Principales infecciones perinatales: Síndrome TORCH
Autora principal: Clara Laliena Oliva
Vol. XVIII; nº 6; 292
Perinatal infections: TORCH syndrome
Fecha de recepción: 15/02/2023
Fecha de aceptación: 22/03/2023
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 6 Segunda quincena de Marzo de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 6; 292
Autores:
- Laliena Oliva, Clara 1
- Puente Luján, Mª Jesús 2
- Navarro Sierra, Javier 3
- Barberá Pérez, Luis Daniel 4
- Salas Trigo, Eva Mª 5
- Giménez Molina, Virginia 5
- Giménez Molina, Claudia 2
- Centro de Salud Fidel Pagés Miravé, Huesca
- Hospital Universitario San Jorge, Huesca
- Hospital de Barbastro, Huesca
- Centro de Salud Illueca, Zaragoza
- Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza
Resumen:
El síndrome TORCH es un acrónimo que incluye a las diferentes y principales infecciones perinatales, que cursan con afectaciones fetales parecidas, y con alteraciones ecográficas semejantes. El acrónimo TORCH se utiliza de forma universal para caracterizar aquel feto o recién nacido que presenta un cuadro clínico compatible con una infección congénita y permite un enfrentamiento racional, tanto diagnóstico como terapéutico. Clásicamente, la T corresponde a Toxoplasma, la O a otros, que incluye varicela y sífilis congénita, la R a rubeola, la C a citomegalovirus infeccioso y la H a infección por virus de la hepatitis tipo B o virus Herpes simple. A continuación, se expondrán las características principales y las alteraciones de algunos de estos cuadros clínicos.
Palabras clave: Infecciones perinatales, TORCH, citomegalovirus, rubeola
Summary:
TORCH syndrome is an acronym that includes the different and main perinatal infections, which present with similar fetal affectations, and with similar ultrasound abnormalities. The acronym TORCH is used universally to characterize that fetus or newborn that presents a clinical picture compatible with a congenital infection and allows a rational confrontation, both diagnostic and therapeutic. Classically, T corresponds to Toxoplasma, O to others, including chickenpox and congenital syphilis, R to rubella, C to infectious cytomegalovirus, and H to infection by hepatitis B virus or Herpes simplex virus. Next, the main characteristics and alterations of some of these clinical pictures will be discussed.
Keywords: Perinatal infections, TORCH syndrome, citomegalovirus, rubella.
Toxoplasmosis congénita
Se transmite por vía transplacentaria, principalmente cuando la madre presenta primo infección durante el embarazo. La relación transmisión- gravedad es inversamente proporcional, es decir, cuanto más tardía es la infección en el embarazo, más alta es la tasa de infección fetal, pero menos graves son las manifestaciones clínicas. Y al contrario, si la infección se produce durante el primer trimestre, las manifestaciones clínicas son más graves y acusadas, de hecho, hasta un 25% de los recién nacidos afectos, mueren en los primeros días, quedando la mayoría de los restantes con secuelas, principalmente oculares y neurológicas.
La clínica que comprende este síndrome es variable, un 5% aproximadamente presentan una forma sistémica inicial que se conoce como tétrada de Sabin, y comprende: hidrocefalia, calcificaciones intracraneales, convulsiones y coriorretinitis, siendo esta última la manifestación más frecuente de la toxoplasmosis congénita. Si la infección es tardía, puede aparecer hepatoesplenomegalia, meningoencefalitis, fiebre, ictericia, exantema, neumonitis….
Hasta un 10 % de los casos presenta lesiones aisladas en sistema nervioso central y ocular y afortunadamente, el 85 % restante son infectados asintomáticos al nacer, aunque de un 20-30 % pueden desarrollar afectación neurológica y coriorretinitis a medida que el niño crece si no se instaura tratamiento adecuado, siendo la coriorretinitis la responsable de casi el 99% de las secuelas.
El diagnóstico se realiza a través de la demostración de toxoplasma en líquido cefalorraquídeo, medula ósea, punción biopsia hepática o en cultivos tisulares, inicialmente, se suele realizar estudio serológico en suero materno y del recién nacido, con IgG e IgM ISAGA.
Respecto al tratamiento, todos los recién nacidos infectados deben recibirlo, presenten o no manifestaciones clínicas. El tiempo mínimo de tratamiento son 6 meses y puede llegar a prolongarse un año en caso de que existan manifestaciones clínicas. Se trata principalmente con pirimetamina (suplementos de ácido folínico) y sulfadiacina. La eficacia de los corticoides no ha sido establecida.
