embrionario en fase preimplantatoria, y también el diagnóstico en la misma etapa de algunas enfermedades genéticas, utilizando los recursos de la actual biología y citogenética molecular. En los próximos años estas posibilidades se extenderán a nuevas aplicaciones y se incrementará la aceptabilidad a los métodos de recuperación de gametos y embriones.
Finalmente en un futuro no muy lejano, será posible obtener información fiable a partir de las células fetales contenidas en la circulación materna. Actualmente y con la tecnología disponible (citometría de flujo, anticuerpos monoclonales, etc) ya es posible la identificación, enriquecimiento y estudio de células fetales en sangre materna. Se trata por tanto de una posibilidad real, que aún no es posible aplicar en la práctica diaria. 59
El diagnóstico prenatal ya no es un campo para unos pocos. Se trata de una empresa multidisciplinaria en la cual laboran genetistas, bioquímicos, ecografistas, endoscopistas, especialistas en reproducción, biólogos, especialistas en ingeniería genética y sobre todo perinatólogos. Estos serán los que, de un modo u otro, a través de una subespecialización en medicina embrionaria y fetal deberán coordinar todas estas actividades.
En la actualidad los resultados obtenidos del Proyecto de Genoma Humano, han permitido que de las 7000 enfermedades genéticas con posibilidades de diagnóstico, aproximadamente, 1000 tienen ya sus genes localizados y hay pruebas para diagnosticar 800 de ellas, lo cual abre grandes perspectivas en la realización del diagnóstico prenatal. (60)
La Bioética en relación al diagnóstico prenatal.
La bioética surge como disciplina encaminada a combinar el «conocimiento biológico con el conocimiento de los sistemas de valores humanos».
La bioética es, por tanto un campo del pensamiento y del conocimiento, que busca no sólo las normas que guíen la conducta de los seres humanos, sino también por qué se debe actuar de esa manera, es decir, determina los principios de acción moral.
El objetivo principal de la genética médica es la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas. Se entiende por prevención la identificación del riesgo familiar, por agentes ambientales, la exposición ocupacional a teratógenos y orientar la concepción en parejas de riesgo. El diagnóstico prenatal y la elección del aborto, son alternativas que disminuyen estos daños. (61)
Si se tiene en cuenta que los estudios prenatales se clasifican en diferentes tipos, según la alteración que se detecte:
- Enfermedades con malformaciones incompatibles con la vida o muy devastadoras no tratables, en las que se valora la orientación de la interrupción del embarazo.
- Enfermedades en las que está indicado el tratamiento postnatal inmediato.
- Enfermedades que pueden ser tratadas in útero, por medio de medicamentos, hormonas o cirugía.
- Características fetales no conceptuadas como enfermedades que se detectan de forma intencionada, como el sexo fetal, o por accidente, como el caso de feto XYY, que pueden conllevar a la decisión respecto al aborto selectivo.
Entonces se puede considerar que el diagnóstico prenatal cumple el principio de beneficencia, al identificar la enfermedad con vistas al mejoramiento del pronóstico.
El diagnóstico prenatal persigue cuatro objetivos fundamentales:
- Dar a la madre y a la familia información sobre el embarazo, para que ellas puedan tomar decisiones autónomas sobre éste.
- Dar seguridad a la madre y a la familia después de un resultado normal.
- Prepararse para el nacimiento de un hijo afectado, que requiere tratamiento postnatal inmediato.
- Identificar los embarazos gravemente afectados, y aquellos en que la familia puede buscar disminuir la carga económica, social, familiar y comunitaria de las personas con graves minusvalías.
En Cuba, el Programa Nacional de desarrollo de la Genética que auspicia el MINSAP coordina que en todos los policlínicos comunitarios se ofrezca atención según las necesidades y se atiendan todas las embarazadas del área que son remitidas de los consultorios del médico de la familia, por haber estado expuestas a un teratógeno, tener antecedentes de defectos congénitos o enfermedades genéticas personales o familiares y aquellas en que el resultado de las pruebas de pesquisaje para diagnóstico prenatal le hayan dado alteradas. De esta forma se logra que todas las embarazadas, independientemente de su nivel cultural y social, puedan acceder a los métodos de diagnóstico prenatal, se les ofrece información y orientación cuando es necesaria por la posibilidad del aborto terapéutico, si así, lo desean.
En los países donde el aborto está legalizado decir aborto «eugenésico, terapéutico o piadoso» es tema de un acalorado debate. El diagnóstico genético prenatal para detectar enfermedades no compatibles con la vida o que no incapacitan para una vida con autonomía y dignidad y cuyo resultado probable es el aborto, plantean serios debates en el contexto de las diferentes culturas.
Hay enfermedades genéticas incompatibles con la vida como las trisomías 13, 15 y 18; que deben ser informadas a las gestantes y a sus familiares. Hay otras enfermedades genéticas que son compatibles con la vida, pero que en dependencia de la alteración van a tener manifestaciones clínicas de diversa índole; la pareja es la encargada de decidir si su hijo nacerá o no en dependencia de la explicación que le ofrezca el médico sobre la gravedad de la enfermedad.
Se ha demostrado que la secuencia de pensamientos que enfrenta la embarazada cuando debe elegir el aborto selectivo, está basado no sólo en la calidad de vida del feto