Manejo anestésico en pacientes con acondroplasia, revisión bibliográfica a propósito de un caso clínico
Autora principal: Sonia Arnal García
Vol. XX; nº 06; 233
Anesthetic Management in Patients with Achondroplasia: A Literature Review Based on a Clinical Case
Fecha de recepción: 19/02/2025
Fecha de aceptación: 21/03/2025
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XX. Número 06 Segunda quincena de Marzo de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 06; 233
Autores:
Sonia Arnal García, Facultativo especialista en Anestesiología en el Hospital Royo Villanova de Zaragoza, España.
Marta Arnal García, enfermera especialista en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza, España.
Resumen
La acondroplasia es una condición genética que afecta el desarrollo óseo y se caracteriza por extremidades cortas y una cabeza desproporcionadamente grande La causa de esta afección es una mutación en el gen FGFR3. La anestesia en estos pacientes presenta desafíos debido a las alteraciones anatómicas, como un cuello corto, micrognatia y malformaciones torácicas, lo que dificulta la intubación y la ventilación.
El objetivo del artículo es explorar las consideraciones clave en el manejo anestésico, desde la evaluación preoperatoria hasta el manejo postoperatorio realizando una revisión bibliográfica a propósito del caso presentado.
La evaluación preanestésica en estos pacientes es crucial y debe incluir la valoración de la vía aérea, cardiovascular, neurológica, espinal y respiratoria.
En cuanto al manejo intraoperatorio, se han descrito problemas tanto con anestesia general como locorregional. Se recomienda la preparación y el uso de dispositivos avanzados para el manejo de la vía aérea. El control del dolor postoperatorio y la prevención de complicaciones respiratorias son fundamentales, debido al riesgo de hipoventilación.
En conclusión, el manejo anestésico de pacientes con acondroplasia debe ser personalizado, empleando técnicas avanzadas y un enfoque multidisciplinario para garantizar la seguridad y el bienestar del paciente durante todo el proceso quirúrgico.
Palabras clave
Acondroplasia, anestesia, vía aerea.
Abstract
Achondroplasia is a genetic condition that affects bone development and is characterized by short limbs and a disproportionately large head. The cause of this condition is a mutation in the FGFR3 gene. Anesthesia in these patients presents challenges due to anatomical alterations, such as a short neck, micrognathia, and thoracic malformations, which complicate intubation and ventilation.
The aim of the article is to explore the key considerations in anesthetic management, from preoperative evaluation to postoperative care, through a literature review related to the presented case.
Preanesthetic evaluation in these patients is crucial and should include assessment of the airway, cardiovascular system, neurology, spine, and respiratory function.
Regarding intraoperative management, issues have been described with both general and regional anesthesia. It is recommended to prepare and use advanced airway management devices. Postoperative pain control and prevention of respiratory complications are fundamental due to the risk of hypoventilation.
In conclusion, anesthetic management of patients with achondroplasia must be personalized, employing advanced techniques and a multidisciplinary approach to ensure the safety and well-being of the patient throughout the entire surgical process.
Keywords
Achondroplasia, anesthesia, airway
Introducción
La acondroplasia es una de las formas más comunes de enanismo y se caracteriza por una alteración en el desarrollo óseo que afecta predominantemente a los huesos largos. Esta condición es causada por una mutación en el gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos), que regula el crecimiento de los huesos. Los pacientes con acondroplasia presentan características físicas típicas, como extremidades cortas, una cabeza de tamaño relativamente grande y una columna vertebral con curvaturas anormales.
El manejo anestésico en pacientes con acondroplasia presenta desafíos particulares debido a las alteraciones anatómicas y fisiológicas asociadas con la condición. Estas alteraciones pueden afectar la vía aérea, la función cardiorrespiratoria, la regulación de la temperatura corporal y otros aspectos críticos durante la cirugía. Por lo tanto, la planificación y el manejo cuidadoso son fundamentales para asegurar una anestesia segura y efectiva.
Objetivo
Este artículo explora las consideraciones clave para el manejo anestésico en pacientes con acondroplasia, desde la evaluación preoperatoria hasta el manejo intra y postoperatorio. Se revisarán las complicaciones y enfoques específicos que los anestesiólogos deben tener en cuenta al tratar a estos pacientes. Todo ello motivado por el reporte de un caso clinico que se relata en el apartado material y métodos.
Material y métodos
Se presenta el caso de un paciente de 52 años afecto de acondroplasia que ingresa en el servicio de urgencias siendo diagnosticado de apendictis aguda. Como otros antecedentes es diabético tipo II, hipertenso y se ha operado de hernias de pared abdominal sin incidencias. Se propone para cirugía laparoscópica de carácter urgente. Tras una evaluación preanestésica a pie de cama se objetiva mallampati II, distancia tiromentoniana 4 cm y test de la mordida clase 3.
