Hipotiroidismo congénito: programa de cribado poblacional

Hipotiroidismo congénito: programa de cribado poblacional

Autora principal: Noelia Lázaro Fracassa

Vol. XIX; nº 8; 245

Congenital hypothyroidism: neonatal screening programme

Fecha de recepción: 14/03/2024

Fecha de aceptación: 24/04/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 8 Segunda quincena de Abril de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 8; 245

Autores:

Noelia Lázaro Fracassa (1), Sara Urdániz Borque (2), María Soto Palacín (3), Cynthia Pérez Rivarés (4), Ana Belén Julián Gomara (3), Rosana Urdániz Borque (5).

(1) Departamento Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario San Jorge, Huesca, España, (2) Servicio Provincial de Sanidad de Zaragoza, Zaragoza, España, (3) Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España, (4) Hospital General, Valencia, España, (5) Hospital Universitario de Álava, Vitoria, España.

RESUMEN

El hipotiroidismo congénito es la enfermedad endocrina más frecuente durante la edad pediátrica. Resulta de una disminución de la actividad de las hormonas tiroideas a nivel tisular detectada desde el nacimiento. Puede ser de carácter permanente o transitorio, y clasificarse según su etiología primaria, secundaria o central, y periférica. De ellos, la causa más común de hipotiroidismo congénito primario permanente es un fallo en el desarrollo de la glándula tiroides, lo que se conoce como disgenesia tiroidea. Las hormonas tiroideas regulan el metabolismo celular e intervienen críticamente en el desarrollo del cerebro, tanto en el periodo fetal como en el postnatal, por lo que el hipotiroidismo congénito representa una de las causas más frecuentes de retraso mental prevenible. Es una enfermedad con poca expresividad clínica durante el periodo neonatal, pero fácil de detectar mediante técnicas analíticas. Todo esto, junto con la necesidad de iniciar un tratamiento hormonal sustitutivo lo antes posible, motivó el desarrollo de los programas de cribado neonatal para la detección de hipotiroidismo congénito. También es de gran importancia tomar la muestra de sangre para realizar el diagnóstico de confirmación antes de que se haya iniciado el tratamiento, así como realizar otras tras pruebas diagnósticas como la gammagrafía y la ecografía, que definen la etiología subyacente. Todo este programa permite que los neonatos diagnosticados mediante cribado neonatal, en los que se inicia el tratamiento de forma precoz, tengan un desarrollo intelectual normal.

Palabras clave: hipotiroidismo congénito, ectopia tiroidea, cribado neonatal, levotiroxina.

ABSTRACT

Congenital hypothiroidism (CH) is the most frequent endocrinological disease during infancy. It is due to a deficient activity of thyroid hormones in the tissues, present at birth. Congenital hypothyroidism can be permanent and transient, and depending on its etiology it can be further classified in primary, secondary or central, and  peripheral hypothyroidism. The most common cause of permanent primary CH is a failure of the thyroid gland to develop properly, which is called thyroid dysgenesis. Thyroid hormones regulate cellular metabolism and they are involved in brain developement, both during foetal and neonatal stages. Therefore, congenital hypothyroidism is one of the most common preventable causes of mental retardation. The clinical features are often subtle during neonatal period, but it is an illness  easy to detect through laboratory tests. All of this contributes, along with the need to start the hormonal replacement therapy as soon as posible, to the developement of screening programmes to detect patients with congenital hypothyroidism. It is important to obtain confirmatory thyroid function tests before treatment is started, together wiht further diagnostic studies, such as scintigraphy and ultrasonography, which are performed to determine the underlying cause of hypothyroidism. Screening programmes ensure optimal neurocognitive outcomes to those detected infants who had startes treatment promptly.

Keywords: congenital hypothyroidism, ectopic thyroid gland, neonatal screening, levothyroxine.

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.

INTRODUCCIÓN

DEFINICIÓN

El hipotiroidismo congénito (HC) es definido como una insuficiencia de la glándula tiroides presente al nacimiento, es decir, una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular. Puede estar causado por alteraciones en el desarrollo de la glándula, en la síntesis de hormonas tiroideas o la resistencia a su acción en los tejidos diana.

