dentinogénesis imperfecta. Presentan fracturas, microcefalia relativa, deformidades óseas progresivas, dolor crónico e incapacidad funcional. Las escleras pueden ser azules al nacer y luego se normalizan, no existe sordera.
Tipo V: Con frecuencia desarrollan enormes callos de reparación alrededor de fracturas. Presentan calcificación de la membrana inter ósea entre el cúbito y el radio
Tipo VI: Este grupo presenta escoliosis y se distingue sólo histológicamente por la acumulación de tejido osteoide en el tejido óseo. Es clínicamente similar tipo IV. Esta ligeramente elevado del nivel de fosfatasa alcalina con una apariencia de hueso en el microscopio distintivo de “escamas de pescado”.
Tipo VII: Se desconoce las mutaciones que las originan, las cuales no estarían relacionadas con el gen del colágeno tipo I.
CASO
Antecedentes personales:
Enfermedades madre: Embarazo suplementado y controlado con sospecha de displasia ósea. Parto vaginal eutócico, a la 39 semanas de gestación. Apgar 9/10. Peso 2800 gramos. CVR negativo. O´Sullivan negativo. OEA no superadas. Cribado neonatal realizado.
Antecedentes familiares:
Consanguinidad paterna en tercer grado.
2 abortos previos: primer aborto a los 2-3 meses de gestación IVE por situación cromosómica desfavorable. Segundo aborto a los 3-4 meses espontáneo.
Enfermedad actual:
Recién nacida de 5 días de vida que permanece ingresada por sospecha de Osteogénesis Imperfecta. Ante la sospecha de luxación de cadera, se coloca pelvipédico.
Exploración física:
Osteogénesis imperfecta con múltiples fracturas y deformidades. Edema e inflamación facial en zona de mastoides izda. Fenotipo: cara ancha, hendiduras palpebrales alargadas, filtrum largo, orejas de implantación baja, Fontanela anterior amplia. Escleróticas no azuladas, algo grisáceas. Hiperemia conjuntival de ambos ojos con secreción verdosa. Se palpan crepitaciones en costillas, y otras áreas a la mínima manipulación. ACP: buena ventilación bilateral, resto no se explora por mínima manipulación.
Exploraciones complementarias:
– OEA negativas.
– Cribado neonatal ampliado normal.
– Gasometrías seriadas, última (7-05-15): ph 7,45, pCO2:37, HCO3: 25,7, EB: 1,7, Na: 134, K: 5,4, Glu: 98, Lact: 1,4. Hematocrito: 21%. (Previo a transfusión)
– Hemogramas seriados: Ultimo (27-05-15): Hematocrito: 23,4%, Hb: 7,3 gr/dl, Plaquetas: 422000. Controles de Hematocritos seriados, último (7-06-15): Hematocrito capilar 21%.
– PCR seriadas: máxima (8-05-15): 15mg/dl, última 4/12/13: PCR 1,15 mg.
– Hemostasia (27-05-15): INR: 1,06, TQ: 11,7 seg, AP: 91%, TTP: 34,9 segundos, controles de coagucheck normales
– Consulta a S. de Endocrinología para tratamiento y seguimiento.
Controles analíticos:
– 4/05/13: Na 113 mEq/l pH 7,31 Ca 1,34 mol, htco 59 %, Bilirrubina t 4,2 mg. Urea 71 mg.
– 7/05/13: F.Ex Na 7,45 mlmn100GFR, PCR 8,76, PCT 7,94,
– 21/05/13: Orina Osm 444 mOsm/kg, densidad 1030, 600 hts por campo. Hb +. Ca/creat 66,3/17,7.
– 23/05/15: PTH-i 20,1 pg, PCR 1,42 PCT 0,18, 25 (OH) D3 86,9 nmol/l
– 27/05/15: bioquímica Glucosa 40 mg urea 44 creatinina 0,29 mg, Na 116 mEq/l. Htco/hb 23,4/7,3. Orina Na 55 mEq/l, densidad 1010. Hts 10 a 20 por campo. Hb +.
– 29/05/15. Na 131 mEq/l ACTH 41,7 Cortisol 12,41, Renina-aldosterona pendiente.
– Ecografía de caderas: Cadera derecha: acetábulo de aspecto displásico, dismórfico. Alteración morfológica de la epífisis femoral derecha, la cual presenta núcleo de osificación en su vertiente medial. Marcada separación/solución de continuidad entre la epífisis y la metáfisis femorales, hallazgo que impresiona de epifisiolisis. La metáfisis aparece ensanchada. Cadera izquierda: el acetábulo óseo presenta una morfología más conservada y no se evidencia tampoco luxación de la epífisis. La morfología de la epífisis femoral es redondeada. Se objetiva una extensión, un crecimiento óseo de la metáfisis proximal en su vertiente lateral que «abraza»/rodea la epífisis proximal. No signos de epifisiolisis en este lado. También se visualiza núcleo de osificación epifisario. Luxación cadera derecha. Subluxación cadera izquierda.
– RX TÓRAX / ABD. Sonda nasogástrica. catéter umbilical ¿aortico? Fx múltiples costales/EESS- EEII. Mediastino/silueta cardiaca totalmente izquierdos, por estar la placa rotada. Atelectasias subsegmentarias basales izquierdas. Luminograma abdominal inespecífico y no llamativo. Ver imagen nº 2 al final del artículo
– RX CRÁNEO AP: Fractura parietal izquierda, sin consolidación. Fractura mandibular izquierda con formación de callo. Probable fractura en el mentón sin consolidación. Fractura con consolidación en clavícula derecha. Morfología atípica de clavícula izquierda que sugiere fractura. Columna cervical sin hallazgos valorables. Ver imagen nº 3 al final del artículo
– RX TÓRAX Y ABDOMEN: SNG. Fracturas costales posteriores de 8ª y 9ª costillas derechas. Aumento difuso de la neumatización intestinal. Horizontalización costal. Ensanchamiento de los arcos costales anteriores de toda la parrilla. Columna correctamente alineada, sin hallazgos. Parénquima pulmonar normal. Silueta cardiomediastínica sin hallazgos. Neumatización de asas intestinales, con aparente engrosamiento mural. Ver imagen nº 2 al final del artículo
-RX EXTREMIDAD SUPERIOR DERECHA: Rx de húmero derecho una proximal y otra en tercio medio-distal, con mala posición del tercio distal óseo en la consolidación. Fractura radial distal sin formación de callo. Ensanchamiento del extremo distal del cubito. Ver imagen nº 1 al final del artículo.
-RX EXTREMIDAD