PTI en el niño: a propósito de un caso
Autora principal: Sonia Angós Vázquez
Vol. XIX; nº 4; 106
ITP in children: about a case
Fecha de recepción: 17/01/2024
Fecha de aceptación: 15/02/2024
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 4 Segunda quincena de Febrero de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 4; 106
AUTORES:
Sonia Angós Vázquez, Facultativo Especialista en Hematología y Hemoterapia. Hospital Santa Bárbara. Servicio de Salud de Castilla y León. Soria. España.
Jaime Gerardo Sancho Gracia. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Alcañiz. España.
Alejandro Gisbert Segura. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Alcañiz. España.
José Luis Ortega Lanuza. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Alcañiz. España.
Natalia Sánchez Carbonell. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Alcañiz. España.
María Mercedes Martínez Mendieta. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Alcañiz. España.
Beatriz Bureu Calleja. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Alcañiz. España.
CONFLICTO DE INTERESES:
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
RESUMEN:
La Trombocitopenia Inmune Primaria (PTI) es una enfermedad autoinmune adquirida caracterizada por la reducción transitoria o persistente de la cifra de plaquetas debido a la destrucción acelerada de las mismas y a una producción insuficiente, lo que conlleva un incremento del riesgo hemorrágico.. Es una enfermedad poco frecuente y su diagnóstico y manejo es complicado.. El tratamiento se debe iniciar cuando existe sangrado activo asociado a cifras bajas de plaquetas; existen diversas opciones terapéuticas entre las que destacan la terapia con corticoides o las inmunoglobulinas, es imprescindible individualizar en cada paciente. En el niño supone un reto incluso mayor que en el adulto ya que hay que evitar los sangrados pero sin olvidar los potenciales efectos secundarios de los tratamientos; hay que tener en cuenta la mayor tendencia que tienen los niños a sufrir traumatismos, lo cual implica generalmente un aumento del riesgo de sangrado.
PALABRAS CLAVE: PTI, trombocitopenia inmune primaria, hemorragia, pediatría, niños
ABSTRACT:
Primary Immune Thrombocytopenia (PTI) is an acquired autoimmune disease characterized by a temporary or persistent reduction in the number of platelets due to their accelerated destruction and insufficient production, which leads to an increased risk of bleeding. It is a rare disease and its diagnosis and management is complicated. Treatment should be started when there is active bleeding associated with low platelet counts; There are various therapeutic options, among which therapy with corticosteroids or immunoglobulins stands out; it is essential to individualize each patient. In children it is an even greater challenge than in adults since bleeding must be avoided but without forgetting the potential side effects of the treatments; We must take into account the greater tendency that children have to suffer trauma, which generally implies an increased risk of bleeding.
KEYWORDS: ITP, Inmune thrombocytopenic purpura, hemorrhage, pediatrics, children
ANTECEDENTES:
La Trombocitopenia Inmune Primaria (PTI) previamente conocida como Púrpura Trombocitopénica Idiopática es una enfermedad autoinmune adquirida caracterizada por la reducción transitoria o persistente de la cifra de plaquetas debido a la destrucción acelerada de las mismas y a una producción insuficiente, lo que conlleva un incremento del riesgo hemorrágico. El diagnóstico es de exclusión, y se define como un recuento de plaquetas inferior a 100×109/l. Se divide en PTI primaria (cuando no se asocia a ninguna otra enfermedad) o secundaria (cuando aparece en relación a VIH, Lupus Eritematoso Sistémico, etc.). (1)
Según el tiempo de evolución desde el diagnóstico se divide en tres grupos: (2)
- PTI de reciente diagnóstico (3 meses desde el diagnóstico)
- PTI persistente (3-12 meses desde el diagnóstico)
- PTI crónica (>12 meses desde el diagnóstico)
La incidencia en los niños es de 0.4-0.5/10.000 habitantes, es más frecuente entre los 2 y 8 años, habitualmente suelen estar precedidos de algún evento infeccioso, y, en general, suele remitir espontáneamente. (3)
Los pacientes pueden mantenerse asintomáticos, sin embargo, la presentación clínica más habitual es en forma de petequias o epistaxis, aunque se puede presentar con clínica más grave (0,1-0,5%) en forma de hematuria, sangrado digestivo importante, etc. No existe una correlación exacta entre el número de plaquetas y la presencia de clínica hemorrágica, aunque es más frecuente que aparezca clínica hemorrágica con recuentos de plaquetas inferiores a 10×109/l. (4)
A diferencia de los adultos donde las comorbilidades son más frecuentes, los niños suelen sufrir más traumatismos, lo que puede dificultar el manejo; no hay que perder de vista la importancia de prevenir tanto los problemas derivados de la enfermedad como los efectos secundarios de los tratamientos a largo plazo.
