Técnicas moleculares en el diagnóstico y la terapia personalizada del cáncer de mama: Avances y perspectivas clínicas
Autora principal: Dra. Valerie Campos Alfaro
Vol. XX; nº 08; 397
Molecular techniques in the diagnosis and personalized therapy of breast cancer: Advances and clinical perspectives
Fecha de recepción: 30 de marzo de 2025
Fecha de aceptación: 15 de abril de 2025
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XX. Número 08 Segunda quincena de abril de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 08; 397
Autores:
Dra. Valerie Campos Alfaro
Médico general, investigadora Independiente. Cartago, Costa Rica.
Orcid: 0000-0002-6512-8174
Código Medico 17574
Dra. Kembly Mc Lean Johnson
Médico general, investigadora Independiente. Cartago, Costa Rica.
Orcid: 009-002-7384-4661
Código Medico 17437
Dra. Katerine Agüero Garita
Médico general, investigadora Independiente. Cartago, Costa Rica.
Orcid: 0009-0007-8635-0384
Código Medico 17093
Dra. Melissa Marcela Araya Obando
Médico general, investigadora Independiente. Cartago, Costa Rica.
Orcid: 0009-0001-5437-5903
Código Medico 17098
Dra. Ana María Alfaro Villalobos
Médico general, investigadora Independiente. Cartago, Costa Rica.
Orcid: 0009-0007-8561-6048
Código Medico 17680
Dra. Daniela Zúñiga Salazar
Médico general, investigadora Independiente. Cartago, Costa Rica.
Orcid: 009-0008-0582-6350
Código Medico 17555
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
Palabras clave: Tumores luminales, triple negativo, PIK3CA, TP53, inmunoterapia, Ki67.
Key words: Luminal tumors, triple negative, PIK3CA, TP53, immunotherapy, Ki67.
Resumen:
El cáncer de mama es una enfermedad heterogénea en la que el conocimiento de las bases moleculares ha transformado profundamente su diagnóstico y tratamiento. La clasificación en subtipos como luminal A, luminal B, HER2-positivo y triple negativo ha permitido establecer estrategias terapéuticas más específicas. Las mutaciones en genes como BRCA1/2, TP53 y PIK3CA tienen implicaciones pronósticas y terapéuticas clave, al influir en la elección de terapias dirigidas como inhibidores de PARP, CDK4/6 o de la vía PI3K.
En el ámbito diagnóstico, técnicas moleculares como la inmunohistoquímica, la hibridación in situ, la PCR y la secuenciación de próxima generación permiten caracterizar los tumores con precisión. La biopsia líquida ha emergido como una herramienta no invasiva para monitorizar la progresión tumoral y la resistencia al tratamiento. Sin embargo, persisten desafíos como la variabilidad en la evaluación de biomarcadores, la pérdida de información espacial en técnicas multiómicas y la complejidad de las interacciones genéticas, que pueden limitar la eficacia de los tratamientos personalizados.
La medicina de precisión integrada, que combina datos genómicos, transcriptómicos y proteómicos, permite identificar vulnerabilidades moleculares y desarrollar terapias individualizadas. Tecnologías emergentes como CRISPR, la epigenómica y el modelado computacional están ampliando las oportunidades terapéuticas. Asimismo, la inteligencia artificial ofrece herramientas para predecir la respuesta al tratamiento y automatizar procesos diagnósticos. Estos avances apuntan hacia un futuro en el que el cáncer de mama pueda abordarse de forma más precisa, dinámica y adaptada al perfil molecular de cada paciente.
Abstract:
Breast cancer is a heterogeneous disease in which understanding the molecular basis has profoundly transformed its diagnosis and treatment. Classification into subtypes such as luminal A, luminal B, HER2-positive, and triple-negative has allowed for the establishment of more specific therapeutic strategies. Mutations in genes such as BRCA1/2, TP53, and PIK3CA have key prognostic and therapeutic implications, influencing the choice of targeted therapies such as PARP, CDK4/6, or PI3K pathway inhibitors.
