los pacientes con tumores desmoides derivados al MD Anderson ya se han sometido a la cirugía y experimentado una recurrencia tal que exige la aplicación de un método terapéutico más agresivo.
Estudios por imágenes detallados y evitar afectar estructuras vitales son siempre importantes a la hora de aplicar radioterapia, dijo la Dra. Guadagnolo. Ella agregó, «La radioterapia para los tumores desmoides debe aplicarse por alguien que tenga conocimientos sobre esta enfermedad dado que es un tumor poco frecuente con un comportamiento diferente y el potencial de ser agresivo a nivel local».
El tratamiento médico usualmente pasa al frente cuando la cirugía o la radiación no pueden emplearse o han fallado. No obstante, en ocasiones la terapia sistémica se administra antes de la cirugía a fin de reducir los tumores desmoides de gran tamaño con potencial para extirparlos que de otro modo conllevarían morbilidad en exceso relacionada con la cirugía en pacientes para quienes la radioterapia fuere inapropiada—por ejemplo, en pacientes con un tumor desmoide arraigado en la pelvis o el abdomen, zonas que son propensas a desarrollar una toxicidad por radiación de alto nivel.
La investigación de los mecanismos moleculares subyacentes de los tumores desmoides puede proporcionar mejores formas de identificar y tratar la enfermedad. Alrededor del 85% de los tumores desmoides esporádicos (es decir, tumores desmoides que no están asociados con el síndrome de Gardner) alberga mutaciones del gen CTNNB1 que codifica a la catenina, un cofactor de la adhesión celular y un factor de señalización nuclear que forma parte de la vía de señalización de Wnt. La desregulación de la vía de Wnt se encuentra implicada en la tumorigénesis de un número de cánceres.
Con la intención de confirmar estos hallazgos, la Dra. Lev, junto con el Dr. Pollock y el Dr. Alexander Lazar, Ph.D., un profesor adjunto en el Departamento de Patología, y otros investigadores del MD Anderson, comenzaron a secuenciar los tumores desmoides para hallar las mutaciones de la ?-catenina e identificaron tres mutaciones específicas en dos codones diferentes del CTNNB1. Los investigadores luego buscaron las correlaciones entre mutaciones específicas y los resultados clínicos.
«Para nuestra sorpresa, encontramos que los tumores que tenían una mutación en particular, S45F, demostraban una notable propensión a la recurrencia en forma muy rápida», dijo el Dr. Lazar. «Si este hallazgo puede corroborarse, el secuenciamiento de la catenina puede constituir una herramienta de pronóstico. Contamos con formas más o menos agresivas para tratar los tumores desmoides, por lo que si tenemos conocimiento de que un paciente tiene una mutación en particular asociada con la enfermedad más agresiva, posiblemente tomemos decisiones diferentes en términos de si sugerir o no la cirugía, radiación o otros tratamientos».
La Dra. Lev y sus colegas se encuentran trabajando en pos de la validación de los resultados del estudio, los que ya han probado ser valiosos para el diagnóstico definitivo de tumores desmoides en algunos pacientes. El Dr. Lazar dijo, «Si no estamos seguros si un caso se trata de un tumor desmoide pero podemos demostrar que tiene una mutación característica del gen CTNNB1, podemos estar segurísimos de que en realidad es un tumor desmoide».
Los tumores desmoides no se tornan complejos a nivel genético; es decir, parece que no adquieren más mutaciones con el tiempo. «Esto me sugiere que la catenina es lo único, o lo más importante, que se ve dañada en el tumor», dijo la Dra. Lev. «Una vez que encontremos una forma de manipular esta vía, podemos hallar tratamientos más eficaces para combatir estos tumores».
Por el momento, dijo el Dr. Lazar, «El enfoque de equipo que adoptamos para tratar a los pacientes con tumores desmoides—el análisis patológico para llegar al diagnóstico correcto, la obtención del genotipo y la participación de cirujanos, radiooncólogos y oncólogos médicos—parece marcar una real diferencia en lo bien que están estos pacientes».
No cabe dudas que estemos frente a un diagnóstico infrecuente mundialmente y en nuestro país, así como polémico en cuanto a comportamiento y terapéutica, por tal motivo se decidió presentar este caso de una paciente espirituana.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente VVC femenina de 27 años con APP de salud hasta noviembre del 2010 en que se le diagnostica litiasis renal izquierda y es sometida a nefrectomía parcial por lumbotomía. Un año y 9 meses después contando con 8 semanas de embarazo, nota aumento de volumen en la zona de la cicatriz quirúrgica. Consulta con urología y se interpreta como celulitis; progresivamente, la tumoración va teniendo un crecimiento acelerado con una consistencia dura sin ser dolorosa. A las 33,4 semanas de gestación se realizan estudios de laboratorio que cito a continuación:
- Hemoglobina 11g/l E
- Eritrosedimentación 13mm/h
- Leucograma 8,6×10/ (seg 55, linf 45)
- Glicemia 4,5 mmol/l
- TAG (glucoriltrnsferasa) 1,12 mmol/l
- Ácido úrico 116 mmol/l
- Creatinina 70 mmol/l
- Perfil hepático normal
Se realizó un Ultrasonido de partes blandas que arrojó como resultado la presencia de una masa tumoral de 67×80 mm que nace en la pared torácica inferior contigua al riñón izquierdo que crece hacia fuera, siendo el riñón izquierdo, suprarrenal y bazo sin alteraciones. No obstante, por el embarazo de la paciente se decidió dar seguimiento estrecho hasta precisar diagnóstico histológico para posterior conducta terapéutica.
A las 35 semanas se decide procurar diagnóstico etiológico dado los elementos clínicos que hacían pensar en malignidad, particularmente el crecimiento rápido, el tamaño superior a 15 cm y la consistencia dura,