Hay hipótesis que afirman que las diferencias hormonales entre géneros estarían detrás de una diferencia de prevalencia de 8-10 casos de hombres con síndrome de Brugada frente a un caso femenino 4,8. Se han descrito casos de desaparición del patrón ECG característico tras castración quirúrgica por prostatectomía debida a un carcinoma 4,8. Los varones se presentan más frecuentemente con síntomas previos y patrón ECG tipo I de forma espontánea y asimismo desarrollan mayor inductibilidad de fibrilación ventricular (FV) durante el estudio electrofisiológico 8.
Las manifestaciones disminuyen con el esfuerzo físico y los betaestimulantes y aumentan con los betabloqueantes, los alfamiméticos, la estimulación vagal y el reposo 3. También se ha demostrado que la fiebre puede desencadenar arritmias ventriculares en pacientes portadores de síndrome de Brugada 1,4, por lo que es extremadamente importante el tratamiento antitérmico en caso de fiebre en estos pacientes.
Pequeños estudios indican que el síndrome de Brugada puede manifestarse en la edad pediátrica, siendo la fiebre un frecuente desencadenante de arritmias en estos niños 8.
GENÉTICA:
El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante 1,3.
Durante casi una década, el gen SCN5A fue el único que se relacionó con este síndrome, sin embargo en los últimos años se han descrito gran variedad de mutaciones en otros genes que codifican los canales de sodio, potasio y calcio, y que están relacionados con el síndrome de Brugada 2,3,4,8.
En un estudio de 13 familias portadoras de la mutación, sólo la mitad de los portadores presentaban o se les podía inducir el patrón ECG típico. En un caso con dos gemelos idénticos portadores, sólo uno de ellos presentó el fenotipo de síndrome de Brugada. Además, sí se pudo inducir el patrón ECG típico en 8 pacientes no portadores de la mutación. Por todo esto, algunos autores consideran que esta mutación no actúa como causa principal, sino como un factor más añadido para el desarrollo del síndrome 4.
DIAGNÓSTICO:
Los cambios electrocardiográficos y la presentación clínica son los elementos diagnósticos más importantes.
Se han descrito tres patrones ECG distintos para el síndrome de Brugada. Sólo el patrón tipo I, caracterizado por una elevación convexa y descendente del segmento ST≥2mm en más de una desviación precordial derecha seguida de ondas T negativas, es considerado como patrón puramente diagnóstico. El patrón II, caracterizado por la elevación del segmento ST≥2mm en precordiales derechas seguida de ondas T positivas o isobifásicas (ECG con aspecto de silla de montar), y el patrón III definido como cualquiera de los dos patrones anteriores si la elevación del segmento ST es ≤1mm, se consideran patrones sugestivos de síndrome de Brugada, pero para poder realizar un diagnóstico certero se requiere la realización de un test de provocación farmacológica 1,8. Algunas guías afirman que la sola presencia del patrón electrocardiográfico, en ausencia de los eventos de TVP/fibrilación ventricular (FV), no debe considerarse síndrome de Brugada, sino “Patrón Brugada” del ECG3. Sin embargo, otros estudios afirman que se puede realizar un diagnóstico con la sola aparición de un ECG tipo I4, lo que se consideró como cierto en el último consenso sobre síndrome de Brugada (2005).
El patrón eléctrico puede estar siempre presente, ser intermitente o demostrarse sólo con pruebas farmacológicas endovenosas utilizando procainamida, ajmalina o flecainida 2.
Previamente al inicio de la arritmia, la mayoría de los pacientes presentan un ritmo sinusal normal 3. El 40% de los pacientes desarrollaran un nuevo o su primer episodio de taquicardia ventricular polimórfica rápida que puede desembocar en muerte súbita, en los años siguientes al descubrimiento electrocardiográfico del problema 3.