In the diagnostic field, molecular techniques such as immunohistochemistry, in situ hybridization, PCR, and next-generation sequencing allow for precise tumor characterization. Liquid biopsy has emerged as a noninvasive tool for monitoring tumor progression and treatment resistance. However, challenges remain, such as variability in biomarker assessment, the loss of spatial information in multi-omic techniques, and the complexity of genetic interactions, which can limit the effectiveness of personalized treatments.
Integrated precision medicine, which combines genomic, transcriptomic, and proteomic data, allows for the identification of molecular vulnerabilities and the development of individualized therapies. Emerging technologies such as CRISPR, epigenomics, and computational modeling are expanding therapeutic opportunities. Furthermore, artificial intelligence offers tools to predict treatment response and automate diagnostic processes. These advances point to a future in which breast cancer can be addressed in a more precise, dynamic manner, tailored to each patient’s molecular profile.
Introducción:
El cáncer de mama continúa representando un reto significativo para la salud pública global, al mantenerse como uno de los tipos de cáncer más frecuentes entre las mujeres en todo el mundo. Durante las últimas décadas, el avance en el campo del diagnóstico molecular y la medicina personalizada ha transformado de manera profunda el abordaje clínico de esta enfermedad. La identificación precisa de alteraciones genéticas y biomarcadores específicos ha permitido individualizar las estrategias terapéuticas, aumentando la eficacia del tratamiento y reduciendo intervenciones innecesarias. Este cambio hacia una medicina personalizada está sustentado por un conjunto de innovaciones en técnicas de diagnóstico y enfoques terapéuticos que han mejorado los resultados clínicos y la calidad de vida de las pacientes (1; 2)
Dentro del diagnóstico molecular, los biomarcadores y las pruebas genéticas desempeñan un papel central. La evaluación del estado de los receptores hormonales, como el de estrógeno y progesterona, junto con la determinación del estatus de HER2, permite clasificar el tumor y definir con precisión la estrategia terapéutica más adecuada. Además, las pruebas multigénicas permiten detectar variantes patogénicas en genes de alta penetrancia como BRCA1 y BRCA2, información crucial para evaluar el riesgo hereditario y tomar decisiones terapéuticas específicas (1; 2).
Un desarrollo reciente en este ámbito es el uso del ADN tumoral circulante, una herramienta prometedora para el seguimiento no invasivo del cáncer de mama metastásico. La implementación de paneles personalizados de ADN tumoral circulante permite detectar mutaciones específicas del tumor en tiempo real, facilitando la monitorización de la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. Esta técnica podría, además, disminuir la necesidad de realizar estudios de imagen con tanta frecuencia, optimizando la evaluación clínica con menor carga para la paciente (3).
En el ámbito terapéutico, la aparición de tratamientos dirigidos ha modificado el paradigma tradicional del cáncer de mama. Fármacos como los inhibidores de CDK4/6 y PIK3CA han demostrado ser especialmente eficaces en tumores con receptores hormonales positivos y HER2 negativos. Estos tratamientos actúan sobre dianas moleculares específicas según el perfil genético del tumor, lo cual ha permitido alcanzar una mayor eficacia y, en muchos casos, prolongar la supervivencia libre de progresión (1).
Adicionalmente, las técnicas de edición génica, en particular el sistema CRISPR-Cas, han abierto una nueva vía de exploración terapéutica. Esta tecnología permite intervenir directamente sobre el ADN celular, corrigiendo mutaciones oncogénicas o desactivando genes responsables de la resistencia a los tratamientos. Su potencial para desarrollar estrategias verdaderamente personalizadas en oncología es notable, ya que permite no solo tratar, sino modificar los mecanismos que impulsan la progresión tumoral (4).