Citomegalovirus infeccioso congénito
Infección producida por el citomegalovirus, virus de la familia de los herpesviridiae, que se transmite a través de saliva, orina, semen, secreciones vaginales o de forma transplacentaria. Se trata de la infección congénita más frecuente en nuestro medio. La mayoría de las infecciones son sintomáticas y el virus puede eliminarse durante meses e incluso años. Es la primera causa de sordera neurosensorial en la infancia.
La clínica del mismo comprende a un 90 % con infección subclínica aunque crónica. Suelen ser recién nacidos prematuros o de bajo peso con ictericia, hepatoesplenomegalia, púrpura o petequias y muchos de ellos asocian microcefalia y calcificaciones peri ventriculares. Dentro de las manifestaciones hematológicas encontramos la anemia con eritroblastosis, la trombopenia o la neutrofilia. Las secuela principal, como ya se ha mencionado anteriormente, es la sordera neurosensorial.
EL diagnóstico es complejo, pero se suele realizar a través del cultivo en las dos primeras semanas de vida de una muestra de orina, saliva o líquido cefalorraquídeo. No está indicado el screening a pesar de la gravedad y de la frecuencia de la infección por citomegalovirus, al no conocer la historia natural de la enfermedad y no disponer de tratamiento prenatal, no obstante, en madres gestantes, con clínica compatible y alteraciones ecográficas sugestivas, se indicará la realización de serología y en caso de ser preciso, amniocentesis con PCR en liquido amniótico, que es un método excelente para diagnosticar la infección fetal, pero difícil para determinar el pronóstico de la misma.
No existe tratamiento específico, pero si se ha postulado el tratamiento con Ganciclovir a los recién nacidos afectados. Lo más importante son las medidas de prevención: lavarse con agua y jabón las manos después de: cambiar pañal a niños pequeños, darles de comer, limpiar los mocos o la saliva de niños pequeños, evitar usar los mismos utensilios que estos niños, limpiar los juguetes y las superficies que hayan estado en contacto con la orina o la saliva y si existe una infección documentada, procurar esperar 6 meses hasta nueva gestación.
Rubeola congénita
La rubeola congénita está causado por el virus que lleva este nombre. La frecuencia de la misma, depende del momento de la gestación en el que se produzca la infección materna. Si la infección materna se produce en las primeras doce semanas, la infección fetal supera casi el 80 %, y si se produce posterior a la semana treinta de edad gestacional, la tasa de infección fetal ya disminuye hasta el 30%. Nuevamente, cuanto más precoz sea la infección, mayor será la tasa de malformaciones congénitas. El recién nacido nacerá portador y puede contagiar durante un año y hasta 18 meses. La infección y la vacuna confieren inmunidad permanente.
La clínica principal de este tipo de afección comprende una serie de manifestaciones congénitas donde el retraso del crecimiento intrauterino es el más frecuente. La clásica tétrada de Greeg está descrita en este síndrome y abarca: cataratas, siendo el signo ocular más grave; la retinopatía en sal y pimienta seria la alteración ocular más frecuente), microcefalia (con retraso psicomotor asociado), sordera (la manifestación que más se repite o más constante, sería de carácter neurosensorial) y como cardiopatía congénita la persistencia de ductus, estenosis pulmonar y defectos septales. El síndrome ampliado de la rubeola congénita comprende a la afectación fetal fuera del periodo de la embriogénesis y cursa con signos de enfermedad multisistémica: hepatoesplenomegalia, síndrome meníngeo, miocarditis, neumonía intersticial, purpura trombocitopenica, síndrome meníngeo, disfunción tiroidea, bandas claras transversales metafisarias en huesos largos de miembros inferiores, panencefalitis rubeólica progresiva….
El diagnóstico se realiza a través de la detección del virus en frotis nasofaríngeo durante el primer año de vida (También en sangre y orina), así como por determinación de anticuerpos IgM específicos o persistencia más allá de 6 meses de estos anticuerpos de clase IgG.
Dado que no existe ningún fármaco anti viral eficaz para el tratamiento del síndrome de la rubeola congénita, el tratamiento más importante es la profilaxis, a través de la inmunización activa mediante vacunación (vacuna triple vírica, administrada a los 15 meses y a los tres y seis años). Ante una mujer sin protección inmunológica frente a la rubeola, se recomienda la vacunación y las medidas anticonceptivas tres meses siguientes. Si existe sospecha o confirmación de que el contagio se ha producido, se administra gammaglobulina hiperinmune a dosis muy elevadas y de forma precoz, aunque su eficacia se ha puesto en duda.
Virus del herpes congénito
Hasta en tres cuartos de los casos, la infección se produce por el virus herpes simple tipo 2. El contagio más frecuente se produce a través del canal del parto, la infección vía transplacentaria es anecdótica o muy poco frecuente. La tasa de infección es mayor cuando se trata de un herpes genital materno primario, que cuando se trata de una recurrencia materna.
