Síndrome de Fowler: Causa de retención urinaria en pacientes jóvenes
Autora principal: Amaia Arrizabalaga Solano
Vol. XX; nº 08; 347
Fowler’s syndrome: Cause of urinary retention in young patients
Fecha de recepción: 10 de marzo de 2025
Fecha de aceptación: 4 de abril de 2025
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XX. Número 08 Segunda quincena de abril de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 08; 347
AUTORES: Amaia Arrizabalaga Solano, Inés Giménez Andreu, Ana Aldaz Acín, Marta Burbano Herraiz, Lydia García Fuentes, Jauma Monllau Espuis, Elena Sánchez Izquierdo.
CENTRO DE TRABAJO: Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
RESUMEN:
INTRODUCCIÓN: La retención de orina en pacientes jóvenes es un problema relativamente poco frecuente. El Síndrome de Fowler se define como una obstrucción del tracto urinario inferior de carácter funcional, debida a una alteración en la relajación del esfínter uretral y una sensibilidad vesical disminuida. Su incidencia se estima en 0.2 por 100.000 personas/año.
CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de una paciente de 21 años con antecedentes de ovario poliquístico y apendicectomía, valorada por primera vez en Urología en 2017 por clínica de vaciado y micción dolorosa. Desde 2019 consulta por episodios de retención aguda de orina de más de 1 litro, por lo que se realiza autocateterismos. En estudio urodinámico se observa sensibilidad vesical ligeramente disminuida e imposibilidad para micción espontánea con detrusor acontráctil. Tanto las pruebas de imagen, como el estudio neurofisiológico son normales. En 2021 se propone neuromodulación de raíces sacras.
DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES: El síndrome de Fowler constituye una causa poco frecuente de retención urinaria, que se presenta en mujeres en la segunda o tercera década de la vida como retenciones indoloras, a menudo de más de 1L sin alteración neurológica o anatómica de base. Se caracteriza por hiperactividad del esfínter uretral externo, capacidad vesical aumentada, sensibilidad vesical disminuida e hipoactividad del detrusor. Actualmente, la neuromodulación sacra es la única intervención que puede restablecer una alteración del vaciado vesical en mujeres con síndrome de Fowler, con mayor tasa de éxito si se acompaña de terapias complementarias, como rehabilitación del suelo pélvico.La retención urinaria en mujeres jóvenes es un tema complejo y a menudo infradiagnosticado, con un gran impacto en la calidad de vida de las pacientes. Aunque la incidencia de este síndrome es baja, su conocimiento es crucial para realizar un diagnóstico correcto, evitando llevar a cabo procedimientos invasivos innecesarios.
PALABRAS CLAVE: retención urinaria, síndrome de Fowler, neuromodulación sacra
ABSTRACT:
INTRODUCTION: Urinary retention in young patients is a relatively rare problem. Fowler’s syndrome is defined as a functional lower urinary tract obstruction due to impaired urethral sphincter relaxation and impaired bladder sensation. Its incidence is estimated at 0.2 per 100,000 person/year.
CASE REPORT: We present the case of a 21-year-old female patient with a history of polycystic ovary and appendectomy, first seen in urology in 2017 due to painful voiding and urination. Since 2019, she consulted for episodes of acute urine retention of more than 1 litre, for which she underwent self-catheterisation. A urodynamic study showed slightly decreased bladder sensitivity and the impossibility of spontaneous micturition with an acontractile detrusor. Both the imaging tests and the neurophysiological study were normal. In 2021, sacral root neuromodulation is proposed.
DISCUSSION AND CONCLUSIONS: Fowler’s syndrome is a rare cause of urinary retention, presenting in women in the second or third decade of life as painless retention, often of more than 1L without underlying neurological or anatomical alteration. It is characterised by hyperactivity of the external urethral sphincter, increased bladder capacity, decreased bladder sensitivity and detrusor hypoactivity. Currently, sacral neuromodulation is the only intervention that can restore impaired bladder emptying in women with Fowler’s syndrome, with a higher success rate if accompanied by complementary therapies, such as pelvic floor rehabilitation. Urinary retention in young women is a complex and often under-diagnosed issue, with a major impact on patients’ quality of life. Although the incidence of this syndrome is low, knowledge of it is crucial to make a correct diagnosis, avoiding unnecessary invasive procedures.