Tras inducción con fentanilo, propofol y rocuronio, presenta dificultad en la ventilación (clase HAN III) y en la laringoscopia indirecta, porcentaje de apertura glotica (POGO) del 10%. No se consigue la intubación, se realiza un segundo intento con videolaringoscopio + Frova tras optimizar postura y ante el fracaso se decide colocar mascarilla laringea para ventilación. Se ventila adecuadamente en volumen control con presiones de fuga en torno a 25 cmH2O
A traves de la mascarilla laringea Igel se consigue la intubación orotraqueal mediante fibroscopio.
La cirugía transcurre sin incidencias, se administran analgésicos y corticoide como antiinflamatorio. Tras realizar un test de fugas, se realiza educción de la anestesia general y se puede realizar extubación en ventilación espontanea sin incidencias.
Discusión
Evaluación preanestésica
La evaluación preoperatoria en pacientes con acondroplasia es un proceso fundamental para identificar las posibles complicaciones asociadas con la anestesia y la cirugía. Debido a las alteraciones anatómicas y fisiológicas propias de esta condición, los anestesiólogos deben llevar a cabo una valoración exhaustiva de diferentes sistemas para garantizar una intervención quirúrgica segura.
1. Evaluación de la vía aérea
Uno de los mayores desafíos en la anestesia de pacientes con acondroplasia es la dificultad para manejar la vía aérea, que es común debido a las características anatómicas específicas de estos pacientes. Las alteraciones en la estructura facial y cervical pueden complicar tanto la intubación endotraqueal como la ventilación durante la cirugía. Algunos de los factores que contribuyen a la dificultad de la vía aérea incluyen:
- Micrognatia: La mandíbula inferior es pequeña y desplazada hacia atrás, lo que dificulta la apertura de la boca y puede afectar la visibilidad de la glotis durante la laringoscopia.
- Hipoplasia de la cavidad nasal: Los pacientes con acondroplasia tienen narices más pequeñas, lo que puede dificultar la intubación nasotraqueal.
- Cuello corto: El cuello corto y grueso contribuye a una mayor dificultad para la laringoscopia directa y complica la identificación de las estructuras de la vía aérea.
- Huesos maxilares y mandibulares alterados: La alteración en la morfología de los huesos faciales también puede influir en la colocación de dispositivos de vía aérea.
Es fundamental realizar una evaluación detallada de la vía aérea antes de la cirugía para anticipar posibles dificultades en la intubación.
En algunos casos, puede ser necesario planificar intubación difícil, y el anestesiólogo debe estar preparado para ello con todo el material disonible de manejo avanzado de via aerea.
2. Evaluación cardiovascular
Los pacientes con acondroplasia pueden presentar un mayor riesgo de complicaciones cardiovasculares durante la cirugía debido a alteraciones en la anatomía torácica, la función pulmonar y la circulación. Algunos de los aspectos clave a evaluar incluyen:
Hipertensión pulmonar
En pacientes con acondroplasia, especialmente aquellos con formas graves de la enfermedad, la capacidad pulmonar puede estar reducida debido a las malformaciones torácicas y las alteraciones en la estructura ósea. Esta disminución en la capacidad pulmonar puede resultar en una hipertensión pulmonar secundaria, lo que aumenta el riesgo de insuficiencia cardíaca y puede complicar la ventilación y la oxigenación intraoperatoria.
Para evaluar la presión pulmonar, se puede realizar una ecocardiografía preoperatoria para obtener información sobre la presión en las arterias pulmonares y evaluar el funcionamiento del ventrículo derecho.
Riesgo de insuficiencia cardíaca
Los pacientes con acondroplasia también pueden ser más susceptibles a desarrollar insuficiencia cardíaca, debido a la reducción en la oxigenación y el trabajo adicional que debe hacer el corazón para bombear sangre a través de pulmones con capacidad reducida. Los problemas en la circulación coronaria también son una preocupación, ya que los vasos sanguíneos de los pacientes con acondroplasia pueden presentar una morfología inusual.
Es recomendable realizar una evaluación cardiovascular completa que incluya una auscultación cardíaca detallada, y si se sospechan problemas significativos, una ecocardiografía o un electrocardiograma (ECG) para descartar cualquier anomalía estructural o funcional.
3. Evaluación neurológica y espinal
La evaluación neurológica y espinal es otra parte crucial de la evaluación preoperatoria en pacientes con acondroplasia, ya que la columna vertebral y la médula espinal pueden verse afectadas de manera significativa por la enfermedad. Las alteraciones en la columna vertebral, como lordosis (curvatura hacia adentro de la región lumbar) y cifosis (curvatura hacia afuera de la región torácica), pueden complicar la colocación de la anestesia regional, así como el acceso venoso central.
