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Técnica de enfermería: el screening metabólico en el recién nacido de Aragón

Técnica de enfermería: el screening metabólico en el recién nacido de Aragón

Autora principal: Ana Belén Usieto Aquilué

Vol. XVII; nº 2; 101

Nursing technique: metabolic screening in the newborn of Aragón

Fecha de recepción: 16/12/2021

Fecha de aceptación: 18/01/2022

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 2 – Segunda quincena de Enero de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 2; 101

Autor principal:

Ana Belén Usieto Aquilué. Diplomada Universitaria en Enfermería. Enfermera en el Hospital San Jorge de Huesca, España.

Resto autores:

Sonia Allué Gracia. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería. Graduada Universitaria en Nutrición y Dietética. TCAE en el Hospital San Jorge de Huesca, España.

Virginia Piracés Buisac. Diplomada Universitaria en Enfermería. Enfermera en el Hospital San Jorge de Huesca, España.

Andrea Tresaco Calvo. Diplomada Universitaria en Enfermería. Enfermera en el Hospital San Jorge de Huesca, España.

Noelia Salinas Juan. Diplomada Universitaria en Enfermería. Enfermera en el Hospital Sagrado Corazón de Jesús de Huesca, España.

Loreto Ibor Serrano. Graduada Universitaria en Enfermería. Enfermera en el Hospital San Jorge de Huesca, España. 

María Jesús Peralta Buisán. Diplomada Universitaria en Enfermería. Enfermera en el Hospital Sagrado Corazón de Jesús de Huesca, España.

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses. La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion–elacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/

El manuscrito es original y no contiene plagio.

El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.

Resumen

El programa de cribado neonatal, es una detección precoz y de seguimiento de una serie de alteraciones metabólicas, endocrinas y congénitas que, es conocido popularmente como la prueba del talón. En Aragón, el cribado neonatal se realiza a todos los recién nacidos en los centros y servicios sanitarios, tanto públicos como privados y se estudian veintisiete enfermedades. El objetivo de este estudio es conocer la funcionalidad del screening metabólico del recién nacido y describir una correcta técnica de enfermería para la mejora tanto la toma de muestras y como manejo del dolor en el neonato. Para lo que se utilizara la búsqueda bibliográfica en las principales bases de datos, libros y artículos de revistas científico-sanitarias que hablen sobre esto. Como resultados conocemos las diferentes técnicas como son la prueba en el talón, utilizada tradicionalmente, y la venopunción, una técnica novedosa y más indolora, y enumeramos las diferentes técnicas no farmacológicas demostradas científicamente para la reducción del dolor en la ejecución de la misma.

Palabras clave: screening metabólico, recién nacido, neonato, pediatría, prueba del talón, venopunción, enfermedades metabólicas, Salud Pública.

Abstract

The neonatal screening program is an early detection and follow-up of a series of metabolic, endocrine and congenital alterations that is popularly known as the heel test. In Aragon, eonatal screening is performed on all newborns in health centers and services, both public and private, and twenty-seven diseases are studied. The objective of this study is to know the functionality of the metabolic screening of the newborn and to describe a correct nursing technique to improve both the taking of samples and the management of pain in the neonate. For which the bibliographic search in the main databases, books and articles of scientific-health journals that talk about this will be used. As results we know the different techniques such as the heel test, traditionally used, and venipuncture, a new and more painless technique, and we list the different non-pharmacological techniques scientifically proven to reduce pain in its execution.

Keywords: metabolic screening, newborn, neonate, pediatrics, heel test, venipuncture, metabolic diseases, Public Health.

Introducción

El screening metabólico neonatal es técnica enfermera realizada a todos los recién nacidos desde hace más de 50 años. Históricamente, esta prueba surgió en el año 1963, por el profesor Guthire, quien demostró que era posible detectar niveles de fenilamina a través de una muestra de sangre y no únicamente de orina como se venía haciendo anteriormente.

