Incontinencia Pigmenti: ¿por qué debe valorarlo el oftalmólogo?
Autora principal: Tamara García Díaz
Vol. XIX; nº 13; 395
Pigmentary incontinence: why should the ophthalmologist evaluate it?
Fecha de recepción: 03/06/2024
Fecha de aceptación: 02/07/2024
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 13 Primera quincena de Julio de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 13; 395
Autores:
- Tamara García Díaz, Médico general e investigadora independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0005-7998-5352
- Fiorella Apuy Rodríguez, Médico general e investigadora independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0006-2538-0814
- María Luisa Alvarado Mora, Médico general e investigadora independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0004-8624-2437
- Angélica Carvajal Méndez, Médico general e investigadora independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0002-1185-8216
- Pablo Josías Corrales Fajardo , Médico general e investigador independiente, San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0005-4918-313X
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
Resumen:
La incontinencia Pigmenti es una enfermedad genética poco común. Sus manifestaciones principales son en piel, sin embargo afecta otros sistemas como sistema nervioso central, dientes, ojos y sistema esquelético. Es principalmente en niñas, ya que los niños suelen tener una baja sobrevida. Las manifestaciones en piel se dividen en 4 etapas que van cambiando conforme la edad del paciente. Hasta un 35% pueden presentar complicaciones oftalmológicas. Entre estas las más comunes son: estrabismo, neovascularización, desprendimiento de retina, entre otros. Estos padecimientos pueden ser tratados y controlados con valoraciones oftalmológicas continuas. Por esta razón es importante que los oftalmólogos conozcan esta enfermedad para tomar en cuenta las posibles complicaciones oftalmológicas que puede conllevar esta enfermedad y así brindar un tratamiento oportuno en caso de ser necesario.
Palabras clave:
Incontinencia Pigmenti, retina, vasculatura, desprendimiento, oftalmológica.
Abstract:
Incontinence Pigmenti is a rare genetic disease. Its main manifestations are on the skin; however, it affects other systems such as the central nervous system, teeth, eyes and skeletal system. It is mainly in girls, since boys usually have a low survival rate. Skin manifestations are divided into 4 stages that change according to the patient’s age. Up to 35% may present ophthalmological complications. Among these, the most common are: strabismus, neovascularization, retinal detachment, among others. These conditions can be treated and controlled with continuous ophthalmological evaluations. For this reason, it is important that ophthalmologists know about this disease to take into account the possible ophthalmological complications that this disease can entail and thus provide treatment if necessary.
Keywords:
Incontinence Pigmenti, retina, vasculature, detachment, ophthalmological.
Introducción:
Incontinencia Pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad genética o genodermatosis dominante ligada al cromosoma X. Se ve predominantemente en mujeres. Afecta principalmente la piel, sin embargo también puede tener manifestaciones sistémicas incluyendo los dientes, el sistema nervioso central, los ojos y el sistema esquelético. (1)
Por lo tanto, todos los niños diagnosticados con esta enfermedad deben tener una valoración neurológica y oftalmológica. (2)
El diagnóstico debe ser sospechado en femeninas recién nacidas con vesículas inflamatorias en un patrón lineal. (2)
Las lesiones cutáneas se presentan en 4 etapas. La etapa 1 es la etapa vesicular o inflamatoria, esta es caracterizada por vesícula y pústulas en un patrón lineal. La etapa 2 es conocida como la etapa verrucosa, con pápulas y placas distribuidas sobre las líneas de Blashko. La etapa 3 es la lineal con lesiones en espiral pigmentadas de color café sobre las líneas de Blaschko. Estas lesiones aparecen en la infancia temprana y desaparecen conforme el niño va creciendo. Por último la etapa 4 es la llamada etapa hipopigmentaria o atrófica, en la cual se desarrollan lesiones hipopigmentadas siguiendo las líneas de Blashko, predominantemente en los miembros inferiores. Estas aparecen en la adolescencia y desaparecen paulatinamente en la adultez. (2)
Las complicaciones oftalmológicas están presentes en un 35 % de las personas que padecen esta enfermedad. Entre las principales se incluye el estrabismo, cataratas, ceguera y microftalmos. (1)
Etiología:
Este trastorno tiene un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X con letalidad masculina en la gran mayoría de los casos. IKBKG, anteriormente el gen modulador esencial (NEMO) del factor nuclear kappa B (NF-κB) ubicado en Xq28, es el único gen que se sabe que está asociado con la incontinencia Pigmenti (IP). (3)
En mujeres con IP la célula de funcionamiento aberrante es eliminada mediante apoptosis, lo que resulta en la erradicación de las células defectuosas, lo cual ayuda a sanar las lesiones cutáneas. Por lo cual estas tienen mejor sobrevida.