Diagnóstico: En todos los pacientes con PTI se debe realizar una correcta anamnesis y exploración física, es importante descartar otras enfermedades que pueden producir trombocitopenia. Se debe realizar hemograma con morfología de sangre periférica, determinación de enzimas hepáticas y función renal, estudio de hemostasia, estudio de hemólisis y estudios microbiológicos (CMV, VEB, parvovirus B19, VHS, VIH, VEB, VEC). (4) En algunos casos será necesaria la realización de un aspirado de médula ósea (en aquellos pacientes que no presenten clínica típica, tengan mala respuesta al tratamiento o presenten otras citopenias).
Tratamiento: el objetivo del tratamiento no es conseguir una cifra de plaquetas normal, si no evitar las hemorragias, sin olvidar los potenciales eventos adversos derivados de los tratamientos.
En la PTI de reciente diagnóstico debe considerarse el ingreso hospitalario en aquellos casos en los que haya hemorragia activa importante o se asocien otros factores de riesgo de hemorragia (pacientes anticoagulados, por ejemplo), el algoritmo diagnóstico viene representado en la figura 1.
Mientras la cifra de plaquetas se mantenga baja, deben evitarse las inyecciones intramusculares, los fármacos antiagregantes y anticoagulantes; es importante incidir en que los niños deben restringir la actividad física debido al alto riesgo traumático al menos durante los periodos de más riesgo.
El tratamiento de primera línea son los corticoides orales o intravenosos; se debe administrar 4mg/kg durante 4 días, 2 mg/kg durante 3 días y suspender posteriormente. (3)
En caso de hemorragia activa o necesidad de un ascenso rápido del recuento plaquetar se aconseja el uso de Inmunoglobulinas IV (0,8-1 g/kg) en una única dosis.
En caso de hemorragia activa que comprenda un riesgo vital debe administrarse un bolo de metilprednisolona IV (10mg/kg), seguida de inmunoglobulinas IV (0.4-1 g/kg) y transfusión de plaquetas (si el niño pesa más de 15 kg se transfundirá 1 pool o aféresis de plaquetas completo, mientras que si pesa menos de 15kg se transfundirá 10-20 ml/kg). Puede ser necesaria incluso la esplenectomía urgente en casos con sangrado importante que no responda a otros tratamientos y suponga un riesgo vital. .
Cuando el tratamiento anterior ha fracasado o hay una recaída de la trombocitopenia, la opciones terapéuticas son bolos de metilprednisolona (30mg/kg durante 3 días) o dexametasona oral (0.6 mg/kg durante 4 días). (3, 4)
En los casos de PTI crónica la primera opción de tratamiento son los agonistas de la trombopoyetina. Estos se encuentran indicados en niños mayores de 1 año.
- Eltrombopag (vo) 25 mg/día en niños entre 1 y 5 años, 50mg/día entre 6 y 17 años, con posterior ajuste de dosis si es necesario, sin exceder los 75 mg/dia. .
- Romiplostim (sc) 1 μg/kg/semana y ajustando dosis en función de respuesta sin exceder los 10 μg/kg/semana.
En caso de refractariedad a los tratamientos previos, existen otras posibilidades terapéuticas como el Rituximab (Ac monoclonal anti-CD20), la esplenectomía y otros inmunosupresores, como el micofenolato de mofetilo. (3)
OBJETIVOS, MATERIAL Y MÉTODO:
El objetivo es revisar la definición, diagnóstico y tratamiento de la PTI en el paciente pediátrico dada la complejidad de la patología.