KEY WORDS: urinary retention, Fowler’s syndrome, sacral neuromodulation
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
HOSPITAL UNIVERSITARIO MIGUEL SERVET, ZARAGOZA, ESPAÑA
INTRODUCCIÓN:
La retención de orina se define como la incapacidad para vaciar la vejiga de forma voluntaria. En pacientes jóvenes es un problema relativamente poco frecuente, con una incidencia estimada que va desde 3 de cada 100.000 mujeres/año hasta el 0.3% y entre los factores predisponentes encontramos: anatómicos o mecánicos, neurogénicos, miogénicos, funcionales o farmacológicos.Esta patología no solo afecta la salud física de las pacientes, sino que también altera significativamente su calidad de vida, generando ansiedad, incomodidad y limitaciones en sus actividades diarias.La retención urinaria en mujeres jóvenes es un problema clínico relativamente infrecuente y a menudo es infradiagnosticado (1).Esto se debe a que muchas veces los síntomas pueden ser sutiles o confundidos con otras patologías. En particular, la retención secundaria a patología funcional urinaria plantea un reto diagnóstico para el urólogo en su práctica clínica.La identificación temprana y el tratamiento adecuado son cruciales para evitar complicaciones a largo plazo y mejorar la calidad de vida de las pacientes.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO:
Se presenta el caso de una mujer de 21 años con antecedentes de ovario poliquístico, una infección en el saco de Douglas en la adolescencia y una intervención de apendicectomía, que es valorada por primera vez en las consultas del Servicio de Urología en 2017 por clínica de vaciado y micción dolorosa. En 2019 consulta de nuevo por episodios de retención aguda indolora de más de 1 litro, lo que llevó a la necesidad decomenzar a realizar entre 4 y 5 autocateterismos al día.
Se realizó un estudio urodinámico, en el que se evidenció una sensibilidad vesical ligeramente disminuida e imposibilidad para micción espontánea con detrusor acontráctil, como se puede observar en la Imagen nº1: Estudio urodinámico. Se solicitaron estudios complementarios, entre ellos una tomografía computerizada(TC) abdomino-pélvica, una resonancia magnética (RM) lumbar y un estudio neurofisiológico. Tanto las pruebas de imagen como el estudio neurofisiológico fueron normales, lo que sugiere que no había una causa estructural o neurológica evidente que justificara las retenciones urinarias de gran volumen. No se realizóelectromiografía (EMG) de superficie ni ecografía transvaginal para valorar el esfínter uretral durante el estudio urodinámico.
Ante ausencia de patología estructural o neurológica que justifique las retenciones urinarias de gran volumen, en una paciente joven sin antecedentes relevantes y con un estudio urodinámico en el que se evidencia un flujo nulo con acontractilidad detrusoriana, se sospecha de un Síndrome de Fowler, cuyo diagnóstico es clínico y de exclusión.
En ese mismo año ingresa en neurología por debilidad y parestesias en las extremidades inferiores, siendo diagnosticada de un trastorno funcional de la marcha.
En 2021 se propone la colocación de un neuromodulador de raíces sacrasa nivel de S3, que se realizó en dos tiempos. En septiembre se implantóel electrodo provisional con una mejoría global del 60%, consiguiendo 2 micciones espontáneas al día y reducir los autocateterismos a 1 o 2 diarios. La paciente presento, además, un empeoramiento significativo tras seccionar el cable para implantar el generador definitivo, que se colocó a finales de octubre .En este caso se eligió un neuromodulador compatible con resonancia magnética por la edad de la paciente.