La supervivencia en hombres se puede dar por tres razones: una mutación menos deletérea principalmente en el exón 10, un cariotipo 47XXY o mosaicismo somático. Sin embargo, la posibilidad de supervivencia en varones es muy baja. (4)
Fisiopatología desde el punto de vista oftalmológico:
Las manifestaciones oculares son el resultado de vasoclusiones en las arterias de la retina, lo que resulta en isquemia posterior. Se desarrollan áreas avasculares en la periferia de la retina secundarias a esta hipoperfusión e isquemia. Como en muchas condiciones retinales isquémicas, la neovascularización ocurre con secuelas dañinas. (5)
Principales manifestaciones oculares:
Nistagmo
Estrabismo
Miopía
Catarata
Proliferación vascular retinal
Atrofia óptica
Desprendimiento de retina (6)
Coriorretinitis
Uveítis
Subdesarrollo o hipoplasia foveal
Síntomas:
Aunque la retina a menudo está involucrada, esto puede no conducir a cambios visuales sintomáticos que podrían detectarse en un bebé o niño pequeño en una observación casual, lo que requiere un examen oftalmológico. La ceguera cortical puede estar presente, causando ceguera total o sólo percepción de la luz. (5) Los efectos van desde cambios visuales hasta pérdida visual severa.
Diagnósticos diferenciales:
Retinopatía del prematuro
Vitreorretinopatía exudativa familiar
(FEV)
Enfermedad de Norrie
Enfermedad de Eales
Retinopatía de células falciformes (3)
Discusión:
La mayoría de personas con IP tienen visión normal, pero las manifestaciones oculares como consecuencia de las anormalidades vasculares, son debilitantes y persistentes a lo largo de la vida, por lo cual requieren un óptimo, periódico y apropiado tratamiento y vigilancia. (9) Esto con el fin de darle una mejor calidad de vida al paciente.
Las manifestaciones oculares más serias ocurren como resultado de isquemia retiniana, la cual puede progresar a neovascularización, fibrosis y desprendimiento de retina traccional. (6)
Una retina periférica avascular es una característica importante de las manifestaciones retinianas de IP. Por lo general, la neovascularización de la retina es más pronunciada en la periferia, de manera similar a la retinopatía del prematuro. La angiografía con fluoresceína es un estudio crítico en las investigaciones oftálmicas para IP. A menudo, se observa agrandamiento de la zona avascular foveal, que puede ir acompañada de grandes áreas de avascularidad en cualquier parte de la retina. (5)
La ceguera cortical a veces puede estar presente debido a oclusiones vasculares en la corteza occipital en IP. Se debe obtener una consulta neurológica y una resonancia magnética del cerebro para investigar esta posibilidad. (5)
Tratamiento:
El tratamiento va a depender de la manifestación ocular específica que tenga el paciente.
La retina avascular debe tratarse con fotocoagulación con láser (o crioterapia). (7) La aparición de desprendimientos de retina debe controlarse con exámenes oftalmológicos regulares y un cirujano especialista en vitreorretina debe intentar la reparación quirúrgica de los desprendimientos, si corresponde. Comúnmente se realiza vitrectomía con o sin cerclaje escleral. (5)
Se ha investigado el factor de crecimiento endotelial antivascular intravítreo. Si bien este puede ser un tratamiento prometedor, no se ha convertido en el estándar de atención. (5)
Protocolos de tratamiento por edad:
Neonatos: hacer fondo de ojo con dilatación pupilar lo más pronto posible, evaluando la mácula, nervio óptico y la periferia. También se recomienda un angiograma con fluoresceína. Si hubieran hallazgos en retina, el paciente podría beneficiarse de la evaluación por un retinólogo. (9)
Infantes hasta los 3 años: hacer fondo de ojo con dilatación pupilar una vez al mes hasta los 4 meses, luego cada 3 meses desde los 4 meses hasta los 12 meses de edad, después cada 6 meses desde 1 año hasta los 3 años.
