Niños piel de mariposa: una revisión bibliográfica
Autora principal: Paula Cerdán Pérez
XVI; nº 17; 868
Genética
Revista de Genética. Publicaciones científicas, artículos, cursos, congresos, galerías de imágenes y fotografías médicas, revistas, revisiones bibliográficas, información de interés sobre la especialidad de Genética. Genetistas
Plan de cuidados en paciente con síndrome de Angelman: a propósito de un caso clínico
Plan de cuidados en paciente con síndrome de Angelman: a propósito de un caso clínico
Autora principal: Paula Cerdán Pérez
Vol. XVI; nº 15; 798
Reporte de un caso de anestesia general y bloqueo de nervios periféricos por contraindicación de técnica neuroaxial en un paciente con Síndrome de Kabuki
Reporte de un caso de anestesia general y bloqueo de nervios periféricos por contraindicación de técnica neuroaxial en un paciente con Síndrome de Kabuki
Autora principal: Belia Inés Garduño Chávez
Vol. XVI; nº 13; 679
Síndrome de Noonan: a propósito de un caso clínico
Síndrome de Noonan: a propósito de un caso clínico
Autora principal: Paula Cerdán Pérez
Vol. XVI; nº 13; 689
Síndrome de Kartagener, a propósito de un caso clínico
Síndrome de Kartagener, a propósito de un caso clínico
Autor principal: José Miguel García Bruñén
Vol. XVI; nº 7; 355
La obesidad y los genes asociados a la misma
La obesidad y los genes asociados a la misma
Autora principal: Clara Puig Olivan
Vol. XVI; nº 7; 371
Abordaje integral al paciente con enfermedad de Marfan
Abordaje integral al paciente con enfermedad de Marfan
Autora principal: Cristina Domingo Rua
Vol. XVI; nº 6; 288
Manejo anestésico en angioedema hereditario familiar. Caso clínico
Manejo anestésico en angioedema hereditario familiar. Caso clínico
Autora principal: Laura María Pradal Jarne
Vol. XVI; nº 4; 172
Caso clínico. Manejo anestésico en un síndrome vascular poco frecuente
Caso clínico. Manejo anestésico en un síndrome vascular poco frecuente
Autora principal: Laura María Pradal Jarne
Vol. XVI; nº 4; 189
A propósito de un caso: Manejo del paciente con deleción del cromosoma 4
A propósito de un caso: Manejo del paciente con deleción del cromosoma 4
Autora principal: María del Mar Soria Lozano
Vol. XVI; nº 1; 11
Fibrosis quística: test del sudor y tratamiento
Fibrosis quística: test del sudor y tratamiento
Autora principal: Paula Diest Pina
Vol. XVI; nº 1; 24
Hemorragia gastrointestinal: a propósito de un caso
Hemorragia gastrointestinal: a propósito de un caso
Autora principal: Ana Roteta Unceta Barrenechea
Vol. XV; nº 24; 1210
Síndromes epilépticos: revisión sistemática y genómica general
Síndromes epilépticos: revisión sistemática y genómica general
Autora principal: Dra. Daniela Alvarado Mata
Vol. XV; nº 15; 771
Pruebas genéticas para la visualización de posibles mutaciones en los genes BRCA1 Y BRCA2, claros referentes en la patología del cáncer de mama
Pruebas genéticas para la visualización de posibles mutaciones en los genes BRCA1 Y BRCA2, claros referentes en la patología del cáncer de mama
Autora principal: Eva María Valella López
Vol. XV; nº 10; 421
Estudio sobre pacientes con porfiria aguda intermitente que necesitaron ingreso en una unidad de cuidados intensivos
Estudio sobre pacientes con porfiria aguda intermitente que necesitaron ingreso en una unidad de cuidados intensivos.
Autora principal: Olga Marín Casajús.
Vol. XV; nº 7; 276.
Enfermedad de Huntington; qué es, diagnóstico y tratamiento
Enfermedad de Huntington; qué es, diagnóstico y tratamiento
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que causa daño a ciertas áreas del cerebro. Esto evita que el cerebro y el cuerpo funcionen tan bien como solían hacerlo y afecta el movimiento, los pensamientos, el comportamiento y las emociones de una persona.
Electroforesis de hemoglobina relacionado con hemoglobinopatía en niños de la escuela Paulina García de Jipijapa
Electroforesis de hemoglobina relacionado con hemoglobinopatía en niños de la escuela “Paulina García” de Jipijapa
La presente investigación tuvo como objetivo determinar electroforesis de hemoglobina relacionado con hemoglobinopatía en niños de la Escuela Paulina García comuna Joa – del cantón Jipijapa, ya que existe poco conocimiento sobre las enfermedades de tipo genético, las deficientes campañas de prevención, la aplicación y el desarrollo de los objetivos planteados ayudo en gran parte a resolver esta problemática.