El objetivo de este artículo es analizar el papel de las técnicas moleculares en el diagnóstico y la terapia personalizada del cáncer de mama, destacando cómo la identificación de biomarcadores genéticos y el uso de herramientas como el ADN tumoral circulante, las terapias dirigidas y la edición génica han revolucionado el abordaje clínico de esta enfermedad. Se busca demostrar cómo estos avances permiten una clasificación más precisa de los tumores, una selección terapéutica individualizada y una mejora significativa en los resultados clínicos y en la calidad de vida de las pacientes.
Metodología:
Para el desarrollo de esta investigación sobre las técnicas moleculares en el diagnóstico y la terapia personalizada del cáncer de mama, se llevó a cabo una revisión bibliográfica exhaustiva con el objetivo de analizar los avances recientes en la identificación de biomarcadores, el uso de pruebas genéticas y el impacto de terapias dirigidas y herramientas de edición génica en el manejo clínico de esta enfermedad. Esta revisión incluyó aspectos clave como la detección de mutaciones en genes de alta penetrancia, la utilidad del ADN tumoral circulante, el papel de los biomarcadores moleculares y la implementación de terapias personalizadas basadas en el perfil genético del tumor.
Para garantizar la calidad y la relevancia de la información recopilada, se consultaron bases de datos científicas de alto impacto, como PubMed, Scopus y Web of Science, reconocidas por su cobertura en oncología molecular, genética médica y terapias dirigidas. Se aplicaron criterios rigurosos de inclusión y exclusión. Se consideraron estudios publicados entre 2020 y 2025, en inglés o español, que abordaran el uso de herramientas moleculares en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama. Se excluyeron publicaciones sin revisión por pares, estudios duplicados o con datos insuficientes.
En total, se seleccionaron 19 fuentes relevantes, entre artículos originales, revisiones sistemáticas, ensayos clínicos y documentos de consenso de organismos especializados en oncología. A partir de estas fuentes, se realizó un análisis cualitativo y comparativo para identificar tendencias, aplicaciones clínicas y limitaciones actuales. Los hallazgos se organizaron en categorías temáticas, permitiendo una síntesis estructurada del estado actual del conocimiento y destacando oportunidades para el desarrollo futuro de estrategias terapéuticas personalizadas en cáncer de mama.
Bases moleculares del cáncer de mama:
Entre los subtipos mejor definidos se encuentran los denominados luminal A y luminal B, ambos caracterizados por la presencia de receptores hormonales positivos. El subtipo luminal A es el más prevalente y suele tener un pronóstico favorable, con baja proliferación celular y buena respuesta a la terapia endocrina. En contraste, el subtipo luminal B presenta una mayor agresividad, con índices de proliferación más elevados y, en algunos casos, expresión de HER2, lo que puede requerir enfoques terapéuticos combinados para controlar su evolución (5).
Otro subtipo clínicamente relevante es el cáncer de mama HER2-positivo, el cual se distingue por la sobreexpresión de la proteína HER2. Este grupo representa entre el 15 y el 20 % de los casos de cáncer de mama y presenta una marcada heterogeneidad molecular que influye directamente en la respuesta a los tratamientos dirigidos. Esta variabilidad hace necesaria la estratificación adicional de los pacientes para maximizar los beneficios terapéuticos (6).
El TNBC representa uno de los subtipos más complejos, dado que no expresa receptores de estrógeno, progesterona ni HER2. Esta carencia limita las opciones terapéuticas disponibles y convierte al TNBC en una forma especialmente desafiante de tratar. Además, este subtipo no es homogéneo; dentro de él existen variantes como el receptor luminal de andrógenos y el inmunosuprimido de tipo basal, cada uno con perfiles genómicos distintos, lo que condiciona tanto la evolución clínica como las posibilidades de intervención terapéutica (6).
