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¿Qué sabemos sobre el carcinoma pilomatricial?

¿Qué sabemos sobre el carcinoma pilomatricial?

Autora principal: María Calderó Torra

Vol. XVIII; nº 18; 974

What do we know about pilomatrix carcinoma?

Fecha de recepción: 17/08/2023

Fecha de aceptación: 21/09/2023

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 18 Segunda quincena de Septiembre de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 18; 974

Autores:

María Calderó Torra, Javier Sánchez Ibáñez, Eduardo Tomás Ortega Mata, Pablo Vadillo Martín, Elena Pérez Galende, Rocío del Pilar Pérez Orozco, Angie Yurani Ramos de los Ríos.

Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España

Resumen

Los pilomatrixomas, son tumores infrecuentes que se originan en la matriz del folículo piloso.

El carcinoma de pilomatricial, la variante maligna del pilomatrixoma, es considerado un tumor cutáneo raro derivado de las células de la matriz folicular, y actualmente cuenta con pocos casos documentados en la literatura. Son tumores localmente agresivos con tendencia a recidivar. Esta tumoración se puede diagnosticar histológicamente con precisión, mostrando características arquitectónicas de una neoplasia maligna compuesto por células basaloides pleomórficas con nucléolos prominentes y frecuentes mitosis atípicas acompañadas de áreas centrales con material queratósico, células en sombra y focos de necrosis.

Estos tumores se comportan de manera similar a un carcinoma de células basales, requiriendo para su curación una resección local amplia con el fin de minimizar la probabilidad de recaída.

Palabras clave: carcinoma, pilomatricial, infrecuente, tumor, caso, revisión

Abstract

Pilomatrixomas are rare tumors that originate in the hair follicle matrix.

Pilomatrix carcinoma, the malignant variant of pilomatrixoma, is considered a rare cutaneous tumor derived from follicular matrix cells, and currently has few documented cases in the literature. They are locally aggressive tumors with a tendency to recur. This tumor can be accurately diagnosed histologically, showing architectural features of a malignant neoplasm composed of pleomorphic basaloid cells with prominent nuclei and frequent atypical mitoses accompanied by central areas of keratotic material, shadow cells and foci of necrosis.

These tumors behave similarly to basal cell carcinoma, requiring extensive local resection to minimize the likelihood of relapse.

Keywords: pilomatrix, carcinoma, review, case, tumor, rare

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.

Caso:

Varón 73 años, sin alergias medicamentosas conocidas hasta la fecha.

  • Antecedentes médicos: Insuficiencia renal crónica (IRC) por glomerulonefritis proliferativa mesangial asociada a glomerulonefritis necrosante segmentaria y focal (GNSF) con Síndrome Nefrótico, HTA nefrógena, DM II en tratamiento con antidiabéticos orales (ADO), dislipemia, trasplante renal, parálisis infantil, ateromatosis aortoiliaca con estenosis de la arteria iliaca izquierda, coronariografía en noviembre de 2022. Doblemente antiagregado.
  • Medicación habitual: Omeprazol 1 comprimido/24 horas, Insulina, Dapaglifozina, Clopidogrel, Adiro 100mg, Optovite B12, Torasemida, Eplerenona, Bisporolol, Valsartán y sacubitrilo, Rosuvastatina y ezetimiba, Tacrolimus y Lorazepam.
  • Hábitos tóxicos: exfumador hace 20 años de 10 cig/día durante 30 años.

Consulta a su médico de cabecera por tumoración en brazo derecho en diciembre de 2022. El paciente se deriva al servicio de traumatología para iniciar estudio.

Exploración física en Traumatología: se objetiva tumoración en cara lateral de brazo derecho de largo tiempo de evolución de unos 10 cm, ulcerada, con signos de sobreinfección. Sangrado puntiforme en sábana.

Ante los hallazgos en la exploración física, se decide solicitar pruebas de imagen.

Pruebas complementarias:

  • Tomografía computarizada (TC) de extremidades superiores (04/10/22): se reconoce la existencia de una lesión focal ocupante de espacio LOE que protruye hacia la vertiente lateral o externa del tercio superior del brazo derecho. Presenta una densidad de tejidos blandos, NO en el rango del tejido adiposo por tanto NO se trata de lipoma. Dimensiones aproximadas 50 mm de diámetro en el eje axial transverso. Puede tratarse de una lesión quística o celular y estromal, potencialmente tumoral. Se sugiere realizar al menos ecografía y si es posible resonancia magnética. Valorar petición. [Ver Imagen nº1: TC de extremidades superiores (al final del artículo)].