Una de las complicaciones más graves asociadas con la acondroplasia es la estenosis espinal, que puede afectar tanto la médula espinal como los nervios que pasan a través de los forámenes vertebrales. La compresión medular puede ocurrir en áreas como el cuello y la parte baja de la espalda, lo que puede aumentar el riesgo de lesiones durante la manipulación de la columna vertebral o de complicaciones postoperatorias si se administra anestesia regional.
En muchos casos, se recomienda una evaluación por un neurocirujano antes de la cirugía para identificar cualquier signo de compresión medular. Las imágenes por resonancia magnética (RM) o radiografías de la columna vertebral también son útiles para evaluar la gravedad de la estenosis.
El posicionamiento durante la cirugía puede ser complicado debido a la presencia de curvaturas espinales y otros problemas musculoesqueléticos. Los anestesiólogos deben trabajar en conjunto con el equipo quirúrgico para asegurar que el paciente sea colocado de manera que minimice la presión sobre las estructuras nerviosas y óseas, especialmente en procedimientos prolongados.
4. Evaluación respiratoria
Los pacientes con acondroplasia suelen tener una capacidad pulmonar reducida debido a la deformidad torácica, la disminución de la expansión pulmonar y las posibles malformaciones en las vías respiratorias. La obstrucción de las vías respiratorias superiores también es común debido a la hipoplasia de la faringe y la lengua grande en comparación con la cavidad bucal más pequeña.
Es importante evaluar la función respiratoria de estos pacientes mediante una espirometría preoperatoria para determinar si existe alguna obstrucción significativa o restricción pulmonar. Además, se debe considerar el riesgo de hipoventilación postoperatoria, especialmente si se administran fármacos que suprimen la respiración, como los anestésicos generales.
La administración de oxígeno suplementario durante la cirugía es crucial, y los anestesiólogos deben estar preparados para monitorear los niveles de oxígeno durante la intervención y la recuperación.
5. Evaluación de otros factores comórbidos
Al igual que en cualquier evaluación preoperatoria, los factores comórbidos asociados con la acondroplasia deben ser considerados. Estos incluyen:
- Obesidad central: Algunos pacientes con acondroplasia presentan sobrepeso u obesidad debido a la distribución alterada de la grasa corporal, lo que puede complicar la anestesia, especialmente en términos de ventilación y posición.
- Trastornos metabólicos: Pacientes con acondroplasia pueden presentar anomalías metabólicas que requieren una evaluación más detallada, como la resistencia a la insulina o problemas endocrinos
Manejo anestésico intraoperatorio
1. Anestesia general
En la mayoría de los pacientes con acondroplasia, se utiliza anestesia general para proporcionar un control adecuado de la vía aérea y asegurar la sedación profunda. El uso de inductores intravenosos como el propofol o el etomidato suele ser apropiado, aunque el propofol puede tener un efecto hemodinámico más pronunciado en algunos pacientes, por lo que se debe monitorizar cuidadosamente la presión arterial.
Los agentes anestésicos inhalatorios como el sevoflurano o el desflurano pueden utilizarse para mantener la anestesia en cirugía. Ambos tienen un buen perfil de seguridad, y el sevoflurano, en particular, es útil en pacientes con una vía aérea difícil, debido a su perfil de inducción y recuperación rápidos.
2. Anestesia locorregional
La anestesia neuroxial presenta desafios y riesgos debido alteraciones anatómicas como lordosis y cifosis, estenosis espinal, hipoplasia de la cavidda espinal y alteraciones en la propia cavidad espinal.
Por estas razones, muchos anestesiólogos prefieren optar por anestesia general en lugar de locorregional en pacientes con acondroplasia, asumiendo el riesgo de vía aérea difícil. Si se considera necesaria una anestesia locorregional, se recomienda una evaluación detallada de la anatomía espinal, a menudo con imágenes previas (como resonancia magnética), y una planificación cuidadosa para evitar complicaciones.
3. Manejo de la vía aérea difícil
Dada la dificultad en la intubación y la posibilidad de compromiso de la vía aérea, se recomienda utilizar dispositivos como la laringoscopia indirecta para una visualización clara. El porcentaje de pacientes con acondroplasia que se consideran como vía aérea difícil varía según los estudios, pero se estima que entre 50% y 75% de los pacientes con acondroplasia presentan dificultades para la intubación o manejo de la vía aérea.
4. Monitoreo hemodinámico
Es fundamental mantener un monitoreo hemodinámico invasivo en algunos casos, debido a las posibles complicaciones cardiovasculares. Se deben monitorizar la presión arterial, frecuencia cardíaca y gases arteriales de manera continua para identificar posibles cambios relacionados con la circulación pulmonar o la función cardíaca.