En cuanto a las alteraciones genéticas comunes en el cáncer de mama, destacan las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, asociadas a un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad, especialmente en el contexto del TNBC. Estas mutaciones también tienen implicaciones directas en la selección de terapias, como el uso de inhibidores de PARP. Otro gen de interés es PIK3CA, cuyas mutaciones se observan frecuentemente en los subtipos luminales y tienen un impacto relevante en la eficacia de los inhibidores de la vía PI3K, una de las rutas de señalización implicadas en la proliferación tumoral (6). Por otro lado, el gen TP53, uno de los más alterados en el cáncer de mama, aparece transversalmente en todos los subtipos y su mutación se asocia con un pronóstico desfavorable y una mayor probabilidad de recidiva (7).
Desde el punto de vista clínico, estas características moleculares y genéticas tienen profundas implicaciones. Por ejemplo, los tumores HER2-positivos pueden beneficiarse significativamente de terapias dirigidas contra HER2, como trastuzumab y pertuzumab. A su vez, los subtipos luminales responden bien a la terapia endocrina y, en muchos casos, a la combinación con inhibidores de CDK4/6, lo que ha demostrado mejorar el control de la enfermedad. Además, la identificación de mutaciones específicas, como las de TP53 o BRCA1/2, no solo proporciona información pronóstica, sino que también guía decisiones terapéuticas más precisas, como el uso de quimioterapia intensiva o agentes dirigidos (6; 7).
Terapias dirigidas y personalización del tratamiento:
Las técnicas moleculares han revolucionado el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama, permitiendo un enfoque mucho más específico y personalizado. Entre estas técnicas, la inmunohistoquímica es una de las más utilizadas en la práctica clínica debido a su accesibilidad, rapidez y rentabilidad. Esta herramienta permite evaluar la presencia de receptores hormonales como el receptor de estrógeno y el receptor de progesterona, así como la sobreexpresión de la proteína HER2. La información obtenida mediante inmunohistoquímica resulta esencial para predecir la respuesta a terapias dirigidas, así como para determinar el pronóstico de la enfermedad (8). Además, la clasificación basada en los marcadores obtenidos por inmunohistoquímica ha demostrado ser útil incluso en casos de cáncer de mama triple negativo, permitiendo subtipificar este grupo heterogéneo y aportar información pronóstica adicional (9).
Cuando los resultados de la inmunohistoquímica son ambiguos o contradictorios, se recurre a técnicas complementarias como la hibridación in situ, ya sea fluorescente o cromogénica. Estas técnicas permiten detectar con mayor precisión la amplificación de genes clave como HER2, y son frecuentemente empleadas para confirmar los hallazgos obtenidos mediante inmunohistoquímica (8). Su capacidad para ofrecer un análisis genético más detallado las convierte en herramientas valiosas en la toma de decisiones clínicas, especialmente en contextos de incertidumbre diagnóstica (10).
Otra técnica esencial en el diagnóstico molecular del cáncer de mama es la reacción en cadena de la polimerasa, junto con su variante en tiempo real. Estas tecnologías permiten detectar mutaciones específicas y evaluar la expresión génica en muestras de tejido tumoral y, más recientemente, en biopsias líquidas. Su sensibilidad y precisión las convierten en métodos clave para la detección de enfermedad residual mínima y para monitorizar la respuesta a tratamientos oncológicos, lo cual puede tener un impacto directo en la modificación o continuidad de la terapia (11).
A un nivel más avanzado, la secuenciación de próxima generación (SPG) ha permitido un salto cualitativo en el análisis genómico del cáncer de mama. Esta técnica facilita el estudio simultáneo de múltiples genes, lo que permite identificar mutaciones somáticas, variantes patogénicas y perfiles genéticos complejos. Gracias a su capacidad para analizar la heterogeneidad intratumoral, la SPG proporciona una base sólida para implementar estrategias de tratamiento verdaderamente personalizadas (10). Además, al ofrecer una visión más completa del panorama genómico, resulta especialmente útil en pacientes con enfermedad avanzada o en aquellos que presentan resistencia a tratamientos previos (11).