Al ser un cuadro hereditario, se realizará la prueba farmacológica a los familiares asintomáticos. En portadores asintomáticos de la patente electrocardiográfica se realizará periódicamente estudios con ECG de Holter, ante la posibilidad de aparición de síntomas 3
Se están desarrollando nuevas estrategias, como la colocación de los electrodos precordiales derechas (V1-V3) en los segundos terceros espacios intercostales, ya que un estudio observó que el 43% de los casos positivos tras provocación con ajmalina, sólo lo eran cuando los electrodos se colocaban en los espacios superiores 4, e incluso aumenta la sensibilidad por electrocardiograma basal que demuestran que un patrón ECG tipo I obtenido en los espacios intercostales segundo y tercero, incluso cuando el electrocardiograma realizado con derivaciones estándar es normal, permite identificar a un subgrupo de pacientes cuyo pronóstico es comparable al de los pacientes con patrón ECG tipo I en las derivaciones estándar 8, por ello, esta estrategia facilita el reconocimiento de pacientes en riesgo que de otra forma no se habían identificado 8. Incluso se está empezando a cuestionar la utilidad diagnóstica de la derivación V34. De esto se precisan más estudios para actuar con seguridad.
PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO:
Actualmente no existe tratamiento curativo y el manejo se basa en identificar los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita para intentar evitarla.
Actualmente el único tratamiento disponible efectivo a largo plazo es la colocación de un desfibrilador automático implantable (DAI) para todos los pacientes con historial de síntomas, o personas asintomáticas en las que el estudio electrofisiológico induzca arritmias ventriculares 1,3,8. De no hacerlo el pronóstico es extremadamente maligno 2. El desfibrilador automático implantable (DAI) ofrece protección total contra la muerte súbita, sin embargo un tercio de los pacientes sufren complicaciones significativas. Un estudio observacional reveló que el 15-35% de los pacientes con desfibrilador automático implantable (DAI) han recibido descargas innecesarias por otros estímulos, el 18% de los pacientes sufren complicaciones severas como derrame pericárdico, rotura de alguno de los cables del desfibrilador, infecciones y trombosis de la vena subclavia 4. Por ello en los últimos años se ha dedicado un esfuerzo especial a la búsqueda de posibles opciones farmacológicas para el tratamiento del síndrome de Brugada 8
Como terapia farmacológica, el fármaco más prometedor es la quinidina, sin embargo presenta fuertes efectos secundarios que obligan a suspender el tratamiento continuado a un tercio de los pacientes a dosis estándar 4.
Cuando con el resto de las terapias no se controla la fibrilación ventricular, se realiza una ablación de focos ectópicos presentes en el endocardio. Este método entraña gran dificultad ya que necesita mapear donde están los focos ectópicos, para lo que necesita una gran frecuencia de despolarización descontrolada de los mismos 4.
Cuando los pacientes son asintomáticos, no inducibles y sin historia familiar de muerte súbita, el tratamiento es controvertido 3. En muchos casos se les recomienda evitar una serie de fármacos y realización de seguimiento periódico ante la posibilidad de que se tornen sintomáticos 1. Las herramientas diagnósticas de las que se dispone actualmente no permiten tomar una decisión terapéutica en estos pacientes (los beneficios de implantar en pacientes asintomáticos un desfibrilador automático implantable (DAI) no superan a los riesgos), sin embargo adoptar una conducta de observación puede llevar que muchos pacientes debuten con fibrilación ventricular (FV) y con ello la muerte súbita como primer síntoma 4 por lo que es necesario mejorar las armas diagnósticas y terapéuticas en estos pacientes.
CONCLUSIONES:
Dado que hay tres patrones electrocardiográficos que nos permiten diagnosticar o sospechar de síndrome de Brugada, el conocimiento de los mismos no sólo por parte del colectivo médico, sino también por parte del colectivo enfermero, es esencial para identificar a estos pacientes, ya que se trata de una patología con un pronóstico extremadamente maligno.
Debido a los riesgos de la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI), sumado su difícil acceso en algunos países, se debe de dedicar un mayor esfuerzo en la investigación de posibles tratamientos farmacológicos, así como en las causas de la diferencia de incidencia entre sexos, pudiendo abrir en ese sentido nuevas vías de tratamiento. Además creemos que se debe indagar en realizar una estratificación del riesgo que sufren los pacientes asintomáticos, por la posibilidad de que su primer síntoma sea una fibrilación ventricular.
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