Genes y obesidad
Genes y obesidad
RESUMEN: Obesidad y sobrepeso son dos importantes problemas sanitarios. Ambas condiciones se desarrollan a partir de múltiples causas, siendo una de ellas la predisposición genética. Han sido identificados más de 250 genes relacionados con la obesidad. La obesidad común es una entidad poligénica, resultante de la interacción del genoma con el ambiente. Entre los genes más estudiados actualmente destacan el gen FTO, el gen IRX3, y el gen RPGRIP1L.
Triploidía 69 XXX. A propósito de un caso
Triploidía 69 XXX. A propósito de un caso
La triploidía es una anomalía cromosómica letal que se caracteriza por tener un complemento haploide adicional (3n=69 cromosomas). Son muy infrecuentes, con una prevalencia entre las semanas 16 y 20 alrededor del 0,002%; la mayoría concluyen como abortos espontáneos del primer trimestre. Se calcula que la frecuencia es del 10 al 20% de los abortos espontáneos. La supervivencia postnatal es breve. La mayoría de estos neonatos fallecen el primer día de vida, algunos casos aislados sobrevivieron varios meses.
Factores de riesgo de diabetes mellitus tipo 2 en individuos predispuestos genéticamente
Factores de riesgo de diabetes mellitus tipo 2 en individuos predispuestos genéticamente
RESUMEN
Se realizó un estudio epidemiológico observacional, analítico, retrospectivo de casos y controles con el objetivo de identificar algunos de los Factores de Riesgos asociados a la diabetes mellitus tipo 2 en el policlínico “Gustavo Aldereguia” de Campechuela en el año 2011. El grupo de casos quedó constituido por los diabéticos tipo 2 con al menos dos familiares de primer grado de consanguinidad que no padecieron la enfermedad. El grupo control fue aleatoriamente seleccionado a razón un caso por dos controles, conformado por familiares de primer grado de consanguinidad, que no eran diabéticos. Se utilizaron métodos teóricos como el análisis histórico-lógico, el dialéctico y el sistémico estructural-funcional; métodos empíricos como la revisión documental, la observación y la encuesta.
Contribución de la interacción del genoma y el ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus tipo 2
Contribución de la interacción del genoma y el ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus tipo 2
RESUMEN
Se realizó un estudio analítico de casos y controles de base poblacional en los pacientes nacidos entre 1928-1979 con el diagnóstico clínico y bioquímico de Diabetes Mellitus tipo 2 del Policlínico Docente José Martí Pérez, en Santiago de Cuba, en el período enero–junio del 2012, seleccionando la muestra por el método aleatorio simple de 76 casos y 152 controles por técnica de densidad por apareamiento (2:1) según edad, sexo y lugar de residencia, con el objetivo de determinar la interacción del genoma-ambiente en la Diabetes Mellitus Tipo 2.
Evaluación genotóxica in vitro del pesticida Malathion sobre linfocitos humanos
Evaluación genotóxica in vitro del pesticida Malathion sobre linfocitos humanos
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: En Colombia actualmente hay poblaciones humanas que habitan áreas de pesticidas almacenados y/o enterrados. Uno de los pesticidas que se ha encontrado en la zona de mayor contaminación es el Malathion, por lo tanto puede existir un riesgo genotóxico en estas personas expuestas.
OBJETIVO: Determinar el efecto genotóxico del pesticida Malathion sobre linfocitos humanos, utilizando la prueba de aberraciones cromosómicas, empleando concentraciones de 0.125, 0.250 y 0.45 mg/ml durante 24- 48 horas de tratamiento.
Las enfermedades hereditarias en el área de salud
Las enfermedades hereditarias en el área de salud.
Resumen
Este trabajo de revisión está basado en la importancia que tiene en la atención primaria de salud la detección precoz de enfermedades hereditarias, los logros alcanzados por la medicina cubana en el campo de la genética comunitaria, así como las distintas pruebas con la que se cuenta para detectar precozmente la aparición de estas enfermedades en los individuos. Todo con el objetivo de mejorar la calidad de vida de nuestra población.
Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.
Síndrome de Down. Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.
El genoma del ser humano está dado por 46 cromosomas, donde la mitad de ellos es de origen paterno y la otra del materno. 22 pares de ellos se denominan autosómicos y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. (1)
El Síndrome de Down, es una de las principales preocupaciones en la vida de la pareja al conocerse la noticia en el embarazo fruto de la concepción. Los desórdenes de tipo cromosómico 21 son de carácter irreversible y sin tratamiento posible, conforman uno de los temores fundamentales de padres y médicos ya que actualmente se puede apreciar un caso por cada 600-800 nacidos vivos.
Factores genéticos en la nefropatía por IgA
Factores genéticos en la nefropatía por IgA
Resumen
La nefropatía por IgA o enfermedad de Berger es la glomerulonefritis primaria más frecuente en el mundo. En los últimos años se han realizado estudios que demuestran la relación entre determinados genes o regiones del genoma y el desarrollo de nefropatía por IgA. El objetivo de esta revisión es explicar el conocimiento actual acerca de los mecanismos que explican la herencia de la nefropatía por IgA.