En España, los Programas de Cribado Neonatal nacen en Granada en el año 1968 gracias a Federico Mayor Zaragoza, profesor catedrático de Bioquímica de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Granada. Posteriormente, y hasta los años 80,  se fueron desarrollando con una cobertura cercana al 30% de los recién nacidos españoles y en 1982, con el inicio de la gestión de la sanidad a las comunidades autónomas (CCAA), estos programas se extendieron y se comenzaron a sentar unas bases y se convirtió en una actividad organizada y multidisciplinar coordinada por el Sistema Nacional de Salud. Aun con esto, no es hasta los años 90, cuando se consigue una cobertura del 100% de los recién nacidos en España, siendo en la actualidad una actividad esencial dentro de la materia preventiva de Salud Pública.

La prevalencia que encontramos es que de uno o dos de cada mil recién nacidos, aparentemente sanos, padecen trastornos del metabolismo que, de no tratarse adecuadamente, alguno de ellos puede ser causa de incapacidad.

El programa de cribado neonatal, es una detección precoz y de seguimiento de una serie de alteraciones metabólicas, endocrinas y congénitas que, es conocido popularmente como la prueba del talón. Esta rápida intervención sanitaria reduce la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a estas enfermedades, como son graves alteraciones cerebrales con retrasos psicomotores y de crecimiento, importantes deterioros intelectuales y afectaciones generalizadas del organismo. Ya que su objetivo principal es el tratamiento de los casos detectados como positivos, debe iniciarse antes del primer mes de vida.

Los requisitos de estudio de una enfermedad entre en dicho programa debe cumplir los criterios establecidos por el “Comitte on Screening for Inborn Errors of Metabolism, Genetic Screening : Programes, Principles and Research. National Academy of Sciencies, Washington DC.” en 1975, que mantienen su vigencia en la actualidad. Y son los siguientes:

  1. La enfermedad cursa con morbilidad mental o física severa y/o mortalidad si no se diagnostica en el periodo neonatal.
  2. La búsqueda clínica mediante un simple examen físico no es efectiva y no identifica la enfermedad en este periodo.
  3. Existe un tratamiento efectivo disponible.
  4. El tratamiento precoz mejora significativamente el pronóstico.
  5. La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada: > 1 por 10.000-15.000 recién nacidos.
  6. Existe un test analítico de cribado, rápido, sencillo, fiable y de bajo coste.

Por esto, hay sólo algunas enfermedades metabólicas que puedan formar parte del programa, y las dos únicas que tienen consenso total son la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. Por otro lado, también forman parte de este programa otras enfermedades como son la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita y la detección del déficit de biotinidasa. Y en la actualidad, según la Comunidad Autónoma podemos encontrar algunas otras.

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada por una alteración en el metabolismo de las proteínas; el recién nacido no puede metabolizar aminoácidos fenilalanina, que es esencial y se encuentra en la leche materna y de fórmula. De su acumulación en sangre puede resultar un retraso mental. Por esto, su detección e inicio de tratamiento precoz durante los primeros meses de vida puede evitar lesiones irreversibles.

El hipotiroidismo es la producción insuficiente de tiroxina por parte de la glándula tiroidea del recién nacido. El tratamiento temprano permite un crecimiento y desarrollo neurológico normal.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica, causada por un trastorno congénito que se manifiesta en una disfunción de las glándulas de secreción externa que provoca el que las secreciones y mucosidades se espese, alterando así, de forma progresiva el correcto funcionamiento de los órganos. Los órganos más afectados son los pulmones, el hígado y el páncreas. Esta enfermedad con tratamiento y medidas preventivas mejora la esperanza y calidad de vida del paciente.

En Aragón, el cribado neonatal se realiza a todos los recién nacidos en los centros y servicios sanitarios, tanto públicos como privados y se estudian veintisiete enfermedades.