Se decide completar estudio:

  • TC toraco – abdominal (09/12/22):  enfisema centrolobulillar moderado de predominio en LLSS. No se identifican nódulos pulmonares de sospecha. Granulomas calcificados milimétricos bilaterales, de predominio en LII, sin cambios. Leve cantidad de derrame pleural bilateral de nueva aparición. No se evidencia derrame pericárdico. No se identifican adenopatías mediastínicas ni axilares. Abdomen y pelvis: Hígado, bazo, glándula suprarrenal derecha y páncreas sin alteraciones evidentes morfológicas. No es posible identificar lesiones focales debido a la ausencia de contraste intravenoso (CIV). Pequeño granuloma calcificado en lóbulo hepático derecho. Vesícula biliar con pequeñas colelitiasis en la porción declive, sin signos de complicación. Engrosamiento nodular de glándula suprarrenal izquierda, de probable etiología hiperplásica/adenomatosa, sin cambios. Cambios morfológicos tras gastrectomía. Riñones atróficos en ambos flancos. Riñón trasplantado en FID, de tamaño normal, sin evidencia de dilatación del sistema excretor. Vejiga urinaria moderadamente replecionada, sin alteraciones evidentes de su pared. Ateromatosis aortoilíaca calcificada. Leve/moderada cantidad de ascitis multicompartimental, que ha aumentado respecto a TC previo del 25/04/2022. Atrofia muscular de la musculatura glútea y de la raíz del muslo izquierda. Sin evidencia de adenopatías mesentéricas, retroperitoneales ni inguinales de tamaño significativo. Cambios degenerativos espondilodiscales cérvicodorsales. Sin evidencia de lesiones óseas de sospecha. Conclusión: estudio de valoración limitada por ausencia de contraste IV. Leve cantidad de derrame pleural bilateral de nueva aparición. Leve/moderada cantidad de ascitis multicompartimental, que ha aumentado respecto a TC previo. Sin evidencia de nódulos pulmonares de sospecha.
  • Resonancia magnética nuclear (RMN) (09/12/22): se reconoce a nivel de la cara lateral de la mitad proximal del brazo derecho una voluminosa lesión focal ocupante de espacio de apariencia tumoral, sólida y de perfil ulcerado. Presenta señal de resonancia hiposeñal en T1 y predominio de hiperseñal con áreas heterogéneas y nodulares en su interior en las secuencias sensibles al fluido. Sus dimensiones aparecen replegadas en serie adicional craneocaudal 90 mm x 40 x 60 mm en sus ejes transversos. Asienta en el tejido cutáneo y subcutáneo y contacta pero no infiltra el músculo deltoides subyacente. Existen signos indicativos de la existencia de lesión del manguito rotador con desgarro de espesor crónico completo y con retracción así como contacto de la cabeza del húmero con el acromion, ante la ausencia de la existencia de dicho manguito rotador. Como hecho destacado igualmente, se reconoce una alteración de la señal T1, (fisiológicamente hiper señal de la médula ósea intraesponjosa del húmero). Existen al menos 2 formaciones nodulares sospechosas de anomalía, una a nivel infra metafisario y otra a nivel diafisario, a la altura de la propia lesión tumoral de tejidos blandos ya comentada. En este caso estas 2 formaciones, de aproximadamente 15 mm son al menos sospechosas de infiltración de dicha médula ósea, habida cuenta de coexistir un paciente tumoral, en un paciente varón, edad elevada, etc. Conclusión: Imagen y dimensiones de lesión de apariencia tumoral, de origen y/o asiento cutáneo y/o subcutáneo, ulcerada con alta sospecha de lesión maligna. Dudosa la afectación de la señal de resonancia del húmero en las 2 localizaciones que refiero, que, de confirmarse, suponen una extensión más allá de local y regional de un proceso oncológico maligno. [Ver Imagen nº2: RMN de miembro superior (al final del artículo)].

Tratamiento:

Es intervenido bajo anestesia general el 12 de diciembre de 2022 sin incidencias. Se remite muestra a Anatomía Patológica (AP):

  • Tumor anexial maligno compatible con carcinoma pilomatrical, ulcerado, de 8,5 cm de diámetro mayor.
  • Invasión linfovascular y/o perineural: no observada.
    Márgenes: libres, estando el margen más próximo (margen profundo) a 1 mm.
    Estadificación pTNM (AJCC 8th Edition): pT3 (tumor > 4 cm).

Se decide comentar el caso en el comité de Tumores Musculo – esqueléticos del día 12 de enero de 2023, y se decide realizar tratamiento radioterápico adyuvante. Por lo que se deriva al paciente al servicio de Oncología Radioterápica (OR).

