Ecocardiografía: Se visualiza válvula pulmonar estenosada
Pruebas auditivas: Hipoacusia (1,7)
Las pruebas genéticas se identifico mutaciones en los cuatro genes que causan el síndrome de Noonan.
Discusión
Su evolución es hacia la cronicidad con los diferentes síntomas y signos acompañantes que pueden llevar una vida normal aunque presentan retardo en el desarrollo físico motor. Este caso coincide con lo visto en la literatura revisada (1)
Este caso lo podemos diferenciar con el Síndrome de Turner en que este último se ve en el sexo femenino con una alteración cromosómica Desbalance por (cariotipo
45,X), presentando la cara triangular, hendiduras palpebrales hacia abajo, epicanto, cataratas, linfedema de manos y pie, útero, hipoplásico, cardiopatías congénitas en especial coartación de la aorta. (1,8)
Complicaciones
Se manifestó en varias ocasiones sepsis urinaria tratada con ciprofloxacina, bronquitis a repetición con penicilina cristalina rapilenta, uso de prótesis auditivas por hipoacusia de moderada a severa uso de lentes por miopía.
Tratamiento
No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los síntomas individuales. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja
Fisioterapia
Rehabilitadora
Prevención
Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden pensar en solicitar una asesoría genética antes de tener hijos
Pronóstico
El pronóstico esperado depende de la magnitud y gravedad de los síntomas. Los pacientes pueden llevar una vida normal
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, es necesaria la evaluación por parte de un genetista experimentado para determinar el diagnóstico de este síndrome.
Conclusión
El síndrome de Noonan es poco frecuente, seguimiento en el área de salud por el equipo multidisciplinario integrado por médico de familia .pediatra genetista según las complicaciones que presenten.
Anexo
Bibliografía
1- Colectivo de Autores cubanos pediatría tomo 1 pág. 138 2006
2- Revista Cubana de Oftalmología. 2009; 22(1)
3- www.elcisne.org/ampliada.php?id=982007 –
4- w.hon.ch/HONselect/…/C05.660.2007.690.html-
5- www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?…Síndrome…Noonan 2008
6- www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?…Síndrome…Noonan 2010
7- Temas de Pediatría. Valdés Martín S. p257-258. La Habana. 2006.
8- Llanio Navarro R. Síndrome. Editorial Ciencias La Habana. 2005