Para llevar a cabo su detección se solicita una muestra de sangre desecada que se obtiene a las 48-72 horas de vida del recién nacido que, si no fuera posible, es recomendable que se realice la muestra antes del quinto día. Esta técnica enfermera parece ser sencilla, pero requiere una correcta recogida de la muestra ya que una mala praxis puede conllevar a un error en el diagnóstico o incluso a una muestra invalida. Estas opciones pueden causar un trauma doble e innecesario para el recién nacido y su familia, así como un retraso en la obtención de resultados y tratamiento de la patología si esta existiera.

Objetivo

Conocer la funcionalidad del screening metabólico del recién nacido y describir una correcta técnica de enfermería para la mejora tanto la toma de muestras y como manejo del dolor en el neonato.

Metodología

Revisión bibliográfica en las principales bases de datos como Google académico, libros y artículos de revistas científico-sanitarias sobre el procedimiento, los tipos de técnica y el manejo del dolor en el recién nacido.

Resultados

Recogida de la muestra:

En primer lugar, es de gran importancia informar a la madre, padre o tutor legal del recién nacido sobre la trascendencia de la prueba, así como la recogida del documento firmado donde se autoriza la realización de la misma.  Además, en caso de negación, estos deben firmar dicha decisión con presencia de un pediatra y recogida posteriormente en la historia clínica del paciente siendo informados correctamente de la magnitud de la no realización del cribado neonatal.

Antes del inicio de la técnica, deberá ser cumplimentada con la correcta identificación del recién nacido en cuestión, con un código de barras único e intransferible presente tanto en el cartón de muestra como en la historia clínica, así como la firma del profesional responsable de la técnica.

Este código de barras doble se genera tras la cumplimentación de la ficha técnica del cribado neonatal que son los siguientes:

  • Primera o segunda extracción de muestra: elegir.
  • Centro de Extracción: Nombre completo del Centro Hospitalario.
  • Fecha y hora exacta de la extracción: de gran importancia para la valoración de los resultados en el laboratorio.
  • Datos del recién nacido:
    • Gemelar/parto múltiple: si/no.
    • Tipo de parto: Cesárea/Eutócico/Ventosa y tipo/Fórceps.
    • Tipo de alimentación: lactancia materna exclusiva/artificial exclusiva/mixta.
    • Horas de inicio de la alimentación tras el nacimiento.
    • Lugar y fecha de nacimiento.
    • Nombre y apellidos.
    • Sexo y peso en gramos del día de nacimiento, ya que en caso de bajo peso se le repetiría según protocolo.
    • Semanas de gestación al nacimiento, ya que en caso de prematuridad se le repetiría según protocolo.
    • Si ha recibido tratamiento farmacológico y cuál, si ha recibido trasfusión sanguínea o si se ha hecho amniocentesis en gestación.
  • Datos de la madre:
    • Nombre y apellidos y dirección postal (el resultado llega por carta).
    • Paridad de la madre.
    • Teléfono de contacto.

Recordar que en la Comunidad Autónoma de Aragón, se detectan las 27 enfermedades siguientes:

  1. Hipotiroidismo congénito.
  2. Hiperplasia suprarrenal congénita.
  3. Fibrosis quística.
  4. Anemia falciforme.
  5. Hiperfenilalaninemia/Fenilcetonuria (PKU).
  6. Tirosinemia tipo I.
  7. Tirosinemia tipo II.
  8. Enfermedades de la orina con olor a jarabe de arce.
  9. Homocistinuria.
  10. Citrulinemia tipo I.
  11. Argininemia.
  12. Deficiencia primaria de carnitina(CUD).
  13. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD).
  14. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
  15. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
  16. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD).
  17. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I (CPT-I).
  18. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II (CPT-II)
  19. Deficiencia de carnitina/acilcarnitina traslocasa (CACT).
  20. Acidemia glutárica tipo I.
  21. Acidemia isovalérica.
  22. Acidemia propiónica.
  23. Acidemia metilmalónica.
  24. Aciduria 3-hiroxi 3-metil glutárica (HMG).
  25. Deficiencia de B-cetotiolasa.
  26. B-metilcrotonilglicinuria.
  27. 2-metilbutirilglicinuria.

