Síndrome Turner. A propósito de un caso, con diagnóstico tardío
Autora principal: Rosario Amodeo Durán
Vol. XVIII; nº 14; 737
Tumers síndrome. About a case, with late diagnosis
Fecha de recepción: 06/06/2023
Fecha de aceptación: 18/07/2023
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 14 Segunda quincena de Julio de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 14; 737
AUTORES
– Rosario Amodeo Durán. M.I.R de Medicina Familiar y Comunitaria del Hospital Valle de los Pedroches
– Esther Jiménez Aranda. M.I.R de Medicina Familiar y Comunitaria del Hospital Valle de los Pedroches.
– Elena Aurioles García. M.I.R de Medicina Familiar y Comunitaria de Hospital Valle de los Pedroches.
– Antonio Calabria Rubio. FEA adjunto de Medicina Interna del Hospital Valle de los Pedroches.
– Verónica Calero Muñoz. G.U.E. Coordinadora de Atención Médica Integral. Hospital Valle de los Pedroches.
– Andrés Rojas Díaz. G.U.E. UGC Atención Médica Integral. Hospital Valle de los Pedroches.
– Antonio González Caballero. G.U.E. Jefe de Bloque de Atención Médica Integral del A.G.S.N.C.
Centro de Trabajo
Hospital Valle de los Pedroches (Área de Gestión Sanitaria Norte de Córdoba). Pozoblanco (Córdoba). España.
CENTRO DE TRABAJO
Hospital Comarcal Valle de los Pedroches, Pozoblanco, Córdoba, España.
RESUMEN
El Síndrome Turner afecta a las personas con sexo femenino, se produce cuando hay ausencia de un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. Presentación del caso clínico de una paciente de 56 años que presentó un diagnóstico tardío, a pesar de presentar fenotipo de Síndrome Turner, tras padecer varias complicaciones de este síndrome como; hipoacusia, glaucoma crónico ángulo abierto además de patología cardiaca que causó intervención de válvula aórtica bicúspide con insuficiencia aórtica y cirugía de aneurisma aórtica, fue derivada al servicio de cardiología para seguimiento, donde se sospechó del Síndrome de Turner y fue derivada al servicio de genética para estudio, siendo este positivo.
PALABRAS CLAVE
Síndrome Turner, aneurisma aorta, insuficiencia aórtica.
ABSTRACT
Turner Syndrome affects people with the female sex, it occurs when there is a total or partial absence of an X chromosome (sex chromosome). Presentation of the clinical case of a 56-year-old patient who presented a late diagnosis, despite presenting the Turner Syndrome phenotype, after suffering several complications of this syndrome such as; hearing loss, chronic open-angle glaucoma, in addition to heart disease that caused bicuspid aortic valve intervention with aortic insufficiency and aortic aneurysm surgery, she was referred to the cardiology service for follow-up, where Turner syndrome was suspected and she was referred to the genetics service for study, this being positive.
KEYWORDS
Turner syndrome, aortic aneurysm, aortic insufficiency.
Los autores de este manuscrito declaran que: Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses. La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Turner afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial (Imagenº1; cariotipo Síndrome Turner. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.
Fenotípicamente hablando estos son algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez: cuello ancho o palmeado, orejas de implantación baja, paladar (techo de la boca) alto y estrecho, inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento, retraso en el crecimiento, defectos cardíacos, línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza, mandíbula inferior retraída o pequeña. (Tabla 1; clínica de Síndrome Turner)
Los signos más frecuentes del síndrome de Turner en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes son una estatura baja e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. Los signos y síntomas de este síndrome incluyen los siguientes: Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad, Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia
Algunas de las complicaciones de este síndrome son los siguientes (Tabla 2; patologías frecuentes de Síndrome Turner).
Problemas cardíacos. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas en la aorta, el gran vaso sanguíneo que deriva del corazón y libera sangre rica en oxígeno al cuerpo, hipertensión arterial, pérdida auditiva, problemas de visión, problemas renales, problemas del esqueleto. Infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, un número muy reducido pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un tratamiento para la fertilidad.