El hipotiroidismo congénito puede ser permanente o transitorio, según la necesidad de suplementación de hormona tiroidea. Se define como permanente al déficit persistente de hormonas tiroideas que requerirá tratamiento hormonal sustitutivo de por vida; mientras que el transitorio es resultado de un déficit no permanente de hormonas tiroideas, en el cual la normalización de la función tiroidea suele darse durante los primeros meses de vida pudiendo prescindir entonces del aporte exógeno hormonal.

El hipotiroidismo congénito permanente a su vez puede ser clasificado según su etiología primaria, central o periférica.  Se define como hipotiroidismo primario a aquel cuya causa radica en la glándula tiroides; central si el trastorno esta en hipófisis o hipotálamo; y periférico cuando se debe a una resistencia a las hormonas tiroideas en los tejidos diana.

EPIDEMIOLOGIA

Antes de que se iniciaran los programas de cribado neonatal para HC, la incidencia de esta enfermedad basando su diagnóstico en las manifestaciones clínicas era de 1:7000.

Desde que se implantó el cribado neonatal, la prevalencia de HC primario está en aumento a nivel mundial. Según el protocolo de cribado neonatal de hipotiroidismo congénito del Ministerio de Sanidad, se detecta una incidencia media de HC en España de 1:2000.

Existen diversos factores que modifican la frecuencia de HC, como el sexo, el área geográfica, la deficiencia de yodo en la población, así como la metodología y los puntos de corte utilizados en el cribaje neonatal. Un estudio realizado en diferentes localidades de Estados Unidos  demostró variaciones en la tasa de incidencia de HC según la raza de los recién nacidos, siendo esta mayor en asiáticos e hispanos americanos en comparación con la población blanca o afroamericana. Con respecto al sexo de los recién nacidos, cabe destacar que las disgenesias tiroideas son más frecuentes en las niñas con respecto a los varones en una proporción que varía de 2:1 a 3:1.  Por último, diferentes aspectos relacionados con el embarazo también influyen sobre las tasas de incidencia, destacando entre ellos el bajo peso al nacer, recién nacidos prematuros, madres añosas, embarazos múltiples y antecedentes de hipotiroidismo o bocio.

ETIOPATOGENIA

Con respecto a la etiología de origen tiroideo, en ella se incluyen: defectos en el desarrollo embrionario de la glándula tiroides, defectos enzimáticos en algún paso necesario para la síntesis de hormonas tiroideas o resistencias de unión o señalización de TSH. El hipotiroidismo congénito de origen central se debe a la falta aislada de TRH; al déficit de TSH de forma aislada, o combinado con otras hormonas adenohipofisarias, lo que se conoce como panhipopituitarismo. Por último, existe una tercera etiología denominada periférica, que incluye a todas aquellas alteraciones que se dan en los procesos de metabolismo, transporte o acción periférica de las hormonas tiroideas en los tejidos diana.

El hipotiroidismo congénito transitorio se debe a factores maternos o fetales. Con respecto a los maternos, se pueden considerar los medicamentos antitiroideos, el paso de anticuerpos antitiroideos transplacentario o la exposición a un ambiente con exceso o déficit de yodo. Entre los factores referentes al neonato, destacan mutaciones en el gen DUOX2, la prematuridad o la exposición a un ambiente con exceso o déficit de yodo.

CLÍNICA

Una de las razones que motivó el desarrollo de los programas de cribado neonatal radica en que el HC tiene poca expresividad clínica durante el periodo neonatal, lo que dificulta el diagnóstico precoz de la enfermedad. Esto es debido al paso de hormonas tiroideas maternas a través de la placenta, con el fin de llevar a cabo un efecto protector especialmente durante el desarrollo neurológico fetal.

SINTOMAS

La mayoría de los pacientes con HC no presentan síntomas al nacimiento, y además algunos de estos también están presentes en niños sanos. Por esta razón, en 1989 se realizó un estudio por Letarte et al. que permitió crear un índice clínico para el diagnóstico de HC. Se realizó un estudio de casos y controles, en el que el grupo de casos estaba compuesto por 77 niños hipotiroideos diagnosticados mediante screening neonatal. En él se comparó la incidencia de cada síntoma o signo en ambos grupos, y se dio un valor numérico de impacto clínico procedente del cálculo del valor logarítmico de la relación de incidencia (hipotiroideo/control). Las puntuaciones aparecen en la tabla nº 1.  La puntuación máxima es 13 puntos, considerándose sugestiva de HC a partir de 4 puntos.