Para la realización de la técnica es preciso un lavado de manos exhaustivo y el uso de guantes. La técnica consiste en empapar con gotas de sangre un papel de filtro especial, papel Whatman 903 o similar, obtenidas por punción en talón o venopunción en dorso de la mano o flexura. La bibliografía consultada demuestra que las dos técnicas son válidas para la detección de enfermedades endocrino-metabólicas, puesto que dicha detección no depende de los gases en sangre, que es lo único que varía entre la sangre capilar y la sangre venosa.

Por otra parte, cabe destacar que el screening metabólico va a resultar doloroso para el recién nacido por lo que es importante, tener en cuenta la elección de la técnica y las principales medidas no farmacológicas. Subrayar que la evidencia científica demuestra que la venopunción es menos dolorosa y traumática, ya que la duración y el tiempo para realizarla es tres veces menor que la punción en talón, como también es menor el número de pinchazos necesarios para obtener la muestra, por último, añadir que no aumentan ni existen diferencias en los falsos positivos.

Las medidas no farmacológicas con evidencia científica de reducción del dolor son:

  • Sacarosa vía oral: Se recomienda el uso de sacarosa al 20-24% según su peso y edad gestacional. En recién nacido a término se administrara 1ml dos minutos antes del procedimiento doloroso. Es la más utilizada.
  • Lactancia materna: Tomar el pecho mientras se realiza el procedimiento, ponerlo por lo menos quince minutos antes.
  • Succión no nutritiva: la succión de una tetina.
  • Método canguro piel con piel: colocar al neonato entre los pechos de madre o padre, en posición ventral.
  • Plegado facilitado (contención): posición de flexión y con los miembros próximos al tronco y su línea media.

A continuación, se desinfectará la zona con clorhexidina acuosa 2% o alcohol 70º dejándola secar en su totalidad. Así pues, la punción en talón se realiza mediante la técnica Blumenfeld, es decir, en los extremos del talón, nunca en la línea media, evitando así las terminaciones nerviosas, los tendones y alejada del hueso. Y la venosa con palomilla o aguja corta. Se rellenarán los seis círculos del cartón, cada uno, con una única y abundante gota de sangre sin tocar el papel con el lugar de punción y llegando a empapar los dos lados uniformemente. Las muestras sobreimpregnadas o con insuficiente relleno, se consideran inadecuadas, obligando a repetir la técnica.

Por último, dejaremos secar el cartón en una superficie horizontal plana no absorbente que esté seca y limpia, durante al menos tres horas a temperatura ambiente y evitando la luz solar directa, para así poder enviarlo posteriormente al laboratorio para su análisis.

Conclusión

Las enfermedades endocrino‐metabólicas incluidas en el programa de cribado neonatal son enfermedades que si no son diagnosticadas y tratadas a tiempo pueden provocar minusvalías neurológicas, sensoriales, orgánicas y psíquicas.

El objetivo principal del cribado neonatal es tener el diagnóstico confirmatorio e instaurar el tratamiento de los casos detectados lo más rápido posible, y antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad, para evitar o minimizar estos daños.

Una buena práctica enfermera puede evitar la repetición de esta técnica invasiva y reducir el dolor del recién nacido, gracias al buen uso de técnicas no farmacológicas y a la correcta elección de la técnica de venopunción. Y es que, aunque en los protocolos de cribado metabólico está reflejada la punción en el talón, los últimos estudios científicos, demuestran que es menos doloroso en vena ya que no hay que apretar el talón y se reduce en tiempo y número de pinchazos. Hay que tener en cuenta que la técnica del talón es complicada.

Así pues, la disminución de estos errores, van a evitar el sufrimiento del recién nacido y de los padres tanto por la extracción de nueva muestra, así como por el retraso en el diagnóstico y tratamiento de dichas enfermedades si los resultados fueran positivos.

Por último, destacar la gran importancia de la investigación en estas técnicas y la correcta formación de los profesionales de enfermería, ya que es un actividad de Salud Pública diaria en el trabajo de la enfermería pediátrica.

Bibliografía

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