DISCUSIÓN:
El Síndrome de Fowler fue descrito por primera vez en 1988 por la Dra. Clare Fowler, quien lo definió como una obstrucción del tracto urinario inferior de carácter funcional, que parece debida a una alteración en la relajación del esfínter uretral y suele asociarse a sensibilidad vesical disminuida. Su incidencia se calcula en 0.2 casos 100.000 personas/año (2).Aunque inicialmente fue considerado un fenómeno poco frecuente, se ha ido reconociendo de manera más amplia dentro del campo de la urología en los últimos años.
El perfil típico de estas pacientescorresponde generalmente a mujeres jóvenes que se encuentran en la segunda o tercera década de la vida. Estas mujeres presentan, a menudo, un evento desencadenante entre sus antecedentes personales, como una cirugía ginecológica u otras cirugías, partos, o una patología médica aguda. Se ha descrito una asociación variable con patología ginecológica, como endometriosis o síndrome de ovario poliquístico (SOP). Además, antes de la aparición de la retención, es probable que estas mujeres hayan tenido una disfunción miccional relativamente leve, como micción infrecuente o chorro intermitente. Se caracteriza por presentar retenciones indoloras de gran volumen, generalmente superior a 1 litro, dolor y/o dificultad con la retirada de sonda vesical y ausencia de causa estructural o neurológica identificable. Estas pacientes presentan sensibilidad vesical disminuida y, a menudo, problemas para realizar autocateterismos intermitentes con dolor en la retirada de la sonda vesical. Se trata de un diagnóstico clínico de exclusión (2,3). Las características de este síndrome pueden resumirse en la tabla nº1 (ver anexo).
En el estudio urodinámico pueden revelarse las siguientes alteraciones: capacidad vesical aumentada con sensibilidad vesical disminuida, contractilidad del detrusor disminuida o ausente, el flujo urinariogeneralmente está disminuido o o incluso ausente y en videourodinamia se puede evidenciar un cuello vesical abierto con estrechamiento de uretra media / abombamiento de uretra proximal.
La alteración subyacente a esta patología parece ser un déficit en la relajación del esfínter uretral externo que, al ser estudiado mediante electromiografía concéntrica con aguja, muestra un patrón anormal distintivo que sugiere la propagación directa de impulsos entre las fibras musculares. Se cree que un esfínter poco relajado provoca un aumento de la actividad aferente uretral, que inhibe la señalización aferente vesical, lo que da lugar a una escasa sensibilidad vesical y a una hipoactividad del detrusor (4).El músculo estriado del esfínter uretral femenino tiene propiedades inusuales: se ha demostrado que es hormonalmente sensible, que sufre atrofia con la menopausia y que está eléctricamente activo de forma casi continua (3).
Se han propuesto varias hipótesis para explicar la causa de los trastornos de la relajación uretral que incluyen cambios hormonales característicos del síndrome del ovario poliquístico (SOP), que provocan una estabilización anormal de la membrana muscular, un fallo primario de la relajación del músculo estriado del esfínter de la uretra y un aumento de la actividad aferente uretral, que inhibe que las señales aferentes de la vejiga lleguen al cerebro potenciando un mecanismo espinal de continencia urinaria (1).
El diagnóstico diferencial de esta enfermedad debe realizarse con otras patologías que se presentan con acontractilidad vesical, como enfermedades neurológicas, cirugías pélvicas o enfermedades sistémicas (diabetes mellitus). También es importante descartar inicialmente la obstrucción del tracto urinario inferior. Es esencial disponer de una historia clínica detallada que permita excluir otras posibles causas de retención urinaria. Ciertos grupos de fármacos, como los antidepresivos, los sedantes y los opiáceos, son causas bien reconocidas de retención urinaria (1).
En cuanto al tratamiento, la neuromodulación de raíces sacras ha demostrado ser una de las opciones más eficaces para el manejo del Síndrome de Fowler. Los estudios han mostrado una tasa de éxito de entre el 60% y el 70%, lo que demuestra su capacidad para restaurar la micción normal en muchos casos, especialmente en aquellos en los que otros tratamientos farmacológicos o quirúrgicos no han sido efectivos. Este tratamiento se puede complementar con rehabilitación del suelo pélvico, lo que permite un enfoque terapéutico más personalizado y dirigido a las necesidades específicas de cada paciente (4-6). Aunque el mecanismo exacto de acción de la neuromodulación sacra no se conoce por completo, su alta eficacia la posiciona actualmente como la mejor opción terapéutica para reducir o incluso evitar el número de cateterismos en las pacientes con este síndrome (1).