Como tratamiento (Tabla 3; seguimiento en los pacientes con Síndrome Turner) que se aconseja a las personas que presentan el Síndrome Turner destacamos lo siguiente;
- Examen de los pulsos periféricos y toma de Tensión Arterial. Se deben descartar causas cardiacas o renales.
- Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
- Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
- Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
- Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados
- Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
- Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
- Apoyo psicológico
- Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.
- Cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las líneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glándula disgenésica, por riesgo de malignización (riesgo de gonadoblastoma).
CASO CLINICO
Antecedentes personales:
– No alergias medicamentosas conocidas.
– Hipertensión Arterial.
– Diabetes Mellitus tipo 2.
– Dislipemia.
– Hipotiroidismo.
– Insuficiencia Aórtica-Aneurisma Aorta. En seguimiento anual o semestral a criterio de Cardiología.
– Insuficiencia Renal Crónica, en seguimiento por su Médico de Atención Primaria.
– Valorada por Otorrinolaringología por hipoacusia bilateral.
– En seguimiento semestral por Oftalmología por glaucoma crónico ángulo abierto.
Tratamiento actual: Sintrom según cartilla, Losartán potásico 12,50 mg, Simvastatina 20mg, Torasemida 5mg, Espironolactona 25mg, Glibencamida 5mg, Timolol/Tafluprost (noche) y Eutirox 50mcg.
Intervenciones quirúrgicas: Prótesis Aórtica bicúspide metálica e intervención aorta ascendente.
Anamnesis
Mujer de 56 años de edad desplazada, derivada desde Atención Primaria para seguimiento por el servicio de cardiología porque presenta el antecedente de intervención por insuficiencia aórtica con diagnóstico hace 18 años, con 38 años de edad en ese momento, donde se colocó prótesis metálica bicúspide además de cirugía de aorta ascendente.
Actualmente en seguimiento por varios especialistas; Oftalmología por glaucoma crónico ángulo abierto, Otorrinolaringología por hipoacusia bilateral, y su médico de atención primaria por Insuficiencia Renal Crónica.
Además, refiere deseo genésico desde hace 5 años, sin ser efectivo, pendiente de valoración por Ginecología.
Exploración física:
Peso 44 Kg. Talla: 145 cm. Índice Masa Corporal 20.9. Aceptable estado general. Eupneica en reposo. Buena hidratación, buena perfusión, Sobrepeso.
– Neurológico: consciente y orientada. Pupilas isocóricas normoreactivas. Músculos oculares externos conservados. No desviación de comisura ni de lengua. No disartria. Fuerza en miembros superiores 5/5. Fuerza en miembros inferiores 5/5. Reflejos osteotendinosos conservados (no exaltados). Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. No dismetrías.
– Cabeza y cuello: no bocio. No adenopatías latero-cervicales ni supraclaviculares.
– Auscultación Cardiaca: tonos rítmicos, soplo sistólico. Impresiona el tórax ancho.
– Auscultación Respiratoria: Murmullo vesicular conservado.
– Abdomen: blando, depresible, no dolor a la palpación, no masas, no megalias. Ruidos hidroaéreos conservado. Blumberg, Rosving y Murphy negativos.
– Extremidades: Edemas en miembros superiores e inferiores por probable etiología de insuficiencia renal crónica. Dedos de corta longitud de las cuatro extremidades.
Exploraciones complementarias:
- ANALÍTICA DE SU MÉDICO DE ATENCIÓN PRIMARIA:
Hemograma sin hallazgos, Bioquímica; glucosa 170, Colesterol HDL 38, Triglicéridos 214, hemoglobina glicosilada 7,3. Ácido úrico 6,8, filtrado glomerular, creatinina, urea, sodio, potasio, enzimas hepáticas normales. Enzimas tiroideas con TSH en 5,440, anticuerpos anti peroxidasa tiroidea y T4 normal. Sistemático de orina normal, recuento de albumina en orina 118,20, creatinina 24,4, albumina/creatinina (483,6).
