contienen al menos una pequeña cantidad de muscular de la mucosa, una prueba negativa excluye prácticamente la enfermedad de Hirschsprung. Sin embargo, la extensión de la zona afectada puede no ser totalmente conocido hasta la cirugía, durante el cual las biopsias adicionales se obtienen por lo general para definir los márgenes de resección quirúrgica.
Radiografía abdominal – Antes de la obtención de una biopsia, el diagnóstico puede ser sugerido por una radiografía de abdomen que muestra signos de obstrucción intestinal distal (es decir, disminución o ausencia de aire en el recto y dilatación de el intestino proximal a la región agangliónica). Una revisión cuidadosa de las radiografías simples también puede revelar la zona de transición, incluso cuando no es visible en el enema de contraste [2].
Enema de contraste – Una zona de transición en forma de cono o cambio de calibre, (por lo general en la zona del recto y colon sigmoide) puede ser vista en un estudio de enema de bario no preparado, aunque a menudo no es visible en los recién nacidos. La zona de transición, que representa el cambio desde el calibre / recto normal de estrechada (segmento aganglionar) a la proximal colon dilatado a la región aganglionar, se ve mejor en las primeras vistas laterales y oblicuas. En los pacientes con afectación total del colon, el colon entero puede parecer normal, pero asas dilatadas del intestino delgado distal puede ser visible [4]. Si una zona de transición no se detecta claramente, un seguimiento película posevacuación al menos 24 horas más tarde puede revelar bario retenido residual en el colon, que es sugestiva del diagnóstico [3,4]. El índice recto- sigmoide, la relación entre el diámetro del recto y el colon sigmoide, es típicamente > 1 en los niños sin enfermedad de Hirschsprung. La inversión de esta relación, aunque con menos frecuencia se señaló que una zona de transición, es un signo útil de enfermedad de Hirschsprung en los lactantes y los niños de más edad [4,5].
Enema de contraste es menos sensible que la biopsia por succión rectal y manometría anorrectal para el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung [17]. Un examen rectal digital dentro de unos pocos días de la enema de contraste puede dilatar el recto y causar un resultado falso negativo. Una vez se ha establecido el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung, un enema de contraste puede ayudar al cirujano a localizar la zona de transición y determinar la longitud del segmento aganglionar [3].
La manometría anorrectal – a veces manometría anorrectal se utiliza para ayudar en el diagnóstico y es especialmente útil en pacientes con enfermedad de segmento ultracorto. Es útil como prueba de detección debido a que un estudio demuestra que la relajación del esfínter anal interno con distensión del recto excluye el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung. La falta de relajación del esfínter anal interno con el globo de la distensión rectal es sugestivo de enfermedad de Hirschsprung. Aunque la manometría anal tiene un valor predictivo positivo del que se informó de que 75 a 95 por ciento, que tiende a ser menos precisos en los bebés menores de un mes de edad [4,8].
Las proteínas séricas – En un informe, la espectroscopia de masa de suero de pacientes con enfermedad de Hirschsprung identificaron marcadores específicos de proteínas que pueden ser útiles en la detección temprana, pero esta técnica no ha sido ampliamente probado [4,8].
Comparación de los procedimientos de diagnóstico – la exactitud diagnóstica de la biopsia por succión rectal (RSB), enema de contraste (EC) y la manometría anorrectal (ARM) se compararon en un estudio prospectivo de 111 pacientes consecutivos (rango de edad 4 días y 12 años, edad promedio 5.3 meses) en los que se sospecha enfermedad de Hirschsprung [3,2]. Todos los pacientes fueron sometidos a RSB, CE, y ARM. De grosor completo biopsia rectal se realizó en pacientes en los que al menos dos de estas pruebas de índice fueron anormales. En pacientes en los que menos de dos pruebas de índice estaban anormal, el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung se excluyó a través de un seguimiento clínico durante al menos seis meses. Un diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung se realizó en 28 pacientes. RSB fue el más sensible y específica (93 y 100 por ciento, respectivamente).
TRATAMIENTO – La base del tratamiento es la cirugía. Los objetivos son la resección del segmento afectado, anastomosis y preservación de la función del esfínter. Se han desarrollado muchas técnicas quirúrgicas. La elección entre ellas, por lo general se basa en las preferencias del cirujano ya que los índices de complicaciones generales y los resultados a largo plazo son similares [2,9,16].
Reparaciones laparoscópicas asistidas y transanales están ganando en popularidad, y ahora se prefieren sobre los procedimientos abiertos en muchos centros. Los resultados parecen ser igual a la abdominoperineal tradicional con el beneficio añadido de reanudación mas temprana de la alimentación total, menos dolor, hospitalización más corta, y de cicatrices menos visibles [5].
RESULTADOS – La mayoría de los pacientes tienen una función normal o casi normal después de la cirugía anorrectal definitiva para enfermedad de Hirschsprung, y la mayoría gozan de una excelente calidad de vida, aunque algunas anomalías de la función intestinal son comunes [5,6]. Las complicaciones más comunes a largo plazo son la incontinencia fecal, estreñimiento y enterocolitis. La incontinencia fecal tiene el mayor impacto en la calidad de vida.
A largo plazo de seguimiento revela que aproximadamente el 75 a 95 por ciento de los pacientes logran una frecuencia de las deposiciones de cinco o menos deposiciones por día [14]. Algunos pacientes pueden tener problemas con el estreñimiento y la incontinencia fecal [12,13]. La mayoría de los pacientes con síndrome de Down y enfermedad de Hirschsprung tienen alteraciones de la función intestinal (enterocolitis recurrente) en el largo plazo, y algunos vuelven a una colostomía permanente [15]. Las personas con cáncer de colon total tienen más incontinencia fecal, pero para la mayoría de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung, la calidad específica de la enfermedad de la vida tiende a mejorar a medida que pasa el tiempo [8,16].
RESUMEN Y RECOMENDACIONES
● la enfermedad de Hirschsprung (EH) es causada por la ausencia congénita de células ganglionares en el recto distal y una cantidad variable del intestino. Afecta el recto y parte del colon sigmoide en aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes, pero también puede consistir en segmentos más proximales, todo el colon, o (en casos excepcionales) la mayor parte del intestino delgado. Existe un mayor riesgo de enfermedad de Hirschsprung en los pacientes con trisomía 21, varios otros síndromes genéticos y malformaciones congénitas de los riñones y de las