Finalmente, la biopsia líquida se ha consolidado como una técnica emergente con gran potencial en oncología. A través del análisis del ADN tumoral circulante en muestras de sangre, esta herramienta no invasiva permite monitorizar en tiempo real la progresión de la enfermedad, la respuesta al tratamiento y la aparición de resistencia terapéutica. Su utilidad en la detección temprana y su capacidad para reflejar la dinámica tumoral de forma continua la posicionan como una alternativa prometedora a las biopsias tradicionales, especialmente en contextos donde estas no son viables o representan riesgos para el paciente (11).
Limitaciones actuales y desafíos en la implementación:
Uno de los principales desafíos en el diagnóstico molecular del cáncer de mama radica en la variabilidad observada en la evaluación de biomarcadores, lo cual puede influir directamente en la precisión de la subtipificación tumoral y, por ende, en las decisiones terapéuticas. Las técnicas tradicionales, como la inmunohistoquímica, han demostrado una considerable variabilidad tanto interlaboratorio como intralaboratorio, especialmente al analizar marcadores como el Ki67. Esta inconsistencia limita la confiabilidad de los resultados y puede afectar la clasificación molecular del cáncer de mama, repercutiendo negativamente en la elección de estrategias personalizadas de tratamiento (12).
En respuesta a esta limitación, se han desarrollado métodos más precisos y reproducibles, como el kit de subtipificación APIS basado en RT-qPCR. Este enfoque ofrece una mayor exactitud al evaluar la expresión génica de múltiples biomarcadores, permitiendo una caracterización más robusta del tumor. No obstante, su aplicación generalizada aún depende de validaciones adicionales en contextos clínicos diversos, con el fin de garantizar su eficacia diagnóstica en distintas poblaciones y entornos hospitalarios (12).
Otro aspecto crítico en la caracterización molecular del cáncer de mama es la preservación de la información espacial dentro del tejido. Las técnicas de secuenciación de ARN y los análisis multiómicos han ampliado enormemente la capacidad de estudio del perfil molecular tumoral, pero suelen perder el contexto espacial, el cual es clave para entender las interacciones entre células tumorales y el microambiente circundante. Este detalle espacial es fundamental para interpretar fenómenos como la infiltración inmunitaria, la heterogeneidad intratumoral y la resistencia terapéutica (13).
Para solventar esta carencia, han emergido tecnologías como los perfiles espaciales digitales multiplex, que permiten analizar simultáneamente el transcriptoma y el proteoma sin perder la arquitectura original del tejido. Esta metodología proporciona una visión más completa de los procesos biológicos en curso dentro del tumor, lo cual podría mejorar la toma de decisiones terapéuticas. Sin embargo, a pesar de su gran potencial, estas tecnologías aún enfrentan obstáculos para ser incorporadas de forma rutinaria en la práctica clínica, debido a su complejidad técnica y los costos asociados (13).
La complejidad inherente a las interacciones genéticas en el cáncer de mama también representa una barrera para la eficacia de las terapias dirigidas. Muchos tratamientos de precisión actuales se enfocan en mutaciones o alteraciones individuales, sin considerar cómo estas interaccionan entre sí dentro de redes biológicas más amplias. Esta visión reduccionista puede limitar la efectividad del tratamiento, ya que no contempla vulnerabilidades emergentes que solo se manifiestan a partir de interacciones genéticas específicas. Estudios sistemáticos han comenzado a revelar estas interacciones como nuevas oportunidades terapéuticas, sugiriendo que la incorporación de este conocimiento podría enriquecer el diseño de tratamientos personalizados más eficaces y adaptados a la complejidad del perfil genético tumoral (14).
Finalmente, el análisis de tejidos fijados en formol e incluidos en parafina, ampliamente utilizados en la investigación traslacional, plantea ciertos desafíos técnicos en el contexto del análisis genómico. Aunque estos tejidos son fácilmente accesibles y representan una fuente invaluable de material para estudios retrospectivos, la fijación química puede inducir artefactos que afectan la precisión del análisis molecular. A pesar de esto, investigaciones recientes han demostrado una alta concordancia entre los resultados obtenidos con tejidos tejidos fijados en formol e incluidos en parafina y aquellos provenientes de muestras frescas congeladas, siempre que se excluyan las variantes de baja frecuencia, las cuales son más susceptibles a errores inducidos por el procesamiento de tejidos fijados en formol e incluidos en parafina (15).