- ECOCARDIOGRAMA-DOPPLER
Buena ventana transtorácica, Ritmo sinusal, taquicárdica. Ventrículo izquierdo no hipertrófico, de tamaño y función sistólica global y segmentaria normal. Aurícula izquierda normal. Raíz aórtica normal. Cavidades derechas normales. Llenado ventricular izquierdo monofásico. Comunicación intraventricular pequeña, restrictiva, sin repercusión sobre cavidades. Prótesis aórtica metálica normo funcionante (no fugas, gradiente máximo de 21 mmHg). No otras anomalías valvulares ni pericárdicas. Resto sin hallazgos, Conclusión: Prótesis aórtica metálica normo funcionante. Comunicación intraventricular restrictiva.
EVOLUCIÓN
La paciente presentó muy buena evolución clínica, no presentó dolor torácico, ni disnea durante 10 años de seguimiento. El último ecocardiograma realizado se informó cómo; Buenas ventanas transtorácicas. Ritmo sinusal. Ventrículo izquierdo levemente hipertrófico, de tamaño y función sistólica global y segmentaria normal. Aurícula izquierda normal. Raíz aórtica normal. Tubo protésico en aorta ascendente de 28 mmm, normal. Ventrículo derecho de tamaño y función sistólica normal. Llenado ventricular izquierdo normal. Prótesis aórtica metálica normo funcionante con mínimo escape perivalvular. Comunicación entre Tracto de salida del ventrículo izquierdo y ventrículo derecho ya descrita en estudios previos, restrictiva (en ocasiones como comunicación interventricular, en otras como fístula Aorta-Ventrículo derecho), sin repercusión sobre cavidades derechas, que son normales. No derrame pericárdico. Resto de prueba, sin hallazgos. Conclusión: prótesis aórtica normofuncionante. Comunicación interventricular restrictiva.
Electrocardiograma; ritmo sinusal con bloqueo completo de rama izquierda.
Tras la intervención clínica y quirúrgica de varios especialistas se sospechó por parte de cardiología Síndrome Turner y se realizó interconsulta con Genética para solicitar el estudio genético, siendo este finalmente concluyente para Síndrome Turner (45X0).
CONCLUSIÓN
El Síndrome Turner es un trastorno genético no hereditario, cuya alteración consiste en la ausencia total o parcial de un cromosoma X, en consecuencia, por tanto, los únicos afectados son mujeres. Originando el cariotipo 45, X o también una pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma X (pérdida parcial o completa).
Este cariotipo puede presentarse en todas las células del individuo, o solo en parte, originando lo que conocemos como mosaicismo o mosaico.
Se debe determinar mediante técnica citogenéticas y moleculares la presencia de restos del cromosoma Y en mujeres con Síndrome Turner pues la presencia del centrómero del Y puede originar un gonadoblastoma o cáncer de gónadas por lo que hay que tener especial vigilancia en estos pacientes.
Se describe por primera vez en 1938. Y es la causa más frecuente de alteración numérica de los cromosomas sexuales humanos.
A diferencia de otras cromosomopatías en este caso la edad materna no influye en la aparición de este síndrome.
Por lo que tenemos especial interés en recalcar que es importante que durante el periodo perinatal se haga una exploración física y una valoración detallada en busca de los signos más comunes de este síndrome además de realización de pruebas complementarias: radiografía, ecografía abdominal, cardiaca y renales, analítica con perfil hormonal y cariotipo.
En cuanto al tratamiento, como hemos podido comprobar con nuestro caso clínico es fundamental realizar una adecuada valoración, derivación y sobre todo, queremos hacer hincapié la importancia que tienen estos pacientes en el seguimiento por varios especialistas para control de las complicaciones que puedan ir apareciendo, además del apoyo psicológico, ya que la mayoría de estos pacientes presentan un gran impacto al recibir la noticia de la condición física y reproductiva que presentan.
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