A pesar de que tan solo un 5 % de los neonatos con HC muestra estos síntomas en el nacimiento, existen distintos hallazgos clínicos que pueden orientar el diagnóstico.  El un 20% de los casos, la gestación es prologada (> 42 semanas). Los recién nacidos suelen padecer ictericia neonatal prolongada, somnolencia, dificultades en la alimentación, llanto ronco y estreñimiento. Durante el desarrollo fetal, el crecimiento no se ve afectado ya que es independiente de la glándula tiroides. En cambio durante el crecimiento en el periodo postnatal, las hormonas tiroideas juegan un papel esencial, ya que se ha demostrado cierto sinergismo en la síntesis de hormonas tiroideas y hormona de crecimiento (GH), por lo que al nacer, el peso y longitud habitualmente son normales y posteriormente se van comprometiendo.

En el lactante y edad escolar, si el niño no ha sido tratado, aparece un cuadro clínico de fácil diagnóstico que consiste en retraso del crecimiento y del desarrollo físico y neurológico.  Con respecto al retraso del crecimiento, este se manifiesta con talla baja y retraso de la maduración ósea.  La talla baja es de características constantes, por lo que a medida que pase el tiempo se irá acentuando. Presentan extremidades cortas en comparación con las proporciones corporales normales, siendo el crecimiento disarmónico uno de los datos clínicos que permite el diagnóstico diferencial con el déficit de hormona de crecimiento. También existe un retraso en la aparición de la dentición.  En lo referente a la afectación neurológica, se manifiesta con retraso del desarrollo psicomotor y la consecuente aparición tardía de la locución; así como un retraso intelectual que puede variar desde la oligofrenia profunda a dificultades en el aprendizaje detectadas durante la edad escolar. Además, puede aparecer paraparesia espástica, temblor, hiperreflexia tendinosa o crisis convulsivas.

SIGNOS

En la exploración del recién nacido se puede encontrar hipotermia, bradicardia, fontanela posterior abierta (diámetro > 5 mm), hipotonía, piel seca, hernia umbilical, macroglosia y facies tosca (parpados y labios tumefactos).

En el lactante y en la edad escolar, los pacientes pueden presentarse apáticos e hipoactivos. Se puede observar la típica facies de HC (Figura 6), además de un llanto ronco y respiración ruidosa. Poseen cabello seco y escaso; piel seca, gruesa y fría con aspecto de cutis marmorata; así como manos anchas con dedos anchos. Pueden sufrir acuñamiento de las vértebras lumbares superiores y dorsales inferiores, produciéndose cifosis. Además, debido a hipotonía de la pared abdominal, pueden presentar abdomen prominente y hernia umbilical.

Algunos pacientes con HC presentan bocio. Se da normalmente en las dishormogénesis, en algunos hipotiroidismos transitorios y en el síndrome de resistencia generalizada a hormonas tiroideas. Su presencia puede manifestarse al momento del nacimiento o más tarde en la infancia si la causa es la dishormonogénesis. Además, es de gran importancia explorar la glándula tiroides, ya que en caso de disgenesia generalmente no es palpable, y en caso de dishormonogénesis se encuentra bocio.

Con respecto a malformaciones congénitas extratiroideas, cabe destacar una mayor prevalencia de las mismas en pacientes con hipotiroidismo congénito que en la población general (8.4-10% vs. 3% en la población general)

DIAGNÓSTICO

CRIBADO NEONATAL

El cribado neonatal para el diagnóstico de hipotiroidismo congénito se ve respaldado porque es una enfermedad que diagnosticada de forma precoz e instaurando un tratamiento hormonal sustitutivo durante las dos primeras semanas de vida, se ha demostrado que los pacientes muestran un desarrollo intelectual normal y un crecimiento satisfactorio.

Los objetivos de los programas de cribado neonatal para hipotiroidismo congénito se fundamentan en alcanzar una cobertura total, instaurar el tratamiento de manera precoz y obtener la menor tasa de falsos negativos. En la actualidad, los programas de cribado neonatal detectan la mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito, lo que permite su tratamiento de forma precoz, evitando las graves secuelas neurológicas en los primeros años de vida. Sin embargo, a nivel mundial se estima que solo el 25 % de los neonatos nacen en países con programas de cribado neonatal.