Perspectivas futuras:
La medicina de precisión integrada en el cáncer de mama ha evolucionado significativamente gracias a la incorporación de múltiples plataformas ómicas. La combinación de datos genómicos, transcriptómicos y proteómicos permite una comprensión más profunda de la base molecular de esta enfermedad. Estas herramientas proporcionan información clave sobre la progresión del cáncer y la identificación de posibles objetivos terapéuticos, gracias al uso de tecnologías como la secuenciación de alto rendimiento y la espectrometría de masas (16).
La elaboración de perfiles moleculares se ha consolidado como una estrategia fundamental para la personalización del tratamiento. Mediante técnicas como la secuenciación de última generación y el uso de biopsias líquidas, es posible identificar subtipos moleculares y biomarcadores específicos, lo que facilita el desarrollo de estrategias terapéuticas adaptadas al perfil genético del tumor (17).
En este contexto, la inteligencia artificial ha comenzado a desempeñar un papel relevante en el análisis molecular. Las técnicas predictivas basadas en aprendizaje automático y aprendizaje profundo permiten automatizar procesos como el pronóstico y la monitorización del tratamiento, reduciendo así los errores en la planificación terapéutica. De hecho, los modelos de inteligencia artificial ya se han aplicado para predecir la respuesta al tratamiento neoadyuvante, mejorando así el enfoque personalizado en oncología (18).
Las tecnologías emergentes también están ampliando las posibilidades terapéuticas. Herramientas como CRISPR y los estudios epigenómicos abren nuevas vías para explorar y modificar factores genéticos y epigenéticos implicados en el cáncer de mama. En particular, la epigenómica se centra en los cambios en el ADN y las modificaciones postraduccionales, proporcionando información adicional sobre el comportamiento de las células cancerígenas (16).
Finalmente, el modelado computacional ha cobrado importancia como enfoque para el descubrimiento de nuevos fármacos. Esta técnica permite identificar posibles dianas terapéuticas, como los genes HER2 y BRCA, mediante cribados virtuales y simulaciones de dinámica molecular, lo que contribuye a acelerar y enfocar el desarrollo de nuevas terapias (19).
Conclusiones:
El abordaje molecular del cáncer de mama ha permitido una subclasificación más precisa de la enfermedad, lo que ha derivado en una mejor selección de tratamientos según el perfil genético y biológico del tumor. Subtipos como luminal A, HER2-positivo o triple negativo presentan características moleculares diferenciadas que condicionan tanto el pronóstico como la respuesta terapéutica, haciendo imprescindible la evaluación de biomarcadores clave como los receptores hormonales, HER2, BRCA1/2 y TP53.
Las técnicas de diagnóstico molecular, incluyendo la inmunohistoquímica, la secuenciación de próxima generación, la PCR y la biopsia líquida, han transformado la práctica clínica al proporcionar herramientas más precisas y menos invasivas para el monitoreo de la enfermedad. No obstante, la implementación de estas tecnologías enfrenta retos como la variabilidad analítica, la pérdida de información espacial en los análisis ómicos y la necesidad de validaciones clínicas robustas.
El futuro de la oncología mamaria se orienta hacia una medicina de precisión verdaderamente integrada. La combinación de plataformas multiómicas, inteligencia artificial, tecnologías emergentes como CRISPR y enfoques de modelado computacional permitirá no solo mejorar el diagnóstico y la predicción de la respuesta terapéutica, sino también acelerar el desarrollo de nuevos fármacos. Este avance apunta a terapias más eficaces, personalizadas y adaptadas a la complejidad genética de cada paciente.
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