Diagnóstico Principal: Carcinoma pilomatricial pT3 N0 M0

Por parte del servicio de OR, se decide realizar un tratamiento radical sobre el lecho tumoral. Los volúmenes de tratamiento son:

  • Lecho tumoral: tratamiento a 50,4 Gy a 180 cGy por fracción.
  • Región R1: tratamiento a 60 Gy a 214 cGy por fracción.

El tratamiento se realizó entre los días 22 de febrero y 4 de abril de 2023. Con una toxicidad al final del tratamiento de epidermitis grado 1.

Tras la exéresis de la lesión se solicitó al paciente RMN de control de hombro derecho, que se realizó el 17/03/2023:

  • RMN: A nivel del área de la exéresis no se reconocen alteraciones de la estructura ni de la señal de resonancia nivel cutáneo ni en profundidad. No se aprecian alteraciones globales de la señal de resonancia de los huesos representados. Existe artropatía acromio-clavicular en magnitud por impresión visual muy severa, con cambios intraarticulares, en los márgenes óseos y con osteofitos inferiores que han invadido el espacio subacromial. Existen osteofitos en articulación glenohumeral indicativas de patología degenerativa osteocondral. Se aprecia posicionamiento elevado de la cabeza del húmero, que llega a contactar con el acromion, no existiendo pues a nivel de estructura anatómica el espacio subacromial. Signos de desgarro de espesor completo DEC crónico y con retracción y con atrofia muscular en el supra espinoso. En menor medida igualmente en el infraespinoso y redondo menor. Se interpreta globalmente como desgarro crónico muy severo, masivo, afectando al menos a éstos 3 componentes del manguito rotador. No se aprecian alteraciones en la porción anterior, en el componente musculo-tendinoso del subescapular. Sin alteraciones del tendón bicipital. Existe derrame articular glenohumeral, acromioclavicular y en el receso o bursa subcoracoidea. Sin otros datos de interés. Impresión: ausencia actual de lesiones de apariencia tumoral. Signos de artropatía glenohumeral y sobre todo acromioclavicular. Artropatía del manguito rotador por desgarro de espesor completo crónico severo y con retracción de los componentes referidos, con dominancia del supra y del infraespinoso. [Ver Imagen nº3: RMN de hombro derecho (al final del artículo)].

Seguimiento:

En consultas de seguimiento, se explora al paciente:

  • Exploración física: fistula arteriovenosa en brazo derecho. Cicatriz hombro derecho en buen estado, sin alteraciones destacables. Importante fragilidad. El paciente refiere astenia importante desde el tratamiento con radioterapia.

Y se solicitan pruebas de imagen de control tras tratamiento:

  • TC de cuello – tórax – abdomen – pelvis del 22/04/2023: Enfisema centrolobulillar moderado de predominio en LLSS. No se identifican nódulos pulmonares de sospecha. Granulomas calcificados milimétricos bilaterales, de predominio en LII, sin cambios. No se evidencia derrame pericárdico ni pleural. No se identifican adenopatías supraclaviculares, mediastínicas ni axilares. Abdomen y pelvis: Hígado, bazo y páncreas sin alteraciones evidentes morfológicas. No es posible identificar lesiones focales debido a la ausencia de CIV. Pequeño granuloma calcificado en LHD. Vesícula biliar con pequeñas colelitiasis en la porción declive, sin signos de complicación. Engrosamiento nodular de ambas glándulas suprarrenales, de probable etiología hiperplásica/adenomatosa, sin cambios. Cambios morfológicos tras gastrectomía. Riñones atróficos en ambos flancos. Riñón trasplantado en FID, de tamaño normal, sin evidencia de dilatación del sistema excretor. Vejiga urinaria poco replecionada, de paredes no valorables. Ateromatosis aortoilíaca calcificada. Leve cantidad de ascitis en pelvis, menor que en TC previo. Atrofia muscular de la musculatura glútea y de la raíz del muslo izquierda. Sin evidencia de adenopatías mesentéricas, retroperitoneales ni inguinales de tamaño significativo. Cambios degenerativos espondilodiscales cérvicodorsales. Sin evidencia de lesiones óseas de sospecha. Conclusión: Estudio de valoración limitada por ausencia de contraste IV. Resolución del derrame pleural y disminución de cuantía de la ascitis respecto a TC previo. Sin evidencia de nódulos pulmonares de sospecha.

Ante la estabilidad clínica y radiológica del paciente, se decide continuar seguimiento de forma periódica, que continua en la actualidad.