Para llevar a cabo el cribado endocrinometabólico, se obtiene una muestra de sangre capilar mediante una punción en el talón del recién nacido.  Se realiza la medición de tirotropina (TSH) sobre la muestra de sangre seca impregnando un papel absorbente con un volumen estandarizado. La técnica utilizada es la inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA). Esta recomendado realizar esta determinación a las 48-72 horas de vida. Si se realizan mediciones tardías, existe un riesgo de retrasar el inicio del tratamiento, mientras que si se realiza antes de las 48 horas aumenta la frecuencia de falsos positivos. También pueden darse casos de falsos negativos debido a la elevación tardía de la TSH. Esto puede ocurrir en prematuros, ya que la inmadurez del eje hipotálamo-hipofisario hace que las concentraciones bajas de T4 no se acompañan de una elevación de las concentraciones de TSH (38), o en los que el tratamiento con dopamina puede atenuar la sección de TSH. También puede darse en gemelos monocigóticos, ya que la función tiroidea puede estar compensada entre los dos, dando lugar a un falso negativo si uno de los dos gemelos padece hipotiroidismo congénito. También debe realizarse un segundo cribado en aquellos neonatos a los que se les recogió la sangre del talón en las primeras 24 horas de vida, y en neonatos enfermos que fueron ingresados en una unidad de cuidados intensivos. Para disminuir la frecuencia de estos falsos negativos, es recomendable tomar una segunda muestra de sangre a los 15 días de vida.

La estrategia de los primeros programas de cribado neonatal para detectar hipotiroidismo congénito medía la T4 libre, y en caso de que el valor de esta fuese inferior al punto de corte que describía el rango de normalidad, se realizaba la medición de TSH. Sin embargo, las mejoras en la precisión de técnicas de medición de TSH en volúmenes pequeños de sangre, promovió la utilización de la siguiente estrategia: medición primaria de TSH con posible posterior confirmación mediante medición de T4 libre.  Tiene las ventajas de ser la determinación analítica más sensible y la que antes se altera, ser de bajo coste, y detectar hipotiroidismo congénito. En cambio, no permite llevar a cabo el diagnóstico de los casos de hipotiroidismo congénito central, ni aquellos en los que ese de una elevación tardía de TSH.

En el hipotiroidismo congénito primario, los niveles de TSH están siempre elevados; mientras que en el de origen central estos valores encontrarse normales o disminuidos. Por esta razón, ante un hipotiroidismo congénito central es necesaria la realización de otras pruebas hormonales del eje hipotálamo-hipofisario, así como una resonancia magnética craneal para descartar malformaciones como la sección del tallo hipofisario, o la hipoplasia hipofisaria, patología de origen tumoral.

Se pueden dar las siguientes situaciones (Figura 8) (40):

• TSH elevada (>40 mU/L): es sugerente de hipotiroidismo congénito primario. Se derivará al neonato al servicio de Endocrinología Pediátrica, en el que se realizará una extracción de sangre venosa de manera urgente, para llevar a cabo el diagnóstico de confirmación y otras pruebas complementarias para conocer su etiología. El tratamiento con levotiroxina se inicia antes de conocer los resultados de estos. Puede plantearse la posibilidad de que se trate de un diagnóstico erróneo, lo que supondría el tratamiento de un neonato sano. Pero esto tiene escasas consecuencias, ya que no supone un riesgo tratar al recién nacido con una dosis sustitutiva de L-tiroxina.
• TSH moderadamente elevada (TSH entre 10 mU/L y 40 mU/L): es sugerente de hipotiroidismo transitorio. Se volverá a medir en papel de filtro la TSH; si los valores continúan siendo >10 mU/L, se llevará a cabo la misma actuación que en los casos positivos. Si en cambio, este segundo resultado es <10 mU/L, se considerará que no es un caso de hipotiroidismo congénito.
• TSH no elevada (<10 mU/L): indica ausencia de hipotiroidismo congénito.