La infección a través del canal del parto comprende diferentes síntomas: la infección generalizada, con erupción cutánea generalizada, hepatitis necrotizante con ictericia y hepatomegalia, meningoencefalitis, síndrome neumónico intersticial. La encefalitis aislada es de comienzo más tardío, en torno a la semana de vida tras el momento de parto, y comprende, letargia, convulsiones, irritabilidad… a menudo sin lesiones cutáneas. La infección localizada se trata de erupciones vesiculosas o pustulosas, queratoconjuntivitis o lesiones ulcerativas de la mucosa oral
Se diagnostica mediante la demostración de antígenos virales en frotis celulares, utilizando anticuerpos monoclonales, aunque también se puede aislar el virus en cultivos tisulares o analizar el liquido cefalorraquídeo.
El tratamiento fundamental es evitar el contagio a través del canal del parto mediante realización de cesárea a todas aquellas mujeres embarazadas diagnosticadas de primo infección por herpes genital en fases avanzadas de gestación si se demuestra excreción continua del virus. Si llega a producirse infección en el recién nacido, cualquier manifestación de la misma debe ser tratada con aciclovir intravenoso.
Sífilis congénita
La infección por sífilis se produce a través del treponema pallidum. Tiene una incidencia que ha ido en aumento y la transmisión es fundamentalmente sexual y transplacentaria. Como en el caso de otras infecciones, se repite la ley de Kassowitz: el riesgo de infección fetal está relacionado con la cronología de la infección materna, siendo mayor cuando la enfermedad es reciente (sífilis primaria).
El diagnóstico en la mujer gestante puede ser clínico, si presenta síntomas como ulcera indolora o rash generalizado, o serológico a través del cribado en gestantes durante el primer trimestre de la gestación. Existen dos tipos de pruebas serológicas: las no treponémicas (RPR, VDRL) que sirven para el cribado y son inespecíficas, se utilizan también para el seguimiento y para medir la actividad de la enfermedad pero pueden producir falsos positivos en caso de: títulos bajos, embarazo, infecciones víricas… Las pruebas treponémicas (TPHA, ELISA) son específicas pues sirven para confirmar el diagnóstico, buscando anticuerpos frente al treponema. Los de tipo IgM persisten 3 meses y los de tipo IgG persisten positivos.
Por tanto, si ambas pruebas son negativas, nos encontramos ante una infección muy reciente o se descarta la misma. Cuando sólo son positivas las pruebas no treponémicas, probablemente estemos ante un falso positivo. Sin embargo, si solo es positiva las pruebas treponémicas, sería una infección antigua. Y la última posibilidad en la que vemos las dos pruebas positivas, estaríamos ante una infección susceptible de tratamiento.
La afectación fetal comprende diferentes manifestaciones, que incluye: aborto, riesgo de rotura prematura de membranas, crecimiento intrauterino restringido, y si nacen con sífilis, existe la sífilis temprana durante los primeros dos años de vida, en la que hay manifestaciones cutáneas: pénfigo palmo plantar (si aparecen es signo de gravedad), sifílides maculo papulosas, infiltración difusa de la piel, alopecia en parte anterior del cráneo, manifestaciones mucosas como coriza mucohemorrágica o manifestaciones viscerales como hepato esplenomegalia, con ictericia, aortitis sifilítica, glomerulopatía luética, síndrome meníngeo, retinitis plástica.
Manifestaciones óseas: osteocondritis, y periostitis, pseudoparálisis de Parrot, signo de Sixto… y manifestaciones generales como la prematuridad o el bajo peso al nacimiento, hipo crecimiento, anemia hemolítica con coombs negativo, trombopenia…Existe también un periodo de recidivas entre los dos y los seis años, se conoce con el nombre de periodo condilomatoso y cursa en brotes, con condilomas, placas mucosas y sifilídes maculo papulosas. Por último, encontramos el periodo de sífilis tardía, en fase escolar, también conocido como fase gomosa. Comprende la triada de Hutchinson: dientes en tonel, queratitis intersticial y sordera. También incluye deformidades óseas como nariz en silla de montar, tibia en sable deformidad en clavícula, articulaciones de clutton, cirrosis, paraplejía espástica, síndromes convulsivos…
El tratamiento es la penicilina G-sódica por vía parenteral, siendo la ceftriaxona la alternativa En un 15-20 % de los pacientes puede aparecer una reacción de Jarisch- Herxheimer, que se acompaña de fiebre y exacerbación de las lesiones. Además se utiliza prednisona para formas graves con intensa afectación hepática, ocular o con sordera.
Bibliografía:
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