signo clínico. La hematuria puede ser intermitente y, en ocasiones, sólo detectable mediante análisis de
2. Dolor lumbar o en el flanco: Se presenta en un 40% de los casos y puede ser persistente y Este dolor es generalmente unilateral y puede confundirse con otras patologías renales o lumbares.
3. Masa palpable: Detectable en el 30-40% de los pacientes durante el examen físico, aunque no siempre está presente. La masa palpable suele ser grande y firme, lo que puede indicar una enfermedad
4. Síntomas sistémicos: Incluyen fiebre, pérdida de peso inexplicada, fatiga y anorexia. Estos síntomas son indicativos de una enfermedad avanzada y pueden ser el resultado de la producción de citoquinas por el tumor o de metástasis.

Síndrome Paraneoplásico

El hipernefroma puede estar asociado a síndromes paraneoplásicos debido a la producción de sustancias hormonales o bioactivas por el tumor. Estos pueden incluir:

1. Hipercalcemia: Causada por la producción de péptido relacionado con la parathormona (PTHrP) o por la lisis ósea debida a metástasis.
2. Hipertensión: Resultante de la producción de renina por el tumor o por compresión de la arteria
3. Policitemia: Secundaria a la producción de eritropoyetina por el
4. Síndrome de Stauffer: Disfunción hepática reversible en ausencia de metástasis hepáticas. Este síndrome puede presentar ictericia, hepatomegalia y alteraciones en las pruebas de función hepática.

FACTORES DE RIESGO

Factores Genéticos

1. Síndrome de von Hippel-Lindau: Condición hereditaria que predispone al desarrollo de carcinoma de células claras. Los pacientes con este síndrome tienen una mutación en el gen VHL y están en riesgo de desarrollar múltiples tumores, incluidos hemangioblastomas y
2. Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: Asociado con el carcinoma cromófobo y oncocitomas. Este síndrome se caracteriza por la presencia de fibrofoliculomas, quistes pulmonares y una predisposición a neoplasias
3. Síndrome de Lynch: Aunque es más conocido por su asociación con el cáncer colorrectal, también puede aumentar el riesgo de cáncer

Factores Ambientales

1. Tabaco: Fumar es uno de los factores de riesgo más importantes y modificables. El riesgo de desarrollar CCR aumenta con la cantidad y duración del consumo de
2. Obesidad: La obesidad está relacionada con un mayor riesgo de desarrollar hipernefroma. El mecanismo exacto no se comprende completamente, pero se cree que las alteraciones hormonales y metabólicas juegan un
3. Hipertensión: La presión arterial alta se ha asociado con un aumento en la incidencia de este cáncer. El uso de ciertos antihipertensivos, como los diuréticos, también puede estar relacionado con un mayor
4. Exposición a sustancias tóxicas: La exposición a ciertos químicos, como el cadmio y algunos herbicidas, también se ha relacionado con el CCR. Las ocupaciones que implican exposición a solventes y productos químicos industriales pueden aumentar el

PREVALENCIA

El carcinoma de células renales representa aproximadamente el 3% de todos los cánceres en adultos. Es más común en hombres que en mujeres, con una relación de aproximadamente 2:1. La incidencia varía geográficamente, siendo más alta en Europa y América del Norte en comparación con Asia y África. La edad media de diagnóstico es entre los 60 y 70 años.

DIAGNÓSTICO

Estudios de Imagen

1. Tomografía Axial Computarizada (TAC): Es el estudio de imagen de elección para la evaluación inicial del Proporciona detalles anatómicos precisos y puede identificar la extensión del tumor y la presencia de metástasis.
2. Resonancia Magnética (RM): Utilizada en pacientes con contraindicación para la TAC o para una mejor caracterización de masas complejas. La RM es especialmente útil para evaluar la invasión de la vena cava inferior y el sistema venoso
3. Ecografía: Puede ser útil para diferenciar entre masas quísticas y sólidas. Aunque menos precisa que la TAC y la RM, la ecografía es una herramienta no invasiva y de bajo costo para la evaluación

Biopsia

Aunque no siempre es necesaria antes de la cirugía, una biopsia renal puede ser útil en casos donde el diagnóstico no es claro o para planificar el tratamiento. La biopsia se realiza generalmente mediante una aguja fina bajo guía ecográfica o tomográfica.

TRATAMIENTO

1. Nefrectomía Radical: Extirpación completa del riñón afectado, la glándula suprarrenal y el tejido adiposo circundante. Es el tratamiento de elección para tumores grandes o cuando hay sospecha de invasión de estructuras

2. Nefrectomía Parcial: Extirpación del tumor y una pequeña porción del tejido renal sano, preservando la mayor parte del riñón. Es una opción en tumores pequeños (menos de 4 cm) o en pacientes con función renal
3. Ablación por Radiofrecuencia o Crioterapia: Opciones menos invasivas para tumores pequeños y localizados. Estas técnicas destruyen el tumor mediante calor o frío extremo y son útiles en pacientes no candidatos a cirugía
4. Inhibidores de la tirosina quinasa y los inhibidores de mTOR junto con Son las opciones más novedosas para cuando la enfermedad está en estadios más avanzados.

CONCLUSIONES

El hipernefroma, también conocido como carcinoma de células renales (CCR), es una entidad oncológica compleja que representa la mayoría de los casos de cáncer renal en adultos. Su heterogeneidad histológica, que incluye subtipos como el carcinoma de células claras, el carcinoma papilar y el carcinoma cromófobo, influye significativamente en su comportamiento clínico, pronóstico y tratamiento. Este cáncer se caracteriza por una presentación clínica variada, con síntomas que a menudo incluyen hematuria, dolor en el flanco y una masa palpable, aunque también puede asociarse con síndromes paraneoplásicos y síntomas sistémicos inespecíficos.

La identificación de factores de riesgo, como el tabaquismo, la obesidad, la hipertensión y la exposición a sustancias tóxicas, es crucial para la prevención y el diagnóstico temprano del CCR. Además, las condiciones genéticas como el síndrome de von Hippel-Lindau y el síndrome de Birt-Hogg-Dubé destacan la importancia de la vigilancia en pacientes con predisposiciones hereditarias.

El diagnóstico del hipernefroma se basa principalmente en estudios de imagen como la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM), que permiten evaluar la extensión del tumor y la presencia de metástasis. La biopsia renal, aunque no siempre necesaria, puede ser fundamental en casos donde el diagnóstico no es claro.

El tratamiento del carcinoma de células renales ha evolucionado significativamente con el avance de las terapias dirigidas e inmunoterapias. La cirugía sigue siendo el pilar del tratamiento para los tumores localizados, con opciones como la nefrectomía radical y la nefrectomía parcial. Las terapias dirigidas, como los inhibidores de la tirosina quinasa y los inhibidores de mTOR, junto con la inmunoterapia, han ampliado las opciones de tratamiento para pacientes con enfermedad avanzada, mejorando su pronóstico.

A pesar de los avances en el manejo del CCR, la prevención sigue siendo un componente vital, centrado en la modificación de factores de riesgo y la vigilancia en poblaciones de alto riesgo. La investigación continua es esencial para mejorar nuestra comprensión de esta enfermedad y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas que puedan ofrecer mejores resultados para los pacientes.

En resumen, el hipernefroma es un cáncer renal multifacético con una presentación clínica diversa y un enfoque terapéutico que debe ser personalizado según el tipo histológico, la extensión de la enfermedad y las características individuales del paciente. La detección temprana y un manejo integral que combine cirugía, terapias sistémicas y cuidado preventivo son fundamentales para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad.

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