Además es importante la revisión oftalmológica posterior a un trauma cráneo encefálico por la posibilidad de desprendimiento de retina y pérdida de visión. (9)
Edad escolar y posterior: 1 vez al año por el resto de la vida del paciente. (9)
Consejería genética:
Aproximadamente de un 25 a un 35% de los casos son por herencia. Se puede realizar exámenes físicos de la piel, ojos, retina, pelo y uñas de la madre y otras familiares que podrían estar afectadas para verificar el patrón de herencia. Si no hay hallazgos al examen físico se aconseja las pruebas genéticas moleculares. (8)
Una mujer con IP puede haber heredado la mutación del IKBKG de su madre, o en un 65% podría ser una mutación de Novo. En los casos de herencia familiar los padres podrían estar clínicamente afectados, o podrían no verse afectados pero tener el mosaicismo en la línea germinal. El test molecular de la madre es necesario por la gran variedad de expresiones fenotípicas en las mujeres adultas. Las mujeres afectadas tienen un 50% de probabilidad de transmitir el alelo mutado en la concepción. (4)
Por esta razón es muy importante explicarle a los pacientes estas posibilidades para que las tomen en cuenta a la hora de tomar decisiones sobre la concepción. (1)
Conclusión:
La Incontinencia Pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger, es una enfermedad poco conocida por el público en general e inclusive por el personal de salud. Sin embargo, sus múltiples manifestaciones pueden afectar de forma muy importante la calidad de vida y el desarrollo de los niños con esta enfermedad. Y aunque aún no hay una manera de curar esta enfermedad si podemos tratar sus complicaciones y manifestaciones, permitiendo una mejora en la calidad de vida de estas personas. En este artículo se busca destacar las diferentes complicaciones que pueden darse desde el punto de vista oftalmológico, esto con el objetivo de dar a conocer sus manifestaciones oculares para que el público y el personal de salud los tengan en cuenta y puedan así referir a estos pacientes para una valoración oftalmológica desde temprana edad. Esto conlleva a aumentar las posibilidad de diagnosticar y tratar estas complicaciones, para mejorar el pronóstico visual de estos pacientes, lo que por consiguiente tiene repercusiones positivas sobre los campos sociales, de aprendizaje y de autoestima de estas personas.
Referencias:
- Zitelli BJ, Davis HW, Nowalk AJ, Garrison J. Zitelli and Davis’ Atlas of Pediatric physical diagnosis. 8th edition. Philadelphia: Elsevier; 2023.
- Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC. Fanaroff and Martin’s neonatal-perinatal medicine: Diseases of the fetus and infant. 11th edition. Philadelphia: Elsevier; 2019.
- Kirk B, Calvo C, Churgin D. Incontinentia Pigmenti [Internet]. Utah. 2017 Oct 8 Consultado el 28/09/2023. Disponible en: https://morancore.utah.edu/section-12-retina-and-vitreous/incontinentia-pigmenti/
- Jones KL, Jones MC, Del Campo M. (2022). Smith’s recognizable patterns of human malformation. 8th edition. Philadelphia: Elsevier; 2021.
- Karth PA, Johnson A, Han DP. Incontinentia Pigmenti [Internet]. California: Kim LA; 2024 Feb 13 Consultado el 29/09/23. Disponible en: https://eyewiki.aao.org/Incontinentia_Pigmenti
- Freund KB, Sarraf D, Mieler W. Yannuzzi L. The Retinal Atlas. 2nd edition. Philadelphia: Elsevier; 2016.
- Kliegman RM, JW St. Geme III. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st edition. Philadelphia: Elsevier; 2019.
- Fleisher LA. Anesthesia and uncommon diseases. 6th edition. Philadelphia: Saunders; 2012.
- Greene-Roethke C. Incontinentia Pigmenti: A Summary Review of this rare ectodermal dysplasia with neurologic manifestations, including treatment protocols. J Pediatr Health Care. 2017; 31(6): e45–e52.