DIAGNOSTICO DE CONFIRMACION

Cuando el cribado neonatal es sugerente de hipotiroidismo congénito se lleva a cabo el diagnóstico de confirmación. Para realizarlo es necesario medir TSH y T4 libre en suero de sangre venosa después de que se haya comunicado el resultado del test de cribado. Se miden los valores de T4 libre preferentemente que el de T4 total, porque en la fracción libre de tiroxina no influyen los niveles de globulina transportadora de hormonas tiroideas, permitiendo distinguir niveles bajos de T4 en casos de hipotiroidismo congénito de aquellos que se dan en el déficit congénito de TBG.

Se pueden dar las siguientes situaciones:

• TSH y T4 libre normales: hipertirotripinemia transitoria. Se suspenderá el tratamiento con levotiroxina en caso de que este hubiese sido instaurado.

• TSH elevada (>20 mU/L):
  • T4 libre normal: hipotiroidismo congénito subclínico, que se debe tratar según los valores hormonales y la etiología.
  • T4 libre elevada: resistencia generalizada a hormonas tiroideas.
  • T4 libre baja: hipotiroidismo congénito. Se continuará o iniciará tratamiento con levotiroxina.

• TSH entre 6 y 20 mU/L durante las 3 primeras semanas con valores de T4 libre normales para la edad: se pueden sugerir dos opciones a seguir:
  • Llevar a cabo un estudio por imagen para llegar al diagnóstico definitivo.
  • Considerar con la familia la posibilidad de iniciar tratamiento con levotiroxina y reevaluar posteriormente o no iniciar tratamiento y reevaluar en dos semanas.

Los niveles de T4 estarán descendidos en el hipotiroidismo congénito de cualquier etiología, a excepción del síndrome de resistencia generalizada a hormonas tiroideas, en el que están elevados. Y además, debe tenerse en cuenta que determinados casos de ectopia tiroidea cursa con niveles normales de T4.

TRATAMIENTO

Para garantizar un adecuado desarrollo neurocognitivo, el tratamiento de hipotiroidismo congénito debe iniciarse tan pronto como sea posible, no más tarde de las dos primeras semanas de vida o inmediatamente tras resultados positivos en niños diagnosticados en un cribado secundario. En 1972 se llevó a cabo un estudio que se demostró la relación inversa entre la edad de inicio del tratamiento en niños con hipotiroidismo congénito y su coeficiente intelectual (CI). Aquellos que habían sido diagnosticados y por tanto habían recibido tratamiento hormonal sustitutivo antes de los 3 meses de vida, su coeficiente intelectual  promedio era de 89; los que lo habían recibido entre los 3 y 6 meses, el CI promedio era de 71; y por último, aquellos que habían sido tratados a partir de los 6 meses, su CI promedio era de 34. En la actualidad, gracias a los programas de cribado neonatal, el diagnóstico y tratamiento precoz de la enfermedad, la gran mayoría de los niños con hipotiroidismo congénito alcanzan un desarrollo neurocognitivo normal.

El tratamiento se lleva a cabo con L-tiroxina sódica (L-T4). Es necesaria una rápida normalización de los niveles de T4 (T4 total >10 µg/dl y T4 libre >1,5 ng/dl) en 1-2 semanas, y una disminución de los valores de TSH a 10 µU/ml en el primer mes. Para ello, la Sociedad Europea de Endrocrinología Pediatrica (ESPE), así como la Academia Americana de Pediatria (AAP) recomiendan dosis iniciales de L-T4 de 10-15 mcg/Kg/día. Las dosis de mantenimiento varían posteriormente según la edad del paciente (Tabla nº2) y la evolución del paciente. Se recomienda la administración por vía oral en pastillas, por lo que debe triturarse para ser mezclada ya sea con agua o con leche materna. Puede tomarse a cualquier hora, tanto antes como después de comer, pero respetando todos los días el momento elegido para su toma.

A pesar de que la T3 es la hormona tiroidea biológicamente activa, no hay evidencia de que el tratamiento combinado de T3 y T4 sea más eficiente que el tratamiento único con T4. Esto se debe a la gran actividad de las deyodinasas que transforman la T4 en T3 en los tejidos extratiroideos.