La neuromodulación sacra es un procedimiento quirúrgico poco invasivo que consiste en la implantación de electrodos junto a las raíces del nervio sacro (S3-S4) y suministración de una corriente eléctrica a la zona a través de una batería conectada implantada cercana al sacro. Esta estimulación de baja amplitud modula la actividad neuronal y estabiliza la actividad eléctrica de la vejiga mediante un mecanismo que aún no se conoce del todo. En la mayoría de los centros, se realiza una estimulación de prueba con un electrodo temporal o permanente para evaluar la respuesta, antes de proceder a la implantación de un estimulador permanente. En la actualidad, el único factor fiable para predecir el éxito del tratamiento con neuromodulación sacra es la estimulación de prueba. Inicialmente se implanta el electrodo provisional y si, tras varias semanas, la paciente presenta una mejoría global superior al 50%, se coloca el neuroestimulador definitivo. Dado que se basa en la estimulación eléctrica de los aferentes sacros, al principio sólo se consideraba en pacientes con un sistema nervioso intacto, pero cada vez hay más estudios que sugieren que también podría ser eficaz en pacientes con un trastorno neurológico subyacente (7,8).
La mayoría de los estudios sobre el Síndrome de Fowler son limitados debido a las pequeñas cohortes sin grupo de control y a la falta de datos de videourodinamia. No está claro si el Síndrome de Fowler representa una causa distinta de retención urinaria o si es el resultado de un comportamiento desadaptativo y es similar a lo que se conoce como disfunción del vaciado, es decir, la presencia de un flujo intermitente y/o fluctuante debido a contracciones involuntarias intermitentes del músculo estriado periuretral durante la micción en pacientes neurológicamente normales (4).
CONCLUSIONES:
La retención urinaria en mujeres jóvenes es un tema complejo y a menudo infradiagnosticado, con un gran impacto en la calidad de vida de estas pacientes. Aunque la incidencia de este síndrome es baja, su conocimiento es crucial para realizar un diagnóstico correcto, evitando llevar a cabo procedimientos invasivos innecesarios y retrasos diagnósticos. Es necesario seguir investigando para aclarar la etiología del Síndrome de Fowler, así como para mejorar y simplificar el proceso diagnóstico de estas pacientes.
Actualmente, la neuromodulación sacra es la única intervención que ha demostrado poder restablecer una alteración del vaciado vesical en mujeres con síndrome de Fowler, con mayor tasa de éxito si se acompaña de terapias complementarias, como rehabilitación del suelo pélvico. Su eficacia alcanza hasta el 60-70% de éxito en estas pacientes. No obstante, se necesitan estudios prospectivos a largo plazo y bien diseñados que comparen la neuromodulación sacra con otras terapias,para ofrecer el mejor tratamiento adaptado al paciente.
BIBLIOGRAFÍA:
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- Liechti, Martina D et al. “Sacral Neuromodulation for Neurogenic Lower Urinary Tract Dysfunction.” NEJM evidence vol. 1,11 (2022)
- K. Harding (Chair), M. C. Lapitan (Vice-chair), S. Arlandis, K. Bø, H. Cobussen-Boekhorst, E. Costantini, J. Groen, A. K. Nambiar, M. I. Omar, B. Peyronnet, V. Phé, C. H. van der Vaart Guidelines Associates: F. Farag, M. Karavitakis, M. Manso, S. Monagas, L. Moris, A. Nic an Riogh, E. O’Connor, N. Sihra, L. Tzelves. EAU Guidelines on Management of Non-Neurogenic Female Lower Urinary Tract Symptoms [Internet]. 2024. Disponible en: https://d56bochluxqnz.cloudfront.net/documents/full-guideline/EAU-Guidelines-on-Non-neurogenic-Female-LUTS-2024.pdf