Se ha llevado a cabo una revisión de la bibliografía existente de la Trombocitopenia Inmune Primaria dado que se trata de una enfermedad en ocasiones desconocida y poco frecuente. Se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de PTI y una revisión del tema. .
Se realizó una búsqueda bibliográfica de la literatura disponible hasta Diciembre del 2023 en las principales bases de datos electrónicas PubMed (MEDLINE), EMBASE (Elsevier), Cochrane y UpToDate en búsqueda de la mejor evidencia posible (metaanálisis, ensayos clínicos, revisiones sistemáticas) sobre el tema a tratar, además se buscó también en libros especializados en Hematología. Los idiomas utilizados en la búsqueda fueron el español y el inglés. Los términos clave del tesauro (MeSH) utilizados para la búsqueda fueron “PTI”, “trombocitopenia inmune primaria”, “hemorragia”, “pediatría”, “niños”.
DESCRIPCIÓN DEL CASO CLÍNICO:
Niña de 2 años que acudió a Urgencias por petequias generalizadas sin exteriorización de otros sangrados. La paciente no presenta antecedentes personales ni familiares de interés. En la analítica destaca una cifra de plaquetas de 5×109/l sin otras alteraciones en el hemograma ni la bioquímica.
Se realizaron serologías víricas sin hallazgos reseñables, la tira de orina fue normal y la radiografía de toráx anodina. Ingresó con sospecha diagnóstica de PTI de reciente diagnóstico y se inició tratamiento con prednisona 4mg/kg 4 días y posteriormente 2 mg/kg 3 días más con normalización de la cifra de plaquetas. A los 6 meses vuelve a presentar una nueva crisis con 8×109/l plaquetas, de modo que en ese momento se diagnostica PTI persistente y se inicia tratamiento con IgIV 0.8g/kg consiguiendo respuesta completa.
A los 16 meses del diagnóstico presenta una nueva recaída con 6×109/l plaquetas, se administra nueva pauta de corticoide sin respuesta, en este momento la paciente presenta corticorefractariedad por lo que se reevaluó la enfermedad, se realizó aspirado de médula ósea objetivándose hiperplasia megacariocítica sin otras alteraciones reseñables; se realizó despistaje de otras enfermedades sin hallazgos. En ese momento se inicia tratamiento de 2ª línea para PTI persistente administrando un análogo de la trombopoyetina, tras el inicio del tratamiento ha conseguido una respuesta completa y no ha vuelto a tener hasta el momento nuevas recaídas.
CONCLUSIONES:
Este caso ofrece una visión representativa del desafío diagnóstico y terapéutico que supone la PTI en el paciente pediátrico.
La PTI se caracteriza por la disminución de plaquetas y un aumento en el riesgo de sangrados, requiere un enfoque diagnóstico exhaustivo y un manejo terapéutico cuidadoso. Este caso demuestra la importancia de un seguimiento continuo dado que se este tipo de pacientes presentan episodios de remisión y recaída frecuentes; y la necesidad de una adaptación constante del tratamiento, dada la variabilidad en la respuesta del paciente a las intervenciones terapéuticas.
Este caso enfatiza la relevancia de un diagnóstico diferencial riguroso, la importancia de monitorización y el valor de la individualización del tratamiento en la PTI. Además, no hay que olvidar la necesidad de comprender la enfermedad y sus implicaciones en la población pediátrica, así como la importancia de estar al día con las últimas investigaciones y tratamientos disponibles.
BIBLIOGRAFÍA:
- Lozano ML, Jarque I. Trombocitopenia Inmune Primaria. En: Sanz MA, Contreras E. T. Manual práctico de hematología clínica. 7ª edición. 2022. p 475-477.
- Rodeghiero F, Stasi R, Gernsheimer T, et al. Standardization of terminology definitions and outcome criteria in inmune thrombocytopenic purpura of adults and children: report from an international working group. Blood. 2009; 113: 2386-93.
- Lozano ML, Sanz MA, Vicente V; Grupo Español de PTI (GEPTI). Directrices de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la PTI. 2020.
- Monteagudo E, Astigarraga I, Cervera A, et al. Protocolo de estudio y tratamiento de la trombocitopenia inmune primaria: PTI-2018. As Esp Pediatr. 2019; 91,2; 127.