SEGUIMIENTO

Se requiere llevar un seguimiento analítico de dicho tratamiento, midiendo periódicamente los niveles de T4 libre y TSH, estableciendo así la dosis apropiada de levotiroxina. El objetivo del tratamiento es asegurar un crecimiento y desarrollo neurocognitivo normal, consiguiendo niveles de T4 libre en el límite alto de la normalidad durante el primer año de vida, etapa en la que el desarrollo cerebral es más rápido, así con niveles de TSH en un rango optimo.  La normalización de los niveles de hormona tiroideas en las primeras dos semanas tras el inicio del tratamiento y concentraciones de T4 libre en los limites superiores de normalidad son datos de buen pronóstico hacia el mejor desarrollo intelectual.

El primer control se realiza a los 15 días de haber iniciado el tratamiento sustitutivo, suponiendo un mejor pronóstico si en esta revisión los valores de TSH y T4 libre ya se han normalizado. Los controles se realizarán cada 1-2 meses los primeros seis meses de vida, cada 2-4 meses entre los seis meses y los tres años, y 6-12 meses hasta que hayan completado su etapa de crecimiento. Cuando se lleva a cabo algún cambio de dosificación terapéutica, es conveniente realizar un control a las 4-6 semanas de dicho cambio.

Los niños que padecen de hipotiroidismo congénito tienen un riego elevado de padecer otras anomalías congénitas. Entre ellas destacan las anomalías cardiovasculares siendo los más comunes la estenosis pulmonar y la comunicación interauricular o interventricular. Por esta razón se aconseja un estudio cardiológico que permita descartar dichas patologías. También se aconseja un control oftalmológico y de potenciales evocados auditivos de forma anual durante los 2 primeros años de vida, así como un seguimiento anual neuropsicológico hasta la edad adulta.

En aquellos casos en los que no se conoce el carácter permanente o transitorio de la enfermedad, debe llevarse a cabo una reevaluación a partir de los 3 años de edad. Consiste en retirar el tratamiento durante 4-6 semanas, periodo tras el cual se realiza una determinación de TSH y T4 libre. Si los resultados muestran niveles de TSH por encima del rango de normalidad, se añade el carácter permanente el diagnóstico de hipotiroidismo congénito, necesitando tratamiento hormonal sustitutivo de por vida. En cambio si los resultados muestran niveles de TSH en rango eutiroideo, se establece el diagnóstico de hipotiroidismo congénito transitorio y no se deberá reiniciar el tratamiento con levotiroxina.

Por tanto, para un correcto desarrollo neurocognitivo destaca la gran importancia de un inicio precoz del tratamiento, no más tarde de las dos semanas de vida; una dosis inicial adecuada (10-15 µgr/Kg/día) y un minucioso control clínico y analítico para conseguir el equilibrio terapéutico correcto.

CONCLUSIONES

• El hipotiroidismo congénito es la endocrinopatía más frecuente en la infancia, con una incidencia en España de 1:2000 recién nacidos vivos.
• El tipo más frecuente de hipotiroidismo congénito es el primario, debido en un 80-90% de las veces a alteraciones en el proceso de morfogénesis de la glándula tiroides. Afectan con mayor frecuencia al sexo femenino y son generalmente de carácter esporádico, aunque existe un 2% de agregación familiar, lo que sugiere la existencia de factores genéticos implicados.
• Se trata de una enfermedad con poca expresividad clínica durante el periodo neonatal. Esto junto a la posibilidad de detectar alteraciones analíticas en el recién nacido, así como la necesidad de su tratamiento precoz, motivó el desarrollo de los programas de cribado neonatal para la detección de hipotiroidismo congénito.
• Existen diferencias entre los programas de cribado neonatal de un mismo país, así como entre diferentes países, por lo que es importante homogeneizar en un inicio estos programas a nivel nacional, para poder unificarse a nivel mundial.
• Es conveniente establecer puntos de corte estandarizados en las pruebas analíticas realizadas como cribado neonatal, fundamentados en alcanzar una cobertura total y obtener la menor tasa de falsos negativos.
• El tratamiento hormonal sustitutivo consiste en levotiroxina sódica, un comprimido al día por vía oral, iniciándose no más tarde de las dos primeras semanas de vida.
• Existe una relación inversa entre la edad de inicio del tratamiento y el coeficiente intelectual (CI) alcanzado. Por ello es necesario llevar a cabo un seguimiento analítico, midiendo periódicamente los niveles de T4 libre y TSH, con el fin de establecer así la dosis apropiada de levotiroxina, asegurando un crecimiento y desarrollo neurocognitivo normal.

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