Discusión:

Los pilomatrixomas, también conocidos como epitelioma calcificante de Malherbe, son tumores infrecuentes que se originan en la matriz del folículo piloso. Son lesiones característicamente superficiales, benignas y calcificantes [1, 2]. Aunque los pilomatrixomas son lesiones bien reconocidas, clínicamente con frecuencia se diagnostican erróneamente como otras afecciones de la piel. Se cree que los pilomatrixomas surgen de una mutación en la vía Wnt y se han relacionado con varias condiciones genéticas. [2]

El carcinoma de pilomatricial, la variante maligna del pilomatrixoma, es considerado un tumor cutáneo raro por su baja frecuencia. [3] Es derivado de las células de la matriz folicular, y actualmente cuenta con pocos casos documentados en la literatura. [4] Se caracteriza por un nódulo asintomático, aislado y a menudo ulcerado, presentándose típicamente como una inflamación dérmica firme y no dolorosa, y se localiza con mayor frecuencia en la región facial y cervical [5].

En contraste con su contraparte benigna, el carcinoma de pilomatricial ocurre en pacientes mayores y hay una proporción de sexos predominantemente masculina. [6]

Esta tumoración se puede diagnosticar histológicamente con precisión. En la anatomía patológica, el tumor suele mostrar las características arquitectónicas de una neoplasia maligna (asimetría y mala circunscripción, presencia de varias agregaciones basaloides de tamaño marcado y forma variable, y ulceración), estando compuesto por células basaloides pleomórficas con nucléolos prominentes y frecuentes mitosis atípicas acompañadas de áreas centrales con material queratósico, células en sombra y focos de necrosis. [3]

Actualmente, en la literatura, se han reportado metástasis a distancia, siendo las lesiones pulmonares la manifestación más frecuente. [5]

Los carcinomas de pilomatriciales son tumores localmente agresivos que tienen tendencia a recidivar [5], especialmente cuando se extirpan de forma incompleta, siendo la tasa de recurrencia local del 60% [6]. La mayor anaplasia y la infiltración profunda de tejidos blandos se asocian con una mayor incidencia de recurrencia y muerte. [7]

Estos tumores se comportan de manera similar a un carcinoma de células basales [8]. Así, requieren una resección anatómica definitiva, siendo la escisión local amplia el tratamiento de elección [7], con el fin de minimizar la probabilidad de recaída [8]; un examen histológico cuidadoso de los márgenes y un seguimiento sistemático. [1]

Ver anexo

Bibliografía:

  1. Lineaweaver WC, Wang TN, Leboit PL. Pilomatrix carcinoma. J Surg Oncol. 1988 Mar;37(3):171-4. doi: 10.1002/jso.2930370308. PMID: 3280876.
  2. Jones CD, Ho W, Robertson BF, Gunn E, Morley S. Pilomatrixoma: A Comprehensive Review of the Literature. Am J Dermatopathol. 2018 Sep;40(9):631-641. doi: 10.1097/DAD.0000000000001118. PMID: 30119102.
  3. Hardisson D, Linares MD, Cuevas-Santos J, Contreras F. Pilomatrix carcinoma: a clinicopathologic study of six cases and review of the literature. Am J Dermatopathol. 2001 Oct;23(5):394-401. doi: 10.1097/00000372-200110000-00002. PMID: 11801770.
  4. Herrmann JL, Allan A, Trapp KM, Morgan MB. Pilomatrix carcinoma: 13 new cases and review of the literature with emphasis on predictors of metastasis. J Am Acad Dermatol. 2014 Jul;71(1):38-43.e2. doi: 10.1016/j.jaad.2014.02.042. Epub 2014 Apr 13. PMID: 24739254.
  5. Jones C, Twoon M, Ho W, Portelli M, Robertson BF, Anderson W. Pilomatrix carcinoma: 12-year experience and review of the literature. J Cutan Pathol. 2018 Jan;45(1):33-38. doi: 10.1111/cup.13046. Epub 2017 Oct 18. PMID: 28914451.
  6. Chen KT, Taylor DR Jr. Pilomatrix carcinoma. J Surg Oncol. 1986 Oct;33(2):112-4. doi: 10.1002/jso.2930330212. PMID: 3762182.
  7. Sau P, Lupton GP, Graham JH. Pilomatrix carcinoma. Cancer. 1993 Apr 15;71(8):2491-8. doi: 10.1002/1097-0142(19930415)71:8<2491::aid-cncr2820710811>3.0.co;2-i. PMID: 8453573.
  8. Martelli G, Giardini R. Pilomatrix carcinoma: a case report and review of the literature. Eur J Surg Oncol. 1994 Dec;20(6):703-4. PMID: 7995429.