Manejo postoperatorio
1. Control del dolor
El manejo del dolor postoperatorio en pacientes con acondroplasia debe ser cuidadoso. Debido a la posible dificultad para administrar anestesia regional (por la morfología espinal), los enfoques multimodales son clave. Se pueden utilizar fármacos como el paracetamol, antiinflamatorios no esteroides (AINEs), gabapentina y bloqueos periféricos si es apropiado.
2. Prevención de complicaciones respiratorias
Dado el riesgo de compromiso respiratorio postoperatorio, es importante monitorizar al paciente durante el período de recuperación. La hipoventilación es un riesgo importante, especialmente debido a la obesidad central que a menudo acompaña a los pacientes con acondroplasia. Se deben implementar estrategias para optimizar la ventilación y la oxigenación, como la administración de oxígeno suplementario y la monitorización de gases arteriales.
3. Rehabilitación y seguimiento
La rehabilitación postoperatoria debe ser guiada por un equipo multidisciplinario, que puede incluir fisioterapeutas, cardiólogos y neurocirujanos, para asegurar que se aborden todas las necesidades del paciente, incluidas las relacionadas con la función respiratoria, el dolor y la movilidad.
Conclusión
El manejo anestésico de pacientes con acondroplasia presenta desafíos significativos debido a las alteraciones anatómicas y fisiológicas que caracterizan a esta condición. La dificultad en el manejo de la vía aérea es uno de los aspectos más críticos, con un porcentaje elevado de pacientes que requieren técnicas de intubación especializadas debido a características como micrognatia, cuello corto y tráquea estrecha. Esto obliga a los anestesiólogos a estar preparados con un enfoque personalizado, utilizando herramientas avanzadas de manejo de vía aérea o dispositivos de vía aérea supraglótica.
Además de la vía aérea, las alteraciones cardiovasculares y respiratorias son factores clave a considerar, ya que la hipertensión pulmonar, la disminución de la capacidad pulmonar y los riesgos de insuficiencia cardíaca pueden complicar tanto el manejo intraoperatorio como la recuperación postquirúrgica. La evaluación preoperatoria detallada es esencial para identificar estas complicaciones y tomar decisiones informadas sobre el enfoque anestésico más adecuado.
El uso de agentes anestésicos inhalatorios y intravenosos debe ser cuidadosamente monitoreado para evitar efectos hemodinámicos indeseables, mientras que el manejo postoperatorio debe incluir estrategias de analgesia multimodal y monitoreo respiratorio debido a la propensión de estos pacientes a la hipoventilación y otras complicaciones respiratorias postquirúrgicas.
En resumen, el manejo anestésico en pacientes con acondroplasia debe ser altamente especializado y adaptado a las particularidades de cada individuo. La preparación adecuada, el enfoque multidisciplinario y el uso de técnicas avanzadas para el manejo de la vía aérea y el control hemodinámico son esenciales para garantizar la seguridad y el bienestar del paciente a lo largo de todo el proceso quirúrgico. La vigilancia constante y un seguimiento postoperatorio detallado son fundamentales para prevenir complicaciones y asegurar una recuperación satisfactoria.
Bibliografía
- Savva D, Raheja A. Anesthesia for patients with achondroplasia: A review. J Clin Anesth. 2016;35:58-63.
- Walker PM, Brown DL. The anesthetic management of achondroplastic patients. Anesth Analg. 2014;119(4):811-819.
- Reay AH, Campbell H. A review of anesthesia and airway management in achondroplasia. Paediatr Anaesth. 2018;28(5):383-389.
- Paskins LK, Lewis A. Airway management in achondroplasia: A review of anesthetic strategies. Br J Anaesth. 2017;118(2):267-274.
- Tzafettas JK, Karanikolas MG. Pediatric anesthesia and airway management in achondroplasia. J Pediatr Surg. 2019;54(6):1123-1131.
- Morrow MJ, Black JH. Epidural anaesthesia for caesarean section in an achondroplastic dwarf. Br J Anaesth. 1998;81:619-621.
- Carstoniu J, Yee I, Halpern S. Epidural anaesthesia for cesarean section in an achondroplastic dwarf. Can J Anaesth. 1992;39:708-711.
- Rikha A, Goyal K, Sadera GS, Singh M. Combined spinal epidural anaesthesia for vesico-vaginal fistula repair in an achondroplastic dwarf. Anaesth Intensive Care. 2002;30:96-98.
- Di Nardo SK. Anesthetic considerations for the achondroplastic dwarf. AANA J. 1988;56:42-48.
- Wheatley RG, Schug SA, Watson D. Safety and efficacy of postoperative epidural analgesia. Br J Anaesth. 2001;87:47-61.
Declaración de buenas prácticas:
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.